遗传学孟德尔遗传定律2.pptx

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1、主要内容主要内容孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系基因的作用与环境的关系第1页/共36页三、基因的作用与环境因素的相互关系三、基因的作用与环境因素的相互关系第2页/共36页vv(genetype and phenotype)(genetype and phenotype)基因型与表现型基因型与表现型基因型与表现型基因型与表现型vv(interaction between alleles)between alleles)等位基因间的作用等位基因间的作用等位基因间的作用等位基因间的作用vv(interact

2、ion among nonalleles)among nonalleles)非等位基因间的作用非等位基因间的作用非等位基因间的作用非等位基因间的作用第3页/共36页（一）基因型和表现型(genetype and phenotype)藏报春藏报春（Primula sincnsis）20时开红花，时开红花，30C时开白花。时开白花。喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C时时在在体体温温较较低低部部分分的的毛毛都都是是黑黑色色的的，其余部分全为白色。其余部分全为白色。30C以上的环境里长出的毛全为白色。以上的环境里长出的毛全为白色。表型表型是是不同基因间不同基因间以及以及基因与环境间基因与环境间极复极

3、复杂的相互作用的结果。杂的相互作用的结果。第4页/共36页第5页/共36页表型模拟表型模拟表型模拟表型模拟(phenocopy)phenocopy)：环境改变所引起的环境改变所引起的环境改变所引起的环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化表型改变，有时与由某基因引起的表型变化表型改变，有时与由某基因引起的表型变化表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模拟。很相似，这叫表型模拟。很相似，这叫表型模拟。很相似，这叫表型模拟。如：如：如：如：心肢综合症心肢综合症心肢综合症心肢综合症与与与与反应停反应停反应停反应停第6页/共36页外显率外显率外显率外显率(penetran

4、ce)penetrance)：指某一基因型个体在指某一基因型个体在指某一基因型个体在指某一基因型个体在特定的环境中显示其预期表型的比例，一般特定的环境中显示其预期表型的比例，一般特定的环境中显示其预期表型的比例，一般特定的环境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。用百分率表示。用百分率表示。用百分率表示。如：黑腹果蝇中，如：黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因隐性的间断翅脉基因i的的外显率只有外显率只有90%第7页/共36页表现度表现度表现度表现度(expressivity)expressivity)：指杂合体在不同的指杂合体在不同的指杂合体在不同的指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个

5、体间的基遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。因表达的变化程度。因表达的变化程度。因表达的变化程度。如：如：如：如：人类的短食指人类的短食指人类的短食指人类的短食指第8页/共36页（二）等位基因间的相互作用1 1）不完全显性不完全显性不完全显性不完全显性（incomplete dominantincomplete dominant）杂合体表现为双亲的中间性状。杂合体表现为双亲的中间性状。如如紫茉莉花色紫茉莉花色的遗传。的遗传。第9页/共36页第10页/共36页2)2)并显性并显性并显性并显性(codo

6、minance)codominance)：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。的遗传现象。的遗传现象。的遗传现象。贫血病患者贫血病患者贫血病患者贫血病患者 正常人正常人正常人正常人红细胞镰刀形红细胞镰刀形红细胞镰刀形红细胞镰刀形ss SSss SSss SSss SS 碟形碟形碟形碟形rSsSsSsSs红细胞既有碟形也有镰刀形红细胞既有碟形也有镰刀形红细胞既有碟形也有镰刀形红细胞既有碟形也有镰刀形如：如：第11页/共36页M N(LMLM)(LNLN)MN血型遗传血型

7、遗传(LMLN )MN MNM MN N 1 :2 :1第12页/共36页3 3）镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)mosaic dominance)：如：如：异色瓢虫异色瓢虫(Harmonia axyridisHarmonia axyridis)SAUSAU黑缘型黑缘型SESE均色型均色型SAUSE新类型新类型SAUSAU黑缘型黑缘型SAUSE新类型新类型SESE均色型均色型121 一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象。杂合

8、体中两个部分都受到影响的现象。第13页/共36页4）致死基因致死基因(lethal genes)：1904年法国学者年法国学者居埃诺居埃诺（Lucien Cuenot）黄色黄色 黑色黑色黑色黑色 黄色黄色1 ：1黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠 黄色黄色 黑色黑色2 :1白斑银狐，曼岛猫（白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）第14页/共36页第15页/共36页致死基因致死基因(lethal genes)：指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活隐（显）性基因在杂合时不影响个体

