医学专题一北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类健康.ppt
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1、1.1.大家知道,人类根据肤色特征可分为:白色人种、黄色人大家知道,人类根据肤色特征可分为:白色人种、黄色人种和黑色人种。请问种和黑色人种。请问(qngwn)(qngwn)为什么不同人种的肤色会不同呢?为什么不同人种的肤色会不同呢?因为不同人种的肤色基因因为不同人种的肤色基因(jyn)(jyn)组成是不同的,也就组成是不同的,也就是说,基因是说,基因(jyn)(jyn)型不同的个体,表现型也不同。型不同的个体,表现型也不同。第一页,共四十六页。提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传(ychun)(ychun)变异,可遗传变异,可遗传(y
2、chun)(ychun)的变异是由于遗传的变异是由于遗传(ychun)(ychun)物质,也就物质,也就是基因组成的改变产生的。是基因组成的改变产生的。例:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病例:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病(jbng)(jbng),致病基,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。出一定的发病比例。如色盲、血友病等。2 2什么叫做可遗传的变异?请举一例什么叫做可遗传的变异?请举一例(yl)(yl)说明。说明。第二页,共四十六页。第三页,共四十六页。正常看应是一幅正常看应是一
3、幅“牛牛”的图案,如的图案,如看到的是一头看到的是一头“鹿鹿”,就有可能,就有可能(knng)是色盲或色弱。是色盲或色弱。第四页,共四十六页。正常者能读出,红绿色正常者能读出,红绿色(l s)盲者及红绿色盲者及红绿色(l s)弱者读成弱者读成 5,而全色弱者则全,而全色弱者则全然读不出。然读不出。第五页,共四十六页。红绿色红绿色(l s)盲盲者及红绿色者及红绿色(l s)弱者大多弱者大多能读成,能读成,但全色弱者但全色弱者及正常者则及正常者则大多都读不大多都读不出来。出来。第六页,共四十六页。第6节 遗传病和人类(rnli)健康第七页,共四十六页。近年来,随着医疗技术的发展和医药卫近年来,随着
4、医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病生条件的改善,人类传染性疾病(jbng)(jbng)已得已得到控制,但人类的遗传性疾病到控制,但人类的遗传性疾病(jbng)(jbng)的发病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!病已成为威胁人类健康的一个重要因素!第八页,共四十六页。什么什么(shn me)是遗传病?它与非遗传病如何区别?是遗传病?它与非遗传病如何区别?爱滋病能经母亲爱滋病能经母亲(m qn)传递给婴儿。这是遗传病吗?传递给婴儿。这是遗传病吗?遗传病的遗传病的 特征特征(tzhng):(1)是由遗传物质改
5、变引起。)是由遗传物质改变引起。(2)可在家族中传递)可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。(3)患者家系中表现出一定的发病比例。)患者家系中表现出一定的发病比例。第九页,共四十六页。1.1.遗传病:遗传病:由遗传物质改变而引起的疾病。由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因致病基因(jyn)(jyn)可通过配子在家族中传递,因而在患可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。者家系中常常表现一定的发病比例。2.2.遗传病分类:遗传病分类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。体异常遗传病三类。第十页,共四十六页。一遗传病就在我们一遗传病
6、就在我们(w men)(w men)身身边边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部的全部(qunb)(qunb)(qunb)(qunb)基因中都可能有基因中都可能有5 56 6个致病基因。个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,就会表现就会表现(bioxin)出相应的遗传病症。出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能够通过配子传递给后代。得到表达,但能够通过配子传递给后代。第十一页,共四十六页。第十二页,共四十六页。2.血友病
7、(血友病(X X伴性隐性遗传病)伴性隐性遗传病)血友病血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血血时,血液不易凝结,因此不易自然止血(zh xu)(zh xu)(zh xu)(zh xu),容易造成,容易造成失血过多而发生生命危险。失血过多而发生生命危险。1.色盲症(色盲症(X X伴性隐性遗传病)伴性隐性遗传病)色盲色盲又称道尔顿症,是一种先天性色觉障碍疾病。色又称道尔顿症,是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型,最常见觉障碍有多种类型,最常见(chn jin)(chn jin)的是红绿色盲,患者从小的是红绿
8、色盲,患者从小就没有正常辨色能力。就没有正常辨色能力。了解了解(lioji)(lioji)几种遗传病几种遗传病第十三页,共四十六页。血友病血友病最著名的一个例子是英国最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病”。要不要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携带者。维多利基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个血友病患个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她者,青年时代因练习骑马射箭
