医学专题—神经肌接头及肌肉病变-中国医科大学23659.ppt

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1、神经神经(shnjng)(shnjng)肌肉接头和肌肉肌肉接头和肌肉疾病疾病中国医科大学附属中国医科大学附属(fsh)(fsh)一院神经内科一院神经内科王晓宏王晓宏第一页，共一百零三页。概述(i sh)神经神经-肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和和Lambert-EatonLambert-Eaton综合征等综合征等肌肉疾病是指骨骼肌本身病变肌肉疾病是指骨骼肌本身病变(bngbin)(bngbin)所引起的疾所引起的疾病，主要包括肌营养不良症，周期性瘫痪，病，主要包括肌营养不良症，周期性瘫

2、痪，多发性肌炎，强直性肌营养不良和线粒体肌多发性肌炎，强直性肌营养不良和线粒体肌病等病等第二页，共一百零三页。本章本章(bn zhn(bn zhn)重点重点1.1.重症肌无力重症肌无力(MG)(MG)的概念、临床表现的概念、临床表现 及治疗及治疗2.MG2.MG有哪些临床诊断试验有哪些临床诊断试验(shyn)(shyn)3.MG3.MG危象的概念、类型及临床表现、危象的概念、类型及临床表现、鉴别诊断及抢救原则鉴别诊断及抢救原则第三页，共一百零三页。概念概念(ginin)(ginin)神经神经-肌肉肌肉(jru)(jru)接头接头 电冲动电冲动(chngdng)(chngdng)必须通过必须通过

3、NMJ&NMJ&突触间突触间化学传递化学传递中枢中枢运动神经运动神经末梢末梢支配支配骨骼肌骨骼肌运动运动第四页，共一百零三页。锥锥 体体 外外 系系 意志性指令意志性指令皮层锥体细胞兴奋皮层锥体细胞兴奋皮质脊髓束皮质脊髓束 小小 脑脑 系统系统前角细胞前角细胞(xbo)(xbo)周围神经周围神经神经肌接头神经肌接头肌纤维肌纤维收缩或舒张收缩或舒张主动运动(yndng)的完成第五页，共一百零三页。NMJNMJ传递是复杂传递是复杂(fz)(fz)的电化学过程的电化学过程突触突触:突触前膜突触前膜:内含内含(ni hn)(ni hn)神经递质乙酰胆碱神经递质乙酰胆碱(ACh)(ACh)囊泡囊泡ACh

4、ACh释放至突触间隙释放至突触间隙AChACh与突触后膜与突触后膜(肌膜肌膜)皱摺内乙酰胆碱受体皱摺内乙酰胆碱受体(acytylcholine receptor,AChR)(acytylcholine receptor,AChR)结合结合运动单位运动单位(dnwi)(dnwi):运动神经元及支配的肌纤维运动神经元及支配的肌纤维概念概念第六页，共一百零三页。神经神经-肌肉肌肉(jru)(jru)接头突触结构示意图接头突触结构示意图第七页，共一百零三页。1/3 1/3突触前膜再吸收利用突触前膜再吸收利用神经递质神经递质AchAch的去向的去向1/31/3胆碱脂酶水解灭活胆碱脂酶水解灭活 1/3 1

5、/3与突触后膜与突触后膜Ach-RAch-R结结 合合 肌兴奋收缩肌兴奋收缩 兴奋传递通路的完整兴奋传递通路的完整肌纤维活动的条件肌纤维活动的条件 肌纤维结构肌纤维结构(jigu)(jigu)的完整的完整 能量的供给能量的供给第八页，共一百零三页。a.a.阻阻碍碍(z(z i)i)CaCa+内内进进入入神神经经末末稍稍：肉肉毒毒杆杆菌菌中中毒毒、高高MgMg+血血症症b.Achb.Ach合合成成与与释释放放减减少少：氨氨基基糖糖甙甙类类药药物物、癌癌性性类类肌肌无力综合征无力综合征c.c.胆碱脂酶活性被抑制：有机磷中毒胆碱脂酶活性被抑制：有机磷中毒d.d.竞争抑制竞争抑制Ach-RAch-R：