9、的生活隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活力，只有力，只有力，只有力，只有在纯合时才有致死效应的基因在纯合时才有致死效应的基因在纯合时才有致死效应的基因在纯合时才有致死效应的基因。杂合时既表现致死效应的基因。杂合时既表现致死效应的基因。杂合时既表现致死效应的基因。杂合时既表现致死效应的基因。显性致死基因显性致死基因显性致死基因显性致死基因（dominant lethal allelesdominant lethal alleles）：）：）：）：隐性致死基因隐性致死基因隐性致死基因隐性致死基因（recessive lethal allelesrecess

10、ive lethal alleles）：）：）：）：如显性基因如显性基因如显性基因如显性基因RbRb引起的视网膜母细胞瘤。引起的视网膜母细胞瘤。引起的视网膜母细胞瘤。引起的视网膜母细胞瘤。如植物中的隐性白化基因等。如植物中的隐性白化基因等。如植物中的隐性白化基因等。如植物中的隐性白化基因等。第16页/共36页ABO血型系统共由血型系统共由3个复等位基因个复等位基因IA、IB和和 i 控制，控制，IA和和IB互为共显性，但对互为共显性，但对i 为显性。为显性。5）复等位基因复等位基因（multiple allels）:指在群体中，在同源染色体的指在群体中，在同源染色体的指在群体中，在同源染色体的

11、指在群体中，在同源染色体的相同位点相同位点相同位点相同位点上，上，上，上，存在存在存在存在三个或三个以上三个或三个以上三个或三个以上三个或三个以上的等位基因。的等位基因。的等位基因。的等位基因。第17页/共36页血型血型 基因型基因型抗原抗原(红红细胞上细胞上)抗体抗体(血血清中清中)血清血清血细胞血细胞ABIAIBA B不能使任一血型不能使任一血型的红细胞凝集的红细胞凝集可被可被O,A,B型的型的血清凝集血清凝集AIAIA IAiA 可使可使B及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及B型的型的血清凝集血清凝集BIBIBIBiB 可使可使A及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被

12、O及及A型的型的血清凝集血清凝集Oii 可使可使A,B及及AB型型的红细胞凝集的红细胞凝集不能被任一血不能被任一血型的血清凝集型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应第18页/共36页 A A抗原少量抗原少量H H抗原抗原 前体前体 H H抗原抗原 B B抗原少量抗原少量H H抗原抗原 H H抗原抗原 图图4-10 4-10 抗原形成的途径和相关的基因抗原形成的途径和相关的基因hh基因缺乏缺乏A、B、H抗原抗原(孟买型孟买型)i iI IB BI IA AH H第19页/共36页孟买型孟买型 O O B B Hhii HhIBIB A A “O O”HHIAi hhIBi O O

13、ABAB Hhii HhIAIB 图图4-94-9孟买型血型的谱系孟买型血型的谱系第20页/共36页生物的多数性状都不是单个基因决定的生物的多数性状都不是单个基因决定的,几乎都是基因相互作用的结果几乎都是基因相互作用的结果.（三）非等位基因间的相互作用第21页/共36页1.基因互作基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，不同对的基因相互作用，出现了新的性状，不同对的基因相互作用，出现了新的性状，不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。这就叫基因互作。这就叫基因互作。这就叫基因互作。玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠单片冠单片冠胡桃冠胡桃冠如：家鸡冠型的遗传如：家鸡冠型的遗传第22页

14、/共36页RRpp 玫瑰冠玫瑰冠rrPP 豌豆冠豌豆冠RrPp 胡桃冠胡桃冠9 9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrppR_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp胡桃冠胡桃冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠单片冠单片冠第23页/共36页 若干非等位基因若干非等位基因若干非等位基因若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状只有同时存在时才出现某一性状只有同时存在时才出现某一性状只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变，其中任何一个基因发生突变，其中任何一个基因发生突变，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性性状。时都会导致同一突变性性状。时都会导致同一突变性性状。时都会导致同

15、一突变性性状。孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为9:79:7。2.互补基因互补基因(complementary gene)第24页/共36页香豌豆花色遗传白花 白花CCpp ccPP紫花CcPpC_P_ (C_pp ccP_ ccpp)紫花 白花 9 ：7C无色的中间产物P紫色素无色色素元显性基因相互补充第25页/共36页第26页/共36页3.抑制作用抑制作用(inhibiting effect)有些基因有些基因有些基因有些基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应本身并不能独立地表现任何可见的表型效应本身并不能独立地表现任何可见的表型效应本身并不能独立地

