专题14 基因突变及其他变异(解析版) - 2020年和2021年新高考地区高考题分类汇编.pdf
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1、专题14变异、育种1.(2021 6浙江月选考)a珠蛋白与a珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1-138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A该变异属于基因突变C.DNA片段的缺失导致变异【答案】C【解析】【分析】基因突变B基因能指导蛋白质的合成D该变异导致终止密码子后移l、概念:基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,这会导致基因结构的改变,进而产生新基因。2、特点:(1)普遍性:基因突变是普遍存在的;在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生;(2)多方向性:染色体某一位笸上的基
2、囚可以向不同的方向突变成它的等位基囚;(3)稀有性:对千一个基因来说,在自然状态下,基因突变的频率是很低的;(4)有害性:大多数突变是有害的:(5)可逆性:毕因突变可以自我回复(频率低)。【详解lA、该变异是由基因卜编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,故屈于基因突变,A不符合匙意;B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变,说明拈因能指导蛋白质的合成,B不符合题意:C、分析题惹可知,该变异发生了一个碱基对的缺失,而非DNA片段的缺失,C符合匙意;D、G珠蛋白与a珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多,可推猁该变异导致终止密码了兀移,D不符合
3、题意。故选C。2.(2021天津)8.某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位千常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位千该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A 731A/G 605G/G;731A/A?注:测序结果只给出基一条链(编码链)的碱基序列605G/A示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为6和A,其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的缄基应为()G A,605 731 G
4、 A I,605 731 A A A G I l I A.605 731 B.605 731 G G G A I I 605 731 605 731 G A A G I,605 731 605 731 C.A A D.A G,605 731 I l 605 731【答案】A【解析】【分析】基因分离定律的实庙是:在杂合体的细胞中,位丁一对同源染色体上的等基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱拈组合如下图所示:605G X 731A 605A
5、v 731G 605G 731A 605G 731A 由千女儿表现型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA上的某因,可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下:605G 731A 605A 731A 父亲同源染色体日奂板链的碱基如下:605G 731A 605G 731G 因此他们生下患病的孩子的同源染色休上的碱基是两条链上都发生了突变,即:605A 731A 605G 731G 故选A。3.(2021福建)16.水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越
6、敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。邓基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。XM基因l 点t位2 点l位1-|3 点i位4 点l位突变情况洹白表达情况蛋白图示种子休眠效应无突变正常公、正常休眠位点l突变无,一一一一一一、休眠城少位点2突变变异的蛋白位点3突变变短的蛋白区位点俀变3倍渥的蛋臼_ 休眠增加下列分析错误的是()A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象【答案】C【解析】【分
7、析1、在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中,各种激素并小是孤立地起作用,而是多种激素相可作用共同调节的;生长索既能促进牛长也能抑制生长,既能促进发芽也能抑制发芽,既能防止落花浴果也能疏花疏果;赤需素的主要作用是促进细胞伸长,从而引起植物的增高,促进种子的萌发和果实的发育;脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂,促进叶和果实的衰老和脱落;乙烯的主要作用是促进果实成熟;细胞分裂素的上要作用是促进细胞分裂。2、分析图农可知,邓蛋白可使种了对脱落酸的敏感性增强。【详解】A、种子正常休眠,主要由脱落酸起作用,而位点1突变则无XM蛋白产牛,休眠减少,用推测脱落酸作用减弱,即敏感性降低,Al卜确;l:l、比较
8、农中位点2突变和无突变表达的蛋白质附示,蛋白质长度相同只是中间有一小段氨拈酸序列不同,可推测该突变可能是碱某对发生替换造成的,B正确;C、比较农中位点3突变和无突变表达的蛋白质附不,蛋白质长度变短,可推测模板mRNA卜的终止密码提前,翻译提前终止,C错误;D、位点4突变是XM蛮自的农达倍增,使得种了对脱落酸的敏感性培强,雨兀穗上的种了不易解除休眠而萌发,D正确。故选C。4.(2021 湖南高考真题)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白CLDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PC
9、SK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含呈升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含显升高D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含谥升高【答案】C【分析】分析题于,血浆胆固醇与载脂蛋臼apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而使血浆中的胆固酐含扯降低;LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少,均会影响胆固酐被细胞利用,导致血浆中的胆固醇含量
10、较高。【详解】A、LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;B、由千密码子的简并性,PCSK9基厌的某些突变小一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确:C、引起PCSK9蛋臼活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受休数景减少,仗血浆中胆固醇的含攒增加,C错误;D、编砃apoB-100的某因失活,则apoB-100蛋臼减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固酐减少,使血浆中的胆固酐含址JI的,D正确。故选C。【点睛】5.(2021 1月浙江选考)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染色体
11、中发生了如下图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型屈千染色体畸变中的()正常眼aTIJ C A.缺失【答案】B【分析】棒眼a b 1 b c B.重复超棒眼a(b l b l b)c C.易位D.倒位染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化,包括染色体数目变异和染色体结构变异,其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后,在断裂处发生钻误连接而导致染色体结构不正常的变异,分为缺失(染色体片段的丢失,引起片段上所带基因随之丢失)、币复(染色体上增加了某个相同片段)、倒位(一个染色体卜的某个片段的正常排列顺序发生L80颠倒)、易位(染色体的某一片段移接到另一
12、非同源染色休上)4种类型。【详解】分析图示可知,与正常限相比,梓眼的该染色体上b片段重复了一个,超棒眼的该染色体上b片段重复了两个,因此棒眼和超棒限的变异类型屈十染色体结构变异中的或复,即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确,ACD错误。故选B。6.(2021 河北高考真题)图中。、和为三个精原细跑,O和发生了染色体变异,为正常细胞。减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极。不考虑其他变异,下列叙述错误的是()(l)0 0 A.CD减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B.经减数分裂形成的配子有一半正常C.减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产生4种基因型配子D.
