遗传物质的改变幻灯片.ppt

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1、遗传物质的改变第1页，共136页，编辑于2022年，星期三染色体变异及其类型染色体变异及其类型 亲子间、个体间的形状差异亲子间、个体间的形状差异可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质改变遗传物质改变环境条件差异环境条件差异染色体变异染色体变异结构变异结构变异数目变异数目变异基因重组基因重组基因突变基因突变第2页，共136页，编辑于2022年，星期三 染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的。物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境条但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境条

2、件下也会发生改变，只是件下也会发生改变，只是频率极低。频率极低。环境条件如环境条件如温度温度的异常变化会使染色体变异的异常变化会使染色体变异频率增高。频率增高。在诱变条件下，染色体变异的频率会大在诱变条件下，染色体变异的频率会大 幅提高。幅提高。19271927年发现电离辐射可以导致染年发现电离辐射可以导致染色体结构变异。色体结构变异。第3页，共136页，编辑于2022年，星期三n断裂重接假说断裂重接假说正确重接正确重接重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接错误重接产生结构变异；产生结构变异；保持断头保持断头产生结构变异。产生结构变异。对染色体结构变异的研究是从特殊染对染色体结构变异

3、的研究是从特殊染色体开始的。色体开始的。第4页，共136页，编辑于2022年，星期三果蝇的巨型染色体果蝇的巨型染色体果蝇幼虫一些组织的间期细胞（如唾液腺细胞）核果蝇幼虫一些组织的间期细胞（如唾液腺细胞）核内，包含非常巨大的染色体，这种染色体被称为多内，包含非常巨大的染色体，这种染色体被称为多线染色体线染色体(Polytene chromosome)(Polytene chromosome)特殊的有丝分裂的结特殊的有丝分裂的结果。果。多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。开始时每多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。开始时每个染色体个染色体DNADNA量为量为2C2C。复制产物不分开，而

4、以伸展的状。复制产物不分开，而以伸展的状态互相结合，呈现大量侧面靠拢的平行纤维，在条带处态互相结合，呈现大量侧面靠拢的平行纤维，在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩。复制紧密浓缩在带间轻微浓缩。复制9 9次后次后DNADNA含量最大值含量最大值为为1024C.1024C.第5页，共136页，编辑于2022年，星期三多线染色体上分布着约多线染色体上分布着约50005000个可见的条带，个可见的条带，条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从500500 m m到到5050 m.m.第6页，共136页，编辑于2022年，星期三染色体结构变异的类型 对每一种染色体结构变异

5、类型，从三个方面对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定细胞学鉴定遗传效应遗传效应染色体结构变异染色体结构变异缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位：顶端缺失、中间缺失顶端缺失、中间缺失：正向重复、反向重复正向重复、反向重复：单向易位、双向易位单向易位、双向易位：臂内倒位、臂间倒位臂内倒位、臂间倒位第7页，共136页，编辑于2022年，星期三一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)n概念概念 染色体丢失了带有基因的某一区段染色体丢失了带有基因的某一区段缺失缺失n类型类型顶端缺失顶端缺失(terminal deficie

6、ncy)(terminal deficiency)：指缺失的区段位于：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。染色体某臂的外端。第8页，共136页，编辑于2022年，星期三顶端缺失顶端缺失4q274q27第9页，共136页，编辑于2022年，星期三n中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency)：指：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失的区段位于染色体某臂的中间。4q254q254q134q13第10页，共136页，编辑于2022年，星期三、顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。、顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。缺失纯合体

7、：同源染色体中的两条都是同缺失纯合体：同源染色体中的两条都是同样的缺失染色体。样的缺失染色体。缺失杂合体：同源染色体中一条是缺失染色缺失杂合体：同源染色体中一条是缺失染色体，另一条是正常染色体。体，另一条是正常染色体。第11页，共136页，编辑于2022年，星期三第12页，共136页，编辑于2022年，星期三缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。次分裂，断片即消失。中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂

