高三生物一轮复习课件：第20讲基因突变和基因重组.pptx

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1、第第2020讲讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组生物的变异是指生物亲子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。生物的变异是指生物亲子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。什么是生物的变异什么是生物的变异？表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件不能遗传的变异不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（如：晒黑的脸色）（改变改变）可遗传的变异可遗传的变异 （如：色盲）（如：色盲）来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（改变）（改变）（改变改变）（光镜下不可见）（光镜下不可见）（光镜下可见）（光镜下可见）可遗传的变异可遗传的变异若发生在若发生在配子配子中，将有中，将有可能可能遵

2、循遗传规律传递遵循遗传规律传递给后代；给后代；可遗传的变异可遗传的变异若发生在若发生在体细胞体细胞中，一般中，一般不能不能遗传，但可以通遗传，但可以通过无性生殖传递给后代。过无性生殖传递给后代。注意注意 实例一：镰刀型细胞贫血症实例一：镰刀型细胞贫血症1 1、基因突变的概念、基因突变的概念一、基因突变一、基因突变血红蛋白组成的棒状物血红蛋白组成的棒状物导致红细胞呈导致红细胞呈镰刀型镰刀型血红蛋白独立悬浮在红细血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈胞内，红细胞呈圆饼状圆饼状 实例一：镰刀型细胞贫血症实例一：镰刀型细胞贫血症DNA mRNA DNA mRNA 蛋白质蛋白质 红细胞红细胞 临床表现临床

3、表现 （血红蛋白）（血红蛋白）转录转录翻译翻译G GG GC CC CG GG GC CC CG GG GG GG G谷氨酸谷氨酸正常正常贫血贫血正常正常缬氨酸缬氨酸异常异常A AT TT TA AA AU U正常正常异常异常 实例一：镰刀型细胞贫血症实例一：镰刀型细胞贫血症 实例一：镰刀型细胞贫血症实例一：镰刀型细胞贫血症一、基因突变一、基因突变 直接直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了原因：血红蛋白的多肽链上发生了 替换；替换；（由谷氨酸替换成了（由谷氨酸替换成了 氨酸）氨酸）根本根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个 发生替换。发生替换。（即：（即

4、：）（A-TA-T替换为替换为 ）氨基酸氨基酸缬缬碱基对碱基对T-AT-A基因突变基因突变CFTR基因基因缺失缺失3 3个碱基对个碱基对CFTR蛋白结构异常，第蛋白结构异常，第508508位位缺少缺少苯丙氨酸，苯丙氨酸，导致功能异常导致功能异常患者支气管内黏液增多患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 资料二：囊性纤维病资料二：囊性纤维病 碱基对的缺失碱基对的缺失 碱基对的增添碱基对的增添 资料三：豌豆的皱粒资料三：豌豆的皱粒 皱粒豌豆皱粒豌豆DNADNA中中插入了一段外来的插入了一段外来的DNADNA序列序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，打乱了编

5、码淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶不能合成，蔗糖不能合成为淀粉，淀粉分支酶不能合成，蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高，淀粉含量低的豌豆由于失水蔗糖含量升高，淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。而显得皱缩。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构 1 1、基因突变的概念、基因突变的概念DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对 、和和 而引起的而引起的 的改变。的改变。就个体而言，发生于个体的任何发育时期；就细胞而言，就个体而言，发生于个体的任何发育时期；就细胞而言，主要是在细胞分裂的主要是在细胞分裂的间期间期。A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期（

6、一般不能传给后代）（一般不能传给后代）（有一定几率可以通过受精作用直接传给后代）（有一定几率可以通过受精作用直接传给后代）2 2、基因突变发生的时间、基因突变发生的时间物理因素物理因素:化学因素化学因素:生物因素生物因素:诱发突变诱发突变的因素的因素紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射能等射线及其他辐射能等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等某些病毒的遗传物质某些病毒的遗传物质自发突变自发突变：DNADNA分子复制偶尔发生错误，导致基因结构的改变。分子复制偶尔发生错误，导致基因结构的改变。3 3、基因突变的原因、基因突变的原因 (损伤细胞内的损伤细胞内的DNA)DNA)(改变核酸的碱基改变

7、核酸的碱基)(影响宿主细胞的影响宿主细胞的DNA)DNA)短腿的安康羊无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。高产青霉素的青霉菌普遍性普遍性4、基因突变的特点 随机性随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞；也基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞；也可以发生在细胞内不同的可以发生在细胞内不同的DNADNA分子上以及同一分子上以及同一DNADNA的不同部位。的不同部位。4、基因突变的特点 任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，若发任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，若发生基因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病生基

