遗传性心律失常心电图特点.pptx

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1、基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常为遗传性心律失常，又称为离子通道病。钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2钠通道基因:SCN5A,钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等第1页/共67页一、Brugada综合征心电图特点3种类型种类型Brugada波的特征波的特征 J J波振幅波振幅波振幅波振幅 ST ST段段段段 T T波波波波抬高形状抬高形状抬高形状抬高形状 终末部终末部终末部终末部

2、2 mm 2 mm 下斜型下斜型下斜型下斜型 逐渐下降逐渐下降逐渐下降逐渐下降 倒置倒置倒置倒置 2 mm 2 mm 马鞍型马鞍型马鞍型马鞍型 抬高抬高抬高抬高1 mm 1 mm 直立或双向直立或双向直立或双向直立或双向 1 mm 1 mm 低马鞍型低马鞍型低马鞍型低马鞍型 抬高抬高抬高抬高 1 mm 1 mm 直立直立直立直立第2页/共67页I型 Brugada波心电图表现型 Brugada Brugada 波：右胸导联段下斜型上抬右胸导联段下斜型上抬第3页/共67页II型Brugada波心电图表现型型型型 Brugada Brugada Brugada Brugada 波：波：右胸导联段右

3、胸导联段马鞍型马鞍型马鞍型马鞍型上抬（上抬（抬高抬高抬高抬高2 mm2 mm）第4页/共67页III型Brugada波心电图表现型型型型 Brugada Brugada Brugada Brugada 波：波：呈低呈低马鞍型马鞍型马鞍型马鞍型上抬上抬 1 mm1 mm第5页/共67页Brugada波心电图表现 -段混合性上抬段混合性上抬第6页/共67页Brugada波的特点 多变性 在不同次的心电图记录中在不同次的心电图记录中,该波的类型或程度均显著不同该波的类型或程度均显著不同 隐匿性 一般情况下一般情况下Brugada波不出现波不出现,应用药物激发试验后出现应用药物激发试验后出现 间歇性间

4、歇性 在不同次的心电图记录中在不同次的心电图记录中,患者该波时有时无患者该波时有时无第7页/共67页 Brugada Brugada Brugada Brugada波的多变性波的多变性波的多变性波的多变性 出现部位的多变性 出现时间的多变性 同一病人不同时期的心电图 A A、猝死复苏后1515天ECGECG：RBBB+STRBBB+ST段V1-V3V1-V3上抬 B B、一个月后ECGECG正常化 C C、应用缓脉灵后ECGECG又呈 现异常 心心 电电 图图 表表 现现第8页/共67页心 电 图 表 现BrugadaBrugadaBrugadaBrugada波的多变性波的多变性波的多变性波的

5、多变性同一患者不同时期的心电图:胸前导联Brugada波有明显移行 图B（晕厥发生后1年）图A（晕厥发生后1月）第9页/共67页3、单其俊等的心胸导联筛查心电图心胸导联方法：7例6行法一例35岁隐匿性Brugada综合征患者被查出第10页/共67页4、药物激发试验适应症：1.Brugada波或型表现，疑 似Brugada 综合征者。2.家族成员中有确诊Brugada综合征或有反复晕厥发作。3.有晕厥史而诊断不明确者。4.记录到多形性VT或VF又无器质性心脏者。第11页/共67页方法：ESC推荐阿义马林、氟卡尼、普鲁卡 因酰胺、而国内有普罗帕酮 空腹8小时。心电、血压监测复苏设备齐全。首剂普罗帕

6、酮1-1.5mg/kg,5min匀速静注，20min无反应再给0.5mg/kg,2.5min静注；必要时可重复,总量2mm。2.Brugada波或型变为型。3.出现型不能诊断 第12页/共67页Brudaga综合征的诊断1+1/51是Brudaga波I型必备条件。1/5是五个条件中必备一条病人自身 1.1.有多形性室速或室颤 2.2.有晕厥或夜间濒死样呼吸 3.3.电生理检查诱发出室速或室颤家族成员 4.4.有4545岁以下猝死者 5.5.有I I型BrudagaBrudaga波表现第13页/共67页6、Brudaga综合征的治疗1.ICD唯一有效。2.奎尼丁可能有效1200-1500mg/d