8、合体的偶线期和粗线期，正常染色体与杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现缺失染色体所联会的二价体，常会出现环环形或瘤形突出形或瘤形突出，但易与重复相混淆，但易与重复相混淆。第13页，共136页，编辑于2022年，星期三必须参照：必须参照：染色体的正常长度；染色体的正常长度；着丝点的正常着丝点的正常位置；位置；染色粒和染色节的正常分布。染色粒和染色节的正常分布。第14页，共136页，编辑于2022年，星期三顶端缺失顶端缺失顶端缺失的区段较长，在缺失杂合体的双线顶端缺失的区段较长，在缺失杂合体的双线期非姊妹染色单体的末端长短不等。期非姊妹染色单体的末端长短不等。顶端

9、缺失的染色体容易在复制顶端缺失的染色体容易在复制 后，两个无端粒地末端容后，两个无端粒地末端容 易融合。易融合。减数分裂后期减数分裂后期IIII的断裂的断裂-融合桥融合桥第15页，共136页，编辑于2022年，星期三缺失的遗传效应缺失的遗传效应1 1缺失对个体的生长和发育不利。缺失对个体的生长和发育不利。染色体的某一区段缺失了，其上原来所染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的。生长和发育的。缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、和随之丢失的基因的和随之丢失的基因的重要程度、

10、染色体倍性重要程度、染色体倍性水平而异。而异。第16页，共136页，编辑于2022年，星期三异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二倍体异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律是：生物的缺失常常产生严重后果。一般规律是：缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。第17页，共136页，编辑于2022年，星期三 含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授粉、含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授粉、受精过程

11、中，也竞争不过正常的雄配子，因此，受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。第18页，共136页，编辑于2022年，星期三人类染色体缺失常导致严重疾患在人类中，第在人类中，第5 5染色体短臂杂染色体短臂杂合缺失合缺失(5p(5p-)称为称为猫叫综猫叫综合症合症，最明显，最明显的特征是患儿的特征是患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，常发出咪高，常发出咪咪声。通常在咪声。通常在婴儿期和幼儿婴儿期和幼儿期夭折期夭折.发病率发病率1/50,0001/50,000第19页，共136页，编辑于2022年，星期三2.2.假显性现象假显性现象n一

12、条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因变会表现出来，称为假显性现象。因变会表现出来，称为假显性现象。McClintockMcClintock（1931 1931）的玉米）的玉米X X射线辐射试验射线辐射试验玉米植株颜色紫玉米植株颜色紫(PL)(PL)、绿色、绿色(pl)(pl)，位于，位于6 6#长臂外段。长臂外段。第20页，共136页，编辑于2022年，星期三 plplPLPLPLPLParentsplPLPLPLPLGamete 射线射线F1plPLPL 紫株紫株372绿株绿株2pl 细胞学鉴定，细胞学鉴定，该区段缺失了该区段缺失了第21页

13、，共136页，编辑于2022年，星期三二、重复二、重复(duplication)(duplication)n概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。n类别类别n顺接重复顺接重复(tanden duplication)(tanden duplication)：指重复区段的基：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。n反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplicati

14、on)：指重复区段内的基因：指重复区段内的基因顺序发生了顺序发生了180180度颠倒，与自己序列相反的重复。度颠倒，与自己序列相反的重复。第22页，共136页，编辑于2022年，星期三重复的类别重复的类别第23页，共136页，编辑于2022年，星期三重复形成的机理第24页，共136页，编辑于2022年，星期三重复是由同源染色体的不等交换产生的第25页，共136页，编辑于2022年，星期三重复染色体（重复染色体（duplication chromosome duplication chromosome）：指含有重）：指含有重复片段的染色体。复片段的染色体。重复杂合体重复杂合体(duplicati