6、美洲箭毒：美洲箭毒e.e.突触后膜突触后膜Ach-RAch-R破坏：重症肌无力破坏：重症肌无力f.f.肌肌细细胞胞膜膜电电位位异异常常：周周期期性性瘫瘫痪痪、强强直直性性肌肌营营养养不不良良和先天性肌强直症和先天性肌强直症g.g.某些酶或载体缺乏某些酶或载体缺乏ATPATP合成合成：线粒体疾病：线粒体疾病h.h.肌细胞膜病变：肌炎、肌营养不良肌细胞膜病变：肌炎、肌营养不良不同疾病可能不同疾病可能(knng)(knng)牵涉的环节牵涉的环节第九页，共一百零三页。重症肌无力重症肌无力(Myasthenia Gravis,(Myasthenia Gravis,MG)MG)第十页，共一百零三页。神经神

7、经-肌肉接头处肌肉接头处(neuromuscular junction)(neuromuscular junction)定位定位发生传递发生传递(chund)(chund)障碍的障碍的(transmission dysfunction)(transmission dysfunction)获得性获得性(acquired)(acquired)自身免疫病自身免疫病(autoimmune disease)autoimmune disease)定性定性神经肌肉神经肌肉(jru)(jru)接头接头概念概念(ginin)(ginin)第十一页，共一百零三页。部分部分&全身骨骼肌易疲劳全身骨骼肌易疲劳,呈波动

8、性呈波动性肌无力特点肌无力特点:活动活动(hu dng)(hu dng)后加重后加重,休息后减轻休息后减轻,晨晨轻暮重轻暮重临床临床(l(ln chun chun)n)特征特征概念概念(ginin)(ginin)第十二页，共一百零三页。人群发病率人群发病率820/10820/10万万患病率约患病率约50/1050/10万万20402040岁常见岁常见,40,40岁女性岁女性(nxng)(nxng)患病率为男性患病率为男性2323倍倍,中年以上发病者以男性居多中年以上发病者以男性居多胸腺瘤胸腺瘤:5060:5060岁岁MGMG患者多见患者多见,10,90%90%的病例眼外肌麻痹的病例眼外肌麻痹面

9、肌受累面肌受累咀嚼肌受累咀嚼肌受累延髓肌受累延髓肌受累颈肌受累颈肌受累饮水呛饮水呛,吞咽困难吞咽困难,声音嘶哑声音嘶哑&鼻音鼻音临床表现 第二十三页，共一百零三页。肢体无力肢体无力,上肢重于下肢上肢重于下肢,近端重于远端近端重于远端呼吸呼吸(hx)(hx)肌、膈肌受累肌、膈肌受累,出现咳嗽无力、呼吸出现咳嗽无力、呼吸(hx)(hx)困难偶心肌受累可突然死亡呼吸困难偶心肌受累可突然死亡呼吸(hx)(hx)肌麻痹肌麻痹&继发吸入性肺炎可导致死亡继发吸入性肺炎可导致死亡严重严重(ynzhng)(ynzhng)时出现时出现 平滑肌平滑肌&膀胱括约肌一般膀胱括约肌一般(ybn)(ybn)不受累不受累临床

10、表现临床表现 第二十四页，共一百零三页。奎宁奎宁(ku nn)(ku nn),奎尼丁奎尼丁,普鲁卡因酰胺普鲁卡因酰胺,青霉胺青霉胺,心心得安得安,苯妥英苯妥英,锂盐锂盐,四环素四环素&氨基糖甙类抗生素氨基糖甙类抗生素可加重症状可加重症状感染感染 妊娠妊娠 月经月经(yujng)(yujng)前后前后,精神创伤精神创伤,过度疲劳过度疲劳避免使用避免使用(shyng)(shyng)的药物的药物病情加重原因病情加重原因&诱因诱因临床表现临床表现 第二十五页，共一百零三页。受累肌易疲劳受累肌易疲劳:持续活动持续活动(hu dng)(hu dng)导致暂时性肌无力加导致暂时性肌无力加重重,短期休息后好转

