身材矮小诊疗指南幻灯片.ppt

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1、身材矮小诊疗指南第1页，共50页，编辑于2022年，星期二 身高重要性身高重要性社会现状：社会现状：目前多地公务员考试目前多地公务员考试（公、检、法等部门）对身高均有（公、检、法等部门）对身高均有要求：男：要求：男：170cm170cm或以上，女或以上，女160cm160cm或以上。其他：如飞或以上。其他：如飞行员、军校招生均有一定的身高要求。行员、军校招生均有一定的身高要求。(备注：中国人平均身高：男性：约备注：中国人平均身高：男性：约170cm 170cm 女性女性:约约160cm)160cm)约约50%50%人群被拒之门外！人群被拒之门外！第2页，共50页，编辑于2022年，星期二性格偏

2、内向、情性格偏内向、情绪不稳定；绪不稳定；出现交往不良、出现交往不良、社交退缩；社交退缩；身材矮小对身材矮小对性格影响性格影响社会适应性社会适应性社会适应性社会适应性差差差差对婚姻、择对婚姻、择对婚姻、择对婚姻、择业的影响业的影响业的影响业的影响第3页，共50页，编辑于2022年，星期二如何及时发现孩子生长缓慢的信号如何及时发现孩子生长缓慢的信号 儿童的生长速度儿童的生长速度3岁前小于岁前小于7cm/年年 3岁到青春期小于岁到青春期小于5cm/年年 青春期小于青春期小于6cm/年年第4页，共50页，编辑于2022年，星期二 遗传身高身高通通过双双亲的身高的身高计算。算。CMH(the Corr

3、ected Midparental Height)CMH(the Corrected Midparental Height)法法:Y(Y(靶靶身高身高)=()=(父身高父身高+母身高母身高13)/2 5(cm)13)/2 5(cm)FPH(the Final Height for Parental Height)FPH(the Final Height for Parental Height)法法:男孩男孩:Y(:Y(耙身高耙身高)=45.99+0.78)=45.99+0.78父母平均身高父母平均身高5.29(cm)5.29(cm)女孩女孩:Y(:Y(耙身高耙身高)=37.85+0.75)=3

4、7.85+0.75父母平均身高父母平均身高5.29(cm)5.29(cm)第5页，共50页，编辑于2022年，星期二 成年身高成年身高预测预测当时测得的骨龄当时测得的骨龄/生长潜能的百分位数，男孩生长潜能的百分位数，男孩2.7cm2.7cm，女孩，女孩2.6cm2.6cm 第6页，共50页，编辑于2022年，星期二 骨龄愈大生长潜势愈小 骨龄（X线）为骨成熟、生长板老化标志 骨龄与生长潜势关系(上海地区）骨龄（岁）骨龄（岁）男（男（%）女（女（%）骨龄（岁）骨龄（岁）男（男（%）女（女（%）7.071.676.71391.697.57.573.278.313.593.498.28.074.88

5、0.21495.298.88.576.281.714.596.499.19.078.985.21597.699.41080.287.115.598.399.610.581.889.81699.199.81183.591.516.599.299.911.585.192.91799.4100+-2.61286.594.317.5100+-2.712.58995.9181391.697.5第7页，共50页，编辑于2022年，星期二身材矮小的定义身材矮小的定义 在相似生活环境下，同种族、同性别和同年在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高龄的个体身高低于正常人群平均身高2

6、个标准个标准差者（差者（-2 SD），或低于第），或低于第3百分位数（百分位数（-1.88 SD）第8页，共50页，编辑于2022年，星期二第9页，共50页，编辑于2022年，星期二第10页，共50页，编辑于2022年，星期二身高身高营养营养遗传遗传母孕情况母孕情况环境环境疾病疾病生理生理影响身高的因素影响身高的因素第11页，共50页，编辑于2022年，星期二矮小症的病因矮小症的病因病因分类病因分类6特发性特发性矮小矮小5慢性系慢性系统性疾统性疾病病3先天发先天发育、代育、代谢性疾谢性疾病病4中枢神中枢神经系统经系统疾病疾病.2染色体染色体异常异常1内分泌内分泌异常异常第12页，共50页，编辑

