dxe甲状旁腺功能减退-课件.ppt

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1、甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症 hypoparathyroidism病例病例患者，女，患者，女，38岁，农民岁，农民主诉：主诉：双手反复抽搐双手反复抽搐4年。年。现病史：现病史：患者患者4前活动中出现右手手指阵发性抽搐，五指前活动中出现右手手指阵发性抽搐，五指伸直张开，无全身抽搐，无意识障碍、牙关紧闭、口吐白伸直张开，无全身抽搐，无意识障碍、牙关紧闭、口吐白沫。伴颈部紧缩感，无喉痉挛、喘鸣，无发声困难、呼吸沫。伴颈部紧缩感，无喉痉挛、喘鸣，无发声困难、呼吸困难。困难。12分钟后可自行缓解。就诊于攀枝花市中心医院，分钟后可自行缓解。就诊于攀枝花市中心医院，血钙：血钙：0.97mmol/L,

2、磷：磷：2.69mmol/L，镁，镁0.60mmol/L，PTH：1.0pg/ml。考虑。考虑“甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症”，予口服，予口服“碳酸钙碳酸钙D3片每次一片，每天一次和骨化三醇片片每次一片，每天一次和骨化三醇片 每次一片，每次一片，每天一次每天一次”补钙治疗至今。治疗期间患者仍无明显诱因或补钙治疗至今。治疗期间患者仍无明显诱因或活动中反复出现双手手指阵发性抽搐，右手为主，偶尔双活动中反复出现双手手指阵发性抽搐，右手为主，偶尔双手同时发作，有时呈五指伸直张开，有时呈鹰爪样，月经手同时发作，有时呈五指伸直张开，有时呈鹰爪样，月经期间症状加重，严重时伴头晕、黑蒙，曾出现过三次意

3、识期间症状加重，严重时伴头晕、黑蒙，曾出现过三次意识障碍。一个月约发作障碍。一个月约发作12次，大多次，大多12分钟后可自行缓解，分钟后可自行缓解，严重时需静推葡萄糖酸钙方可缓解。病程中无乏力、头痛，严重时需静推葡萄糖酸钙方可缓解。病程中无乏力、头痛，无视物模糊，无皮肤干燥，脱屑、指甲纵嵴、皮肤色素沉无视物模糊，无皮肤干燥，脱屑、指甲纵嵴、皮肤色素沉着等。着等。既往史：既往史：“脑供血不足脑供血不足”病史病史4 年。年。查体：面神经叩击征（查体：面神经叩击征（Chvostek征）（征）（-）束臂加压试验（束臂加压试验（Trousseau征）（征）（+）辅助检查：辅助检查：2013年年8月月23

4、日：攀枝花市中日：攀枝花市中心医院：心医院：血钙：血钙：0.97mmol/L 磷：磷：2.69mmol/L 镁镁0.60mmol/L PTH：1.0pg/ml 入院后相关检查：入院后相关检查：血电解质：血电解质：肝、肾功能、肝、肾功能、血脂、血脂、ALP正常正常 复查：复查：钙：钙：1.35mmol/L 钙钙:1.39mmol/L 磷磷:0.66mmol/L 磷磷:0.70mmol/L 镁镁:2.28mmol/L 镁镁:2.15mmol/L PTH：36.98pg/ml 正常正常尿离子：尿离子：钙：钙：1.5mmol/24h 磷：磷：12.47mmol/24h 25-（OH）D3 18.30n

5、g/ml 提示不全提示不全MRI：代谢性脑病：代谢性脑病甲状腺甲状腺B超：甲状腺左侧叶囊性结节超：甲状腺左侧叶囊性结节甲状腺功能：正常甲状腺功能：正常心电图：正常心电图：正常 患者，女，患者，女，38岁，农民岁，农民症状：症状：双手双手反复抽搐反复抽搐4年年体征：体征：面神经叩击征（面神经叩击征（Chvostek征）（征）（-）束臂加压试验（束臂加压试验（Trousseau征）（征）（+）辅助检查：辅助检查：2013年年8月月23日：攀枝花市中心医院：血钙日：攀枝花市中心医院：血钙、镁镁、磷、磷、PTH 我院：我院：血钙血钙、镁、镁、磷、磷、PTH正常正常 尿钙尿钙、磷、磷、25-（OH）D3