11、是短期休息后好转是MGMG特征性表现特征性表现3.3.临床临床(ln(ln chun)chun)检查检查疲劳试验疲劳试验:持续向上持续向上(xingshng)(xingshng)凝凝视视2min,2min,上睑下垂可加重上睑下垂可加重,短暂休息后肌力短暂休息后肌力改善改善受累肌无力不符合任一神经受累肌无力不符合任一神经 神经根神经根&中枢神中枢神经系统病变分布经系统病变分布进展性病例受累肌可轻度肌萎缩进展性病例受累肌可轻度肌萎缩,感觉正常感觉正常,通常通常无反射改变无反射改变 临床表现临床表现 第二十六页，共一百零三页。患者急骤发生延髓肌患者急骤发生延髓肌&呼吸肌严重无力呼吸肌严重无力,以致不

12、能维持以致不能维持(wich)(wich)换气功能换气功能,称为危象称为危象是是MGMG常见的致死原因常见的致死原因 4.4.危象危象(wi(wi xin)xin)(Crisis)(Crisis)肺部感染肺部感染&手术手术(胸腺切除术胸腺切除术)可诱发危象可诱发危象,情绪波动情绪波动&系统性疾病系统性疾病(jbng)(jbng)可加重症状可加重症状临床表现临床表现 第二十七页，共一百零三页。胆碱能危象胆碱能危象(wi xin)(wi xin)(Cholinergic(Cholinergic crisis)crisis)肌无力危象肌无力危象(wi xin)(wi xin)(Myasthenic(

13、Myasthenic crisis)crisis)反拗危象反拗危象(wi xin)(wi xin)(Brittle crisis)(Brittle crisis)4.4.危象危象(Crisis)(Crisis)临床表现临床表现 第二十八页，共一百零三页。临床临床(ln chun)(ln chun)经过经过 a.a.少数轻病者可自愈少数轻病者可自愈b.b.多数病例迁延多数病例迁延 波动期：波动期：5 5年内，年内，1 12 2年内变化年内变化(binhu)(binhu)大大 稳定期：稳定期：5 51010年年预后较好，预后较好，慢性期：慢性期：1010年年预后较好，少危象预后较好，少危象c.c.

14、个别病例暴发：死亡率高个别病例暴发：死亡率高第二十九页，共一百零三页。1.Osserman1.Osserman分型被国内外广泛分型被国内外广泛(gungfn)(gungfn)采用采用2 2年内从年内从型型发展发展(fzhn)(fzhn)为为ABAB型型型型:眼肌型眼肌型AA型型:轻度轻度(qn d)(qn d)全身全身型型BB型型:中度全身型中度全身型型型:重症急进型重症急进型型型:迟发重症型迟发重症型临床分型临床分型 第三十页，共一百零三页。型型:占占15%20%,15%20%,仅眼肌受累仅眼肌受累(shu li)(shu li)AA型型:30%,:30%,进展缓慢进展缓慢,无危象无危象,眼

15、肌，眼肌，骨骼骨骼 肌受累肌受累,对药物对药物(yow)(yow)敏感。敏感。BB型型:25%,:25%,骨骼肌骨骼肌&延髓延髓(yn su)(yn su)肌严重受累肌严重受累,无危象无危象,药物敏感性欠佳药物敏感性欠佳临床分型临床分型 第三十一页，共一百零三页。型型:约约10%10%症状症状(zhngzhung)(zhngzhung)同同型型 型型:15%,:15%,症状症状(zhngzhung)(zhngzhung)危重危重,进展迅速进展迅速,数周数周 至数月达高峰至数月达高峰,胸腺瘤高发胸腺瘤高发,可可 发生危象发生危象,药效差药效差,常需气管切开常需气管切开&辅助呼吸辅助呼吸,死亡率高