7、于2022年，星期二生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性脑损伤、特发性GH 抗体、抗体、GHBP 增多、增多、GHR 缺陷、缺陷、存在抗存在抗GHR 抗体、抗体、GH 受体后缺陷受体后缺陷IGF-1受体数量减少受体数量减少IGF-1 受体缺陷受体缺陷IGF-1 抗体抗体IGF-1 受体后缺陷受体后缺陷大脑皮质功能障碍大脑皮质功能障碍下丘脑性下丘脑性GHDIGF-1 产生部位缺陷产生部位缺陷IGFBP3变化变化IGFBP3 抗体出现抗体出现炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导炎症

8、性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导(糖皮质激素或性激素糖皮质激素或性激素)、肿瘤肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)垂体性垂体性 GHDGH 不敏感不敏感(GH 分泌后疾病分泌后疾病)IGF-1 合成缺陷合成缺陷IGF-1 不敏感不敏感(IGF-1 分泌后缺陷分泌后缺陷)GH 分分泌障碍泌障碍GH-IGF-IGFBP 轴病病因分类GHDISS，SGA,Laron 综合征，综合征，Turner 综合征综合征ISS第13页，共50页，编辑于2022年，星期二病史询问病史询问第14页，共50页，编辑于2022年，星期二体格检查第15页，共50页，编辑于2022年，星期二体格检查注意

9、事项1.身高的测量时机：每天的同一时间身高的测量时机：每天的同一时间2.身高的测量：身高的测量：3岁以下，量身长岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底和足底3岁以上者，量身高岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面度，稍收下颏，使耳屏上

10、缘与眼眶下缘的连线平行于地面第16页，共50页，编辑于2022年，星期二上下部量的定义和测量上下部量的定义和测量上部量上部量代表脊柱长度代表脊柱长度耻骨联合上缘到头顶耻骨联合上缘到头顶下部量下部量代表下肢长度代表下肢长度耻骨联合上缘到足底耻骨联合上缘到足底第17页，共50页，编辑于2022年，星期二实验室常规检查第18页，共50页，编辑于2022年，星期二特殊检查项目骨龄测定骨龄测定GH激发试验激发试验IGF-I、IGFBP3 水平测定水平测定IGF-I 生成试验生成试验染色体核型分析染色体核型分析鞍区鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等其他激素：其他

11、激素：血血ACTH、皮质醇、血糖、性激素皮质醇、血糖、性激素、PRL第19页，共50页，编辑于2022年，星期二进行特殊检查的指征身高低于正常参考值身高低于正常参考值-2SD（或低于第（或低于第3百分位数）百分位数）骨龄低于实际年龄骨龄低于实际年龄 2 岁以上者岁以上者身高增长率在第身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者百分位（按骨龄计）以下者 2 岁：岁：7 cm/年年4.5岁至青春期开始：岁至青春期开始：5 cm/年年青春期：青春期：6 cm/年年临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者有慢性疾病史（肝、肾疾病）有慢性疾病史（肝、肾疾病）其他原因需进

12、行垂体功能检查者其他原因需进行垂体功能检查者第20页，共50页，编辑于2022年，星期二骨龄骨龄（骨龄（BA）代表发育年龄，根据）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实际线的特定图像确定，比实际年龄（年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度）更能反映人体骨骼的成熟度BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度实际发育程度通过骨龄可预测成年终身高：通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与法与B-P法法,TW2 和和TW3 法法对左手腕、掌、指骨正位对左手腕、掌、指骨正位X片片G-P法、法、TW3 法法按按BA发育速度可分为：发育速度

13、可分为：BA正常：正常：BA-CA 在在-1+1岁之间岁之间BA提前：提前：BA-CA 1岁岁BA落后：落后：BA-CA -1岁岁 第21页，共50页，编辑于2022年，星期二试验分类试验分类方法方法筛查试验筛查试验运动试验运动试验深睡眠试验深睡眠试验确诊试验确诊试验GH 药物刺激试验药物刺激试验GH 缺乏试验缺乏试验第22页，共50页，编辑于2022年，星期二原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺激原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺激GH 释放释放操作流程：操作流程：空腹空腹4小时以上采血小时以上采血2ml后开始运动后开始运动,先快走先快走15分钟，接着快跑分钟，接着

14、快跑5分钟，一般分钟，一般心率达心率达120140次次/分以上时即可，再次采血分以上时即可，再次采血2ml运动激发试验的评价：运动激发试验的评价：8090%正常儿童运动后正常儿童运动后GH峰值峰值6ng/mlGH 峰值峰值5ng/ml提示提示GH缺乏缺乏运动试验运动试验第23页，共50页，编辑于2022年，星期二深睡眠试验原理：监测自然情况下的原理：监测自然情况下的GH 脉冲数和脉冲数和/或或GH 浓度浓度操作流程：操作流程：在脑电图监视下在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分钟各采血分钟各采血 2ml；或在睡眠后每；或在睡眠后每2030