6、 18.30 提示不全提示不全MRI：代谢性脑病：代谢性脑病心电图、肾功能正常心电图、肾功能正常甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症 hypoparathyroidism甲状旁腺的解剖甲状旁腺的解剖甲状旁腺素的分子结构甲状旁腺素的分子结构 PTH1-84 5%-20%PTH1-34(PTH-N)很少量很少量PTH56-84(PTH-C)PTH-M75%95%PTH由主细胞和嗜酸性细由主细胞和嗜酸性细胞分泌和合成。完整的人胞分泌和合成。完整的人PTH为一单链蛋白质，含为一单链蛋白质，含84个氨基酸残基，分子量个氨基酸残基，分子量9500Da。血循环中的。血循环中的PTH包括多种包括多种PTH肽段

7、。肽段。PTH活性主要集中在活性主要集中在134位肽位肽链上。链上。破骨作用破骨作用减弱，骨减弱，骨吸收降低吸收降低1，25-（OH）2D3肠道钙吸收肠道钙吸收肾小管磷重吸收肾小管磷重吸收尿磷排出尿磷排出肾小管钙重吸收肾小管钙重吸收尿钙排出尿钙排出高血磷高血磷低血钙低血钙PTH缺乏缺乏概概 述述甲状旁腺功能减退症（甲旁减）是指甲状旁腺功能减退症（甲旁减）是指PTH分泌过少和（或）效应不足分泌过少和（或）效应不足而引起的一组而引起的一组临床综合征。临床综合征。病病 因因 分分 类类继发性甲旁减继发性甲旁减特发性甲旁减特发性甲旁减低血镁性甲旁减低血镁性甲旁减新生儿甲旁减新生儿甲旁减假性甲旁减假性甲

8、旁减假假-假性甲旁减假性甲旁减假性特发性甲旁减假性特发性甲旁减PTH作用障碍作用障碍PTH生成减少生成减少PTH分泌受到抑制分泌受到抑制PTH结构异常无活性结构异常无活性病病 因因一、继发性甲旁减一、继发性甲旁减甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起二、特发性甲旁减二、特发性甲旁减1/3可能与自身免疫有关：血中检出甲状旁腺抗体，可能与自身免疫有关：血中检出甲状旁腺抗体，可伴肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体，还可可伴肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体，还可伴其他自身免疫性疾病伴其他自身免疫性疾病特发性

9、甲旁减多呈散发性，儿童多见，成年人少特发性甲旁减多呈散发性，儿童多见，成年人少见见病病 因因三、低血镁性甲旁减三、低血镁性甲旁减镁离子为镁离子为PTH释放所必需，严重低血镁暂时性抑释放所必需，严重低血镁暂时性抑制制PTH的分泌，导致的分泌，导致PTH明显降低或测不出，低明显降低或测不出，低镁血症还可影响镁血症还可影响PTH对周围组织的作用对周围组织的作用可逆可逆的甲旁减的甲旁减四、新生儿甲旁减四、新生儿甲旁减因母亲患甲旁亢，高钙血症抑制胎儿甲状旁腺功因母亲患甲旁亢，高钙血症抑制胎儿甲状旁腺功能所致。能所致。病病 因因五、假性甲旁减五、假性甲旁减六、假六、假-假性甲旁减假性甲旁减七、假性特发性甲

10、旁减七、假性特发性甲旁减病理生理病理生理破骨作用破骨作用减弱，骨减弱，骨吸收降低吸收降低1，25-（OH）2D3肠道钙吸收肠道钙吸收肾小管磷重吸收肾小管磷重吸收尿磷排出尿磷排出肾小管钙重吸收肾小管钙重吸收尿钙排出尿钙排出高血磷高血磷低血钙低血钙PTH缺乏缺乏临床表现临床表现甲旁减的症状取决于血钙降低的程度、持续时间甲旁减的症状取决于血钙降低的程度、持续时间以及下降速度以及下降速度一、神经肌肉兴奋性增加一、神经肌肉兴奋性增加指端或口唇麻木刺痛指端或口唇麻木刺痛手足、面部肌肉痉挛手足、面部肌肉痉挛手手足搐搦足搐搦手足搐搦伴喉痉挛与喘鸣手足搐搦伴喉痉挛与喘鸣面神经叩击征（面神经叩击征（Chvoste

