遗传细胞基础白底.pptx

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1、 医学遗传学第一节 染色质与染色体第1页/共42页 医学遗传学染色质(chromatin)(chromatin)：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配 第2页/共42页 医学遗传学第3页/共42页 医学遗传学1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成第4页/共42页 医学遗传学核小体（nucleosome）：构成染色

2、质的基本结构单位。五种组蛋白五种组蛋白:H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA:200bp组组成成二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构第5页/共42页 医学遗传学常常常常染染染染色色色色质质质质(euchromatin)(euchromatin)(euchromatin)(euchromatin)：细细细细胞胞胞胞间间间间期期期期核核核核内内内内纤纤纤纤维维维维折折折折叠叠叠叠盘盘盘盘曲曲曲曲程程程程度度度度小小小小，分分分分散散散散度度度度大大大大，染染染染色色色色较较较较浅浅浅浅且且且且具具具具有有有有转转转转录录录录活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。异异异异染

3、染染染色色色色质质质质(heterochromatin)(heterochromatin)(heterochromatin)(heterochromatin)：细细细细胞胞胞胞间间间间期期期期核核核核内内内内纤纤纤纤维维维维折折折折叠叠叠叠盘盘盘盘曲曲曲曲紧紧紧紧密密密密，呈呈呈呈凝凝凝凝集集集集状状状状态态态态，染染染染色色色色较较较较深深深深且且且且没没没没有有有有转转转转录录录录活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。三、染色质的类型三、染色质的类型第6页/共42页 医学遗传学异染色质的分类：异染色质的分类：结结结结构构构构异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指各各各

4、各类类类类细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全部部部部发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中都都都都处处处处于于于于凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。大大大大多多多多位位位位于于于于着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区区区区、端端端端粒粒粒粒区区区区、次次次次溢溢溢溢痕痕痕痕及及及及Y Y Y Y染染染染色色色色体体体体长长长长臂远端臂远端臂远端臂远端2/32/32/32/3区段区段区段区段。不具有转录活性不具有转录活性不具有转录活性不具有转录活性。兼兼兼兼性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指在在在在某某某某些些些些特特特特定定定定细细细细胞胞胞胞类类类类型型

5、型型或或或或一一一一定定定定发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段，细细细细胞胞胞胞原原原原来来来来的的的的常常常常染染染染色色色色质质质质凝凝凝凝缩缩缩缩，并并并并丧丧丧丧失失失失基基基基因因因因转转转转录录录录活活活活性性性性变变变变为为为为异异异异染染染染色色色色质质质质，称称称称为为为为兼性异染色质。兼性异染色质。兼性异染色质。兼性异染色质。第7页/共42页 医学遗传学 是是是是性性性性染染染染色色色色体体体体（X X X X和和和和Y Y Y Y染染染染色色色色体体体体）的的的的异异异异染染染染色色色色质质质质在在在在间间间间期期期期细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中显显显显示示示示出出出出

6、来来来来的的的的一一一一种种种种特特特特殊殊殊殊结结结结构构构构，包包包包括括括括X X X X染染染染色色色色质质质质(X(X(X(Xchromatin)chromatin)chromatin)chromatin)和和和和Y Y Y Y染色质染色质染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)两种。两种。两种。两种。四、性染色质四、性染色质第8页/共42页 医学遗传学（一）X染色质1、形态特征2、Lyon假说 X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。X染色体的失活开始于胚胎早期。X染色体的失活是随

7、机的，但也是恒定的。剂量补偿效应X染色体的数目X染色质的数目+1四、性染色质四、性染色质第9页/共42页 医学遗传学（一）X染色质（二）Y染色质1、形态特征2、Y染色质的形成由Y染色体长臂远端2/3区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。Y染色体的数目Y染色质的数目（三）核性别四、性染色质四、性染色质第10页/共42页 医学遗传学第二节 人类染色体第11页/共42页 医学遗传学端粒端粒端粒端粒(telomere)(telomere)副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕(secondary constriction(secondary constriction)随体随体随体随体(satellite)(sat

8、ellite)着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)主缢痕主缢痕主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂短臂短臂(p)(p)&长臂长臂长臂长臂(q)(q)一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构第12页/共42页 医学遗传学人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒(1,3,16(1,3,16,19,20)19,20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2,4-12,17(2,4-12,17,18,X)18,X)近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒

9、近端着丝粒(13,14,15,21,22,(13,14,15,21,22,Y)Y)第13页/共42页 医学遗传学核核核核型型型型（karyotypekaryotype）：一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中的的的的全全全全部部部部染染染染色色色色体体体体，按按按按其其其其大大大大小小小小、形形形形态态态态特特特特征征征征顺顺顺顺序序序序排排排排列列列列所所所所构构构构成成成成的的的的图图图图像像像像就就就就称称称称为为为为核型。核型。核型。核型。核核核核型型型型分分分分析析析析（karyotype karyotype karyotype karyotype analysisanal