16、死亡率高第三十二页，共一百零三页。具有具有HLA-A1A8B8B12&DW3HLA-A1A8B8B12&DW3抗原的抗原的MGMG患患者多为女性者多为女性,2030,2030岁起病岁起病AChR-AbAChR-Ab检出率较检出率较低合并胸腺增生低合并胸腺增生(zngshng)(zngshng),早期胸腺摘除效果好早期胸腺摘除效果好2.2.根据发病年龄根据发病年龄 性别性别 伴发胸腺瘤伴发胸腺瘤AChR-Ab(+)HLAAChR-Ab(+)HLA相关性相关性&治疗反应等综治疗反应等综合评定合评定MGMG分为分为(fn wi)(fn wi)两个亚型两个亚型:临床临床(l(ln chun chun)

17、n)分型分型 第三十三页，共一百零三页。具有具有(jyu)(jyu)HLA-A2A3HLA-A2A3抗原的抗原的MGMG多为男性多为男性,4050 4050岁发病岁发病AChR-AbAChR-Ab检出率较高检出率较高,多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好 临床临床(l(ln chun chun)n)分型分型 第三十四页，共一百零三页。3.3.其他其他(qt)(qt)类型类型约约12%MG12%MG母亲的新生儿出现吸吮困难母亲的新生儿出现吸吮困难,哭声微弱哭声微弱,肢体无力肢体无力,呼吸功能不全症状呼吸功能不全症状生后生后48h48h内出现症状内出现症状,持续数日至数周持续数

18、日至数周,逐步改善逐步改善,直至完全消失直至完全消失母亲母亲&患儿都能检出患儿都能检出AChR-Ab,AChR-Ab,新生儿症状随抗体新生儿症状随抗体滴度降低滴度降低(jingd)(jingd)而消失而消失严重呼吸功能不全患儿可血浆交换治疗严重呼吸功能不全患儿可血浆交换治疗,呼吸机呼吸机支持支持&营养营养 新生儿新生儿MGMG临床临床(l(ln chun chun)n)分型分型 第三十五页，共一百零三页。少见少见,症状重症状重,家族史家族史.新生儿期通常无症新生儿期通常无症状状,婴儿期表现眼肌麻痹婴儿期表现眼肌麻痹&肢体肢体(zht)(zht)无力无力(2)(2)先天性先天性MGMGAChRA

19、ChR基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)导致离子通道病导致离子通道病,包包括括:慢通道慢通道(tngdo)(tngdo)综合征综合征:离子通道开放期异常延离子通道开放期异常延长，对长，对AChACh反应增强反应增强奎尼丁有效奎尼丁有效快通道综合征快通道综合征:对对AChACh反应减弱，抗胆碱反应减弱，抗胆碱酯酶药可能有效酯酶药可能有效临床分型临床分型 3.3.其他类型其他类型第三十六页，共一百零三页。可发现胸腺瘤可发现胸腺瘤 40 40岁以上岁以上(yshng)(yshng)患者常见患者常见辅助辅助(fzh(fzh)检查检查 1.1.胸部胸部(xin b)(xin

20、 b)X X线线&CT&CT平扫平扫第三十七页，共一百零三页。约约90%90%的全身型的全身型MGMG患者患者3Hz3Hz或或5Hz5Hz重复电刺激出重复电刺激出现衰减反应现衰减反应(fnyng)(fnyng)(神经肌肉传递障碍神经肌肉传递障碍)眼肌型阳性率低眼肌型阳性率低,故正常不能排除诊断故正常不能排除诊断2.2.电生理电生理(shngl)(shngl)检查检查低频波幅(bf)递减(5HZ,右面神经)辅助检查辅助检查 第三十八页，共一百零三页。3.AChR-Ab3.AChR-Ab测定测定(cdng)(cdng)85%90%85%90%的全身型的全身型,50%60%,50%60%单纯眼肌型单

