第03章基因与基因组精选PPT.ppt
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1、第03章基因与基因组第1页,此课件共51页哦第一节基因的概念第一节基因的概念 基因基因(gene)是原核、真核生物以及病毒的)是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子分子中具有遗传效应的核苷酸序列,是遗传的基中具有遗传效应的核苷酸序列,是遗传的基本单位。包括编码蛋白质和本单位。包括编码蛋白质和tRNA、rRNA的的结构基因结构基因,以及具有调节控制作用的以及具有调节控制作用的调控基因调控基因。基因从结构上定义,基因从结构上定义,是指是指DNA分子中的特定区段,其分子中的特定区段,其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。第2页,此课件共51页哦结构基因:结
2、构基因:具有编码功能的具有编码功能的DNADNA序列。序列。在原核生物中结在原核生物中结构基因占整个基因组构基因占整个基因组DNA的大部分,而在真核生物中可的大部分,而在真核生物中可能只占一小部分。能只占一小部分。调节基因:在结构基因之间还含有大量没有编码功能的间调节基因:在结构基因之间还含有大量没有编码功能的间隔区,其中包括与复制、转录、翻译过程有关的,能被调隔区,其中包括与复制、转录、翻译过程有关的,能被调控分子识别的序列。控分子识别的序列。第3页,此课件共51页哦乳糖操纵子乳糖操纵子(lac operon)的结构的结构 调控区调控区CAP结合位点结合位点启动序列启动序列操纵序列操纵序列
3、结构基因结构基因Z:-半乳糖苷酶半乳糖苷酶Y:透酶透酶A:乙酰基转移酶:乙酰基转移酶ZYAOPDNA第4页,此课件共51页哦基因主要位于染色体上,除了染色体基因主要位于染色体上,除了染色体DNA外,细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线外,细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线粒体等细胞器都含有一定的粒体等细胞器都含有一定的DNA序列,其序列,其上大部分是具有遗传功能的基因,这些染上大部分是具有遗传功能的基因,这些染色体外的色体外的DNA称为称为染色体外遗传物质染色体外遗传物质。第5页,此课件共51页哦基因是基因是DNADNA分子上的结构单位,在染色体或分子上的结构单位,在染色体或DNADNA分子上,分子
4、上,基因成串排列。基因成串排列。一个顺反子就是一段核苷酸序列,能编码一条完整的多一个顺反子就是一段核苷酸序列,能编码一条完整的多肽链。顺反子是肽链。顺反子是DNADNA分子的功能单位。分子的功能单位。现代分子生物学文献中,顺反子和基因这两个术语互相现代分子生物学文献中,顺反子和基因这两个术语互相通用。一般而言,一个顺反子就是一个基因。通用。一般而言,一个顺反子就是一个基因。基因的主要编码产物是多肽链,另外还包括许多编码基因的主要编码产物是多肽链,另外还包括许多编码RNARNA的基因,例如的基因,例如rRNArRNA、tRNAtRNA以及其他小分子以及其他小分子RNARNA等都等都是基因编码的产
5、物。是基因编码的产物。第6页,此课件共51页哦第二节基因的命名第二节基因的命名 1.用三个小写英文斜体字母表示基因的名称,例如涉及用三个小写英文斜体字母表示基因的名称,例如涉及乳糖代谢相关的酶基因:乳糖代谢相关的酶基因:lac;涉及亮氨酸代谢相关;涉及亮氨酸代谢相关的酶基因:的酶基因:leu。2.在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写字母在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写字母表示其不同的基因座,全部用正体时表示蛋白产物和表示其不同的基因座,全部用正体时表示蛋白产物和表型;例如,对于大肠杆菌和其他细菌,用三个小写表型;例如,对于大肠杆菌和其他细菌,用三个小写字母表示一个操纵子,接着的
