医学专题一人类遗传病(XX).ppt
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1、第第3 3节节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病第一页,共四十八页。【质疑质疑】先天性疾病先天性疾病(jbng)是否都是遗传病?是否都是遗传病?第二页,共四十八页。人类人类(rnli)(rnli)遗传病与先天性疾病和家族疾病遗传病与先天性疾病和家族疾病人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病判断题:2 2、先天性疾病(jbng)(jbng)都是遗传病先先 天天 性性 遗遗 传传 病病母母体体环环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分:区分:先天性疾病先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题:1 1、遗传病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家家族族遗遗传传病病环环 境境 引
2、引 起起判断题:3 3、家族疾病 都是遗传病第四页,共四十八页。多基因多基因(jyn)遗传遗传病病单单基基因因(jyn)遗遗传传病病染色体异常染色体异常(ychng)遗遗传病传病66006600多多种种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病患者一定携带有致病基因吗?遗传病患者一定携带有致病基因吗?第五页,共四十八页。一、单基因一、单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病受一对一对(y du)(y du)等位基因等位基因控制的遗传病显性遗传病常显:伴X X显:隐性遗传病常隐:伴X X隐:单
3、单基基因因(jyn)遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良Y伴性遗传病第六页,共四十八页。并指并指单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病-常染色体显性病常染色体显性病假设一对假设一对(y du)(y du)等位基因为等位基因为A aA a患病患病个体基因型:个体基因型:AA Aa第七页,共四十八页。多指多指单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病(hun bn)(hun bn)个体基因个体
4、基因型型:AA Aa第八页,共四十八页。软骨软骨(rung)(rung)发育不全发育不全病因病因:显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状:症状:上臂、小腿上臂、小腿(xiotu)(xiotu)短小畸形,前额短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出起,腰椎向前突出单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型:个体基因型:AA Aa第九页,共四十八页。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病第十页,共四十八页。常染色体隐性遗传病常染色
5、体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症第十一页,共四十八页。苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp(正常(正常(zhngchng))p p(患者(患者(hunzh))合成合成(hchng)苯丙氨酸羟苯丙氨酸羟化化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸(有害)(有害)西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟人间烟火火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延法是全世界治疗苯丙
6、酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。日本和美国等地。第十二页,共四十八页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因,导致苯丙酮尿症患者缺少了正常基因,导致(dozh)(dozh)体细胞中体细胞中缺少一种酶,从而使缺少一种酶,从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸,而转变成苯苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸,而转变成苯丙酮酸丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神。苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后经系统造成不同程
7、度的损害患儿在个月后出现智力低下,头发色黄,患儿尿中排出大量的苯出现智力低下,头发色黄,患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。第十三页,共四十八页。进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉(jru)萎缩无力,萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发岁发病,病,20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病第十四页,共四十八页。Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类人类(rnli)(rnli)外耳道多毛症外耳道多毛症
8、第十五页,共四十八页。二、多基因二、多基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病由由多对基因多对基因(jyn)(jyn)控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例:常见病例:唇裂(俗称唇裂(俗称(s chn)(s chn)兔唇)兔唇)、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点:特点:1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高第十六页,共四十八页。唇裂唇裂(chnli)第十七页,共四十八页。多基因多基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见无脑儿是畸
9、形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水眼常突出。如伴有羊水(yngshu)(yngshu)过多,常致早产;如过多,常致早产;如不伴有羊水不伴有羊水(yngshu)(yngshu)过多,则过多,则常发展为过期产。常发展为过期产。第十八页,共四十八页。三、染色体异常(ychng)(ychng)遗传病由于由于染色体结构或数目(shm)(shm)畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征
10、、2121三体综合三体综合(zngh)(zngh)征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常:常染色体异常:性染色体异常性染色体异常:v性腺发育不良性腺发育不良第十九页,共四十八页。猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳位低耳位低耳位低耳位低下下下下,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓(chhun)(chhun)(chhun)(chhun),严重智障严重智障严重智障严重智障常常染染色色体体异异常常(ychng)人人的的第第5 5号号染染色色体体部部分
11、分缺缺失失(q qu u s sh h)引引起起第二十页,共四十八页。2121三体综合征三体综合征主要症状:主要症状:智力低下,身体发育(fy)缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常(ychng)第二十一页,共四十八页。性腺性腺(xngxin)发育不良发育不良 病因:病因:患者缺少(qusho)了一条X染色体 主要外部特征:主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。性染色体异常性染色体异常(ychng)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)第
12、二十二页,共四十八页。性染色体异常性染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病Klinefelter综合征(克氏综合征):综合征(克氏综合征):患者外貌患者外貌(wimo)(wimo)是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,性情暴烈,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,性情暴烈,常有攻击行为等,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中常有攻击行为等,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中达到达到1.21.2 。染色体组成:染色体组成:47条条/XXY第二十三页,共四十八
13、页。染色体异常染色体异常(ychng)遗传病特点:遗传病特点:造成造成(zo chn)遗传物质较大的改变遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果第二十四页,共四十八页。小结小结(xioji)(xioji):一一、单单基基因因(j j y y n n)遗遗传传病病X X隐:隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显:显:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐:常隐:白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑(ln y)(ln y)、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症常显:常显:多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因
14、遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。第二十五页,共四十八页。请大家指出下列遗传病各属于何种类型请大家指出下列遗传病各属于何种类型(lixng)(lixng)?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌营养不良)进行性
15、肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病(7 7)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第二十六页,共四十八页。四、遗传病的危害四、遗传病的危害(wihi)(wihi)q1 1 1 1、我国遗传病患者、我国遗传病患者、我国遗传病患者、我国遗传病患者(hunzh)(hunzh)(hunzh)(hunzh)占总人口比例:占总人口比例:占总人口比例:占总人口比例:20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先
16、天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约50%50%是染色体异常引起!是染色体异常引起!q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变,染色体畸变,染色体畸变,染色体畸变,造成造成造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传我国遗传(ychun)(ychun)(ychun
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