21、纯眼肌型MGMG患者患者AChR-AbAChR-Ab滴度增高但抗体水平可与临床滴度增高但抗体水平可与临床状况状况(zhungkung)(zhungkung)不平行不平行辅助辅助(fzh(fzh)检查检查 第三十九页，共一百零三页。1.1.诊断诊断(zhndun)(zhndun)根据病变根据病变(bngbin)(bngbin)主要侵犯骨骼肌主要侵犯骨骼肌症状的波动性症状的波动性晨轻暮重特点晨轻暮重特点服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊诊断诊断(zhndu(zhndun)n)&鉴别诊断鉴别诊断(zhndu(zhndun)n)第四十页，共一百零三页。可疑可疑(ky(

22、ky)病病例可通例可通过下述过下述检查确检查确诊诊重复活动后受累肌肉(jru)肌无力明显加重AChR-Ab滴度测定(cdng)诊断&鉴别诊断 1.诊断 AChR-Ab增高敏感性88%特异性99%但正常不能排除诊断疲劳试验(Jolly试验)第四十一页，共一百零三页。疲劳(plo)试验(Jolly试验)重复活动(hu dng)后受累肌肉肌无力明显加重诊断(zhndun)&鉴别诊断(zhndun)1.诊断 第四十二页，共一百零三页。新斯的明新斯的明12mg12mg肌注肌注,20min,20min肌肌力改善力改善(gishn)(gishn),约持续约持续2h2h为为(+)(+)新斯的明新斯的明(neo

23、stigmine)(neostigmine)试验试验(shyn)(shyn)注射(zhsh)前注射后诊断诊断&鉴别诊断鉴别诊断 阿托品阿托品0.4mg0.4mg肌注可拮抗流肌注可拮抗流涎增多涎增多 腹泻腹泻&恶心等毒蕈碱恶心等毒蕈碱样反应样反应抗胆碱酯酶药物试验抗胆碱酯酶药物试验1.1.诊断诊断 第四十三页，共一百零三页。腾喜龙腾喜龙10mg+10mg+注射用水稀释至注射用水稀释至1ml,i.v1ml,i.v注射注射2mg,2mg,如可耐受如可耐受30s30s内内i.vi.v注射注射8mg30s8mg30s内肌力改善内肌力改善(gishn)(gishn),持续约持续约5min5min为为(+)

24、(+)抗胆碱酯酶药物抗胆碱酯酶药物(yow)(yow)试验试验诊断诊断(zhndu(zhndun)n)&鉴别诊断鉴别诊断(zhndu(zhndun)n)腾喜龙腾喜龙(tensilon)(tensilon)试验试验1.1.诊断诊断 第四十四页，共一百零三页。用低频用低频(5Hz)&(5Hz)&高频高频(10Hz(10Hz以上以上)重复刺激尺神经、重复刺激尺神经、腋神经腋神经&面神经如动作电位波幅面神经如动作电位波幅(bf)(bf)递减递减10%10%以上以上为为(+),MG(+)(+),MG(+)率约率约80%80%应停用抗胆碱酯酶药应停用抗胆碱酯酶药17h17h后后检查检查,否则可假阴性否则可

25、假阴性 神经神经(shnjng)(shnjng)重复电刺激重复电刺激检查检查诊断诊断(zhndu(zhndun)n)&鉴别诊断鉴别诊断(zhndu(zhndun)n)1.1.诊断诊断 第四十五页，共一百零三页。2.2.鉴别鉴别(jinbi)(jinbi)诊断诊断 (1)MG(1)MG与与Lambert-EatonLambert-Eaton肌无力综合征鉴别肌无力综合征鉴别(jinbi)(jinbi)要点要点MGMGLambert-EatonLambert-Eaton综综合征合征病变性质及部位自身免疫病,突触后膜AChR病变导致NMJ传递障碍自身免疫病,累及胆碱能突触前膜使Ach合成释放减少患者性