7、。第14页/共67页二 遗传性长QT综合征心电图特征1 概述 遗传性长QT综合征是常染色体基因异常遗传性电紊乱性疾病，主要表现为ECG上的QT延长、尖端扭转性室速（TdP)导致的晕厥和猝死。第15页/共67页遗传型LQTS基因突变分型、编码蛋白和影响的离子通道第16页/共67页发生比率:LQTI 50%LQT2 30%-40%LQT3 5%-10%其他型约 1%我国以LQT2比例最高第17页/共67页2、ECG 特点QTc延长：男450ms 女460ms确定诊断：男470ms 女480ms可疑诊断：450-470ms第18页/共67页LQT1、LQT2、LQT型的ECG与临床表现类型类型类型类

8、型调控离调控离调控离调控离子通道子通道子通道子通道影响影响影响影响APAP时相时相时相时相ECGECGTdPTdP或晕厥或晕厥或晕厥或晕厥LQT1LQT1I IK KS S2,32,3相相相相QTQT延长宽大延长宽大延长宽大延长宽大T T90%90%与交感兴奋有关与交感兴奋有关与交感兴奋有关与交感兴奋有关LQT2LQT2 I IK Kr r3 3相早期相早期相早期相早期QTQT延长延长延长延长低幅双峰低幅双峰低幅双峰低幅双峰T T 40%40%与心动过缓有关与心动过缓有关与心动过缓有关与心动过缓有关60%60%与交感神经有关与交感神经有关与交感神经有关与交感神经有关LQT3LQT3 I IN

9、Na a2 2相相相相STST长长长长 尖耸尖耸尖耸尖耸T T多发于休息或睡眠中多发于休息或睡眠中多发于休息或睡眠中多发于休息或睡眠中第19页/共67页第20页/共67页第21页/共67页第22页/共67页先天性LQTS 1例8岁男孩，三年内有晕厥发作4次，图A是某医院所记录的常规心电图，可见QT间期延长（0.53s）。图B是某次晕厥发作过程中所记录的监测心电图中的一段，表现为Tdp的心电图改变。第23页/共67页LQTS临床诊断标准（1993年国际LQTS协作组）诊断依据诊断依据诊断依据诊断依据评分评分评分评分心电图表现心电图表现心电图表现心电图表现*QTQTC C C C0.48s0.48

10、s0.48s0.48s3 30.40.46 6 6 60.47s0.47s0.47s0.47s2 2 0.45s 0.45s（男）（男）（男）（男）1 1TdpTdp2 2T T波电交替波电交替波电交替波电交替1 1T T波切迹（波切迹（波切迹（波切迹（3 3个导联）个导联）个导联）个导联）1 1静息心率低于同龄正常值静息心率低于同龄正常值静息心率低于同龄正常值静息心率低于同龄正常值2 2个百分位数个百分位数个百分位数个百分位数0.50.5临床表现临床表现临床表现临床表现晕厥与体力或精神紧张有关晕厥与体力或精神紧张有关晕厥与体力或精神紧张有关晕厥与体力或精神紧张有关2 2 与体力或精神紧张无关

11、与体力或精神紧张无关与体力或精神紧张无关与体力或精神紧张无关1 1先天性耳聋先天性耳聋先天性耳聋先天性耳聋0.50.5家族史家族史家族史家族史有确诊有确诊有确诊有确诊LQTSLQTS者者者者1 1有有有有3030岁以下不明原因心脏猝死者岁以下不明原因心脏猝死者岁以下不明原因心脏猝死者岁以下不明原因心脏猝死者0.50.5第24页/共67页判定=1=4=4分分诊断可能性大诊断可能性大（应排除影响心电图的药物（应排除影响心电图的药物或其他疾病）或其他疾病）第25页/共67页 TdP发作时紧急处理l 寻找并处理QT延长原因，停用延长QT药物；l反复发作：对与心动过缓有关者，可做心脏起搏 （90100b

12、pm）；l持续发作：直流电击终止发作。l 药物终止Tdp：首选硫酸镁，可试用利多卡因、美 西律、苯妥因钠；治疗原则第26页/共67页长期治疗长期治疗药物：受体阻滞剂（能耐受最大剂量）针对基因异常(LQT1、LQT2-K+开,LQT3-Na-阻)禁用延长QT药物左心交感神经切除：适用足量受体阻滞剂仍有晕厥者 （多数术后仍需用受体阻滞剂）心脏起搏：适用于慢心率依赖型（LQT2、LQT3）防受体阻滞剂严重过缓 高危者应联合治疗（起搏受体阻滞剂等）安置ICD：适用骤停幸存者,或药物不能控制者 （仍需服受体阻滞剂）第27页/共67页三、短QT综合征的心电图表现1.概述短QT综合征（SQTS：以QT缩短为