15、on(duplication heterozygote)heterozygote)：指同：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。生物个体。重复纯合体重复纯合体(duplication(duplication homozygote)homozygote)：指同源：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。复类别相同的生物个体。第26页，共136页，编辑于2022年，星期三染色体重复的细胞学鉴定染色体重复的细胞学鉴定较长的重复区段：较长的重复区段：在重复杂合体中

16、，重复区段的二价体会突出环或瘤；在重复杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或体的环或瘤瘤混淆。混淆。很短的重复区段：很短的重复区段：联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体可能体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体可能不会产生环或瘤状突出。不会产生环或瘤状突出。第27页，共136页，编辑于2022年，星期三a b c d e f g e f g a b c d e f第28页，共136页，编辑于2022年，星期三重复的遗

17、传效应重复的遗传效应 1 1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。基因的作用。举例：果蝇的眼色遗传举例：果蝇的眼色遗传 v v朱红色（隐性）朱红色（隐性）V V+红色（显性）红色（显性）V V+vvvv重复杂合体重复杂合体朱红色朱红色第29页，共136页，编辑于2022年，星期三2、基因的

18、剂量效应：基因的剂量效应：指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数越多，表现型定的累加增长。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。效应越显著。3.3.基因的位置效应基因的位置效应基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同而有一定程度的改变。而有一定程度的改变。4 4、有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及、有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。重复区

19、段过长，往往使个体致死。第30页，共136页，编辑于2022年，星期三重复的位置效应与剂量效应第31页，共136页，编辑于2022年，星期三果蝇果蝇X X染色体上染色体上16A16A区段重复的形成区段重复的形成第32页，共136页，编辑于2022年，星期三倒位倒位(inversion)(inversion)n概念：概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了正常染色体某一区段的基因序列发生了180180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。n类别类别臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)

20、：指倒：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。位。臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)(pericentic inversion)：指倒位：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。侧倒位。第33页，共136页，编辑于2022年，星期三臂内倒位与臂间倒位臂内倒位与臂间倒位第34页，共136页，编辑于2022年，星期三倒位形成的机理第35页，共136页，编辑于2022年，星期三倒位染色体（倒位染色体（inversion chromosomeinversion chromosome

21、）：指含有倒位）：指含有倒位片段的染色体。片段的染色体。倒位杂合体倒位杂合体(inversion(inversion heterozygote)heterozygote)：指同源染色：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。体。倒位纯合体倒位纯合体(inversion(inversion homozygote)homozygote)：指同源染色：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。同的生物个体。第36页，共136页，编辑于2022年，星期三倒位的细胞

22、学鉴定倒位的细胞学鉴定很长倒位区段很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离联会，倒位区段以外的部分只有保持分离倒位区段长度适中倒位区段长度适中倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环倒位环”倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对n区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征第37页，共136页，编辑于2022年，星期三第38页，共136页，编辑于2022

23、年，星期三臂间倒位杂合体的交换第39页，共136页，编辑于2022年，星期三 臂间倒位杂合体一旦臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒位圈非姐妹染色单体之间在倒位圈非姐妹染色单体之间在倒位圈非姐妹染色单体之间在倒位圈发发生奇数次交换，即产生生奇数次交换，即产生1/2 1/2 败育配子败育配子.重复重复-缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不育。缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不育。发生这种交换的减数分裂细胞，要产生发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2 2个可育配个可育配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染色单体。子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染色单体。在倒位环内发生奇数次交换的减数分

24、裂细在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞如果有胞如果有60%60%，则与正常个体相比，倒位，则与正常个体相比，倒位杂合体产生的可育配子的能力为杂合体产生的可育配子的能力为70%70%。第40页，共136页，编辑于2022年，星期三臂内倒位杂合体的交换第41页，共136页，编辑于2022年，星期三 臂内倒位杂合体一旦臂内倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间非姐妹染色单体之间在倒位圈内在倒位圈内发生奇数次交换，将产生：发生奇数次交换，将产生：无着丝点断片，在后期无着丝点断片，在后期丢失；丢失；双着丝点的缺失染色体单体，在成为后期双着丝点的缺失染色体单体，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失