11、k征）（征）（+）束臂加压试验（束臂加压试验（Trousseau征）（征）（+）临床表现临床表现二、神经、精神症状二、神经、精神症状惊厥或癫痫样抽搐惊厥或癫痫样抽搐易被误为癫痫大发作易被误为癫痫大发作长期慢性低血钙长期慢性低血钙椎体外系症状（不自主运动、手足徐动、椎体外系症状（不自主运动、手足徐动、舞蹈病、震颤麻痹、走路不稳等）舞蹈病、震颤麻痹、走路不稳等）少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿自主神经功能紊乱自主神经功能紊乱多汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛、多汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛、肠道、胆道、膀胱平滑肌痉挛肠道、胆道、膀胱平滑肌痉挛精神症状精神症状神经

12、衰弱、多梦、烦躁、易激动、抑郁或精神经衰弱、多梦、烦躁、易激动、抑郁或精神病神病临床表现临床表现三、外胚层组织营养变性三、外胚层组织营养变性白内障（白内障（50%）牙齿钙化不全、牙釉发育障碍，呈黄点、牙齿钙化不全、牙釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变横纹、小孔等病变皮肤干燥脱屑、指甲出现纵嵴、眉毛稀少、皮肤干燥脱屑、指甲出现纵嵴、眉毛稀少、毛发粗干易脱落，偶见斑秃或全秃，白色毛发粗干易脱落，偶见斑秃或全秃，白色念珠菌感染可见于特发性甲旁减（白色念念珠菌感染可见于特发性甲旁减（白色念珠菌感染、甲旁减、珠菌感染、甲旁减、Addison病）病）手足搐搦诱发实验手足搐搦诱发实验钙离子的生理作用之一是

13、维持神经肌肉组织的正常钙离子的生理作用之一是维持神经肌肉组织的正常兴奋性，缺钙时兴奋性升高，肌肉收缩痉挛。血清兴奋性，缺钙时兴奋性升高，肌肉收缩痉挛。血清钙降低时，神经、肌肉组织钙供应不足，如再阻断钙降低时，神经、肌肉组织钙供应不足，如再阻断血流，停止局部钙供应，缺钙会进一步加重，诱发血流，停止局部钙供应，缺钙会进一步加重，诱发肌肉痉挛。肌肉痉挛。手足搐搦在不发作时，给予下列刺激可以证明神经手足搐搦在不发作时，给予下列刺激可以证明神经肌肉兴奋性增加，从而有助于隐性手足搐搦的诊断。肌肉兴奋性增加，从而有助于隐性手足搐搦的诊断。叩击肌肉时可能引起肌肉的收缩。叩击肌肉时可能引起肌肉的收缩。（1）面神

14、经叩击征（面神经叩击征（Chvostek征）征）：用叩用叩诊锤或手指叩击面神经，位置在耳前诊锤或手指叩击面神经，位置在耳前2-3cm处，相当于面神经分支处，或鼻唇沟处，相当于面神经分支处，或鼻唇沟与耳垂联线的中点（颧弓下），可引起口与耳垂联线的中点（颧弓下），可引起口轮匝肌、眼轮匝肌及鼻翼抽动为阳性反应。轮匝肌、眼轮匝肌及鼻翼抽动为阳性反应。（2）束臂加压试验（束臂加压试验（Trousseau征：陶瑟征）征：陶瑟征）：捆缚充气袖带（与测量血压的方法相同）捆缚充气袖带（与测量血压的方法相同），充气加压至收缩压以上（，充气加压至收缩压以上（35mmHg）处。）处。多数要求持续多数要求持续2-3mi