6、大写字母表示不同基因字母表示一个操纵子,接着的大写字母表示不同基因座,座,lac操纵子的基因座:操纵子的基因座:lacZ,lacY,lacA;其表达产;其表达产物蛋白质则是物蛋白质则是 lacZ,lacY,lacA。第7页,此课件共51页哦 调控区调控区CAP结合位点结合位点启动序列启动序列操纵序列操纵序列 结构基因结构基因Z:-半乳糖苷酶半乳糖苷酶Y:透酶透酶A:乙酰基转移酶:乙酰基转移酶ZYAOPDNA第8页,此课件共51页哦 3.对于质粒和其他染色体外成分,如果是自然产生的对于质粒和其他染色体外成分,如果是自然产生的质粒,用三个正体字母表示,第一个字母大写,例质粒,用三个正体字母表示,第
7、一个字母大写,例如:如:Pst I;但如果是重组质粒,则在两个大写字母之;但如果是重组质粒,则在两个大写字母之前加一个前加一个p,大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。,大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。例如:例如:pSC101,(,(SC代表代表 Stanley Cohen),及),及 pMT555(MT代表代表 Manchester Technology)。)。第9页,此课件共51页哦 4.对于酵母,一般用三个大写斜体字母表示对于酵母,一般用三个大写斜体字母表示基因的功能,后面的数字表示不同的基因基因的功能,后面的数字表示不同的基因座。例如,啤酒酵母基因座。例如,啤酒酵母基因GAL4,
8、CDC28;其表达的蛋白质则是:其表达的蛋白质则是:GAL4,CDC28。第10页,此课件共51页哦 5.脊脊椎椎动动物物一一般般用用描描述述基基因因功功能能的的14个个小小写写字字母母和和数数字字表表示示其其基基因因功功能能。例例如如,基基因因sey,myc,蛋蛋白白Sey,Myc。6.人类基因的命名方法与脊椎动物相似,但需大写。例如人类基因的命名方法与脊椎动物相似,但需大写。例如基因是基因是MYC、ENO1,蛋白质则为,蛋白质则为MYC、ENO1。第11页,此课件共51页哦第三节第三节 真核生物的断裂基因真核生物的断裂基因1977年Berget等首先发现,在在真真核核生生物物基基因因组组中
9、中,基基因因是是不不连连续续的的,在在基基因因的的编编码码区区域域内内部部含含有有大大量量的的不不编编码码序序列列,从而隔断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这一发现大大地改变了以往人们对基因结构的认识。这这种种不不连连续续的的基基因因又又称称断断裂裂基基因因或或割割裂裂基基因因(split gene)。指指基基因因的的编编码码序序列列在在DNA分分子子上上不不连连续续排排列列,而而被被不不编编码码的序列所隔开。的序列所隔开。第12页,此课件共51页哦真核生物结构基因,由若干个编码区和非编真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,
10、去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因。蛋白质,这些基因称为断裂基因。1.断裂基因断裂基因(splite gene)CABD编码区编码区 A、B、C、D非编码区非编码区第13页,此课件共51页哦2.外显子外显子(exon)和内含子和内含子(intron)外显子外显子在断裂基因及其初级转录产物上出现,并表达在断裂基因及其初级转录产物上出现,并表达为成熟为成熟mRNA的核酸序列。的核酸序列。内含子内含子隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。的核酸序列。第14页,此课
