人类遗传病与优生.pptx

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1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！第1页/共53页我国我国我国我国20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿自然流产儿自然流产儿:50%50%50%50%染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童新出生儿童新出

2、生儿童:1.3%1.3%1.3%1.3%先天缺陷先天缺陷先天缺陷先天缺陷,其中其中其中其中70707070 80%80%80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致由于遗传因素所致由于遗传因素所致15151515岁以下岁以下岁以下岁以下死亡的儿童死亡的儿童死亡的儿童死亡的儿童:40%40%40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升形势:第2页/共53页 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引的改

3、变而引起的人类疾病。起的人类疾病。什么是人类遗传病？什么是人类遗传病？思考！思考！甲型H1N1流感是人类遗传病吗？艾滋病呢？第3页/共53页一、人类遗传病的分类根据遗传病发生的原因，我们可以将根据遗传病发生的原因，我们可以将根据遗传病发生的原因，我们可以将根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。它们分为几大类。它们分为几大类。它们分为几大类。根据本章所学的知识，思考人类遗传根据本章所学的知识，思考人类遗传根据本章所学的知识，思考人类遗传根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？病产生的内在原因是什么？病产生的内在原因是什么？病产生的内在原因是什么？第4页/共53页（一）、

4、单基因遗传病（一）、单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。由一对等位基因控制的遗传病。概念：注意：不是单个基因第5页/共53页、显性遗传病、显性遗传病染色体上：染色体上：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病等等常染色体上：如常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指软骨发育不全，多指，并指等等Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳男人毛耳等等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等血友病等分类：分类：第6页/共53页软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上

5、臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第7页/共53页多指多指第8页/共53页并指并指第9页/共53页抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对CaCa、P P吸吸收不良，导致骨发育障碍收不良，导致骨发育障碍症状：症状：X X型（或型（或 OO型型 ）腿，）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢第10页/共53页 外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体隐性遗传第11页/共53页白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸缺少酪氨酸酶，不能将酶，不能将酪氨酸转化酪氨酸转化为黑色素，为黑色素，表现出毛发表

6、现出毛发白色、皮肤白色、皮肤呈淡红色、呈淡红色、畏光等症状畏光等症状。第12页/共53页先天性聋先天性聋哑哑先天性聋哑是较常见的先先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病天性致残疾病，我国群体患病率约为率约为，患儿患儿出生后即有严重听力减退，由出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病而造成继发性语言障碍。本病主要为主要为常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传。本。本病与后天性聋哑或正常人病与后天性聋哑或正常人 通通婚后，子女一般不发病。但如婚后，子女一般不发病。但如两个先天性聋哑患者结婚两个先天性聋哑患者结婚后，后，有相当一部分

7、家庭的有相当一部分家庭的子女全部子女全部发病发病。由于本病目前无法治疗，。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。造成终生残废。第13页/共53页 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害第14页/共53页苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或臭味或鼠尿味。主要通过尿液检测。鼠尿味。主

8、要通过尿液检测。第15页/共53页进行性肌营养不良进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于肌呈假性肥大。一般于4-4-5 5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。第16页/共53页（二）、多基因遗传病（二）、多基因遗传病：多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点:1 1、有家族聚集现象、有家族聚集现象 ；2 2、易受环境因素影响、易受环境因素影响3 3、在群体中发病率较高。、在群体中发病率较高。遗传风险预测：遗传风险预测：一个人是否容易患病，受一个人是否容易患病，受遗传基

9、因遗传基因和和环境因素环境因素的共同作用。其中，的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，是有差别的，由由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。概念：概念：目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，较常见的有较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。如高血压、冠心病

10、、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。第18页/共53页病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.080精神分裂症精神分裂症1.080原发性高血压原发性高血压4862消化性溃疡消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.275冠心病冠心病2.565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.0770无脑儿无脑儿0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心脏病先天性心脏病0.535常见多基因遗传

11、病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率第19页/共53页唇唇裂裂 单侧或双侧发病。单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。可分完全性或不完性。完全性的唇裂通常完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。同的两种疾病。第20页/共53页无脑儿无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿残缺不全。这样的胎儿是是不可能存活不可能存活的。

12、的。第21页/共53页（三）、染色体异常（三）、染色体异常遗传病遗传病概念：概念：由于染色体发生异常由于染色体发生异常而引起的而引起的疾病叫做疾病叫做染色体异常染色体异常遗传病。遗传病。常染色常染色体异常体异常性染色性染色体异常体异常由于常染色体变异而引起的遗传由于常染色体变异而引起的遗传病。如病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良第22页/共53页2121三体综合三体综合征征 又叫又叫又叫又叫先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型，是一，是一，是一，是一种种种种最常见最常见最常见最常见的染色体病，人群的