15、n，亦有要求达，亦有要求达5分钟分钟者，若诱发出手足搐搦则为阳性反应。者，若诱发出手足搐搦则为阳性反应。Trousseau征阳性是由于充气袖带使压迫征阳性是由于充气袖带使压迫处缺血，局部处缺血，局部神经神经的的缺钙缺钙更明显而兴奋神更明显而兴奋神经所致，而不是由于前臂缺血。作双袖带经所致，而不是由于前臂缺血。作双袖带试验可证明此点，并对诊断有帮助。试验可证明此点，并对诊断有帮助。双袖带试验：其方法是作袖带试验如前述，双袖带试验：其方法是作袖带试验如前述，如获阳性反应随即用另一充气袖带置于第如获阳性反应随即用另一充气袖带置于第一个充气袖带之上的臂部，充气，并立即一个充气袖带之上的臂部，充气，并立

16、即将第将第1次充气袖带放气。手足搐搦消失，于次充气袖带放气。手足搐搦消失，于数分钟后又发生。数分钟后又发生。双袖带试验是用以神经症者的手足搐搦假双袖带试验是用以神经症者的手足搐搦假阳性反应。阳性反应。Trousseau征应是征应是测血压后将压测血压后将压力维持在收缩压与舒张压之间力维持在收缩压与舒张压之间3min，造成，造成尺神经尺神经缺血，引起该手足搐搦有诊断价值。缺血，引起该手足搐搦有诊断价值。I级和级和II级：加压阻断动脉血流后级：加压阻断动脉血流后3min左右左右发生搐搦，去压力带后自行缓解，但发生搐搦，去压力带后自行缓解，但4%正正常人可为阳性；常人可为阳性；III级：加压级：加压1

17、分钟后发生搐搦；分钟后发生搐搦；IV级：加压不到级：加压不到1分钟即发生搐搦。有时可分钟即发生搐搦。有时可以见到一侧手呈阳性反应，另一侧却为阴以见到一侧手呈阳性反应，另一侧却为阴性反应，其原因未明。性反应，其原因未明。Trousseau征阳性：手部肌肉强直性手部肌肉强直性收缩，拇指内收，收缩，拇指内收，其他手指并紧，其他手指并紧，指间关节伸直，指间关节伸直，掌指关节及腕关掌指关节及腕关节屈曲（助产士节屈曲（助产士手或握拳手）手或握拳手）（3）深呼吸试验：）深呼吸试验：深呼吸深呼吸3-5分钟，换气分钟，换气过度可以发生一过性呼吸性碱中毒，血过度可以发生一过性呼吸性碱中毒，血PH升高，使血清钙离子

18、进一步减少，诱发手升高，使血清钙离子进一步减少，诱发手足搐搦。足搐搦。实验室检查实验室检查一、一、PTH生成减少或分泌受抑制生成减少或分泌受抑制血清总钙血清总钙2.2mmol/L低血钙低血钙有症状有症状血清总钙血清总钙1.88mmol/L，游离钙游离钙0.95mmol/L.血磷血磷或正常或正常血血PTH或正常或正常血镁血镁（一般（一般0.5mmol/L）碱性磷酸酶正常碱性磷酸酶正常二、二、PTH作用障碍或结构异常作用障碍或结构异常血血PTH 血血PTH：PTH多数低于正常，也可以在正常范围。多数低于正常，也可以在正常范围。因低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激，当血清总钙值因低钙血症对甲状旁腺是一

19、种强烈刺激，当血清总钙值1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血时，血PTH值应增加值应增加5-10倍，所倍，所以低钙血症时，如血以低钙血症时，如血PTH在正常范围，仍支持甲旁减的诊在正常范围，仍支持甲旁减的诊断。断。测定血测定血PTH时，应同时检测血钙，两者一并分析。假性甲时，应同时检测血钙，两者一并分析。假性甲旁减患者旁减患者PTH高于正常。有昼夜分泌节律性，高于正常。有昼夜分泌节律性，PTH的分泌的分泌高峰在夜间；而血钙高峰在傍晚，谷值在夜间。因此，亚高峰在夜间；而血钙高峰在傍晚，谷值在夜间。因此，亚临床甲旁减的早期表现是白天的血钙正常，而夜间的血钙临床甲旁减的早期表现是白天的血钙