9、碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血创伤性出血”都可都可导致导致(dozh)难以制止的严重出血。难以制止的严重出血
10、。家系调查家系调查(dio ch)第十四页,共四十六页。欧洲的祖母欧洲的祖母(zm)(zm)(zm)(zm)维多利亚女王的悲剧维多利亚女王的悲剧第十五页,共四十六页。患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致黑色素合成黑色素合成障碍障碍(zhng i)(zhng i)(zhng i)(zhng i)造成白化病。造成白化病。患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;
11、此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。的特征之一。白化病白化病是一种是一种(y zhn)(y zhn)常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病,除了人,除了人,除了人,除了人以外,也会出现在动物身上。以外,也会出现在动物身上。以外,也会出现在动物身上。以外,也会出现在动物身上。3.3.白化病白化病第十六页,共四十六页。4.4.苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮
12、尿症是一种遗传病,属是一种遗传病,属隐性隐性遗传遗传,即父母携带了这种病的基因,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而丙氨酸不能被人体代谢,因而(yn r)患患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。发、皮肤和眼虹膜色泽
13、变浅。第十七页,共四十六页。5.5.先天性愚型(先天性愚型(染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病)先天愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第色体三体征。它是由于第2121号染色体比正常人多了一号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称条所引发的,故又称“21“21三体综合征三体综合征”。“先天愚先天愚型儿型儿”通常为先天性中度智力障碍。通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体它有独特的面部和身体(shnt)(shnt)畸形,如小头,枕部扁平,畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马
14、鞍鼻,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常在口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指口常半开,舌常在口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。内弯等。第十八页,共四十六页。6.唇裂唇裂(chnli)手手术术(shush)前前手术手术(shush)后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传遗传学研究还认为唇裂属于学研究还认为唇裂属于多基因遗传病多基因遗传病。第十九页,共四十六页。7.7.
15、抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色体染色体上的上的显性致病基因显性致病基因控制的控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为患者常常表现为X X型(或型(或0 0型)腿、型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长(shngzhng)(shngzhng)缓慢等症状。缓慢等症状。第二十页,共四十六页。多指多指 并指并指8.8.多指(趾)是一种多指(趾)是一种(y zhn)(y zhn)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 第二十一
16、页,共四十六页。统计表明,自然人群中约有统计表明,自然人群中约有25%25%30%30%的人受某种遗传病所累,美国约有的人受某种遗传病所累,美国约有10%10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患2121三体综合征的人就在三体综合征的人就在100100万以万以上。上。遗传病,危害人类健康,降低遗传病,危害人类健康,降低(jingd)(jingd)人口素质;给患者本人、家庭人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。来危害。遗传病对人类遗传
17、病对人类(rnli)的危的危害害第二十二页,共四十六页。达尔文达尔文达尔文与他的表妹达尔文与他的表妹(bio mi)(bio mi)爱爱玛从小便是青梅竹马,感玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们六个孩子伉俪,但是他们六个孩子中有三个中途夭折,其余中有三个中途夭折,其余三个终身不育,那时的达三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解尔文也是百思不得其解.第二十三页,共四十六页。阅读阅读(yud)(yud)(yud)(yud)课本课本P111P111小资料思考小资料思考:1 1、人种学家摩尔根爱情、人种学家摩尔根爱情(iqng)(iqng)(iqng)(
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