13、染色体病，人群的染色体病，人群的染色体病，人群中的发病率高达中的发病率高达中的发病率高达中的发病率高达1/8001/6001/8001/6001/8001/6001/8001/600。对患者进行。对患者进行。对患者进行。对患者进行染色体检查，可以看到患者染色体检查，可以看到患者染色体检查，可以看到患者染色体检查，可以看到患者比正常人比正常人比正常人比正常人多了一条多了一条多了一条多了一条21212121号号号号染色染色染色染色体。体。体。体。患者的患者的患者的患者的智力低下智力低下智力低下智力低下，身体发，身体发，身体发，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊育缓慢。患儿常表现出特殊育缓慢。患儿常表现

14、出特殊育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角的面容：眼间距宽，外眼角的面容：眼间距宽，外眼角的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出上斜，口常半张，舌常伸出上斜，口常半张，舌常伸出上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴口外，所以又叫做伸舌样痴口外，所以又叫做伸舌样痴口外，所以又叫做伸舌样痴呆。呆。呆。呆。50%50%50%50%的患儿有先天性心的患儿有先天性心的患儿有先天性心的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程脏病。部分患儿在发育过程脏病。部分患儿在发育过程脏病。部分患儿在发育过程中夭折。中夭折。中夭折。中夭折。先天性愚型先天性愚型第23页/共53页性腺发育性腺

15、发育不良不良 也叫也叫特纳氏综合征特纳氏综合征，是，是女性女性中中最常见最常见的一种的一种性染色体病性染色体病，发病，发病率是率是1/35001/3500。经染色体检查发现，。经染色体检查发现，患者患者缺少了一条缺少了一条X X染色体。染色体。患者主要的外部特征是：身体患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有病的患者大约有30%30%伴有先天性伴有先天性心脏病。心脏病。第2

16、4页/共53页二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1 1、我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的的人患有危害轻重不同的遗传病！其中遗传病！其中单基因单基因遗传病约遗传病约3%-5%3%-5%，多基因，多基因遗传病约遗传病约15%-15%-20%20%，染色体异常，染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自

17、然流产儿中，约50%50%是染是染色体异常引起的！色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合三体综合症症的人就在的人就在100100万以上万以上。第25页/共53页2 2 2 2、危害、危害、危害、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。神病患者给

18、社会治安带来危害。神病患者给社会治安带来危害。神病患者给社会治安带来危害。3 3 3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染第26页/共53页如何降低人类遗传如何降低人类遗传病发生概率？病发生概率？第27页/共53页最为有效的办法:提倡和实行优生英国学者高尔顿在英国学者高尔顿在1883首次提首次提出了优生学一词。出了优生学一词。优生学就是应用遗传学原理改优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。善人类遗传素质的科学

19、。我国实行的计划生育有怎样积我国实行的计划生育有怎样积极意义？在此基础上没实行优极意义？在此基础上没实行优生对于我国现在的国情有怎样生对于我国现在的国情有怎样的意义的意义?第28页/共53页三、优生三、优生三、优生三、优生 运用遗传学原理改善人类的遗运用遗传学原理改善人类的遗传素质。传素质。让每个家庭生育出让每个家庭生育出健康健康的的孩子孩子。高尔顿（英国高尔顿（英国18831883年年首先提出首先提出“优生学优生学”第29页/共53页优生的措施察看婚姻法的相关规定结合你察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施的常识，说说优生有哪些措施呢？呢？1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚2、进行

20、遗传咨询、进行遗传咨询 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4、进行产前诊断、进行产前诊断第30页/共53页婚姻法是如何规定的？我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。第31页/共53页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、叔、伯、姑姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子叔伯姑的子女女自己自己兄弟姐兄弟姐妹妹舅、姨的子舅、姨的子女女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子

21、女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚第32页/共53页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、叔、伯、姑姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子叔伯姑的子女女自己自己兄弟姐兄弟姐妹妹舅、姨的子舅、姨的子女女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙

22、子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲第33页/共53页 生物进化论的创始人，英生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他胜过了理性，跟他舅父的女儿舅父的女儿埃埃玛结了婚，婚后，他们共生育玛结了婚，婚后，他们共生育6子子4女。但他们的子女，有女。但他们的子女，有3个个早死，早死，3个一直患病，个一直患病

23、，3个则终个则终生不育或不嫁。其所有活下来的生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。都属低能。例子：第34页/共53页曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与婚姻。他与表妹表妹玛丽结婚后，科研工作取得玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书一书中说：中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两