26、别女性居多男性居多伴发疾病其他自身免疫病癌症,如肺癌临床特点眼外肌、延髓肌受累,全身性骨骼肌波动性肌无力,活动后加重、休息后减轻,晨轻暮重四肢肌无力为主,下肢症状重,脑神经支配肌不受累或轻疲劳试验(+)短暂用力后肌力增强、持续收缩后又呈病态疲劳是特征性表现Tensilon试验(+)可呈(+),但不明显低频高频重复电刺激波幅均降低,低频更明显低频使波幅降低,高频可使波幅增高血清AChR-Ab水平增高不增高诊断诊断(zhndu(zhndun)n)&鉴别诊断鉴别诊断(zhndu(zhndun)n)第四十六页，共一百零三页。明确明确(mngqu)(mngqu)的病史的病史 新斯的明新斯的明&腾喜龙也可

27、改善症状腾喜龙也可改善症状(2)(2)肉毒杆菌肉毒杆菌&有机磷中毒有机磷中毒 蛇咬伤引起蛇咬伤引起NMJNMJ 传递传递(chund)(chund)障碍障碍诊断诊断(zhndu(zhndun)n)&鉴别诊断鉴别诊断(zhndu(zhndun)n)2.2.鉴别诊断鉴别诊断 第四十七页，共一百零三页。肌萎缩侧索硬化进行性肌营养不良伴延肌萎缩侧索硬化进行性肌营养不良伴延髓髓(yn su)(yn su)麻痹麻痹 甲亢甲亢&神经症等神经症等诊断诊断(zhndu(zhndun)n)&鉴别诊断鉴别诊断(zhndu(zhndun)n)2.2.鉴别鉴别(jinbi)(jinbi)诊断诊断 (3)(3)其他肌无力

28、其他肌无力第四十八页，共一百零三页。谢谢 谢谢第四十九页，共一百零三页。神经肌肉接头神经肌肉接头(ji tu)(ji tu)和肌肉疾和肌肉疾病病中国医科大学附属中国医科大学附属(fsh)(fsh)一院神经内科一院神经内科王晓宏王晓宏第五十页，共一百零三页。1.抗胆碱酯酶药溴吡斯的明溴吡斯的明(pyridostigminebromide)60mg,(pyridostigminebromide)60mg,4 4次次/d(/d(根据症状确定根据症状确定(qudng)(qudng)个体化剂量个体化剂量)吞咽困难吞咽困难可餐前可餐前30min30min服药晨起无力可起床前服长效溴吡服药晨起无力可起床前服

29、长效溴吡斯的明斯的明180mg180mg少数少数(shosh)(shosh)患者可用新斯的明患者可用新斯的明12mg,12mg,肌肉注肌肉注射射 可改善症状(zhngzhung),不能影响病程治疗 第五十一页，共一百零三页。腹痛腹痛,腹泻腹泻,恶心恶心(xn)(xn),呕吐呕吐,流涎流涎,支气管分泌物增多支气管分泌物增多,流泪流泪,瞳孔缩小瞳孔缩小&出汗等出汗等毒蕈碱样副作用毒蕈碱样副作用预先预先(yxin)(yxin)用阿托品用阿托品0.4mg0.4mg可减可减轻肠管蠕动过强轻肠管蠕动过强&唾液过多唾液过多治疗治疗(zh(zhlilio)o)1.1.抗胆碱酯酶药抗胆碱酯酶药第五十二页，共一百

30、零三页。v 抗胆碱酯酶药反应较差,已行胸腺切除(qich)患者适用v 用药早期肌无力可能加剧(jij),应住院治疗,剂量&疗程个体化Cushing综合征,高血压,糖尿病,胃溃疡,白内障,骨质疏松(sh sn),戒断综合征等 副作用病因治疗治疗 2.皮质类固醇第五十三页，共一百零三页。大剂量泼尼松(开始(kish)6080 mg/d)p.o,症状好转逐渐减至维持量(隔 日515mg/d)隔日用药可减轻副作用,1个月症状改善(gishn),数月疗效达峰甲基泼尼松龙冲击疗法:1g/d,连用(linyng)35d,13个疗程用于反复发生危象&大剂量泼尼松不缓解治疗 2.皮质类固醇第五十四页，共一百零三

