医学遗传学遗传的细胞基础.pptx

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1、第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础Cellular basis of genetic第1页/共27页第一节 染色质与染色体第2页/共27页染色质(chromatin)(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配 第3页/共27页1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成第4页/共27页核小体（nucleosome

2、）：是构成染色质的基本结构单位。（Kornberg等，1974）二、染色质的分子结构五种组蛋白五种组蛋白:(H2A、H2B、H3、H4)H1 DNA:200bp 组组成成第5页/共27页三、染色质的类型常染色质常染色质异染色质异染色质螺旋化程度螺旋化程度低，呈分散状态低，呈分散状态高，呈凝集状态高，呈凝集状态折光性折光性强强弱弱染色染色不易染上染料，染色浅不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深易染上染料，染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核内膜边缘多在核内膜边缘转录活性转录活性活跃活跃低转录活性低转录活性第6页/共27页异染色质的分类：异染色质的分类：结结结结构构构构异异异异染染

3、染染色色色色质质质质：指指指指各各各各类类类类细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全部部部部发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中都都都都处处处处于于于于凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。大大大大多多多多位位位位于于于于着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区和端粒区，不具有转录活性区和端粒区，不具有转录活性区和端粒区，不具有转录活性区和端粒区，不具有转录活性 。兼兼兼兼性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指在在在在某某某某些些些些特特特特定定定定细细细细胞胞胞胞类类类类型型型型或或或或一一一一定定定定发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段，细细细细胞胞胞胞原原原原来来来来

4、的的的的常常常常染染染染色色色色质质质质凝凝凝凝缩缩缩缩，并并并并丧丧丧丧失失失失基基基基因因因因转转转转录录录录活活活活性性性性转转转转变变变变为为为为异异异异染染染染色色色色质质质质，称称称称为为为为兼兼兼兼性异染色质，如性异染色质，如性异染色质，如性异染色质，如X X染色质。染色质。染色质。染色质。第7页/共27页四、染色体的组装四、染色体的组装 DNA DNA DNA DNA 核小体核小体核小体核小体 螺线管螺线管螺线管螺线管 超螺线管超螺线管超螺线管超螺线管 染色体染色体染色体染色体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍（一）四级结构模型（二）染色体的支架放射环结构模型非组蛋白支架非组蛋

5、白支架襻襻 环环微微 带带染色单体染色单体第8页/共27页第二节人 类 染 色 体第9页/共27页一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构端粒端粒端粒端粒(telomere)(telomere)(telomere)(telomere)副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体随体随体(satellite)(satellite)(satellite)(satellite)着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centrome

6、re)(centromere)(centromere)(centromere)主缢痕主缢痕主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary constriction)(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂短臂短臂(p)(p)(p)(p)&长臂长臂长臂长臂(q)(q)(q)(q)第10页/共27页人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央着丝粒中央着丝粒(1,3,16(1,3,16,19,20)19,20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2,4-12,17(2,4-12,17,18,X)18,X)近端着丝粒近端着丝粒(13

7、,14,15,21,22,(13,14,15,21,22,Y)Y)第11页/共27页核核核核型型型型（karyotypekaryotype）：一一个个体体细细胞胞中中的的全全部部染染色色体体，按按其其大大小小、形形态态特特征征顺序排列所构成的图像就称为核型。顺序排列所构成的图像就称为核型。核核核核型型型型分分分分析析析析（karyotype karyotype karyotype karyotype analysisanalysisanalysisanalysis）：将将待待测测细细胞胞的的核核型型进进行行染染色色体体数数目目、形形态态特特征征的的分分析析，确确定定其其是是否否与与正正常常核核

8、型型完完全全一一致致，称称为核型分析为核型分析。vv核型与核型分析核型与核型分析核型与核型分析核型与核型分析二、人类正常核型二、人类正常核型第12页/共27页（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色组内各染色体鉴别程度体鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6

9、612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分第13页/共27页（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型正常核型的记录的格式是

10、：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性核型。核型。第14页/共27页（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术二、人类正常核型二、人类正常核型1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding）2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding）3 3、R R 显带（显带（R bandingR banding）4 4、T T 显带（显带（T ban

11、dingT banding）5 5、C C 显带（显带（C bandingC banding）6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding）第15页/共27页人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvG带：胰酶GiemsavvR R带：经盐溶液处理的标本带：经盐溶液处理的标本GiemsaGiemsavvC C带：带：Y Y染色体染色体 着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕vvT T带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常vvNN带：带：AgNOAgNO3 3Giemsa,NORGiemsa,NOR第16页/共27页第17页/共27页（三）（三）（

12、三）（三）GG显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名二、人类正常核型二、人类正常核型人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图第18页/共27页（三）（三）（三）（三）GG显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名二、人类正常核型二、人类正常核型显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类1 1号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：染色体号染色体号 臂的符号臂的符号 长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂p p p p 区的序

13、号区的序号 带的序号带的序号1q32第19页/共27页（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名二、人类正常核型二、人类正常核型高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类1010号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：染色体号染色体号 臂的符号臂的符号 长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂p p p p 区的序号区的序号 带的序号带的序号 亚带亚带亚带亚带 次亚带次亚带次亚带次亚带10q2310q23.310q23.33第20页/共27页 是是是是间间间间期期期期

14、细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中性性性性染染染染色色色色体体体体的的的的异异异异染染染染色色色色质质质质所所所所显显显显示示示示出出出出 来来来来 的的的的 一一一一 种种种种 特特特特 殊殊殊殊 结结结结 构构构构，包包包包 括括括括 X X X X染染染染 色色色色 质质质质(X(X(X(Xchromatin)chromatin)chromatin)chromatin)和和和和Y Y Y Y染色质染色质染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)两种。两种。两种。两种。三、性染色质三、性染色质第21页/共27页性染色体

15、在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别vv性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制第22页/共27页性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用vv基因决定性别基因决定性别OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两

16、条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别TDFTDF：睾丸决定因子：睾丸决定因子SRYSRY：sex-determining sex-determining region region of of Y Y chromosomechromosome，Yp11.2Yp11.2OO女性核型为女性核型为女性核型为女性核型为XXXXXXXX，男性核型为，男性核型为，男性核型为，男性核型为XYXYXYXY（XYXYXYXY型性别决定）型性别决定）型性别决定）型性别决定）OO男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别Y Y染色体染色体vv性染色体学

17、说性染色体学说四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制第23页/共27页Y Y染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR)vY Y特异区特异区（SRY）第24页/共27页小小 结结vv掌握：掌握：vv染染色色体体形形态态结结构构；人人类类的的正正常常核核型型（DenverDenver体体制制）;G;G显显带带染染色色体体的的识识别别与与命命名名；人人类类性性别别决决定；定；第25页/共27页复习思考题一、名词解释 1核小体（nucleosome）2核型（karyotype）二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？第26页/共27页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室感谢您的观看！第27页/共27页