25、桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的配子不育；染色体的配子不育；发生这种交换的减数分裂细胞，仍然要产发生这种交换的减数分裂细胞，仍然要产生生2 2个可育配子，一个含正常染色单体，个可育配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染色单体。另一个含倒位染色单体。第42页，共136页，编辑于2022年，星期三 臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力，仍然是臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力，仍然是100%-100%-在倒在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的1/21/2。倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应1 1、对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不、

26、对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。连锁基因间的重组率。降低重组率有两个原因：降低重组率有两个原因：一是倒位环内发生交换重组配子不育一是倒位环内发生交换重组配子不育二是倒位环的存在，使附近区域发生交换的频率降低二是倒位环的存在，使附近区域发生交换的频率降低如：玉米第如：玉米第5 5染色体染色体5a5a倒位（臂间倒位倒位（臂间倒位）：）：第43页，共136页，编辑于2022年，星期三第44页，共136页，编辑于2022年，星期三2 2、有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长、有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往

27、往致死。往往致死。3 3、对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生、对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子的交换型配子(50%)(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以所以倒位杂合体部分不育倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生完全正常，但会产生“位置效应位置效应”。5 5、倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体、倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，

28、形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。生物进化。第45页，共136页，编辑于2022年，星期三果蝇（果蝇（n=4n=4）：分布在不同地理区域种，就是先后发生多）：分布在不同地理区域种，就是先后发生多次倒位次倒位百合（百合（n=12n=12）：两个种）：两个种,头巾百合（头巾百合（LiliummarlagonLiliummarlagon）、竹叶）、竹叶百合百合(L.hansonii)(L.hansonii)之间的分化是由之间的分化是由M M1 1、M2M2、S S1 1、S S2 2、S S3 3、S S4 4等等6 6个染色体是由原始种内相应染色体发生臂内倒

29、位形成的，两个染色体是由原始种内相应染色体发生臂内倒位形成的，两个种的个种的S S5 5S S1010 这六条染色体仍相同。这六条染色体仍相同。第46页，共136页，编辑于2022年，星期三易位易位(translocation)(translocation)n概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。易位。有人称之为非法交换。n类别类别n相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)：指两个：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两非同源

30、染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。条被折断的非同源染色体上的现象。nab.cab.cdede和和Wx.yWx.yz zab.cab.cz z和和wx.ywx.ydede就是相互易位染色体。就是相互易位染色体。第47页，共136页，编辑于2022年，星期三简单易位简单易位(simple translocation)(simple translocation)(单向单向)：指：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。简单转移 嵌入易位 单向易位 相互易位第48页，

31、共136页，编辑于2022年，星期三罗罗伯伯逊逊易易位位（Robertsonian Robertsonian translocationtranslocation，robrob）：是是一一种种涉涉及及两两条条近近端端着着丝丝粒粒或或端端着着丝丝粒粒染染色色体体间间的的易易位位类型。类型。两两条条非非同同源源染染色色体体在在着着丝丝粒粒或或近近着着丝丝粒粒处处断断裂裂，一一个个染染色色体体的的长长臂臂与与另另一一个个染染色色体体的的短短臂臂发发生生交交换换，形形成成的的两两条条易易位位染染色色体体中中一一条条很很大大，几几乎乎包包含含两两条条染染色色体体的的大大部部份份甚甚至至全全部部基基因因，

32、而而另另一一条条染染色色体体很很小小，仅仅含含极极少少量量的的基基因因，在在减减数数分分裂裂过过程程中中极极易易丢丢失失。根根据据易易位位后后基基因因是是否否丢丢失失，可可将将其其分分为为平平衡衡易易位和不平衡易位。位和不平衡易位。第49页，共136页，编辑于2022年，星期三第50页，共136页，编辑于2022年，星期三易位染色体（易位染色体（translocation chromosometranslocation chromosome）：指含）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体易位杂合体(translocation(translocati