11、件共51页哦鸡卵清蛋白基鸡卵清蛋白基因因hnRNA首、尾修饰首、尾修饰hnRNA剪接剪接成熟的成熟的mRNA鸡鸡卵卵清清蛋蛋白白基基因因及及其其转转录、录、转转录录后后修修饰饰目目 录录第15页,此课件共51页哦DNA和相应信使和相应信使RNA结构上的差异在结构上的差异在真核真核生物中普遍存在生物中普遍存在,某些低等真核生物的线,某些低等真核生物的线粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因,粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因,但也有一些真核生物的结构基因不含内含但也有一些真核生物的结构基因不含内含子,如在酵母基因组中大部分的基因是不子,如在酵母基因组中大部分的基因是不中断的。中断的。断裂基因在细
12、菌中较为少见。断裂基因在细菌中较为少见。第16页,此课件共51页哦断断裂裂基基因因的的内内含含子子无无论论在在数数量量和和大大小小上上都都有有很很大大差差异异,但但大大多多数数断断裂裂基基因因都都有有共共同同的的性性质质:外外显显子子在在基基因因中中的的排排列列顺顺序序与与它它在在成成熟熟mRNA产产物物中中的的排排列列顺顺序序相相同同;每每种种断断裂裂基基因因在在所所有有组组织织中中都都具具有有相相同同的的内内含含子子成成分分;核核基基因因的的内内含含子子通通常常在在所所有有的的可可读读框框中中都都含含有有无无义义密密码码子子(nonsense codon),因因此此一一般般没没有有编编码码
13、功功能能;在在内内含含子子上上发发生生的的突突变变不不影影响响蛋蛋白白质质的的结结构构,所所以其突变往往对生物体没有影响。以其突变往往对生物体没有影响。第17页,此课件共51页哦第四节第四节 基因及基因组的大小基因及基因组的大小 与与C C值矛盾值矛盾 外显子的大小与基因的大小并没有必然的联系。基因大小取决于它所包含的内含子的长度。基因大小取决于它所包含的内含子的长度。基因大小还与它所包含内含子的数目有关。基因大小还与它所包含内含子的数目有关。从低等真核生物到高等真核生物的从低等真核生物到高等真核生物的mRNAmRNA和其基因的平均和其基因的平均大小略有增加,平均外显子数目的明显增加是真核生物
14、大小略有增加,平均外显子数目的明显增加是真核生物基因的一种标志。基因的一种标志。第18页,此课件共51页哦真核生物基因组的真核生物基因组的C值(值(C-value):指):指一种生物的单倍体基因生物的单倍体基因组中的组中的DNA总量,以总量,以pg表示。表示。不同物种的C值差异很大,最小的支原体只有 106bp,而最大的如某些显花植物和两栖动物可达 1011bp。随着生物的进化,生物体的结构和功能越来越复杂,其C值就越大,例如真菌和高等植物同属于真核生物,但后者的C值却大得多。高等生物一般C 值高于低等生物,但有例外。即C值反常现象。两栖类比哺乳类高。真核生物含有大量的重复DNA是原因。第19
15、页,此课件共51页哦 C C值矛盾(值矛盾(C value paradoxC value paradox)是指真核生)是指真核生物中物中 DNA DNA含量的反常现象。含量的反常现象。主要表现为:主要表现为:C C值不随生物的进化程度和复杂性而增加;值不随生物的进化程度和复杂性而增加;亲缘关系密切的生物亲缘关系密切的生物C C值相差甚大;值相差甚大;高等真核生物具有比用于遗传高得多的高等真核生物具有比用于遗传高得多的C C值。值。第20页,此课件共51页哦第五节第五节 重叠基因重叠基因 一、原核生物的重叠基因一、原核生物的重叠基因 这些重叠在一起的基因表达时使用了不同的阅读框,因此,虽然DNA
16、序列相同,但表达的蛋白质不同。重叠基因及基因内基因的现象反映了原核生物利用有限的遗传资源表达更多生物功能的能力。第21页,此课件共51页哦二、真核生物的重叠基因二、真核生物的重叠基因 通常情况下真核生物基因组中很少有重基因。在一些基因中,选择性的基因表达模式引起了外显子连接途径的转变。所以一个特定的外显子可选择性地与不同的外显子连接形成信使RNA,在一段区域以一种途径表达时作为外显子,而以另一种途径表达时作为内含子。说明一段DNA序列通常可以多种方式发挥作用。在这种选择性产生的两种蛋白质当中,一部分序列相同而其他部分可能不同。第22页,此课件共51页哦第六节第六节 基因组基因组基因组是指细胞或
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