31、页。硫唑嘌呤(azathioprine)23mg/(kg.d),自1mg/(kg.d)开始(kish)4严重或进展型病例胸腺切除术后,用抗胆碱酯 酶药改善(gishn)不明显可试用4小剂量皮质类固醇疗效不持续患者骨髓抑制,易感染(gnrn)应定期检查血象&肝、肾功能,白细胞3109/L停用治疗 3.免疫抑制剂病因治疗第五十五页，共一百零三页。骁悉(mycophenolate mofetil)1g,p.o,2次/d,通常(tngchng)迟至数月起效选择性抑制(yzh)T&B淋巴细胞增生治疗(zhlio)3.免疫抑制剂 副作用轻微(腹泻恶心腹痛发热白细 胞减少&水肿等)第五十六页，共一百零三页。

32、疗效持续数日&数月,安全,费用(fi yong)昂贵 暂时改善病情(bngqng)急骤恶化&肌无力危象患者症状胸腺切除术前处理,避免&改善术后呼吸(hx)危象治疗 4.血浆置换病因治疗第五十七页，共一百零三页。4剂量0.4g/(kg.d),i.v 滴注,连用35d4用于各种类型危象(wi xin),较血浆置换简单易行4副作用:头痛,感冒样症状,12d可缓解治疗(zhlio)5.免疫(miny)球蛋白病因治疗第五十八页，共一百零三页。胸部CT(纵隔窗)胸腺瘤治疗(zhlio)6.胸腺切除(qich)第五十九页，共一百零三页。女女nn症状：症状：四肢肌肉无力四肢肌肉无力(wl)(wl)，近端重，下

33、肢重于上肢，近端重，下肢重于上肢，极少累及脑神经支配的肌肉与呼吸肌。个别严极少累及脑神经支配的肌肉与呼吸肌。个别严重者可发生呼吸肌麻痹、重者可发生呼吸肌麻痹、心动过速或过缓、心动过速或过缓、室性心律失常、室性心律失常、血压升高而危及生命血压升高而危及生命第七十页，共一百零三页。nn血清血清K K：发作期：发作期3.5mmol/L 25年,40岁后仍能行走,通常不伴心肌 受累&认知功能(gngnng)缺损,血清CK不显著,预后好临床表现(2)Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)1.假肥大型(dxng)第八十八页，共一百零三页。常见的常染色体显性遗

34、传肌病 遗传缺陷:4q35染色体,同源框基因(jyn)(长约180个 碱基对的DNA序列)重组 临床表现2.面肩肱(Landouzy-Djerine)型肌营养不良 (facioscapulohumeral dystrophy)第八十九页，共一百零三页。自儿童期至中年(zhngnin),多在青春期发病 肌无力典型局限于面肩&臂肌,常见翼状肩胛,心脏不受累,临床严重程度差异颇大临床表现第九十页，共一百零三页。早期症状:n表情肌无力,眼睑闭合不全吹哨&鼓腮困难n面肌萎缩,呈斧头脸特殊肌病面容n逐渐侵犯上肢带肌如三角肌/冈上肌/冈下肌,以及肱二头肌肱三头肌&胸大肌上半部n三角肌&腓肠肌偶见假肥大n肩胛

35、肌受累出现翼状肩胛n口轮匝肌假肥大,口唇变厚微噘n胫前肌/腓骨肌常受累,下肢远端可无力&足下垂n一般不伴心肌损害,病变可向躯干肌&髋肌蔓延n病情进展缓慢,一般不影响正常(zhngchng)寿命临床表现第九十一页，共一百零三页。EMG显示(xinsh)肌源性损害n肌肉活检表现肌病征,但组织学改变较轻n血清CK水平正常或轻度增高 临床表现第九十二页，共一百零三页。包含一组肌营养不良变异型 常染色体显性或隐性遗传,散发病例不少(b sho)见 病变主要累及肢体近端 此型有Dys存在,无Xp21突变 一般包括:不符合DMDBMD或面肩肱型肌营养 不良诊断标准,但表现肢带肌无力患者临床表现3.肢带型肌营

