备课素材：人类性染色体异常遗传病-高一下学期生物人教版必修2.docx

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1、人类性染色体异常遗传病先看一道试题：XXY个体比正常人多一条X染色体，关于该个体形成的原因及特点，以下说法正确的是（）A、精子形成过程中，相应姐妹染色单体未分开 B、卵细胞形成过程中，相应同源染色体未分开 C、该个体产生正常精细胞的概率为1/3 D、该个体的肝脏细胞中含有47个DNA分解析：XXY个体形成的原因：（1）该个体可能是由含有X的卵细胞和含有XY的精子结合而成的受精卵发育形成的，则其形成的原因是精子形成过程中，同源染色体为分离所致；（2）该个体可能是由含有XX的卵细胞和含有Y的精子结合而成的受精卵发育形成的，则其形成的原因可能是减数第一次分裂后期同源染色体为分裂所致，也可能是减数第二

2、次分裂后期，相应姐妹染色体单体未分开所致据此答题 A、精子形成过程中，同源染色体（X和Y）未分开，A错误；B、卵细胞形成过程中，相应同源染色体未分开或相应的姐妹染色单体未分开，B错误；C、该个体减数分裂时，联会发生紊乱，不能产生正常的配子，C错误；D、该个体的体细胞中含有47条染色体，且每条染色体含有1个DNA分子，因此其肝脏细胞中含有47个DNA分子，D正确故选：D这道题涉及XXY性染色体异常遗传病。2019版高中生物学必修二对于染色体异常遗传病只提到猫叫综合征和21三体综合征：那么，人类性染色体异常遗传病有哪些？1.XXY综合征XXY综合征,男性染色体多了一条X染色体，称克氏综合征，又称先

3、天性睾丸发育不全综合征。男性喉结、睾丸、胡须都发育不良，精液中无精子导致不育，性功能低下，乳房发育，身材高，四肢长，一部分人智力低下。可以通过补充雄激素获得正常的第二性征。2.XYY综合征Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。XYY综合征，又称超雄体综合征。多一条Y染色体。表现出来的性别为男性。XYY综合征发生率为1:9001000。 年，Sandberg

4、等首先发现，他们在检查例女性先天愚型患儿时,追溯其父母染色体核型,发现其父亲为 XYY 综合征患者。XYY综合征患者染色体核型主要为,XYY()，尚有部分 嵌合体(.).XYY综合征的临床症状和体征表现不一致，有些很明显，有些看起来很正常。一些XYY综合征可能永远不会被诊断，因为症状不明显。患者身材高大，常超过180cm，该病患儿岁时，身高变化最明显。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。80%以上XYY综合征的表现:语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、身材高大、低位耳、颧骨扁平等。30%-79% XYY综合征的表现哮喘、注意力缺陷多

5、动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍（在认知能力、语言、学习、运动技能方面,XYY 综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害）、社交能力弱、易冲动(注意力缺陷多动障碍症状较为普遍)、智力低下(患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态)、大头畸形、肌张力低下等。30%以下XYY综合征的表现癫痫、脑干形态异常、精子缺乏、小脑及蚓部发育不良、脑积水、隐睾症、大睾丸、小阴茎、尿道下裂、促性激素升高等。XYY综合征胎儿的表现：孕育 XYY 综合征胎儿孕妇的孕期相关检查结果中,可能出现的异常，包 括早、中孕期孕妇妊娠相关血浆蛋白A 、游离人绒毛膜促性腺激素水平，均较正常值降低。该类孕妇的

6、胎儿超声检查结果亦显示异常，可见胎儿淋巴水囊瘤、水肿、颈项透明层增厚、宫内生长受限、羊水异常、肢体发育异常及面部畸形等。但是上述超声指标，并非诊断胎儿 XYY 综合征的特异性临床指标。回顾性研究结果显示，孕育 XYY 综合征胎儿孕妇的就诊原因中,35.9(61例)系胎儿超声检查结果异常、31.8(54例)系高龄孕妇、22.9(39例)系孕妇血清学指标异常、9.6(16例)系其他原因。 病因：通常是由于精子形成过程中错误的随机事件导致精子有两条Y染色体。当一个有两条Y染色体的精子与一个有一条X染色体的卵子受精时，产生的婴儿就是一个有两条Y染色体和一条X染色体的男性。或者在胚胎发育的早期也可能发生

7、类似的随机事件。这可能会导致男孩的某些细胞有两条性染色体，而某些细胞有额外的Y染色体。XYY综合症的男性之所以身材高大，是因为他们多了一条Y染色体，也就多了一份SHOX基因，这个基因可以控制骨骼的生长。这就解释了为什么他们可以比预期的要高。另外一个基因NLGN4Y也位于Y染色体，这个基因的功能是帮助大脑细胞相互联系。多一份NLGN4Y基因，反而影响大脑发育，造成学习能力障碍。 遗传：XYY综合症通常不是遗传自父母。它通常是由怀孕前精子细胞形成过程中发生的错误的随机事件引起的(当精子使卵子受精时)。精子细胞减数分裂过程中，发生了一个不分离的错误，导致精子细胞出现多余的一条Y染色体。XYY综合征患

8、者的性腺功能通常正常，通常具有正常的产生精子及生育的能力。但是，亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症。XYY综合征患者的产生的精子可以为嵌合体、非整倍体或超二倍体，其精子异常发生率为0.5777.8。在一个家庭中，有一个以上的XYY综合征男性是不常见的。如果一对夫妻，有生育过XYY综合征的孩子，那再生育一个患有该综合征的孩子的几率不会增加。对于XYY综合症的男性，他的下一代患有XYY综合征的风险也不会增加。虽然XYY综合征的男性会产生多一条Y染色体的精子，但一般认为这些精子不太可能存活下来，使得卵子受精。如果孩子出现上述症状和体征，可以做染色体核型分析或染色体芯片

9、分析，做出明确的诊断。临床对胎儿 XYY 综合征诊断的金标准为胎儿染色体核型分析。产前对胎儿染色体核型进行分析，可采取羊膜腔穿刺术、绒毛取样、脐带血穿刺术等措施。而对于出生后新生儿的染色体核型分析确诊 XYY 综合征，则需进行受试儿脐带血或外周血取样检测。产前、产后受试儿的染色体核型分析结果可能存在不一致的情况，但临床对其的确诊依据为出生后的染色体核型分析结果。80%以上确诊为XYY 综合征胎儿，在子宫内可以存活。 预后：对于XYY综合征的人来说，积极地对症治疗，预后通常是较好的。积极帮助这样的男孩在学校和社会建立良好的关系。XYY综合症的男性也可以拥有成功的事业和自己的家庭。3.X0综合症

10、X0综合症又叫先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体

11、综合征。体征：材矮小为本病最恒定的特征；智力低下；本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处；患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物；可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。病因：单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构

12、的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。胎儿在67个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精卵子便将完成第二次减数分裂成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子从青春期起只能从已有的卵子中每月排出一个一生共排出几百个卵子。

13、这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查。治疗：改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日2550g/kg口服，效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇（1020g/d）或己醇雌酚（0.10.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310g开始，根据临床效果逐步加量。学科网（北京）股份有限公司