20、正常，而夜间的血钙轻度减低。轻度减低。血钙血钙 血清钙血清钙2mmol/L。在钙磷平衡饮食下血钙。在钙磷平衡饮食下血钙90%。磷廓清率降至。磷廓清率降至1.7-7.3ml/min亦有助于本症的诊断。亦有助于本症的诊断。特殊检查：特殊检查：（1）心电图：）心电图：Q-T间期延长，间期延长，T波低平，可伴传导阻滞。波低平，可伴传导阻滞。（2）脑电图：主要呈阵发慢波，单一或多发棘波，或）脑电图：主要呈阵发慢波，单一或多发棘波，或两者兼有，或暴发性慢波以及有尖波、癫痫样放电改变。两者兼有，或暴发性慢波以及有尖波、癫痫样放电改变。（3）X线和骨密度：软组织钙化包括皮下、韧带、关线和骨密度：软组织钙化包括

21、皮下、韧带、关节周围、脑基底核、小脑齿状核皆可见钙化斑，病情重节周围、脑基底核、小脑齿状核皆可见钙化斑，病情重者脑的额叶、顶叶等脑实质内也可见散在钙化。者脑的额叶、顶叶等脑实质内也可见散在钙化。（4）99mrTc-MIBI扫描扫描：原发性甲旁减所致低钙血症患：原发性甲旁减所致低钙血症患者在扫描图上甲状旁腺不显影，而各种原因所致的继发者在扫描图上甲状旁腺不显影，而各种原因所致的继发性甲旁亢可见甲状旁腺增生肥大，对低钙血症的鉴别诊性甲旁亢可见甲状旁腺增生肥大，对低钙血症的鉴别诊断很有帮助。断很有帮助。诊诊 断断有手足搐搦反复发作史有手足搐搦反复发作史面神经叩击征和束臂加压试验阳性面神经叩击征和束臂

22、加压试验阳性血钙、镁血钙、镁血磷血磷 血血PTH 或正常或正常滴注外源性滴注外源性PTH后，尿磷和尿后，尿磷和尿cAMP明明显增加增加PTH生成减少所致甲旁减（生成减少所致甲旁减（继发性甲旁减或性甲旁减或特特发性甲旁减）性甲旁减）一般甲旁减的诊断标准一般甲旁减的诊断标准血钙低（血钙低（95%）,磷廓清率磷廓清率减退（减退（1umol/h,10倍以上），尿倍以上），尿无机磷增加（无机磷增加（35mg/24h）;用大剂量用大剂量VD（或有生理（或有生理作用的衍生物）和钙剂方可控制发作；作用的衍生物）和钙剂方可控制发作；Ellsworth-Howard试验阳性，对外源性试验阳性，对外源性PTH有良好

23、反应，脑电图有良好反应，脑电图示异常慢波或棘波。示异常慢波或棘波。甲旁减的病因诊断要首先排除继发性甲旁甲旁减的病因诊断要首先排除继发性甲旁减的可能。若有甲状腺或甲状旁腺手术史，减的可能。若有甲状腺或甲状旁腺手术史，可诊断为手术后甲旁减；其他继发性甲旁可诊断为手术后甲旁减；其他继发性甲旁减的病因主要有甲状腺去放射治疗、甲状减的病因主要有甲状腺去放射治疗、甲状旁腺转移癌、淀粉样变、甲状旁腺瘤出血、旁腺转移癌、淀粉样变、甲状旁腺瘤出血、结核病、结节病、血色病或含铁血黄素沉结核病、结节病、血色病或含铁血黄素沉着症（着症（hemosiderosis）等，应注意排除。）等，应注意排除。如无原因可查，可诊断

24、为特发性甲旁减；如无原因可查，可诊断为特发性甲旁减；如发病为家族性，应进一步查找甲旁减的如发病为家族性，应进一步查找甲旁减的分子病因，如分子病因，如GNASI或或Gsa基因突基因突假性甲旁减的诊断根据：假性甲旁减的诊断根据：具有特发性甲旁减的临床表现、低钙血症、高具有特发性甲旁减的临床表现、低钙血症、高或正常血磷；或正常血磷；血血PTH不降低（正常或升高）；不降低（正常或升高）；无特殊体态，且对外源性无特殊体态，且对外源性PTH反映良好。反映良好。肾肾功能大致正常；功能大致正常；血清镁血清镁1mg/dl。此外，尿。此外，尿cAMP低值以及升高的低值以及升高的PTH在钙负荷时下降可有在钙负荷时下

