预防出生缺陷.pptx

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1、目目 录1234什么是出生缺陷什么是出生缺陷什么因素造成出生缺陷什么因素造成出生缺陷谁是高危人群？是高危人群？预防出生缺陷的防出生缺陷的3道防道防线第1页/共13页什么是出生缺陷？“出生缺陷”，也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。第2页/共13页什么因素造成生缺陷？1.遗传因素：这个因素来源于父母双方，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。第3页/共13页什么因素造成生

2、缺陷？2.环境因素：孕妈妈所居住的地方化学污染、噪音严重，或者有严重的辐射，都可能对胎儿的正常发育造成影响。另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸爸也要注意呀！）。第4页/共13页什么因素造成生缺陷？3.其他因素：孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。第5页/共13页谁是高危人群？1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者2.曾生育过遗传病患儿的夫妇

3、、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女5.长期接触高危环境因子的育龄男女等第6页/共13页预防出生缺陷的三道防线1.怀孕前2.怀孕中3.出生后怀孕前怀孕前怀孕中怀孕中出生后出生后第7页/共13页预防出生缺陷的第一道防线孕前婚检孕前4至6个月进行孕前检查避免近亲结婚生育和大龄生育孕前3个月接种风疹疫苗远离毒品、戒烟、戒酒女性应避免接触有害物质孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生食盐加碘可预防地方性克汀病在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病第8页/共13页预防出生缺陷的第二道防线孕期：产前筛查和产前诊断

4、孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。准妈妈可以在孕12周14周、孕20周22周（四维）及32周左右各进行一次B超检查（产检至少5次）70%80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查（1618周之间）可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。防止病毒感染准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。羊水检查：“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。第9页/共13页预防出生缺陷的第三道防线 出生后：新生儿疾病筛查（足底血）先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗。第10页/共13页第11页/共13页谢谢观赏第12页/共13页感谢您的观看！第13页/共13页