13、特征，伴发阵发性房颤室速室颤及猝死的一种遗传性心律失常综合征。机制;多种钾离子通道能增强使QT缩短，复极离散度增加，引发心律失常。第28页/共67页类型 致病因素 离子流 动作电位 QTSQT1 KCNH2 IKr 2相末3相初 缩短SQT2 KCNQ1 IKS 3相末期 缩短SQT3 KCNJ2 IK1 3相末期 缩短SQT4 CACNA1C ICa 2相 缩短SQT5 CACNB2b ICa 2相 缩短第29页/共67页心电图特点诊断标准：缺乏统一标准。QT计算用QTc Bazett 公式 QTc=QT/RR1/2 Rautaharju提出的QT预测值计算法QTp=656(1+HR/100

14、)。短QT为QT值小于QTp的88%国际心血管病专家提出：男性QTc=360ms、女性QTc=370ms应考虑为短QT第30页/共67页心电图特点QT短高尖T心律失常：房颤、室速、室颤第31页/共67页短短QTQT间期间期按心电图表现按与心率的关系特发性短QT间期（非频率依赖性）QT间期矛盾性缩短（慢频率依赖性）主要形式A型B型C型第32页/共67页按心电图表现分三型A型：ST与T均缩短，易发生房性 室性心律失常。B型:以高尖T和T波缩短为主，易发生房型心律失常。C型：以ST段缩短为主，易发生室性心律失常。第33页/共67页 A A型：型：STST段与段与T T波均缩短波均缩短,易发房性和室性

15、心律失易发房性和室性心律失常常第34页/共67页B B型：以型：以T T波高尖和缩短为主波高尖和缩短为主,易伴发房性易伴发房性心律失常。心律失常。QT=0.28sQT=0.28s第35页/共67页C C型：以型：以STST段缩短为主段缩短为主,易室性心律失常易室性心律失常.QT=0.24s.QT=0.24s第36页/共67页女性女性17 17 岁岁短短QT QT 综合征患者的综合征患者的12 12 导联心电图。导联心电图。QT QT 间期间期280280 ms,ms,为预测值的为预测值的71%;71%;心率心率69 69 次次/min,QT min,QT 间期预测值间期预测值393 ms,QT

16、c 393 ms,QTc 间期间期(Bazett(Bazett 公式公式)300ms;)300ms;QTQT间期与心率无关间期与心率无关非心率依赖性的一个家系（图）非心率依赖性的一个家系（图）第37页/共67页该患者的哥哥该患者的哥哥(21(21 岁岁)12 12 导联心电图。导联心电图。QT QT 间间期期272 ms,272 ms,为预测值的为预测值的66%;66%;心率心率58 58 次次/min,/min,QT QT 间期预测值间期预测值415 ms(415 ms(半电压半电压),QTc),QTc 间期间期(Bazett(Bazett 公式公式)267 ms;)267 ms;非心率依赖

17、性的一个家系（图）非心率依赖性的一个家系（图）第38页/共67页该患者的母亲该患者的母亲(51(51 岁岁)12 12 导联心电图。导联心电图。QT QT 间期间期260 ms,260 ms,为预测值的为预测值的69%;69%;心率心率74 74 次次/min,QT/min,QT 间期预测值间期预测值377 ms,377 ms,QTc QTc 间期间期(Bazett(Bazett 公式公式)289 ms)289 ms非心率依赖性的一个家系（图非心率依赖性的一个家系（图）第39页/共67页慢频率依赖性慢频率依赖性QT间期矛盾缩短间期矛盾缩短QT间期正常QT=220msQT=216msQT恢复正常

18、女性，4岁，发育迟钝，反复晕厥，慢心率依赖性QT间期矛盾性缩短第40页/共67页2、临床特点临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死家族史：多有，亦有散发病例系统检查：无器质性心脏病依据临床特点临床特点第41页/共67页迄今为止唯一有效的治疗手段药物不适当放电的危险不适当放电的危险技术原因（婴幼儿）技术原因（婴幼儿）价格昂贵价格昂贵射频消融射频消融Af,VT,VfAf,VT,Vf 见有效报道见有效报道奎尼丁奎尼丁,（普罗帕酮：（普罗帕酮：AfAf）治疗治疗ICD第42页/共67页四、儿茶酚胺敏感性室速心电图表现（catecholaminergic polymorphic