15、分钟采血一次测分钟采血一次测GH，共历时，共历时12小时，计算平均小时，计算平均GH浓度浓度试验结果判断试验结果判断6070%正常儿童入睡后正常儿童入睡后GH峰值超过峰值超过10ng/ml。GH峰值低于峰值低于3ng/ml常提示有常提示有GH分泌不足分泌不足GH脉冲频数少或幅度低，提示脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足分泌不足12小时平均小时平均GH浓度测定对于浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（神经分泌功能紊乱（GHND）所致生长迟缓有诊断意义）所致生长迟缓有诊断意义第24页，共50页，编辑于2022年，星期二GH 缺乏确诊试验刺激试验药物刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴胰岛素

16、、精氨酸、可乐定、左旋多巴(L-多巴多巴)及生长激素释放激素及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）用于鉴别诊断）作用原理：作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸促进促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴释放激素：可乐定、左旋多巴两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴左旋多巴结果判断：结果判断：只要有一项试验只要有一项试验 GH 峰值峰值10 ng/ml，即排除，即排除GHD完全性完全性GHD：GH 峰值峰值 5 ng/ml部分性部分性GHD：59.9 ng/ml注：注：G

17、H 的测定方法为放射免疫法，简称放免法的测定方法为放射免疫法，简称放免法第25页，共50页，编辑于2022年，星期二准备工作：准备工作：受试者从晚受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头GH 缺乏确诊试验第26页，共50页，编辑于2022年，星期二刺激药物刺激药物方方 法法 GH高峰时间高峰时间备备 注注胰岛素胰岛素常规胰岛素常规胰岛素0.05-0.1

18、 U/kg，静脉，静脉注射；用药前取一次血作基值，注射；用药前取一次血作基值，注射后注射后15、30、45、60、90和和120取血取血4590注射前后测血糖，血糖注射前后测血糖，血糖20%，Laron 综合征矮身材的综合征矮身材的IGF-I 浓度仍为低水平浓度仍为低水平第28页，共50页，编辑于2022年，星期二染色体核型分析染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析综合征的确诊依赖于染色体核型分析染色体核型分析：染色体核型分析：一般取外周血淋巴细胞检测一般取外周血淋巴细胞检测若患者外周血淋巴细胞

19、核型分析正常，但患儿出现难以解若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑释的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑Turner 综合征，综合征，则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况 第29页，共50页，编辑于2022年，星期二影像学检查和激素检测下丘脑、垂体的影像学检查丘脑、垂体的影像学检查一般矮身材儿童均应进行颅部的一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性性其他内分泌激素的检测：其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，

20、可视需要对患儿的依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测其他激素选择进行检测(如：如：ACTH、促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素、促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素)第30页，共50页，编辑于2022年，星期二身高低于同龄、同性别正常均值身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄骨龄落后实际年龄2岁以上岁以上两种药物两种药物GH激发试验，激发试验，GH峰值均峰值均10ng/ml身高增长速率身高增长速率4cm/y智能正常智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史

21、部分患儿可伴有尿崩症或甲低部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅头颅MRI显示垂体前叶缩小显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断要点生长激素缺乏症的诊断要点 第31页，共50页，编辑于2022年，星期二身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率生长速率正常或偏慢，一般生长速率10 ng/ml，血，血IGF-I正常或偏低或升高正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后骨龄正常或稍落后出生时身长、体重正常，身材匀称出生时身长、体重正常，身材匀称无慢性器质性疾病无慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺和骨骼畸形肝、肾、心、肺和骨骼畸形)无

22、心理疾病或严重情感障碍，摄食正常无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟特发性矮身材诊断要点特发性矮身材诊断要点第32页，共50页，编辑于2022年，星期二家族性身材矮小父母身材矮小父母身材矮小骨龄正常骨龄正常生长速率生长速率4cm/yr智力和性发育正常智力和性发育正常生长激素浓度正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第掌骨缩短、第5指指(趾趾)骨缩短、骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小手臂和肢体有不成比例短小第33页，共5

