高中生物人教必修二遗传与进化人类遗传病共张.pptx

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1、2、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系第1页/共36页第2页/共36页（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全软骨发育不全、多指多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染染色色体体遗遗传传病病常常染染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔

2、代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：第3页/共36页(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂

3、(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病第4页/共36页（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（猫叫综合征（结构改变）结构改变）、性腺发育不良、性腺发育不良（数目改变）（数目改变）和和2121三体综合征三体综合征（数目改变）（数目改变）等。等。第5页/共36页染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫

4、叫综合征(染色体数目变异）染色体数目变异）(染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY第6页/共36页分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指并指(1)(1)无性别差异无性别差异(2)(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指软骨发育不全软骨发育不全隐隐性性苯丙酮尿症苯丙酮尿症(1)(1)无性别差异无性别差异(2)(2)隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞的贫血症镰刀型细胞的贫血症伴伴X X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病(1)(1)与性别有关，含致病基因就患与性别

5、有关，含致病基因就患病，女性多发病，女性多发遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎隐隐性性进行性肌营养不良进行性肌营养不良(1)(1)与性别有关，纯合女性或含致与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发病基因的男性患病，男性多发(2)(2)有典型交叉遗传现象有典型交叉遗传现象红绿色盲红绿色盲血友病血友病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病(如外耳道多毛如外耳道多毛症症)具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点第7页/共36页多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象(2)易受环境影

6、响易受环境影响(3)在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常染色体异常 遗传病遗传病21三体综合征、三体综合征、猫叫综合征、性猫叫综合征、性腺发育不良等腺发育不良等往往造成较严重的后果，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流产产第8页/共36页（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%。q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性

7、遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%。q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。例如：例如：例如：例如：我国人口中患我国人口中患我国人口中患我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以

8、上。每年仅由每年仅由每年仅由每年仅由染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变，造成，造成，造成，造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防第9页/共36页（二）遗传（二）遗传病的监测和病的监测和预防预防婚前检测和预防婚前检测和预防遗传咨询遗传咨询羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕

9、妇血细胞检查基因诊断基因诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”第10页/共36页 遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊

10、断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。第12页/共36页三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2已获数据：已获数据：人类由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有2.02.5万个。3意义：意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。全部DNA序列遗传信息基因组诊治第13页/共36页 人类遗传病的判断人类遗传病的判断1用典

11、型图判断人类遗传病用典型图判断人类遗传病第14页/共36页图图遗传病遗传病 类型类型一般规律一般规律遗传特点遗传特点常隐常隐父母无病、女父母无病、女儿有病、一定儿有病、一定常隐常隐隔代遗传男女隔代遗传男女发病率相等发病率相等常显常显父母有病、女父母有病、女儿无病、一定儿无病、一定常显常显连续遗传男女连续遗传男女发病率相等发病率相等常隐或常隐或X X隐隐父母无病、儿父母无病、儿子有病、一定子有病、一定隐性隐性(X)(X)隔代遗传隔代遗传男性患者多于男性患者多于女性女性常显或常显或X X显显父母有病、儿父母有病、儿子无病、一定子无病、一定显性显性连续遗传女性连续遗传女性患者多于男性患者多于男性第1

12、5页/共36页2.遗传系谱图的判定方法遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。第16页/共36页(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传

13、在已确定是隐性遗传的系谱中a若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。第17页/共36页在已确定是显性遗传的系谱中a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。第18页/共36页 遗传系谱图判定口诀：遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)X)。第19页/共36页二、遗传病概率的计算 1患病男孩与男孩患病的概率患

14、病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。第20页/共36页(3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。第21页/共36页2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病当两种遗传病(甲病和乙病甲病和乙病)之间具有之间具

15、有“自由组合自由组合”关系时，可用图解法来计算患病关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定，再根据乘法定理计算：理计算：第22页/共36页两病兼患概率患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率；正常概率(1(1患甲病概率)(1)(1患乙病概率)或1 1患病概率。第23页/共36页 直系血亲直系血亲 是具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上

16、下各代亲属。包括已身从出的的直系长辈血亲和从已身所出的直系晚辈血亲。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。第24页/共36页旁系血亲旁系血亲 是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。这里的三代是从自己开始计算为一代的三代。即以已身为一代，从已身往上数，父母为二代，祖父母、外祖父母为三代，依此类推，据此，可将三代以内旁系血亲的范围列举如下 第25页/共36页（1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血缘的兄弟姐妹，同父异母或同母异父的半血缘的兄弟姐妹。异父异母的兄弟姐妹虽然在名义上也以兄弟姐妹相称

17、，但实际并无血缘关系。（2）同源于祖父母、外祖父母的上下辈旁系亲属，包括叔、伯、姑与侄儿、侄女，舅、姨与外甥、外甥女。（3）同源于祖父母、外祖父母的平辈旁系亲属，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。第26页/共36页三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 (女 )、外甥（女）、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。第27页/共36页END第28页/共36页多指多指常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病第29页/共36页并指并指(趾趾)常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病第30页/共36页 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X染染色色体体显显性性遗遗传传病病第31页/共36页苯丙酮尿症苯丙酮

18、尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病第32页/共36页白白化化病病常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病第33页/共36页进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为：肌纤维受损变为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭步鸭步”状，到后状，到后期肌纤维萎缩，双期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，肪侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病第34页/共36页2121三体综合征三体综合征染染色色体体异异常常遗遗传传病病第35页/共36页感谢您的观看！第36页/共36页