25、降可有助于诊断，一般不伴有骨形成异常或自身免疫性助于诊断，一般不伴有骨形成异常或自身免疫性疾病。假性甲旁减要做外源性疾病。假性甲旁减要做外源性PTH兴奋试验吗，兴奋试验吗，并根据尿并根据尿cAMPde 变化进一步作变化进一步作PTH组分测定、组分测定、PTH动态试验、钙受体调定点试验及动态试验、钙受体调定点试验及PTH基因、基因、PTH受体基因突变分析等明确其病因。受体基因突变分析等明确其病因。鉴别诊断鉴别诊断一、假性甲状旁腺功能减退症：一、假性甲状旁腺功能减退症：PTH抵抗抵抗显性或隐性遗传性疾病显性或隐性遗传性疾病由于由于PTH受体或受体后缺陷，周围组织（肾、骨）对受体或受体后缺陷，周围组

26、织（肾、骨）对PTH无反应（无反应（PTH抵抗）抵抗）典型患者伴发育异常、智力障碍、体态矮胖、脸圆、典型患者伴发育异常、智力障碍、体态矮胖、脸圆、掌骨（跖骨）缩短、对称性第掌骨（跖骨）缩短、对称性第4、5掌骨缩短掌骨缩短低钙血症、高磷血症、甲旁减的症状和体征低钙血症、高磷血症、甲旁减的症状和体征血血PTH部分患者可表现为：腰椎、股骨骨质疏松、纤维性骨部分患者可表现为：腰椎、股骨骨质疏松、纤维性骨炎炎排除肾功能不全、排除肾功能不全、维生素维生素D缺乏、慢性腹泻、肠吸收不缺乏、慢性腹泻、肠吸收不良等良等鉴别诊断鉴别诊断假性甲旁减分假性甲旁减分型和型和型：外源性型：外源性PTH兴奋试验兴奋试验静滴静

27、滴200U PTH后，尿后，尿cAMP与尿磷不增加为与尿磷不增加为型，型，尿尿cAMP增加，但尿磷不增加为增加，但尿磷不增加为型型型分为型分为a、b、c三个亚型三个亚型a、c型常伴掌骨、趾骨变短以及营养发育异常型常伴掌骨、趾骨变短以及营养发育异常b型表型正常型表型正常鉴别诊断鉴别诊断二、假二、假-假性甲旁减假性甲旁减家族遗传性，有假性甲旁减的体态异常，但无生家族遗传性，有假性甲旁减的体态异常，但无生化异常，血钙、血磷、血化异常，血钙、血磷、血PTH均在正常范围。均在正常范围。三、假性特发性甲旁减三、假性特发性甲旁减PTH合成无障碍，可能是合成无障碍，可能是PTH原不能裂解为有活原不能裂解为有活

28、性的性的PTH，靶细胞对外源性，靶细胞对外源性PTH的反应正常的反应正常四、严重低镁血症四、严重低镁血症（血镁（血镁0.5mmol/L）低钙、高磷、低钙、高磷、PTH、低、低镁、手足搐搦、手足搐搦纠正低正低镁后，血后，血钙、血、血PTH恢复正常恢复正常五、五、特发性体质性易痉症特发性体质性易痉症系一慢性体质性神经系一慢性体质性神经-肌肉过度应激状态，伴失眠，肌肉过度应激状态，伴失眠，瘙痒及痉痛等神经官能症表现，并可出现典型的瘙痒及痉痛等神经官能症表现，并可出现典型的手足搐搦症、血浆钙、镁浓度均正常，但红细胞手足搐搦症、血浆钙、镁浓度均正常，但红细胞内镁含量减低内镁含量减低 鉴别诊断鉴别诊断鉴别