19、 ventricular tachycardia,CPVT)1、CPVT是一种遗传性原发性心电疾病，以运动或激动后出现室速、室颤而晕厥或猝死为主要特征。现已发现为常染色体显性遗传RyR2基因突变或常染色体隐形遗传CASQ2基因突变。第43页/共67页2、临床特点：（1）多见儿童（2）以运动或情绪激动诱发室速或室颤（3）表现晕厥或猝死（4）心脏结构正常第44页/共67页3、心电图表现 （1 1）静息心电图：正常、部分病人为窦性心动过缓、）静息心电图：正常、部分病人为窦性心动过缓、窦停搏或房室阻滞窦停搏或房室阻滞第45页/共67页CPVT病人平时图9岁女童平时图第46页/共67页（2）运动心电图：

20、1）运动诱发心律失常高度可重复性，心律失常发生的心率阈值为120-130次/分。2）随运动持续和强度的增加，其心律失常的 严重程度不断升级，从单个室早 二联律 非持续性室速 持续性室速 室颤第47页/共67页运动中CPVT（室早上、室速中、室颤下）第48页/共67页（3）室性心动过速特点 双向性室速（多见）或多形性室速第49页/共67页（4）运动试验常诱发房扑、房颤第50页/共67页4、诊断：三大特点：1）心律失常与儿茶酚胺增加有关 2）双向性室速发作，平时心电图正常。3）心脏结构正常5、治疗：1）受体阻滞剂有效 2）ICD：仅用受体阻滞不能控制室速发作 3）射频消融的经验少第51页/共67页

21、五 致心律失常性右室心肌病（ARVD/ARVC)的心电图表现1、概念:ARVC是常染色体显性遗传病，右心室发育不良和右室致心律失常。2、临床分为四期 （1）早期（隐匿期）无症状或有轻微心律失常，但有猝死危险。尤其在剧烈运动中，三角在结构中轻微改变（流入道、流出道、心尖部）。（2）显性电紊乱期：室性心律失常、室早、非持续性室速（LBBB型），右室形态与功能异常。（3）右室衰竭期，左室功能正常。（4）双期衰竭期第52页/共67页3、修改后的ARVD/C的诊断标准临床表现 主要指标 单形性LBBB型VT.次要指标 频发室性期前收缩 心动过速（或传导阻滞）导致的晕厥 室上性心动过速 多形性VT右室形态

22、学 主要指标 “发育不良三角”或瘤样改变和肌小梁排列紊乱。次要指标 右室非特异性扩张和EF降低。心电图 主要指标：标准电压或增高电压记录到Epsilon电位 QRS时间延长：QRS时程（V1+V2+V3/V4+V5+V6 1.2)右胸导联S波升支55毫秒 次要指标：V1-V3T波倒置 V1-V3ST段自发性抬高，不同于brugada综合征穹隆样改变家族史 主要指标：尸检或心内膜活检证实家族中有ARVD/C患者 次要指标 临床检查发现家族中有ARVD/C患者 家族中有不明原因的35岁的死亡病例心内膜活检 主要指标：心肌萎缩取代于纤维脂肪，残留心肌细胞45%次要指标 残留心肌细胞为45%-70%纤

23、维脂肪取代心肌细胞诊断标准为2项主要指标或者1项主要指标和2项次要指标，或4项次要指标。第53页/共67页4、心电图表现第54页/共67页第55页/共67页第56页/共67页第57页/共67页第58页/共67页第59页/共67页V1V2V3V4V5V6IIIIIIaVRaVLaVFV1V2V3第60页/共67页IIIIIIaVRaVLaVFV1V2V3V4V5V6第61页/共67页IIIIIIaVRaVLaVFV1V2V3V4V5V6第62页/共67页IIIIIIaVRaVLaVFV1V2V3V4V5V6V1V2V3V4第63页/共67页第64页/共67页IIIIIIaVRaVLaVFV1V2V3V4V5V6第65页/共67页5.治疗：抗心律失常药物：受体阻滞剂、胺碘酮有一定效果。血流动力学不稳定的室速直流电复律。多次晕厥者可植入ICD。治疗心衰。第66页/共67页感谢您的观看！第67页/共67页