人类遗传病-高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、第三节第三节人类遗传病人类遗传病什么是人类遗传病？什么是人类遗传病？问题讨论问题讨论问题讨论问题讨论先天性疾病先天性疾病 =人类的遗传病？人类的遗传病？家族性疾病家族性疾病 =人类遗传病？人类遗传病？一、一、人类遗传病人类遗传病 由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体异常遗异常遗传病传病1 1、概念、概念2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念：概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目

2、前已发现目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：外耳道多毛症等外耳道多毛症等多指多指并指并指常显常显软骨发育不全软骨发育不全常显常显抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、患者对磷、钙吸收不钙吸收不良而导致良而导致骨发育障

3、骨发育障碍。碍。X显显白化病白化病常隐常隐常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因原因：缺少正常基因：缺少正常基因P P，酶合成障碍，酶合成障碍苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸对婴儿的神经系统造成影响，对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。使其出现智力下降等症状。苯丙酮酸苯丙酮酸 酶酶基因基因P P过程：过程：常隐常隐进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死

4、亡。岁以前死亡。X隐隐外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y实例：实例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上唇裂唇裂3 3、多基因遗传病、多基因遗传病表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境(易受环境影响易受环境影响)特点特点4.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：简称染色体病，是简称染色体病，是由于染色体异由于染色体异常而引起的遗传病。常而引起的遗传病。4.染

5、色体异常遗传病染色体异常遗传病种种类类常染色体病常染色体病性染色体病：性腺发育不良性染色体病：性腺发育不良2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征（数目）（数目）（数目）（数目）（结构）（结构）（结构）（结构）（数目）（数目）（数目）（数目）（45+XX或或45+XY）小结：小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症等外耳道多毛症等X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细

6、胞贫血症等常显：常显：多指、并指、软骨发育不全等多指、并指、软骨发育不全等二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症、性腺发育不良等三体综合症、性腺发育不良等如何调查如何调查“遗传发病率遗传发病率”与与“遗传方式遗传方式”？调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：调查对象为提示：调查对象为“人群中抽样调查人群中抽样调查”or“患者家族中调查患者家族中调查”调查调查：调查人群中的遗传病：调查人群中的遗传病确定调查的目的要

7、求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划实施调查活动实施调查活动1、小组分工、小组分工2、确定调查病例、确定调查病例3、制定调查记录表、制定调查记录表4、明确调查方式、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：调查的一般程序：资料：资料：1.1.我国遗传病患者占总人口比例我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%;20%-25%;2.2.在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起;3.3.我国人口中患我国人口中患2121三体的人在

8、三体的人在100100万万以上以上;4.4.遗传病具有遗传病具有先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，其可影的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担一个病残儿需国家和家庭承担4040万万人民币的基本生活人民币的基本生活费用费用,每年出生每年出生:120:120万人万人*4040万元万元=4800=4800亿元亿元;如何预防遗传病的发生？如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防优优 生生概念：就是让每一个家概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。庭生育出健康的孩子。措措施施禁止

9、禁止近亲结婚近亲结婚；进行进行遗传咨询遗传咨询；提倡提倡适龄生育适龄生育；产前诊断产前诊断。（1 1）、直系血亲：从自己算起，）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。向上推数三代和向下推数三代。（2 2）、三代以内的旁系血亲：与）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母（外祖父母）同源而生。近近 亲亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾

10、孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲(血缘关系图血缘关系图)查尔斯查尔斯罗伯特罗伯特达尔文达尔文（Charles Charles Robert DarwinRobert Darwin，1809180918821882）英国的）英国的博物学家，生博物学家，生物学家，进化物学家，进化论的奠基人。论的奠基人。禁止近亲结婚禁止近亲结婚达尔文达尔文表姐表姐艾玛艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭

11、夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低病魔缠身，智力低下下夭夭折折禁止近亲结婚禁止近亲结婚vv 达尔文和达尔文和达尔文和达尔文和表姐表姐表姐表姐艾玛生育艾玛生育艾玛生育艾玛生育6 6 6 6子子子子4 4 4 4女，女，女，女，3 3 3 3个夭折，个夭折，个夭折，个夭折，3 3 3 3个终个终个终个终生不育。生不育。生不育。生不育。摩尔根摩尔根（1866-l9451866-l945美国美国的生物学家与遗传的生物学家与遗传学家，发现染色体学家，发现染色体的遗传机制，创立的遗传机制，创立染色体遗传理论，染色体遗传理论，现代实验生物学奠现代实验生物学奠基人）

12、基人）禁止近亲结婚禁止近亲结婚摩尔根摩尔根表姐表姐玛丽玛丽女女儿儿女女儿儿儿儿子子夭夭折折夭夭折折智智残残vv摩尔根和摩尔根和摩尔根和摩尔根和表姐表姐表姐表姐玛丽生育玛丽生育玛丽生育玛丽生育1 1 1 1子子子子2 2 2 2女，女，女，女，1 1 1 1个智残，个智残，个智残，个智残，2 2 2 2个夭折。个夭折。个夭折。个夭折。禁止近亲结婚禁止近亲结婚原因原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种那里继承同一种隐性隐性致病基因的机会大致病基因的机会大增，使所生子女患增，使所生子女患隐性隐性遗传病的机会大遗传病的机会大增。增。禁止近亲结婚禁止近亲

13、结婚近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随表兄妹结婚和随机婚配的相对风机婚配的相对风险险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:11,8001:1,5001:1,5007.87.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:14,5001:1,7001:1,7008.58.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:23,0001:2,2001:2,20010.510.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:32,0001:2,6001:2,60012

14、.212.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:40,0001:3,6001:3,60013.513.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:73,0001:4,1001:4,10017.917.9倍倍小头症小头症1:77,0001:77,0001:4,2001:4,20018.318.3倍倍WilsonWilson氏病氏病1:87,0001:87,0001:4,5001:4,50019.419.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症 1:160,0001:160,0001:6,2001:6,20026.026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:310,0001:8,600

15、1:8,60035.735.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:1,000,0001:16,0001:16,00063.563.5倍倍2.2.遗遗 传传 咨咨 询询1.医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。对是否患有某种遗传病作出诊断。2.分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。生殖医学表明女子生育的生殖医学表明女子生育的最适年龄最适年龄为为

16、2525到到2929岁。岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。3、提

17、倡适龄生育、提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B

18、 B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断羊水检查羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用于了解胎儿的性别和染色体有主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常无异常。最佳检查时间为怀孕最佳检查时间为怀孕4070天。天。基因诊断基因诊断：可以检测出

19、可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。尿症。孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。可诊断胎儿的某些遗传病。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因

20、组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：P925、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。阅课本阅课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万22XY共共24条条1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症

21、A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症并指症B.唇裂唇裂C.21三体综合症三体综合症D.猫叫综合症猫叫综合症3.在下列

22、生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和和B和和C和和D和和4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（）A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传