10、ysisanalysisanalysis）：将将将将待待待待测测测测细细细细胞胞胞胞的的的的核核核核型型型型进进进进行行行行染染染染色色色色体体体体数数数数目目目目、形形形形态态态态特特特特征征征征的的的的分分分分析析析析，确确确确定定定定其其其其是是是是否否否否与与与与正正正正常核型完全一致，称为核型分析常核型完全一致，称为核型分析常核型完全一致，称为核型分析常核型完全一致，称为核型分析。vv核型与核型分析核型与核型分析二、人类的正常核型二、人类的正常核型第14页/共42页 医学遗传学（一）丹佛体制（一）丹佛体制人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序

11、染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色体组内各染色体鉴别程度鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴

12、别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分二、人类的正常核型二、人类的正常核型第15页/共42页 医学遗传学（一）丹佛体制（一）丹佛体制正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性核型。核型。二、人类的正常核型二、人类的正常核型第16页/共42页 医学遗传学核

13、型分析核型分析第17页/共42页 医学遗传学（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术 染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为色体称为显带染色体显带染色体。每一号染色体带的分布具有。每一号染色体带的分布具有特异性，称为特异性，称为带型带型（banding patternbanding pattern），），利用带利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化 。二、人类的正常核型二、人类的正常核型第18页/共42

14、页 医学遗传学（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding）2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding）3 3、R R 显带（显带（R bandingR banding）4 4、T T 显带（显带（T bandingT banding）5 5、C C 显带（显带（C bandingC banding）6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding）二、人类的正常核型二、人类的正常核型第19页/共42页 医学遗传学人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥

15、喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)第20页/共42页 医学遗传学第21页/共42页 医学遗传学vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型第22页/共42页 医学遗传学第23页/共42页 医学遗传学第24页/共42页 医学遗传学人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：

16、经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine Orange第25页/共42页 医学遗传学第26页/共42页 医学遗传学人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine OrangevvT T带：染色体末端结构带：染色体末端结构带：染色

17、体末端结构带：染色体末端结构第27页/共42页 医学遗传学第28页/共42页 医学遗传学人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine OrangevvC C带：带：带：带：Y Y染色体染色体染色体染色体 着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕vvT T带：染色体末端结构异常带：染色体末端

18、结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常第29页/共42页 医学遗传学第30页/共42页 医学遗传学人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine OrangevvC C带：带：带：带：Y Y染色体染色体染色体染色体 着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕vvT T带：染色体末

19、端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常vvNN带：带：带：带：AgNOAgNO3 3Giemsa,NORGiemsa,NOR第31页/共42页 医学遗传学（三）（三）G G显带染色体的识别与命名（显带染色体的识别与命名（ISCNISCN）人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图二、人类的正常核型二、人类的正常核型第32页/共42页 医学遗传学（三）（三）G显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类1 1号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：

20、带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号1q32二、人类的正常核型二、人类的正常核型第33页/共42页 医学遗传学（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类1010号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号

21、 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号 亚带亚带亚带亚带 次亚带次亚带次亚带次亚带10q2310q23.310q23.33二、人类的正常核型二、人类的正常核型第34页/共42页 医学遗传学性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别vv性染色体学说性染色体学说三、人

22、类的性别决定机制三、人类的性别决定机制第35页/共42页 医学遗传学vv基因决定性别基因决定性别Y Y Y Y染色体染色体染色体染色体TDFTDF：testis-determining factortestis-determining factorSRYSRY：sex-determining region of Y chromosomesex-determining region of Y chromosomeOO女性核型为女性核型为女性核型为女性核型为XXXXXXXX，男性核型为，男性核型为，男性核型为，男性核型为XYXYXYXY（XYXYXYXY型性别决定）型性别决定）型性别决定）型性别决

23、定）OO男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制vv性染色体学说性染色体学说性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别第36页/共42页Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR)vY Y特异区特异区（SRY）第37页/共42页 医学遗传学1、掌握 性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）；G显带染色体的识别与命名；人类性别决定。2、熟悉 常染色质与异染色质常染色质与异染色质小小 结结第38页/共42页 医学遗传学复习思考题及作业复习思考题及作业 一、名词解释 1核小体（nucleosome）2核型（karyotype）二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？第39页/共42页 医学遗传学谢 谢第40页/共42页Thank You!第41页/共42页 医学遗传学感谢您的观看！第42页/共42页