13、CD和的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到【答案】C【分析】l、粕原细胞CD中有四条染色体,含有A、a、R、r四种基因,对比正常精原细胞可知,精原细胞发生了染色体结构变异中的易位,R基因和a基因发生了位置互换;2、精原细胞中含有a基因的染色体多了一条,发生染色体数目变异。【详解】A、CD细胞中有加条染色体,为两对同源染色体,在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会,A正确;B、细胞减数分裂时三条同源染色休中任意两条正常分窝,另一条随机移向一极,砓终产生的配子为l/12AR、l/12Ar、l/12aar、l/12aaR、l/6AaR、l/6Aar、l/6ar、l/6aR,其中
14、正常配子为l/12AR、l/12Ar、l/6ar、l/6aR,刚好占一半,B正确;C、细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产牛4个配子,2种基囚型,为AR、AR、ar、ar或Ar、肛、aR、aR,C错误;D、O发生了染色体结构变异中的易位,发生了染色体数目变异,理论K通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到,D正确。故选C。7.(2021 广东高考真题)人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表现型,但在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图),在进行减数分裂时,若该联会复合物
15、的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换),下列关千平衡易位染色体携带者的叙述,错误的是()14121平衡易位染色体14号染色体平衡易位携带者的联会复合物A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体c.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)【答案】C【分析】染色体变异是指染色休结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】
16、A、14/21平衡易位染色体,是通过染色体易位形成,属千染色体变异,可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体,曲有丝分裂中期染色体形态固定,故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中朋细胞,A正确;B、题干信息可知,14/21平衡易位染色休,由11号和21号两条染色体融合成一条染色体,故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体,B正确;C、由于发生11/21平衡易位染色体,该女性卵母细胞中含有45条染色休,经过减数分裂该女性携带者的卵了最多含23种形态不同的染色体,C错误;D、女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图6中的3种染色体)分别是:O含有14、21号染色体的正常卵细胞、含有
17、14/21平衡易位染色体的卵细胞、含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、含有14号染色体的卵细胞、14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、含有21号染色体的卵细胞,D正确。故选C。8.【2020年山东卷,6】在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是()连接t-:、-7 t 染色体桥A可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B其子细胞中
18、染色体的数目不会发生改变c其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞答案:C 解析:若丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,因此可在分裂后期观察到“染色体桥”结构,A正确;进行有丝分裂时,“染色体桥”在两若丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞内极,不会改变其了细胞中染色体的数目,Bl卜确;姐妹染色单体连接在一起,若丝点分裂后出现“染色体桥”结构,因此其子细胞中染色体上不会连接非同源染色体片段,C错误;姐妹染色单体形成的“染色体桥”结构在分裂时,会在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的一条了染色体可能携带有2个相同基因,
19、产生含有2个相同基因的子细胞,若该细胞的基因刑为Aa,可能会产生基因刑为Aaa的子细胞,D正确。9.(2020海南高考生物)16.将人细胞与小鼠细胞融合得到的人鼠杂种细胞进行长期培养,杂种细胞随机丢失一部分人的染色体后,染色体数目会保待稳定。选取三种杂种细胞,对编码人的芳经羚化酶(AHH)和磷酸甘油酸激酶(PGK)的基因进行染色体定位研究,结果如表(+表示有,“”表示无)。人的染色体杂种细胞AHH PGK 2号11号17号X 甲+乙+十丙+下列有关叙述错误的是()A.聚乙二醇可诱导人细胞与小鼠细胞融合B.培养杂种细胞时,通常需在培养液中添加一定昼的抗生素C编码Arlll的基因在11号染色体上D
20、.编码PGK的基因在X染色体上【答案】C【解析】【分析】l、动物细胞融合是指两个或两个以上的细胞合并成为一个细胞的过程。动物细胞融合的方法:物理法(岛心、振动、电刺激等)、化学法(聚乙二醇(PEG))以及生物法(灭活病谔等)。动物细胞曲合的原理是细胞膜的流动性。2、动物细胞培养最好采用幼龄动物的组织或器官,因为幼龄动物生命力旺盛,细胞分裂能力强,易千培养。剪碎动物组织块后,还要用胰蛋白酶处理分散成单个细胞,制成细胞悬液,再进行细胞培养(原代培养和传代培养)。【详解】A、聚乙二醇是诱导动物细胞融合的常用化学试剂,A正确;B、培养杂种细胞时,通常需在培养液中添加一定赁的抗生素以防什杂菌污染,B正确
21、;CD、由表中信息可知,编码AHH的基囚在2号染色体上,编码PGK的基囚在X染色体上,C错误,D正确。故选C。10.【2020年浙江1月高考卷,4】某条染色体经处理后,其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于()6 5 _.3 勹一_ 仑一I 2 5 4 3 6 A.缺失B.倒位c重复D.易位答案:B 解析:观察题图可知,染色休片段3、4、5的位置发生了颠倒,这种染色体结构的变异屈于倒位,B正确。11.【2020年江苏卷,8】下列叙述中与染色体变异无关的是()A通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率B通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米c通过植物体细胞杂交,可获得白菜甘蓝D
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