16、表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非但可以完全抑制其他非但可以完全抑制其他非但可以完全抑制其他非等位基因的作用等位基因的作用等位基因的作用等位基因的作用，这种基因称为抑制基因。，这种基因称为抑制基因。，这种基因称为抑制基因。，这种基因称为抑制基因。孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为13:313:3。第27页/共36页 I 抑制抑制 K 白色色素白色色素 黄色色素黄色色素 报春花报春花属花色遗传属花色遗传抑制效应的生化机制抑制效应的生化机制第28页/共36页 P 黄花黄花 白花白花 iiKK IIkk F1 白花白花 IiKk F2 白白花花 白白花

17、花 黄黄花花 白花白花 I_K_ I_kk iiK_ iikk 9 ：3 ：3 ：1 (白白花花：黄黄花花=13:3)图图4-30报春花报春花属花色的遗传属花色的遗传 第29页/共36页一对基因影响了另一对非等位显性基因的一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称效应，这种非等位基因间的作用方式就称为为上位性上位性.上位与显性相似，区别在于显性是一对等上位与显性相似，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。掩盖者称为掩盖者称为上位基因上位

18、基因(epistatic gene)epistatic gene)，被掩盖者称为被掩盖者称为下位基因下位基因(hypostatic hypostatic gene)gene)4.上位效应上位效应(epistatic effect)第30页/共36页1)1)隐性上位隐性上位（recessive epistasis）一对一对一对一对隐性基因隐性基因隐性基因隐性基因对另一对基因对另一对基因对另一对基因对另一对基因起上位性作用起上位性作用起上位性作用起上位性作用，F2F2的分离比例为的分离比例为的分离比例为的分离比例为9:3:49:3:4。P 灰色灰色 白色白色 CCDD ccdd F1 灰色灰色 C

19、cDd F2 灰色灰色 黑色黑色 白色白色 白白色色 C_D_ C_dd (ccD_ ccdd)9 :3 :4 家兔家兔毛色的毛色的隐性上位效应隐性上位效应第31页/共36页2）显性上位显性上位(epistatic dominance)起遮盖作用的基因是起遮盖作用的基因是起遮盖作用的基因是起遮盖作用的基因是显性基因显性基因显性基因显性基因，F2F2的分离比的分离比的分离比的分离比为为为为12:3:112:3:1。如如如如:西葫芦西葫芦西葫芦西葫芦：显性白皮基因显性白皮基因显性白皮基因显性白皮基因(W)W)对对对对显性黄皮基因显性黄皮基因显性黄皮基因显性黄皮基因(Y)Y)有上位性作用。有上位性作

20、用。有上位性作用。有上位性作用。P P 白皮白皮白皮白皮WWWWYYYY 绿皮绿皮绿皮绿皮wwyywwyy F1 F1 白皮白皮白皮白皮WWwwY Yy y 自交自交自交自交F2 12F2 12白皮白皮白皮白皮(9(9WW_Y_+3_Y_+3WW_yy)_yy)：3 3黄皮黄皮黄皮黄皮(wwwwY Y_)_)：1 1绿皮绿皮绿皮绿皮(wwyy)wwyy)第32页/共36页第33页/共36页5.叠加效应叠加效应(duplicate effect)荠菜的果型遗传荠菜的果型遗传 三角形三角形 卵形卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 三角形三角形A1a1A2a2(A1_A2_,A1_a2a2,a

21、1a1A2_)a1a1a2a2 三角形三角形 卵形卵形 15 ：1具有相同效应的非等位基因为具有相同效应的非等位基因为叠加基因叠加基因。第34页/共36页孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系基因的作用与环境的关系基因型与表现型基因型与表现型基因型与表现型基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度表型模拟、外显率、表现度表型模拟、外显率、表现度表型模拟、外显率、表现度等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用：不完全显性、并显不完全显性、并显不完全显性、并显不完全显性、并显性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因非等位基因间的相互作用：非等位基因间的相互作用：非等位基因间的相互作用：非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基因互作、互补基因互作、互补基因互作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应基因、抑制作用、上位效应、叠加效应基因、抑制作用、上位效应、叠加效应基因、抑制作用、上位效应、叠加效应第35页/共36页感谢您的观看！第36页/共36页