29、诊断鉴别诊断六、六、Fahr氏病（特发性家族性脑血管亚铁钙沉着病）氏病（特发性家族性脑血管亚铁钙沉着病）病因不明，大部分病例与遗传有关；病因不明，大部分病例与遗传有关；好发于青少年好发于青少年常见症状为癫痫、精神异常、记忆力、理解力逐常见症状为癫痫、精神异常、记忆力、理解力逐渐减退、运动失调、小脑性语言障碍等渐减退、运动失调、小脑性语言障碍等颅内钙化主要在两侧大脑基底节颅内钙化主要在两侧大脑基底节(尾状核、豆状尾状核、豆状核核)及两侧小脑齿状核等处及两侧小脑齿状核等处约约1/3病例无明显临床表现而只有影像学改变；病例无明显临床表现而只有影像学改变；血钙、磷正常血钙、磷正常,PTH正常。正常。该

30、病目前尚无根治方法，可试用血小板凝集抑制剂该病目前尚无根治方法，可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂。或脑血管扩张剂。鉴别诊断鉴别诊断七、其他七、其他代谢性或呼吸性碱中毒、肾功能不全、肾小管性酸代谢性或呼吸性碱中毒、肾功能不全、肾小管性酸中毒、维生素中毒、维生素D缺乏、慢性腹泻、肠吸收不良等缺乏、慢性腹泻、肠吸收不良等治治 疗疗一、急性低钙血症的治疗一、急性低钙血症的治疗发生手足搐搦、喉痉挛、哮喘、惊厥或癫痫大发作时发生手足搐搦、喉痉挛、哮喘、惊厥或癫痫大发作时立立即缓慢静注即缓慢静注 10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙10-20ml，1-2小时后可重复注小时后可重复注射，每日可射，每日可1-3次。可

31、辅以地西泮或苯妥英钠肌注，迅速控次。可辅以地西泮或苯妥英钠肌注，迅速控制搐搦和痉挛。制搐搦和痉挛。二、间歇期处理二、间歇期处理治疗目标：减轻、控制临床症状，而不是将血钙提到正常范治疗目标：减轻、控制临床症状，而不是将血钙提到正常范围，将血清钙保持在围，将血清钙保持在2.132.25mmol/L之间，既可防止手足之间，既可防止手足搐搦发作，又可使尿钙不至于过高，避免尿路结石、肾钙质搐搦发作，又可使尿钙不至于过高，避免尿路结石、肾钙质沉积、肾功能减退，并可防止维生素沉积、肾功能减退，并可防止维生素D中毒。中毒。治治 疗疗1.钙剂钙剂 轻症仅高钙低磷饮食，长期口服钙轻症仅高钙低磷饮食，长期口服钙剂，

32、就能控制症状，保持血钙接近正常水剂，就能控制症状，保持血钙接近正常水平。一般不需降低血磷的药物。平。一般不需降低血磷的药物。2.维生素维生素D及其衍生物及其衍生物 重症加用维生素重症加用维生素D制剂制剂维生素维生素D3 3万万U-10万万U/d;1-（OH）-D3 1-4ug/d;1，25-（OH）2D3 0.25-1.5ug/d.维生素维生素D停药后作用消失需停药后作用消失需2周周4月月活性维生素活性维生素D停药后停药后35天作用即消失天作用即消失治治 疗疗3.补镁补镁 低镁血症者低镁血症者立即将立即将25%硫酸镁硫酸镁1020ml加入加入5%G-S中中ivgtt，低镁血症纠正后，低镁血症纠正后，低钙血症也随之好转。低钙血症也随之好转。门冬氨酸钾镁门冬氨酸钾镁20-30ml,tid,po4.甲状旁腺移植甲状旁腺移植 对药物治疗无效或已发生各对药物治疗无效或已发生各种并发症的患者可考虑同种异体甲状旁腺移植。种并发症的患者可考虑同种异体甲状旁腺移植。预预 防防甲状腺或甲状旁腺手术时，尽量避免甲状甲状腺或甲状旁腺手术时，尽量避免甲状旁腺损伤或切除过多，在颈部放疗时，要旁腺损伤或切除过多，在颈部放疗时，要注意保护甲状旁腺，以预防继发性甲旁减注意保护甲状旁腺，以预防继发性甲旁减的发生。的发生。