33、on heterozygote)heterozygote)：指同源：指同源染色体中有一条是易位染色体的生物个体，又叫杂易染色体中有一条是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。位体。易位纯合体易位纯合体(translocation(translocation homozygote)homozygote)：指同源染：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。体，由杂易位体自交获得。第51页，共136页，编辑于2022年，星期三 易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定偶线期和粗线期偶线期和粗线期易位杂合体联会易位杂合体联会成成“十

34、十”字形字形终变期：终变期：联会就会因交联会就会因交叉端化而变为叉端化而变为由四个染色体由四个染色体构成的构成的“四体链四体链”或或“四体环四体环第52页，共136页，编辑于2022年，星期三第53页，共136页，编辑于2022年，星期三易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离第54页，共136页，编辑于2022年，星期三易位的遗传效应易位的遗传效应1 1半不育（半不育（semisterilitysemisterility）是易位杂合体的突出特点：）是易位杂合体的突出特点：相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；育；交替式分离：染色体具有全部基因

35、，配子可育。交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有和胚囊均有50%50%是败育的，结实率是败育的，结实率50%50%。第55页，共136页，编辑于2022年，星期三易位杂合体不育机理易位杂合体不育机理 可育配子：可育配子：含两个含两个正常染正常染色体色体（1 1和和2 2）含两个含两个易位染易位染色体色体（1212和和2121）第56页，共136页，编辑于2022年，星期三易位杂合体自交后代的表现易位杂合体自交后代的表现易位杂合体（易位杂合体（1 1，1 12 2，2 2，2 21 1 ）所产

36、生的配子有）所产生的配子有1212、1 12 22 21 1、12121 1、1 12 22 2四种。四种。交替式分离交替式分离可育配子：含两个正常染色体（可育配子：含两个正常染色体（1 1和和2 2），或），或含两个易位染色体（含两个易位染色体（1 12 2和和2 21 1）。）。交后代中：交后代中：1/41/4：完全可育的正常个体（：完全可育的正常个体（1 1，1 1和和2 2，2 2）；）；2/42/4：易位杂合体（：易位杂合体（1 1，1 12 2，2 2，2 21 1）；）；1/41/4：完全可育的易位纯合体（：完全可育的易位纯合体（1 12 2，1 12 2，2 21 1，2 21

37、 1）易位接合点相当于一个显性遗传单位（易位接合点相当于一个显性遗传单位（T T），易位杂合），易位杂合体基因型为（体基因型为（TtTt）第57页，共136页，编辑于2022年，星期三2.2.降低基因间重组率降低基因间重组率 如玉米：如玉米：T5-9aT5-9a是第是第5 5染色体长臂的外侧一小段染色体和第染色体长臂的外侧一小段染色体和第9 9色色体短臂包括体短臂包括WxWx在内的一大段染色体的易位在内的一大段染色体的易位 在第在第9 9染色体中染色体中大麦第大麦第4 4对染色体上的钩芒基因（对染色体上的钩芒基因（k k）为直芒基因（）为直芒基因（K K）的隐性，）的隐性，蓝色糊粉层基因（蓝色

38、糊粉层基因（BiBi）为白色（）为白色（bibi）的显性，重组率为）的显性，重组率为40%40%，可是可是T T2 2-4a-4a，T T3 3-4a-4a和和T T4 4-5a-5a等易位杂合体的重组率分别下降到等易位杂合体的重组率分别下降到2323、2828和和31%.31%.第58页，共136页，编辑于2022年，星期三3.3.改变基因连锁关系改变基因连锁关系基因：连锁遗传基因：连锁遗传独立遗传。独立遗传。原来属于连锁原来属于连锁群（染色体）的一部分基因，改为同群（染色体）的一部分基因，改为同2 2连连锁群（锁群（2 2染色体）的一些基因连锁（染色体）的一些基因连锁（2 21 1染染色体

