1绪论学习教程.pptx

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1、第1页/共46页教教 学学 目目 标1 1、熟、熟记遗传、变异、异、优生的概念；生的概念；2 2、了解医学、了解医学遗传学的分科及学的分科及优生思想的形生思想的形 成及成及发展；展；3 3、掌握医学、掌握医学遗传学的研究方法；学的研究方法；4 4、掌握正、掌握正优生学的措施。生学的措施。第2页/共46页第3页/共46页第4页/共46页第一章第一章绪论3 3遗传学：研究生物体学：研究生物体遗传与与变异异现象本象本质和和规律的律的科学。科学。1遗传遗传：生物体：生物体子代和子代和亲亲代相似的代相似的现现象。象。2变变异异：生物体：生物体子代与子代与亲亲代之代之间间、子代、子代个体之个体之间间的差异

2、的差异现现象。象。（一）概念一）概念第5页/共46页第一节 医学遗传学的概念、分科及其研究方法 医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等，以降低遗传病在人群中的发生率，提高人类的健康水平。一、医学遗传学的概念第6页/共46页细细胞胞遗传遗传学学生化生化遗传遗传学学分子分子遗传遗传学学优优生学生学遗传遗传流行病学流行病学体体细细胞胞遗传遗传学学药药物物遗传遗传学学免疫免疫遗传遗传学学行行为遗传为遗传学学肿肿瘤瘤遗传遗传学学遗传遗传毒理学毒理学二、医学遗传学的分科第7页/共46页1.群体群体筛查法法 采用一种或几种高效、采用一种或几

3、种高效、简便并有一定准确性的方法，在一般人群和特定人便并有一定准确性的方法，在一般人群和特定人群（例如患者群（例如患者亲属）中属）中对某种某种遗传病或性状病或性状进行的普行的普查。三、医学遗传学的研究方法医学遗传学的研究方法第8页/共46页 对患者家族所有成患者家族所有成员的的发病情况追踪病情况追踪调查，绘制成系制成系谱图，确定，确定该遗传病的分布和病的分布和遗传方式。方式。现在用此法在用此法鉴定定单基因基因遗传病及病及遗传方式。方式。2.系系谱分析法分析法第9页/共46页3.3.双生子法双生子法 单卵双生卵双生：是由一个受精卵在第一次卵裂后形成二个分裂球后，每个子：是由一个受精卵在第一次卵裂

4、后形成二个分裂球后，每个子细胞各胞各发育成一个胚胎。育成一个胚胎。第10页/共46页单卵双生卵双生第11页/共46页双卵双生双卵双生概念：概念：是两个卵是两个卵细胞分胞分别与精子受精而与精子受精而发育成的两个胚胎。育成的两个胚胎。第12页/共46页双双卵卵双双生生第13页/共46页3.3.双生子法双生子法 单卵双生卵双生：是由一个受精卵在第一次卵裂形成二个分裂球后，彼此分开各形成一：是由一个受精卵在第一次卵裂形成二个分裂球后，彼此分开各形成一个胚胎。个胚胎。双卵双生双卵双生：是两个卵子与两个不同精子受精后：是两个卵子与两个不同精子受精后发育成的两个胚胎。育成的两个胚胎。种族差异比种族差异比较、

5、伴随性状研究、伴随性状研究、疾病疾病组分分析、分分析、动物模型等方法物模型等方法第14页/共46页二、二、医学遗传学的研究方法医学遗传学的研究方法1.1.系系谱分析法分析法2.2.群体群体筛查法法3.3.双生子法：双生子法：单卵双生卵双生 双卵双生双卵双生第15页/共46页第二第二节 优生学概述生学概述优生：指生育健美的，在身体和智力上优质的后代。体格与智力优秀的个体生育更多后代。体格与智力优秀的个体生育更多后代。第16页/共46页一、优生学的概念一、优生学的概念优生学是生学是应用医学用医学遗传学原理和方法改善人学原理和方法改善人类遗传素素质的科学。的科学。方法：方法：优生咨生咨询、产前前诊断