36、养不良(limb-girdle dystrophy)-Erb型第九十三页，共一百零三页。儿童晚期青少年或成年(chngnin)早期发病,男女均罹患 与Duchenne型和Becker型相比,肩带肌&骨盆带肌 几乎同等程度受累 首发症状:骨盆带肌萎缩,腰椎前凸,呈鸭步,上 楼&坐位站起困难 肩胛带肌受累可见肌萎缩抬臂困难&翼状肩胛,无 假肥大 病情进展缓慢,病后平均20年丧失行动能力临床表现EMG&肌活检(hu jin)均为肌源性损害 血清CK轻度,ECG正常 第九十四页，共一百零三页。常染色体显性遗传,也有散发病例 3050岁常见 首发症状:上睑下垂&眼球运动障碍,双侧对称 逐渐出现吞咽困难轻

37、度面肌力弱咬肌无力&萎缩(wi su)构音不清等,吞咽困难严重,可能需鼻饲或胃造 口术 血清CK正常或轻度升高 临床表现4.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal dystrophy)第九十五页，共一百零三页。常染色体显性变异型 典型40岁后起病;纯合子发病较早,症状较重 主要影响手足小肌肉腕伸肌足背屈肌 病程(bngchng)缓慢进展 也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性下肢无力 临床表现5.远端型肌营养不良(distal dystrophy)第九十六页，共一百零三页。典型常染色体显性遗传,隐性遗传&散发病例 某些病例与线粒体DNA缺失有关 通常30岁前发病

38、早期上睑下垂,出现进展性眼外肌麻痹,常见 面肌无力&四肢肌亚临床受累 病程缓慢(hunmn)进展,易误诊为重症肌无力 临床表现6.眼肌型肌营养不良(ocular dystrophy)第九十七页，共一百零三页。X连锁(lin su)隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)很少 儿童期发病,缓慢进展 肌萎缩无力&挛缩(肱二头肌肱三头肌腓骨肌&胫前肌常见,后扩展至肢带肌)可见心脏传导异常&心肌病,血清CK轻度,应 监测心脏功能,必要时植入起搏器 临床表现7.埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy)第九十八页，共一百零三页。40岁后发病表现进展性脊旁肌无力背部疼痛&

39、典型(dinxng)脊柱后凸可有家族史 血清CK轻度 CT显示脊旁肌为脂肪所代替 临床表现8.脊旁肌营养不良(paraspinal dystrophy)第九十九页，共一百零三页。临床(ln chun)确诊 临床表现&遗传方式 基因&抗肌萎缩蛋白检测 EMG肌肉病理检查血清CK测定 肌无力的病人须注意(zh y)除外遗传性病因 必要时应检查家族的其他成员 由于许多遗传性疾病有不同的临床表现 可以采用遗传学检查确定 诊断(zhndun)第一百页，共一百零三页。治疗(zhlio)本病迄今无特异性治疗,支持(zhch)疗法为主第一百零一页，共一百零三页。谢谢 谢谢第一百零二页，共一百零三页。内容(nirng)总结神经肌肉接头和肌肉疾病。波动期：5年内，12年内变化大。发展为AB型。短暂用力后肌力增强、持续收缩后又呈病态疲劳是特征性表现。低频使波幅降低,高频可使波幅增高。心律失常(xn l sh chn)者：纠正心律失常(xn l sh chn)。翼状肩胛-前锯肌&斜方肌无力,不能固定肩胛内。Becker(1957)首先报告,Becker型较少见。肩胛肌受累出现翼状肩胛。肩胛带肌受累可见肌萎缩抬臂困难&翼状肩胛,无。纯合子发病较早,症状较重第一百零三页，共一百零三页。