染色体畸变课件.pptx

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1、染色体畸变染色体畸变 chromosome aberrationchromosome aberration第1页/共44页染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberrationchromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变染色体畸变 结构畸变 第2页/共44页第一节第一节 染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因自发畸变（自发畸变（spontaneous aberration）诱发畸变（诱发畸变（induced aberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素、病毒等

2、母亲年龄第3页/共44页一、化学因素一、化学因素药物药物抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高 第4页/共44页农药农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。第5页/共44页工业毒物工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。第6页/共44页食品添加剂食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基

3、糖精等。第7页/共44页二、物理因素二、物理因素电离辐射电离辐射电磁辐射电磁辐射第8页/共44页三、生物因素三、生物因素生物类毒素生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等第9页/共44页四、母亲年龄四、母亲年龄 DownDown综合征与母亲年龄综合征与母亲年龄第10页/共44页第二节第二节 染色体数目异常及其产生染色体数目异常及其产生机制机制 整倍体改变（euploid）染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod）第11页/共44页一、整倍性的改变一、整倍性的改变 三倍体（三倍体（triploidtriploid）患者的体细胞具有3

4、个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（四倍体（tetraploidtetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）第12页/共44页整倍体改变的机制整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂第13页/共44页双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精 第14页/共44页二、非整倍性的改变二、非整倍性的改变亚二倍体（亚二倍体（hypodiploidhypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条 第15页/共44页单体型（单体型（monosomymonosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内

5、染色体数目为45 单体型单体型45,X45,X第16页/共44页超二倍体（超二倍体（hyperdiploidhyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条 第17页/共44页三体型三体型2121三体三体n三体型三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 第18页/共44页三、非整倍体改变的机制三、非整倍体改变的机制染色体不分离（染色体不分离（non-disjunctionnon-disjunction）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（染色体丢失（chromosome losechromosome lose

6、）第19页/共44页减数分裂中染色体不分离减数分裂中染色体不分离左：减数分裂左：减数分裂I I同源染色体不分离；右：减数分裂同源染色体不分离；右：减数分裂姐妹染色单体姐妹染色单体不分离不分离 第20页/共44页第三节第三节 染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变首先是染色体发生断裂（breakage），然后是断裂片段的重接（rejoin）。断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为愈合或重合（reunion），即染色体恢复正常，不引起遗传效应。如果染色体断裂后未能在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变又称染色体重排（chro

7、mosomal rearrangement）。第21页/共44页一、染色体结构畸变的描述方法一、染色体结构畸变的描述方法ISCN制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法：简式：对染色体结构的改变只用其断裂点来表示。应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明畸变染色体的序号，第二个括弧写明断点所在的区号、带号以表示断点；详式：除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。第22页/共44页二、染色体结构畸变的类型及其产生机制二、染色体结构畸变的类

8、型及其产生机制临床上常见的染色体结构畸变有：缺失、重复、易位、倒位、环状染色体和等臂染色体等。染色体断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。第23页/共44页染色体结构畸变类型染色体结构畸变类型缺失（缺失（deletion）：）：末端缺失、中间缺失重复（重复（duplication）倒位（倒位（inversion）：）：臂内倒位、臂间倒位易位（易位（translocation）：）：相互易位、罗伯逊易位、插入易位环状染色体环状染色体（ringchromosome）双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dicentricchromosome）等臂染色体（等臂染色体（isochromos

9、ome）插入插入（insertion）第24页/共44页染色体结构畸变的产生机制染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制第25页/共44页缺失上：末端缺失；下：中间缺失缺失上：末端缺失；下：中间缺失第26页/共44页 倒位倒位a a：臂内倒位染色体图解；：臂内倒位染色体图解；b b：臂间倒位染色体图：臂间倒位染色体图解解 第27页/共44页染色体相互易位图解染色体相互易位图解 第28页/共44页罗伯逊易位罗伯逊易位 第29页/共44页环状染色体环状染色体 第30页/共44页双着丝粒染色体双着丝粒染色体 第31页/共44页等臂染色体等臂染色体 A A：短臂

10、等臂染色体；：短臂等臂染色体；B B：长臂等臂染色体：长臂等臂染色体 第32页/共44页第四节第四节 染色体畸变的分子细胞生物学染色体畸变的分子细胞生物学效应效应 染色体畸变（无论是数目畸变还是结构畸变）将引起遗传物质的改变，导致基因的改变，扰乱了基因作用之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基本生命活动，给机体带来极大的危害。因此，在临床上表现为各式各样的综合征。第33页/共44页染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和S期发生畸变，一般是染色体型的；而在S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致染色单体型。第34页/共44页如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染色体只

11、有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。第35页/共44页不同的染色体结构畸变产生不同的生物学效应。第36页/共44页末端缺失和中间缺失其结果都是丢失了一段无着丝粒片段，丢失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失即使在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失中的半合子一般也会死亡，只有一部分存活下来，但也是异常个体。第37页/共44页重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片段较大也会影响个体的生存力，甚至导致死亡。第38页/共44页倒位染色体在减数分裂中的同源染色体联会时，如倒位片段很小，该片段就可能不发生配对，而其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个环，称为倒位环（inversion loop）第39页/共44页倒位环倒位环第40页/共44页常见的相互易位的纯合子没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常，可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合体在减数分裂的粗线期，由于同源部分的联会配对而形成特征性的四射体。第41页/共44页四射体四射体第42页/共44页The End第43页/共44页感谢您的观看。第44页/共44页