预防出生缺陷的基本知识幻灯片.ppt

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1、预防出生缺陷的基本知识第1页，共51页，编辑于2022年，星期三What is a birth defect?什么是出生缺陷？Birth defect means that the baby has occurred morphology,functional metabolic,mental,behavioral and other aspects of abnormal when he/she was in the womb before the birth.出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。第2页，共51页，编辑于2022年，星期

2、三Abnormal morphology often shows congenital malformations，such as children without brain,spina bifida,cleft lip,abnormal limbs,est.形态结构异常形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。第3页，共51页，编辑于2022年，星期三Defects of physiological functions and metabolism often lead to congenital mental retardation,deafness,dumb.

3、生理功能和代谢方面的出生缺陷生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。Among the birth defects,congenital heart disease,Downs syndrome and neural tube defects are the most common diseases.第4页，共51页，编辑于2022年，星期三What is Downs syndrome？什么是唐氏综合征（先天愚型)?Downs syndrome is an autosomal

4、 disease which is the most common cause of neonatal congenital dementia.唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。第5页，共51页，编辑于2022年，星期三Main clinical manifestations of Downs syndrome唐氏综合征的主要临床表现Severe mental retardation严重的智力低下Unique face，such as eyes wide apart,low nose独特的面容，如眼距宽、鼻梁低Infertile male patients,female

5、 patients with occasional fertility男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力50%of children with congenital heart disease.50%患儿伴有先天性心脏病第6页，共51页，编辑于2022年，星期三What is open neural tube defects?什么是开放性神经管缺损？Open neural tube defects were in the large proportion of birth defects,mainly in children without brain,dominant spina bi

6、fida and other malformations.It is due to the neural tube can not be closed during development，which often results in stillbirth,stillbirth,paralysis,etc.开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪等。第7页，共51页，编辑于2022年，星期三Factors affecting neural tube closure includes virus infe

7、ction in pregnancy,lack of folic acid intake or metabolic abnormalities of folic acid,malnutrition,and genetic factors,est.影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等第8页，共51页，编辑于2022年，星期三Causes of birth defects出生缺陷的原因遗传因素遗传因素（Genetic factors）25（基因（基因20，染色体，染色体3-5）不明原因不明原因65（遗传与环境因素）（遗传与环境因素）环境因素（环境因素（E

8、nvironmental factors）10（放射（放射1，感染，感染2-3，代谢，代谢1-2，化学，化学2-3）第9页，共51页，编辑于2022年，星期三遗传因素（Genetic factors）染色体病染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。Chromosomal disease is most common,including abnormalities of chromosome number and structure.It can be caused both by a parent chromosome ab

9、normalities caused by genetic and by parental germ cell chromosome aberrations.第10页，共51页，编辑于2022年，星期三遗传因素（Genetic factors）染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等The disease caused by a single gene mutation was called single-gene disease while its chromosomes look normal

10、,but the gene has a mutation.Its mode of inheritance can be divided into autosomal dominant or recessive inheritance,sex-linked dominant or recessive inheritance,etc.第11页，共51页，编辑于2022年，星期三遗传因素（Genetic factors）由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病成为多基因遗传多基因遗传病病；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。Disease caused by abnormalities o

11、f a few genes determining the genetic traits was called a multi-genetic disease;Family history often occurred.It is the result of the interaction of many genes and environmental factors.第12页，共51页，编辑于2022年，星期三环境因素(Environmental factors)和遗传及共同作用宫内宫内(womb)：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；Nutritional factors,micr

12、obial infections,bad habits,psychological factors宫外宫外(out of uterus)：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等；Occupational factors,physical factors,environmental estrogen,secondary environment(urban architecture,industrial pollution,etc.)第13页，共51页，编辑于2022年，星期三致畸率与暴露的时间有关Teratogenic rate and the exposure t

13、ime第14页，共51页，编辑于2022年，星期三致畸率与暴露的时间有关Teratogenic rate and the exposure time第15页，共51页，编辑于2022年，星期三怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？When most likely to cause fetal malformations？In the fifth to ten weeks of gestation,fetus vulnerable to the impact caused by The external environment or the influence of drugs.This period

14、is called the Teratogenic sensitive period一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形.因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。第16页，共51页，编辑于2022年，星期三How to prevent birth defects？如何预防出生缺陷？How?Tertiary prevention of birth defects system出生缺陷的三级预防体系出生缺陷的三级预防体系第17页，共51页，编辑于2022年，星期三Primary prevent

15、ion To prevent the occurrence of birth defects in children第1道防线防止出生缺陷儿的发生1、婚前检查（Premarital medical examination）2、遗传咨询（Genetic counseling）3、孕前保健（Preconception care）第18页，共51页，编辑于2022年，星期三1、婚前检查（Premarital medical examination）识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；有关的精神病在发病期内，

16、暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；Serious genetic disease can be married,but to limit fertility,ban reproductive.The specified infectious diseases,should postpone their marriage in the infectious period.Related psychosis should postpone their marriage in the onset of the period;attack psychosis prohibit marriage.第19页

