备课素材：蚕豆病-高一下学期生物人教版必修2.docx

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1、蚕豆病先看一道试题：蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因分别控制合成功能正常的G6PD（G6PD-F和G6PD-S），但电泳结果出现不同条带（如图）请回答问题（1）患者往往平时不发病，但食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状说明患者发病是 和 共同作用的结果（2）研究发现，在X染色体的同一位点上，控制G6PD合成的基因有几百个突变基因，这体现了基因突变具有 的特点（3）人类胚胎发育早期，体细胞中除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，其上的基因无法表达，且这个细胞的后代

2、相应的X染色体均发生同样变化一对夫妻，妻子基因型为XGSXg，其丈夫基因型为XGFY这对夫妇所生子女患病情况可能是 （选填选项前的符号）A男性患病B女性患病C男性正常D女性正常取这对夫妇所生女儿的组织，用 酶分散成单个细胞，进行单克隆培养，分离其G6PD进行电泳，若电泳结果出现 带，则可以判断该女儿的基因型为XGSXGF若取该夫妇所生男孩的多种组织进行和相同处理，结果出现F带和S带，则该男孩的性染色体组成最可能为 ，推测是由于亲代形成配子时，初级母细胞在减数第一次分裂过程中不分离所致这种变异类型属于 解析：1、表现型=基因型+外界环境因素2、基因突变的特点：随机性、普遍性、不定向性、多害少利性

3、和低频性3、分析题图：g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因分别控制合成功能正常的G6PD（G6PD-F和G6PD-S），但电泳结果出现不同条带，依次是F条带和S条带（1）患者往往平时不发病，但由于食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状这说明患者发病是遗传因素（基因）和环境共同作用的结果（2）在X染色体的同一位点上，控制G6PD合成的基因有几百个突变基因，这说明基因突变具有不定向性（3）XGSXgXGFYXGFXg（若XGF染色体常浓缩成染色较深的染色质体，其上的基因无法表达，而Xg染色体上的基因表达，则为女性患病）、XgY（男性患病）、XGSXGF（无论

4、那条X染色体表达，都表现为女性正常）、XGSY（男性正常）动物组织培养时，先用胰蛋白酶处理组织细胞使其分散成单个细胞，进行单克隆培养其丈夫基因型为XGFY，若女儿的基因型为XGSXGF，分离其G6PD进行电泳，则电泳结果会出现F条带和S条带若取该夫妇（XGSXgXGFY）所生男孩的多种组织进行和相同处理，结果出现F带和S带，说明该男孩含有2条X染色体，即该男孩的性染色体组成最可能为XXY，原因是亲代形成配子时，初级精母细胞在减数第一次分裂过程中同源染色体不分离所致这属于染色体数目变异 答案：（1）遗传因素（基因） 环境（2）不定向性（3）ABCD胰蛋白酶SXXY精同源染色体染色体数目变异本题以

5、蚕豆病为素材，结合电泳结果图，考查基因型、表现型和环境因素的关系、基因突变的特点、动物组织培养、减数分裂等知识，要求考生掌握基因型、表现型及环境因素的关系，明确表现型=基因型+环境因素；能分析XXY个体形成的原因那么，什么是蚕豆病？致病机理是怎样的？“蚕豆病”学名是“葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症”。G6PD这种酶的缺乏，会导致维持红细胞膜稳定性的物质生成减少，使得红细胞不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血。葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X染色体连锁遗传病，其发病常由误食蚕豆而诱发，俗称“蚕豆病”。“蚕豆病”和普通过敏性质不一样，属于基因缺陷，由父母遗传

6、给孩子，这些人血液里的红细胞膜上，天生缺少一种名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的酶类，而蚕豆中所含有的一些氧化物质，对于缺少这种酶的孩子，就很容易造成急性溶血性黄疸和溶血性贫血，蚕豆就成了致命的“毒药”。1、初期症状起病急，12天内出现急性血管内溶血，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等。2、后续症状出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、尿呈酱油色、此后体温升高、倦怠乏力加重，持续3日左右。3、并发症出现呕吐、腹泻和腹痛加剧、肝脏肿大、肝功能异常，约50%患者脾大。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭，若急救不及时，会出现生命危险。家长在第一次给宝宝

7、吃蚕豆的时候，要特别注意孩子的反应，如果吃完蚕豆后出现全身不适、疲倦乏力，尿色变深的症状，一定要及时带孩子去医院。 此外还需要注意：1）、在蚕豆传粉和成熟时，家长要避免带孩子到蚕豆地。2）、购买樟脑丸不可选择含萘的产品。3）、带孩子就医时带上其G6PD生化酶活性检测及G6PD基因检测结果，一定要明确告诉医生，孩子为“蚕豆病”患者，请医生合理用药。4）、宝宝有病史，平时要多喝水，多接触阳光，注意日常护理。 “蚕豆病”不能吃珍珠末、金银花、川莲、牛黄、腊梅花、熊胆、保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。由于“蚕豆病”具有遗传性及相应发病风险性，建议备孕夫妇和/或

8、新生儿进行G6PD酶缺乏的筛查及基因检测。例、蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。回答下列问题：（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图（阴影代表患者个体），据图1初步判断此病遗传方式为_。（2）随后研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；突变基因g 不能控制合成G-6-PD，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。人类基因组中GA、GB、g互为_基因。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1-2 天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是_共同作用的结果。-7个体发病是因为_基因未正常表达。-7与-8婚配所生子女有g基因的概率为_。【答案】 常染色体隐性遗传病 等位 基因与环境 XGA 50%学科网（北京）股份有限公司