8、因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。畸畸形形的的雏雏鸭鸭白白化化玉玉米米苗苗高高产产青青霉霉菌菌多害少利性多害少利性基因突变的影响是相对的：有害还是有利由基因突变的影响是相对的：有害还是有利由环境环境来决定。来决定。还有些基因突变既无害也无益。还有些基因突变既无害也无益。英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蠖英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蠖(同一基因同一基因可以向可以向不同方向不同方向突变突变)W白眼白眼Wbl血红眼血红眼Wi象牙眼象牙眼Wc樱红眼樱红眼Wa杏红眼杏红眼Wt微色眼微色眼Wh蜜色眼蜜色眼Wp珍珠眼珍

9、珠眼W+红眼红眼不定向性不定向性基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105低频率性低频率性普遍性普遍性低频性低频性 随机性随机性不定向性不定向性多害少利性多害少利性4 4、基因突变的特点、基因突变的特点 所有生物所有生物都有可能发生基因突变都有可能发生基因突变可发生在任何时期、位置可发生在任何时期、位置自然条件下突变率很低：自然条件下突变率很低：10105 5-1010-8-8一个基因可以

10、产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 打破对环境的适应性打破对环境的适应性 是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源 可以产生可以产生新的基因新的基因5 5、基因突变的意义、基因突变的意义一般是一般是等位基因等位基因注意：注意：基因突变不一定都产生等位基因，如基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物原核生物和和病毒病毒的基因（它们都的基因（它们都没等位基因）突变产生的是没等位基因）突变产生的是新基因新基因。为生物的进化提供了最初的为生物的进化提供了最初的原始材料原始材料6 6、基因突变与性状的关系、基因突变与性状的关系碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序

11、列的影响替换替换1 1个碱基对个碱基对只改变只改变 氨基酸或者氨基酸或者 氨基酸序列，也可能氨基酸序列，也可能使翻译使翻译 。增添（缺失）增添（缺失）1 1个碱基对个碱基对不影响插入位置不影响插入位置 的序列而影响插入位置的序列而影响插入位置 的序列的序列增添（缺失）增添（缺失）3 3个连续个连续碱基对碱基对增添（缺失）位置增加（缺失）增添（缺失）位置增加（缺失）氨基酸对应的氨基酸对应的序列序列小小1 1个个不改变不改变提前终止提前终止大大前前后后小小1 1个个（1 1）基因突变对蛋白质的影响）基因突变对蛋白质的影响（2 2）基因突变基因突变可改变可改变生物性状的生物性状的3 3大成因大成因基

12、因突变可能引起基因突变可能引起 不能合成；不能合成；（改变（改变 ）肽链肽链 ；（提前或推后出现）提前或推后出现）肽链中肽链中 种类改变。种类改变。肽链肽链起始密码子起始密码子终止密码子终止密码子延长或缩短延长或缩短氨基酸氨基酸结构和功能结构和功能生物性状生物性状以上改变会引发蛋白质 改变，进而引发 的改变。（3 3）基因突变）基因突变未改变未改变生物性状的生物性状的4 4大成因大成因突变部位：突变部位：发生在基因的发生在基因的非编码区非编码区；密码子的密码子的 性：基因突变后新产生的密码子与原密码子性：基因突变后新产生的密码子与原密码子 对应的是对应的是 氨基酸氨基酸；突变：如突变：如 AA

13、 AA ；有些突变改变了蛋白质中个别位置的有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质氨基酸，但该蛋白质 的的 不变。不变。简并简并同一种同一种AaAa隐性隐性功能功能(1)(1)基因突变基因突变一定会引起基因结构的改变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序，即基因中碱基排列顺序的改变。的改变。(2)(2)基因突变基因突变不一定会引起生物性状的改变不一定会引起生物性状的改变。(3)(3)基因突变基因突变不一定都产生等位基因不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个变可产生它的等位基因，而原核生

14、物和病毒基因突变产生的是一个新基因。新基因。(4)DNA(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起引起基因结构改变的才是基因突变基因结构改变的才是基因突变。(5)(5)基因突变基因突变不一定遗传给后代不一定遗传给后代。一、基因突变一、基因突变（20212021湖南）血浆中胆固醇与载脂蛋白湖南）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100apoB-100结合形成低密度脂蛋结合形成低密度脂蛋白（白（LDLLDL），），LDLLDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆

15、中胆固醇含量。而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突基因可以发生多种类型的突变，当突变使变使PCSK9PCSK9蛋白活性增强时，会增加蛋白活性增强时，会增加LDLLDL受体在溶酶体中的降解，导致细受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面胞表面LDLLDL受体减少。下列叙述错误的是（受体减少。下列叙述错误的是（）A A引起引起LDLLDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B BPCSK9PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中基因的有些突变可能不影响血浆中LDLLDL的正常水平的正常水平C C引起引起PCSK9

16、PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D D编码编码apoB-100apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高C密码子的简并性密码子的简并性(2021(2021年广州一模年广州一模)某地草地贪夜蛾（二倍体）幼虫大量啃食植物的茎和某地草地贪夜蛾（二倍体）幼虫大量啃食植物的茎和叶，严重危害农作物。使用有机磷杀虫剂对其防治一段时间后，其抗药叶，严重危害农作物。使用有机磷杀虫剂对其防治一段时间后，其抗药性快速增强。研究发现其常染色体上抗性相关基因性快速增强。研究发现其常染色体上抗性相关基因