17、，共51页，编辑于2022年，星期三2、遗传咨询（Genetic counseling）由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。Professionals or physicians of the Medical Genetic answered causes of hereditary diseases in the family consultant,the mode of inheritance,diagnosis,prognosis,recurrence risk ratio,pre

18、vention and other issues,and proposed marriage and childbearing medical proposal.第20页，共51页，编辑于2022年，星期三有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询Couples with one of the following should be carried out genetic counseling遗传病或先天畸形的家族史或生育史;Genetic disease or congenital malformations of family history or history of fertility;子女有

19、不明原因智力低下；Children have unexplained mental retardation不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；Unexplained miscarriage,stillbirth,stillbirth or neonatal death孕期接触不良因素或患有某些慢性病;Pregnancy exposure to adverse factors or suffering from certain chronic diseases;常规检查或常见遗传病筛查发现异常;Routine inspection or common genetic disease scre

20、ening abnormal;多年不育、高龄或其他情况Years of infertility,old age or other circumstances.第21页，共51页，编辑于2022年，星期三3、孕前保健（Preconception care）孕前4至6个月进行孕前检查Pre-pregnancy check in the 4-6 months before pregnancy.怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生Folic acid supplementation in the 3 months before and after pregnancy to prevent

21、 neural tube defects effectively.食盐加碘可预防地方性克汀病Iodization of salt can prevent endemic cretinism.孕前3个月接种风疹疫苗Rubella vaccine in the 3 months before pregnancy.远离毒品、戒烟、戒酒Stay away from drugs,smoking and alcohol.女性应避免接触有害物质Women should avoid exposure to harmful substances.第22页，共51页，编辑于2022年，星期三Secondary p

22、revention To Reduce birth defects in children born第2道防线减少出生缺陷儿的出生1、产前筛查（Prenatal screening）2、产前诊断（Prenatal diagnosis）第23页，共51页，编辑于2022年，星期三1、产前筛查（Prenatal screening）产前筛查是指通过简便、经济、微创的方法在妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计。Prenatal screening high-risk pregnant women gave birth to some congenital mal

23、formations and genetic diseases of the fetus in the womens groups through a simple,economical and minimally invasive method to obtain estimates of risk.常用指标（常用指标（Commonly used indicators）PAPP-A/-HCG、AFP/-HCG注：PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A AFP 孕妇血清甲胎蛋白 -HCG 人绒毛膜促性腺激素亚单位第24页，共51页，编辑于2022年，星期三早孕期筛查（Early pr

24、egnancy screening）游离游离-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标NT是独立的早孕期筛查指标游离-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常注：NT 胎儿颈后透明组织厚度第25页，共51页，编辑于2022年，星期三中孕期筛查（Second trimester screening）血清血清AFP+游离游离-HCG可以检出60%的胎儿染色体异常第26页，共51页，编辑于2022年，星期三0.061160.25464正常人群Unaffected 脊柱裂Spina bifida 无脑畸形AnencephalyAFP(MoM)第27页，共51页，编辑于2022年，

25、星期三152025303540455055孕妇年龄 Maternal age 唐氏综合征Downs syndrome正常人群 Unaffected仅以孕妇年龄为指标，检出率低第28页，共51页，编辑于2022年，星期三1520w母血清筛查Downs风险1/270胎龄正确重新计算胎龄及MoM定期产前检查染色体核型分析/高分辨超声提供遗传咨询Downs风险=1/270Downs风险=2.0MoM定期产检NTD高风险羊水AFP、核型分析/高分辨超声/AchENTD 确诊第30页，共51页，编辑于2022年，星期三筛查时注意问题（Attention to the problem when screen

26、ing）正确的孕龄Correct gestational age 孕妇体重Maternal weight 其它：型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等Other:Type diabetes,smokers,and conceive the way 风险率的估计、处理Estimates of the risk rate,processing 有一定的漏检率、标本要求Undetected rate,specimen requirements第31页，共51页，编辑于2022年，星期三2、产前诊断（Prenatal diagnosis）宫内诊断(intrauterine diagnosis)产前诊断是指在胎

27、儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。Prenatal diagnosis is a means used to diagnosis whether the fetus is suffering from a genetic disease or congenital diseases or not.第32页，共51页，编辑于2022年，星期三产前诊断指征Indication for prenatal diagnosis高龄，畸形胎儿、染色体或基因异常胎儿生育史；Old age,fetal ma

28、lformations,chromosomal or genetic abnormality of fetal reproductive history先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；Congenital metabolic disorders,or pregnant woman who has given birth to a sick child;遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；Pregnant women of the genetic family history or the history of next of kin marriage第33页，共51页，编辑于2022年，星期

29、三原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；Unexplained miscarriage,stillbirth,birth defects or neonatal deaths,the history of pregnant women妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇；Early pregnancy exposure to chemical poisons,radioactive substances or serious virus-infected pregnant women羊水过多、羊水过少、发育受限等Polyhydramnios,oligohydram