24、个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”实实例例:第35页/共53页我国某大学一位教授，其妻是电气工程师。两我国某大学一

25、位教授，其妻是电气工程师。两人的智商都很高，超过人的智商都很高，超过130。他们才华出众，。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性先天痴呆性患者患者;究其原因，仅仅是因为夫妻为俩究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄姨表兄妹妹实例：实例：第36页/共53页例子：例子：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一

26、山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲

27、婚的子女。同范围内非近亲婚配所大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配倍。近亲婚配的后代，在的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出高出8倍多。倍多。第37页/共53页近亲结婚为什么会有这么大的危害？近亲结婚为什么会有这么大的危害？每个人都携带每个人都携带每个人都携带每个人都携带5656个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基因因因因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因随机结婚，夫妇上方所

28、带相同致病基因的机会很少。的机会很少。的机会很少。的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往同的致病基因的机会就大大增加。往同的致病基因的机会就大大增加。往同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。甚至上百倍。甚至上百倍。甚至上百倍。姑做婆，最贴心；姨做婆，姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心亲上亲；亲上加亲才放

29、心.第38页/共53页数据1、近亲婚配发病率表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率近亲结婚为24%，而非近亲是8%第39页/共53页禁止近亲婚配 最简单有效的方法第40页/共53页2、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查了解病史作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的主要手段主

30、要手段之一之一 。第41页/共53页3 提倡“适龄生育”女子最适于生育的年龄一般是女子最适于生育的年龄一般是24242929岁。由于女岁。由于女子的发育要到子的发育要到24242525岁才完成，男方以岁才完成，男方以2525一一3535岁为佳。岁为佳。统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下岁以下的妇女所生的子女中，的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所生子岁妇女所生子女的发病率高出女的发病率高出5050。但是，但是，妇女过晚妇女过晚生育也不利于优生。例如，生育也不利于优生。例如，4040岁岁以上妇女所生的子女中，以上妇女所生的子

31、女中，2121三体综合症患儿的发病率，三体综合症患儿的发病率，要比要比24243434岁的妇女所生子女的发病率高岁的妇女所生子女的发病率高1010倍。倍。第42页/共53页4、产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断基因诊断它已经成为优生的它已经成为优生的重要措施重要措施之一之一 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段。第43页/共53页小结一、人类遗传病的概念。一、人类遗传病的概念。一、人类遗传病的概念。一、人类遗传病的概念。二、人类遗传病的分类。二、人类遗传病的分类。二、人类遗传病的分类。二、人类遗

32、传病的分类。1 1、单基因遗传病、单基因遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病三、优生的概念。三、优生的概念。三、优生的概念。三、优生的概念。四、优生的措施。四、优生的措施。四、优生的措施。四、优生的措施。1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询3 3、提倡、提倡“适龄结婚适龄结婚”4 4、产前诊断、产前诊断第44页/共53页练一练练一练:1、下列属于多基因遗传病的是()A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病2、遗传病是指 ()A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变

33、而引起的疾病 D、由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是()A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条CCA第45页/共53页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常染色体显性常染色体显性（2）21三体综合征三体综合征B.常染色体隐性常染色体隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X染色体显性染色体显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X染色体隐性染色体隐性（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色

34、体遗传病常染色体遗传病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体遗传病性染色体遗传病第46页/共53页复习题复习题1 1、预防遗传病的措施不包括：、预防遗传病的措施不包括：A A禁止近亲结婚禁止近亲结婚B B禁止遗传病人结婚禁止遗传病人结婚C C进行遗传咨询进行遗传咨询D D进行产前诊断进行产前诊断2 2、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：A A一定有白化病人一定有白化病人B B一定都有白化病一定都有白化病基因基因C C肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚D D肯定都是携带者肯定都是携带者第47页/共53页3.3.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（）

35、A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇4.4.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传

36、因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC第48页/共53页5.5.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB第49页/共53页1、自从、自从20032003年年1010月月1 1日取消强制婚检制度以来，我日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由国的婚检率由20022002年的年的68%68%下降到下降到2.67%2.67%，你如何看，你如何看待这一问题？待这一问题？2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容如果一个家庭生

37、了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？3、你如何看待我国计划生育政策、你如何看待我国计划生育政策中提倡中提倡“一家只生一个孩子一家只生一个孩子”的利的利与弊？与弊？（北京昌平区新生儿缺陷率：（北京昌平区新生儿缺陷率：20032003年为千分之六；年为千分之六；20042004年为千分之九；年为千分之九；20052005年增加到千分之十三。）年增加到千分之十三。）第50页/共53页延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任第51页/共53页Thanks!Bye!第52页/共53页感谢您的观看。感谢您的观看。第53页/共53页