17、a a可突变为可突变为a a1 1、a a2 2。对。对该地草地贪夜蛾的基因型及比例进行调查，结果如表。该地草地贪夜蛾的基因型及比例进行调查，结果如表。表表1 1草地贪夜蛾的基因型及比例草地贪夜蛾的基因型及比例项目项目基因型基因型/%/%aaaa1aa2a1a1a1a2a2a2比例比例20182411522下列叙述，错误的是下列叙述，错误的是(）A Aa a、a a1 1、a a2 2的区别在于碱基对的数目、排列顺序不同的区别在于碱基对的数目、排列顺序不同B Ba a1 1、a a2 2的产生体现了基因突变的不定向性的产生体现了基因突变的不定向性C C该种群中该种群中a a1 1、a a2 2

18、基因频率分别为基因频率分别为21.9%21.9%和和51.9%51.9%D Da a、a a1 1、a a2 2的遗传遵循基因分离定律的遗传遵循基因分离定律Ca a1 1:（18+2+1518+2+15）/200=17.5%/200=17.5%a a2 2:（24+15+44)/200=41.5%24+15+44)/200=41.5%二、基因重组二、基因重组1 1、概念：、概念：2 2、类型、类型自由组合自由组合：减数分裂形成配子时，：减数分裂形成配子时，染色体染色体上的上的 基因基因自由组合自由组合。非同源非同源非等位非等位 基因重组是指在生物体进行基因重组是指在生物体进行有性生殖有性生殖的

19、过程中，控制的过程中，控制不同性状不同性状的的基因重新组合基因重新组合。（狭义）。（狭义）YRYR和和yryryRyR和和YrYr减减后后期期交叉互换交叉互换：位于：位于同源染色体同源染色体上的上的 基因基因，在，在四分体四分体时期随时期随 的的 而发生重组。而发生重组。等位等位非姐妹染色单体非姐妹染色单体交换交换Ad aD (2Ad aD (2种种)Ad Ad aDaD (4(4种种)ADAD adad 复制复制减数减数分裂分裂复制复制交叉互换交叉互换 减数减数分裂分裂重组型重组型 减减前前期期3 3、结果：结果：不产生新的基因，只产生新的不产生新的基因，只产生新的 ，导致，导致 性状出现。

20、性状出现。4 4、意义：、意义：5 5、适用范围：、适用范围：基因型基因型重组重组二、基因重组二、基因重组是生物变异的是生物变异的来源之一来源之一 是形成生物多样性的是形成生物多样性的重要原因重要原因 对生物的进化也具有对生物的进化也具有重要的意义重要的意义主要是进行主要是进行有性有性生殖的真核生物生殖的真核生物（广义包括：（广义包括：细菌转化细菌转化和和基因工程基因工程）重组类型重组类型基因突变基因突变基因重组基因重组结果结果产生新的产生新的 .产生新的产生新的 .意义意义新基因产生的途径；是生物变异新基因产生的途径；是生物变异的的 来源，是来源，是 .的原始的原始材料材料生物变异的来源之一

21、；是形成生生物变异的来源之一；是形成生物多样性的重要原因；对生物的物多样性的重要原因；对生物的进化也具有重要的意义进化也具有重要的意义应用应用 育种，培育育种，培育 .育种，集中优良性状育种，集中优良性状联系联系都使生物产生都使生物产生 的变异；的变异；在长期进化过程中，通过基因在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基因突变是基因重组的 ；二者均可能产生新的二者均可能产生新的 型型基因基因基因型基因型根本根本生物进化生物进化诱变诱变新品种新品种杂交杂交可遗传可遗传突变突变重组重组基础

22、基础表现表现基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较重组类型重组类型基因突变基因突变基因重组基因重组实质实质 发生改变，产生发生改变，产生新的新的 。控制不同性状的基因控制不同性状的基因 。时间时间主要发生在细胞的分裂主要发生在细胞的分裂 期期（时）时）主要在减数第一次分裂主要在减数第一次分裂 期期（时期）和时期）和 期期可能性可能性可能性可能性 ，突变频率，突变频率 。普遍发生在普遍发生在 过程中，产生变过程中，产生变异异 ，是生物多样性的重要原因，是生物多样性的重要原因适用范围适用范围 生物都可发生，包括生物都可发生，包括 ，具有具有 性性自然条件下，发生在自然条件下，发生在 的的过程中过程中基因结构基因结构基因基因重新组合重新组合间间DNADNA分子复制分子复制前前后后小小低低有性生殖有性生殖多多所有所有病毒病毒普遍普遍有性生殖有性生殖四分体四分体