6、、断、选择性流性流产。优生学的意义优生学的意义：1、降低出生缺陷，提高人口质量、降低出生缺陷，提高人口质量；2、为社会造就优秀人才、为社会造就优秀人才。第17页/共46页（一）（一）正正优生学生学(又称演又称演进性性优生学生学)重点研究如何增加群体中有利基因重点研究如何增加群体中有利基因频率的率的科学，使后代中出科学，使后代中出现更多在智力和体力上更多在智力和体力上优秀的个体，促秀的个体，促进优秀个体的繁衍。秀个体的繁衍。措施：提倡措施：提倡优选优选生育、人工授精、体外受精生育、人工授精、体外受精及胚胎移植、克隆化生殖、重及胚胎移植、克隆化生殖、重组组DNA技技术术等。等。意意义：促：促进人人

7、类体力和智力上体力和智力上优秀个体的繁衍。秀个体的繁衍。第18页/共46页（二）（二）负优生学生学(又称又称预防性防性优生学生学)重点研究如何降低群体中有害的基因重点研究如何降低群体中有害的基因频率，减少率，减少以致消除有以致消除有严重重遗传病和先天性疾病的个体出生。病和先天性疾病的个体出生。内容：婚前内容：婚前检查和指和指导、妊娠早期保、妊娠早期保护、遗传咨咨询、产前前诊断、断、围生期保健等。生期保健等。（从（从选择配偶、配偶、结婚受孕到分娩，婚受孕到分娩，对整个整个过程程进行科行科学的学的监督）督）意意义：控制劣控制劣质个体的出生，相个体的出生，相对地提高地提高优秀个体在人群中的比例，以达

8、到提高人口秀个体在人群中的比例，以达到提高人口质量的目的。量的目的。第19页/共46页三、优生学的发展简史（一）古代的优生思想和实践左传中 有“男女同姓，其生不蕃”的记载；礼记内则中指出“娶妻不娶同姓”；汉代文献中有“有女不嫁消渴病”的记载。古罗马曾颁布法规严令禁止表亲结婚，违者判罪，甚至处死。第20页/共46页（二）现代优生学的形成和发展1883年，英国的人类遗传学家高尔顿（或道尔顿）于首次提出优生学的概念。三、优生学的发展简史第21页/共46页v1949年，鲍林（Pauling）等首先指出镰状细胞贫血症是一种分子病。v1956年，英格兰姆（Ingram）阐明了镰状细胞贫血症的分子机制。v1

9、953年，杰维斯（Jervis）证明，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史第22页/共46页（三）我国优生学的发展v著名优生学家著名优生学家潘光旦潘光旦先生。他于先生。他于1925-19261925-1926年赴美国冷泉港攻读优年赴美国冷泉港攻读优生学，回国后致力于中国的优生生学，回国后致力于中国的优生学研究工作，为我国优生学的发学研究工作，为我国优生学的发展做出了突出贡献。展做出了突出贡献。第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史第23页/共46页四、现代优生学的研究范围四、现代优生学的研究范围1 1基础优生学2 2社会优生

10、学 3 3临床优生学 4 4环境优生学 第24页/共46页一、精子库与人工授精精子库是称精子银行，将精液采集后冷冻贮存在液氮罐内，需要时可融化供人工授精。（一）精子库（一）精子库第三节第三节 应用于优生学和辅助生殖技术应用于优生学和辅助生殖技术 辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫妇或患有遗传病夫妇妊娠的技术。妇或患有遗传病夫妇妊娠的技术。第25页/共46页精子库在治疗不育中应用可用于男性无精症或少精症，如先天性睾丸发育不全、双侧隐睾。男性在做输精管结扎术、睾丸肿瘤切除术之前，可取精液冷冻贮存。一、精子库与人工授精精子库在优生学中应用对接触放射线、有