23、0页，编辑于2022年，星期二体质性青春发育延迟临床特征：临床特征：男孩发生率高于女孩男孩发生率高于女孩生长速率生长速率4cm/yr矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常GH 水平常低下，甚至可达到水平常低下，甚至可达到GHD 水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值青春期延迟诊断标准：女孩于青春期延迟诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出周

24、岁以后尚完全第二性征出现现(男性睾丸增大、女性乳房增大等男性睾丸增大、女性乳房增大等)；或女孩；或女孩18周岁仍无月经初潮周岁仍无月经初潮第34页，共50页，编辑于2022年，星期二Turner 综合征临床特征临床特征：身材矮小身材矮小(-2.5 SDS 以下以下)子宫子宫表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型女型青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经新生儿颈璞或先天性

25、淋巴水肿新生儿颈璞或先天性淋巴水肿多种躯体畸形多种躯体畸形染色体核型提示异常，常见如染色体核型提示异常，常见如45 X,45X/46XX,45X/47XXXTurner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据型是确诊的依据第35页，共50页，编辑于2022年，星期二小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿，或小样儿出生体重低于同胎龄出生体重低于同胎龄、同性别婴、同性别婴儿体重的第儿体重的第10百分位以下百分位以下或低于或低于平均体重平均体重2SD

26、以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位百分位临床体征：临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上以上GH 激发试验提示激发试验提示GH 峰峰浓度浓度10g/L染色体检查排除染色体检查排除Turner 综合征等综合征等第36页，共50页，编辑于2022年，星期二Prader-Willi 综合征Prader-Wil

27、li 综合征综合征(PWS)是基因组印迹缺陷疾病是基因组印迹缺陷疾病1.母孕期：胎动减少母孕期：胎动减少2.新生儿期：严重肌张力低下新生儿期：严重肌张力低下,喂养困难喂养困难,阴囊发育不良，隐睾阴囊发育不良，隐睾3.生长迟缓、身材矮小、手足过小生长迟缓、身材矮小、手足过小4.幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善,开始肥胖，尤其是下腹部、开始肥胖，尤其是下腹部、臀部和股部。臀部和股部。10%-20%可伴糖尿病可伴糖尿病5.青春期：中枢性性发育低下青春期：中枢性性发育低下,性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能有行为问题性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能有行为问题,

28、如脾气暴躁、偷吃如脾气暴躁、偷吃6.特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴7.智力低下：智商在智力低下：智商在20-80 之间之间8.垂体垂体MRI 可提示垂体发育不良可提示垂体发育不良第37页，共50页，编辑于2022年，星期二 先天性甲状腺功能低下又称为呆小症，克汀病又称为呆小症，克汀病主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下低下实验室检查：实验室检查：先天性甲低中先天性甲低中 90%TSH 显著升高，显著升高，75%T4 降低降低 TSH 升高升高(原发性甲减原发

29、性甲减)、TSH 正常或降低正常或降低(继发性继发性)T4 降低降低T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限对甲低的诊断实际意义有限第38页，共50页，编辑于2022年，星期二先天性软骨发育不良软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传，男女两性均软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传，男女两性均可发病可发病诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等第39页，共50页，编辑于2022年，星期二肾小管酸中毒矮身材病因：

30、慢性酸中毒导致病因：慢性酸中毒导致GH释放减少释放减少肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子和回肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中毒为主要吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中毒为主要临床表现的疾病临床表现的疾病临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长落后；低血临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长落后；低血钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等 诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，且酸中毒诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，

31、且酸中毒程度与尿程度与尿pH值不成比例值不成比例第40页，共50页，编辑于2022年，星期二小 结生长激素缺乏症诊断要点生长激素缺乏症诊断要点身高低于同龄、同性别正常均值身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄骨龄落后实际年龄2岁以上岁以上两种药物两种药物GH激发试验，激发试验，GH峰值均峰值均10g/L身高增长速率身高增长速率4cm/y智能正常智能正常 特发性矮身材诊断要点特发性矮身材诊断要点身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率生长速率正常或偏慢，一般生长速率10 g/L，血，血IGF

32、-I正常或偏低或升高正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后骨龄正常或稍落后第41页，共50页，编辑于2022年，星期二Turner 综合征确诊依赖于染色体核型分析异常综合征确诊依赖于染色体核型分析异常45X,或或45X/46XX，或，或45X/47XXX小于胎龄儿矮身材诊断要点小于胎龄儿矮身材诊断要点符合小于胎龄儿定义符合小于胎龄儿定义身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上以上GH 激发试验提示激发试验提示GH 峰峰浓度浓度10g/L染色体检查排除染色体检查排除Turner 综合征等综合征等主要需鉴别的其他矮身材疾病主要需鉴别的其他矮身材疾病