39、）了，与仍然留在色体）了，与仍然留在1 1连锁群的那些基连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于属于2 2连锁群（连锁群（2 2染色体）的一部分基因改染色体）的一部分基因改为同连锁群的一些基因连锁（为同连锁群的一些基因连锁（1 12 2染色体）染色体）了，与仍然留在了，与仍然留在2 2连锁群的那些基因反而连锁群的那些基因反而成为独立的关系。成为独立的关系。第59页，共136页，编辑于2022年，星期三4造成染色体融合而改变染色体数造成染色体融合而改变染色体数 人类染色体的着丝粒融合。两条近端着丝粒的非同源染色体人类染色体的着丝粒融合。两条近端着

40、丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。人类是人类是4646条染色体，但通过这种方式产生了条染色体，但通过这种方式产生了4545条的女性。条的女性。人的一条人的一条2 2号染色体，在黑猩猩中是号染色体，在黑猩猩中是1212号和号和1313号染色体，号染色体，在大猩猩中是在大猩猩中是1111号和号和1212号染色体。从一个共同的祖先号染色体。从一个共同的祖先进化到人种时，在人类谱系中至少发生了一次罗伯进化到人种时，在人类谱系中至少发生了一次罗伯逊融合。逊融合。第60页，共136页，编辑于2022年，星期三5.易位的位置效应易位的位置效应慢性粒

41、细胞白血病慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic(chronic myelocytic leukemia,CML)leukemia,CML)患者的患者的90%90%含易位染色体含易位染色体T(9,22),T(9,22),即第即第2222号染色体长臂一大段（约整条染色体的号染色体长臂一大段（约整条染色体的40%40%）易位到了第）易位到了第9 9号染色体上。这条缺失了长臂一大段的号染色体上。这条缺失了长臂一大段的2222号染色体号染色体（22q22q-）叫）叫费城染色体（费城染色体（PhPh）。有人检查。有人检查11291129例例PhPh阳性阳性的患者染色体，的患者染色体，92

42、%92%属于属于t(9,22qt(9,22q-)，8%8%则易位到了别的染则易位到了别的染色体上色体上BurkittBurkitt淋巴瘤与易位相关，病人的染色体易位方式有：淋巴瘤与易位相关，病人的染色体易位方式有：t(8;14),t(8;14),占占80%80%90%90%、t(8;22),t(8;22),占占15%15%、t(2;8)t(2;8)，占，占5%5%。在果蝇、玉米等生物上也发现类似的易位效应。在果蝇、玉米等生物上也发现类似的易位效应。第61页，共136页，编辑于2022年，星期三第62页，共136页，编辑于2022年，星期三染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用一、基因定位：一

43、、基因定位：（一）利用缺失进行基因定位：（一）利用缺失进行基因定位：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为：键为：1 1使载有显性基因的染色体发生缺失使载有显性基因的染色体发生缺失隐性等位隐性等位基因有可能表现基因有可能表现“假显性假显性”；2 2对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定鉴定鉴定发生缺失某一区段的染色体。发生缺失某一区段的染色体。（二）、利用易位进行基因定位（二）、利用易位进行基因定位1.1.将易位半不育现象看作一个显性性状（将易位半不育现象看作一个显性性状（T T），与），与

44、其相对应等位位点则相当于一个可育性状（其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t t）2.2.利用性状的连锁关系进行二点或三点测验利用性状的连锁关系进行二点或三点测验进进行基因定位行基因定位第63页，共136页，编辑于2022年，星期三二、果蝇果蝇ClBClB法检测法检测X X染色体上的隐性突变染色体上的隐性突变ClBClB测定法的原理：测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志X X射线射线果蝇果蝇X X染色

