人类的遗传病PPT讲稿.ppt

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1、人类的遗传病第1页，共47页，编辑于2022年，星期四1 1：感冒、：感冒、SARS、爱滋病爱滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指3 3：大脖子病、高度近视大脖子病、高度近视4：先天性白内障：先天性白内障都是遗传病都是遗传病吗？吗？第2页，共47页，编辑于2022年，星期四遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来

2、就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者第3页，共47页，编辑于2022年，星期四一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人

3、类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第4页，共47页，编辑于2022年，星期四1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对一对等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：并常染色体上：并指指软骨发育不全软骨发育不全X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻佝偻病病常染色体上：白化常染色体上：白化病病先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿苯丙酮尿症症X染色体上：血友病色盲染色体上：血友病色盲 进行性肌营养不进行性肌营养不良良伴伴Y遗传：外耳道多遗传：外耳道多毛毛写出各类型的典型基因型写出各类型的典型基

4、因型第5页，共47页，编辑于2022年，星期四2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病较率高发病较率高易受环境影易受环境影 响响特点特点无无脑脑儿儿在多基因病中，致病的若在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大性状表现的强度就越大第6页，共47页，编辑于2022年，星期四3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：指由指由常染色体常染色体变异而引起

5、的遗传病。变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合症（先天性愚三体综合症（先天性愚型型），），猫叫综合猫叫综合症症 性染色体异常：性染色体异常：指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。如：如：XOXO型型TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产第7页，共47页，编辑于2022年，星期四请大家指出下列遗传病各属于何种类请大家指出下列遗传病各属于何种类型？型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三

6、体综合三体综合征征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第8页，共47页，编辑于2022年，星期四二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所

7、致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会第9页，共47页，编辑于2022年，星期四 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致遗是导致遗传病发病率上升的主要原因传病发病率上升的主要原因调查调查表明，在环境污染严重的环境中生活的表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。人群，遗传病发病率明显

8、升高。放射性污染化学污染第11页，共47页，编辑于2022年，星期四除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善外条件的改善外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生第12页，共47页，编辑于2022年，星期四三、优三、优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断第13页，共47页，编辑于2022年，星期四遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作病史，作出遗传诊断

9、出遗传诊断分析分析遗传病的遗传病的传递方式传递方式推断推断后代发后代发病几率病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道理的是（，你认为最有道理的是（）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩进行遗传咨询进行遗传咨询第15页，共47页，编辑于2022年，星期四羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方

10、法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病有某种遗传病或先天性疾病第18页，共47页，编辑于2022年，星期四四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读解读其中包含的遗传信息其中包含的遗

11、传信息.目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，在常染对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色条就可以了。而性染色体和有较多体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体条染色体上

12、上DNA的总和。的总和。第21页，共47页，编辑于2022年，星期四19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色号染色体上的体上的30003000万个碱基对万个碱基对第22页，共47页，编辑于2022年，星期四愿天下无殇!第23页，共47页，编辑于2022年，星期四单基因

13、单基因显性显性遗传病遗传病并指并指多指多指常染色常染色体体第27页，共47页，编辑于2022年，星期四软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因软骨发育不全是由致病基因A A导致导致长骨端部软长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症症(男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/女性

14、平均身女性平均身高：高：124124公分公分)。这种病的纯合子患者的病情。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）（常显）软骨层软骨层软骨发育不全软骨发育不全第28页，共47页，编辑于2022年，星期四抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病(X)（伴（伴X X染色体显性遗传病）染色体显性遗传病）抗维生素抗维生素D D性佝偻病有低血磷性和低性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种血钙性两种.低血磷性抗维生素低血磷性抗维生素DD佝佝偻病比较多见偻病比较多见,此病特点为此病特点为:血磷血磷低下低下,对一般剂量维生素对一般剂量维生素DD没有反应；没有反应；尿磷增加

15、；尿磷增加；钙从肠道吸收不良钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；尿钙减少或正常；佝偻病症状发佝偻病症状发生在一周岁以后；生在一周岁以后；生长缓慢生长缓慢,但年但年长儿发病者生长正常长儿发病者生长正常.病因病因:由于肾小管回吸收磷减少所由于肾小管回吸收磷减少所致致.肠道吸收钙、磷不良肠道吸收钙、磷不良,血磷降低血磷降低,骨质不易钙化骨质不易钙化.第29页，共47页，编辑于2022年，星期四白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪氨，不能将酪氨酸转化为酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。白化病白化病(常隐常隐)第30页，共47页，编辑于2022年，星期四 苯丙氨酸

16、羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常第31页，共47页，编辑于2022年，星期四进行性肌进行性肌营养不良营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前岁前死亡死亡。伴伴X X隐隐第32页，共47页，编辑于2022年，星期四单单基基因因显显性性遗遗传传病病男性多毛耳男性多毛耳(Y)性染

17、色体第33页，共47页，编辑于2022年，星期四苯丙酮尿症单单基基因因隐隐性性遗遗传传病病第34页，共47页，编辑于2022年，星期四常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）原因原因：患者比正常人：患者比正常人多了一条多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。第35页，共47页，编辑于2022年，星期四常染色体异常常染色体异

18、常第36页，共47页，编辑于2022年，星期四性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体第37页，共47页，编辑于2022年，星期四（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者。经染色体检查发现，患者缺少了缺少了一条一条X染色体（染色体（45,XO）。性腺发育不良患者。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小主要的外部特征是：身体比较矮小(身高身高1

19、20140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这这种病的患者大约有种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。第38页，共47页，编辑于2022年，星期四性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症第39页，共47页，编辑于2022年，星期四先天性睾丸发育不

20、全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或

21、略低，性情暴烈，情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等等。第40页，共47页，编辑于2022年，星期四猫叫综合猫叫综合征征原因：第原因：第5号染色体部号染色体部分缺失。分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病第41页，共47页，编辑于2022年，星期四XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫

22、妇只能生男孩，不能生女孩。第42页，共47页，编辑于2022年，星期四特别提醒遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性、终身性疾病先天性、终身性疾病不一定都是第43页，共47页，编辑于2022年，星期四祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女

23、兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）第44页，共47页，编辑于2022年，星期四祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾

24、孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第45页，共47页，编辑于2022年，星期四例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他

25、们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例第46页，共47页，编辑于2022年，星期四例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能

26、几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐全村中找不到一位能写帐目的会计。目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。第47页，共47页，编辑于2022年，星期四