33、先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下软骨发育不良软骨发育不良肾小管酸中毒肾小管酸中毒小 结第42页，共50页，编辑于2022年，星期二矮身材的治疗矮身材儿童的治疗措施取决于其病因矮身材儿童的治疗措施取决于其病因生长激素治疗生长激素治疗FDA批准的批准的GH治疗常见适应症治疗常见适应症1985年年 GHD1993年年 慢性肾功能衰竭慢性肾功能衰竭1996年年 Turner 综合征综合征2000年年 Prader-Willi综合症综合症2001年年 小于胎龄儿小于胎龄儿2003年年 特发性矮身材特发性矮身材2006年年 Shox 基因缺乏基因缺乏2008 年年 Noonan 综合征综合征生长激

34、素治疗生长激素治疗SFDA 批准赛增批准赛增 治疗适应症治疗适应症1998 年年 GHD第43页，共50页，编辑于2022年，星期二生长激素的治疗国内可供选择的有国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD 常用剂量：常用剂量：0.230.35 mg/(kg.wk)，即，即0.10.15 IU/(kg.d)青春发育期青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为生

35、长激素缺乏症患儿，剂量应为0.350.46 mg/(kg.wk),即即0.150.20 IU/(kg.d)疗程疗程推荐治疗至达到终身高推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常疗程视需要而定，通常12年以上年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定亦可根据疗效和家庭经济状况而定 注：注：WHO标准生长激素比活性标准生长激素比活性 1 mg=3.0 U第44页，共50页，编辑于2022年，星期二合理饮食合理饮食 1 1：多饮用牛奶：多饮用牛奶300-500ml300-500ml或更多、每日或更多、每日1-21-2个鸡蛋、个鸡蛋、多食动物骨头汤等；多食动物骨头汤等；2 2：建议食用：虾皮等、注意糖、脂肪、

36、蛋白质、含：建议食用：虾皮等、注意糖、脂肪、蛋白质、含 钙和其他微量元素摄取等，适量食用瓜果蔬菜钙和其他微量元素摄取等，适量食用瓜果蔬菜 3 3：不偏食，少食用：零食、烧烤、反季节瓜果；：不偏食，少食用：零食、烧烤、反季节瓜果；4 4：不要盲目应用保健品；微量元素的补充在医生指：不要盲目应用保健品；微量元素的补充在医生指 导下应用。导下应用。第45页，共50页，编辑于2022年，星期二充足睡眠充足睡眠 人体的生长快慢和大脑的发育，取决于下丘脑人体的生长快慢和大脑的发育，取决于下丘脑-垂垂体生长激素分泌量的多少，而生长激素主要是在睡眠时分体生长激素分泌量的多少，而生长激素主要是在睡眠时分泌的，因

37、此睡眠很重要。泌的，因此睡眠很重要。第46页，共50页，编辑于2022年，星期二充足睡眠：上床时间充足睡眠：上床时间3-43-43-43-4岁：岁：岁：岁：晚晚晚晚7 7 7 7点左右上床点左右上床点左右上床点左右上床4-64-64-64-6岁：岁：岁：岁：晚晚晚晚7-87-87-87-8点点点点小学生：小学生：小学生：小学生：晚晚晚晚8-98-98-98-9点点点点中学生：中学生：中学生：中学生：不超过晚不超过晚不超过晚不超过晚10101010点点点点儿童每天要确保有儿童每天要确保有儿童每天要确保有儿童每天要确保有8 8 8 8小时以上的睡眠时间！小时以上的睡眠时间！小时以上的睡眠时间！小时以上的睡眠时间！第47页，共50页，编辑于2022年，星期二生长激素的分泌模式生长激素的分泌模式第48页，共50页，编辑于2022年，星期二充分运动充分运动运动时间：运动时间：每天保证每天保证3 30-600-60分钟分钟户外户外有氧有氧运动！运动！第49页，共50页，编辑于2022年，星期二 适宜的运动：适宜的运动：跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠 引体向上、游泳等运动。引体向上、游泳等运动。不适宜的运动：不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。举重、杠铃等力量型运动。第50页，共50页，编辑于2022年，星期二