30、nios,growth restriction产前筛查高危、形态学检查疑畸形Prenatal screening high-risk,morphological examination of suspected malformation第34页，共51页，编辑于2022年，星期三产前诊断指征与染色体异常检出效率Indications of prenatal diagnosis and chromosomal abnormalities detected in the efficiency第35页，共51页，编辑于2022年，星期三产前诊断方法 Method of prenatal diagno

31、sis观察胎儿结构（Observation of fetal structure）：超声、X线、胎儿镜、MRI染色体核型分析（Karyotype analysis）：细胞和分子遗传学方法基因检测（Genetic testing）：DNA分子杂交、FISH检测基因产物（Detect the gene product）：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神经管缺陷、先天性代谢性疾病。病理解剖（Pathological anatomy）第36页，共51页，编辑于2022年，星期三1、观察胎儿结构、观察胎儿结构(Observation of fetal structure)：以无创、可重复的超声检查应用最广

32、。Non-invasive,repeatable ultrasound was used most widely.超声检查结果的分析需进行染色体检查Ultrasound analysis of the results need to analysis chromosome.第37页，共51页，编辑于2022年，星期三超声检查发现胎儿一种结构异常时,染色体异常率为10%20%;多种结构异常时,染色体异常率为30%40%。When the ultrasound examination revealed a fetus with a structural abnormalities,chromoso

33、mal abnormalities was 10%to 20%;a variety of structural abnormalities,chromosomal abnormalities was 30%to 40%.遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染色体检查Genetic changes precede morphological changes,ultrasonography can not replace a chromosome第38页，共51页，编辑于2022年，星期三2、染色体核型分析和基因检测、染色体核型分析和基因检测（Karyotype analysis and G

34、enetic testing）细胞遗传学核型分析细胞遗传学核型分析、FISH/CGH、DNA分子杂交分子杂交检测标本（检测标本（Test specimens）：胚胎细胞、绒毛Embryonic cells,villous羊水、脐血Amniotic fluid,umbilical cord blood 胎儿组织Fetal tissue母血中分离的胎儿DNAIsolation of fetal DNA in maternal blood第39页，共51页，编辑于2022年，星期三（1）细胞遗传学核型分析Cytogenetic karyotype analysis利用绒毛、羊水或脐血的胎儿细胞培养、

35、收集中期分裂相，通过G高分辨显带，核型分析。Using chorionic villi,cord blood or amniotic fluid to culture fetal cell and collect cells of metaphases through the G high resolution banding,then karyotype analysis.得到全部染色体核型的数目、明显的结构异常；Get all the chromosome number,obvious structural abnormality培养周期长，依赖细胞形态及数目；Training cycle

36、 is long,the dependence of cellular morphology and number第40页，共51页，编辑于2022年，星期三第41页，共51页，编辑于2022年，星期三（2）荧光原位杂交技术（FISH）利用已知核酸序列作为探针,以荧光素直接标记后与待检DNA进行杂交,在荧光显微镜下观察杂交信号，确定标记染色体数目、结构变化。Using the known nucleic acid sequences as probes,labeled with fluorescein directly and the inspected DNA hybridization,h

37、ybridization signals were observed under fluorescence microscopy,and then determine the marker chromosome number,structural change荧光标记探针探针变性样本DNA变性杂交第42页，共51页，编辑于2022年，星期三47,XX,+18荧光原位杂交技术（FISH）第43页，共51页，编辑于2022年，星期三 21三体 18三体 4p缺失 FISH可检出微小的染色体结构异常,常规G显带或高分辨显带难以诊断的染色体异常片段,包括易位、重排、隐匿等。FISH can detec

38、t tiny chromosome structural abnormalities,which are the abnormal chromosome fragments diagnosed by conventional G banding or high resolution banding difficultly,including translocations,rearrangement,occult etc.第44页，共51页，编辑于2022年，星期三（3）比较基因组杂交技术（CGH)用不同的荧光标记正常的DNA（红色）和待测DNA（绿色），再和正常人的中期染色体杂交，通过两种荧光

39、信号的相对强度比率，了解待测DNA拷贝数的改变，同时在染色体上定位。第45页，共51页，编辑于2022年，星期三Cy3/Cy5 比值实验组实验组实验组实验组对照组对照组对照组Cy3Cy5Cy5Cy5Cy3Cy3实验实验2 2检测样本样本实验1 1比较基因组杂交技术（CGH)实验流程第46页，共51页，编辑于2022年，星期三比较基因组杂交技术（CGH)：第47页，共51页，编辑于2022年，星期三比较基因组杂交技术（CGH)：第48页，共51页，编辑于2022年，星期三Tertiary prevention Early detection and early treatment for bir

40、th defects in children to improve their prognosis第3道防线对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后第49页，共51页，编辑于2022年，星期三1.Congenital metabolic disease screening,and early intervention进行新生儿先天性代谢疾病筛查和早期干预2.Newborn hearing screening to early detection,early prevention and mitigation of the degree of hearing disability对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度3.Carrying out children under systematic health to early detection of deformity defects through standardized physical examination and to offer the timely surgical treatment开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗第50页，共51页，编辑于2022年，星期三第51页，共51页，编辑于2022年，星期三