11、毒化学制剂等职业人员，预先冷冻贮存精液对有遗传性疾病的男性或有Rh因子（）、ABO血型不合等免疫问题者，亦可选用冷冻精子助孕。第26页/共46页人工授精是指将男性的精液用人工的方法送入女性生殖道内，使精子与卵子自然结合，以达到妊娠的目的。人工授精主要用于男性不育症，也可用于优生。（二）人工授精（二）人工授精一、精子库与人工授精第27页/共46页人人工工授授精精第28页/共46页二、胚胎移植与植入前遗传学诊断胚胎移植俗称试管婴儿，即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔取出，在体外与精子受精，当卵裂进行到48个细胞时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿。（一）胚胎移植第29页/共46页试管婴儿主要适

12、用于输卵管性不孕、排卵障碍、部分子宫内膜异位症患者、男性因素（男方少、弱精子症）、免疫性因素不孕及不明原因不孕等患者二、胚胎移植与植入前遗传学诊断第30页/共46页胚胎移植在优生学中的应用有遗传缺陷的育龄夫妇，不论是否不育，都可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向后代传递，保证生育健康婴儿二、胚胎移植与植入前遗传学诊断第31页/共46页（二）植入前遗传学诊断植入前遗传学诊断是指在胚胎移植前，取部分细胞进行遗传学检查，从而判断这个胚胎是否患有遗传性疾病，从而避免遗传缺陷患儿的出生。当体外受精的胚胎，经过移植前的遗传学诊断

13、无遗传病后，再植入子宫，既可避免人工流产给孕妇带来的身心痛苦，又能避免遗传病患儿的出生。第32页/共46页三、卵子赠送与代孕卵子赠送是指有正常生育能力的妇女将卵子赠与不育夫妇，以助生育。（一）卵子赠送（一）卵子赠送第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术第33页/共46页v卵子赠送主要适用于：女方不能正常产生卵子卵子赠送主要适用于：女方不能正常产生卵子的情况，如卵巢功能衰竭或无卵巢；女方患有的情况，如卵巢功能衰竭或无卵巢；女方患有遗传病或染色体异常；绝经后孩子死亡等。遗传病或染色体异常；绝经后孩子死亡等。三、卵子赠送与代孕第34页/共46页代孕俗称“借腹生子”，是指在女方完全丧失生育能

14、力的前提下，将其卵子（或代孕方卵子）与丈夫的精子结合成受精卵，植入代孕方子宫完成整个孕育过程，并顺利生产的行为。（二）代孕三、卵子赠送与代孕第35页/共46页代孕主要适用于：子宫切除而保留了卵巢；已经绝经无卵子或患有不能耐受妊娠的疾病（如严重心脏病、高血压等）。三、卵子赠送与代孕代孕也会给社会带代孕也会给社会带来一些问题和一些关于来一些问题和一些关于伦理道德观念的讨论，伦理道德观念的讨论，我国目前禁止代孕。我国目前禁止代孕。第36页/共46页小结一、概念1 1遗传：生物体：生物体子代和子代和亲代相似的代相似的现象象。2 2变异异：生物体：生物体子代与子代与亲代之代之间、子代个体之、子代个体之间

15、的差异。的差异。3 3优生：指生育健美的，在身体和智力上优质的后代。二、二、医学遗传学的研究方法1.1.系系谱分析法分析法2.2.群体群体筛查法法3.3.双生子法：双生子法：单卵双生、卵双生、双卵双生双卵双生三、三、应用于优生学和辅助生殖技术1、人工受精2、胚胎移植3、卵子赠送与代孕第37页/共46页第38页/共46页1.概念概念应用近代生物学上的核移植技用近代生物学上的核移植技术把体把体细胞的胞的细胞胞核移到去核的卵核移到去核的卵细胞中，然后使之胞中，然后使之发育。育。克隆化生殖（克隆化生殖（单亲生殖）生殖）第39页/共46页第40页/共46页第41页/共46页第42页/共46页把一种生物的把一种生物的DNA提取出来，引入另一种提取出来，引入另一种生物体内，使两者的生物体内，使两者的遗传物物质结合起来，从而合起来，从而培育出具有新的培育出具有新的遗传性状的生物。性状的生物。转转基基因因动动物物重重组DNA技技术（遗传工程）工程）第43页/共46页第44页/共46页 谢谢！第45页/共46页谢谢大家观赏！第46页/共46页