45、体染色体倒位杂合体的雌蝇（倒位杂合体的雌蝇（X XClBClBX X+）ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)：C C 代表抑制交换的倒位区段；代表抑制交换的倒位区段；l l 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；在最初发育阶段死亡；第64页，共136页，编辑于2022年，星期三B B 代表该倒位区段范围之外有一个代表该倒位区段范围之外有一个1616区区A A段的重段的重复区段，其表现

46、型为显性棒眼性状，故能为倒位的复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X X染染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据据第65页，共136页，编辑于2022年，星期三测定X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y。P X-Y XClBX+（棒眼）F1 XClBX-X+Y X+X-XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡F2 XClBX+X-Y X+X-棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇第66页，共136页，编辑于2022年，星期三第67页，共136页，编辑于2022年，星期三利

47、用易位创造雄性核不育保持系利用易位创造雄性核不育保持系说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。所以需要采说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。所以需要采措施解决核雄性不育系的保持系问题措施解决核雄性不育系的保持系问题.利用不育性和易位双杂合体利用不育性和易位双杂合体创造可保持核雄性创造可保持核雄性第68页，共136页，编辑于2022年，星期三三、雄性核不育的保持三、雄性核不育的保持第69页，共136页，编辑于2022年，星期三四四、易位在家蚕生产上的应用易位在家蚕生产上的应用 雄蚕吐丝量比雌蚕高雄蚕吐丝量比雌蚕高20%20%30%,30%,质量好。质量好。例例1 1：家蚕第家蚕第10

48、10染色体上有一蚕卵黑色基因（染色体上有一蚕卵黑色基因（B B），通过），通过X X射线诱变射线诱变将该基因易位到将该基因易位到W W染色体上染色体上使雌蚕卵使雌蚕卵（ZWBZWB）为黑色，预以淘汰。）为黑色，预以淘汰。雄蚕卵（雄蚕卵（ZZZZ）为白色得以区分，进行饲养。）为白色得以区分，进行饲养。第70页，共136页，编辑于2022年，星期三五五、建立平衡致死系建立平衡致死系 果蝇第三染色体上的显性基因果蝇第三染色体上的显性基因D D展翅），基因型展翅），基因型DDDD纯合之死。只能以杂合状态来保存。纯合之死。只能以杂合状态来保存。D D+D+D+D D D DD D+1 1：2 2：1 1

49、 死亡死亡 展翅展翅 正常翅正常翅 逐代筛选，保存逐代筛选，保存D D基因及费人力又费时间。基因及费人力又费时间。第71页，共136页，编辑于2022年，星期三n永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系成为永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系成为平衡致死平衡致死品系。品系。例如果蝇的粘胶眼基因（例如果蝇的粘胶眼基因（GlGl）,也是位于第三染色体上的显性基因，也是位于第三染色体上的显性基因，Gl Gl GlGl纯合致死。利用纯合致死。利用GlGl基因来基因来“平衡平衡”D D基因达到同时保存这基因达到同时保存这两个致死基因的目的。两个致死基因的目的。D +D +Gl+Gl +D

50、 +D +Gl+Gl D +D +Gl +Gl +展翅展翅 粘胶眼粘胶眼 展翅，粘胶眼展翅，粘胶眼 野生型野生型 第72页，共136页，编辑于2022年，星期三 D +D +Gl +Gl D +Gl D +D +Gl +Gl 死亡 死亡 展翅，粘胶眼 利用基因的紧密连锁的原理建立的平衡致死系。第73页，共136页，编辑于2022年，星期三n利用到位抑制效应来建立的平衡致死系。Cy +PmCy +PmCy +Cy +致死Cy +Pm成活+Pm+Pm致死平衡致死系倒位区段上的基因如果是杂合，则始平衡致死系倒位区段上的基因如果是杂合，则始终只能产生杂合子后代终只能产生杂合子后代第74页，共136页，