遗传学第4章学习.pptx

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1、 第一节第一节 性别决定性别决定 性染色体的发现性染色体的发现 性别决定的机制性别决定的机制 影响性别发育的环境因素影响性别发育的环境因素 人类的性别畸形人类的性别畸形第1页/共64页 为什么两性生为什么两性生物的雌雄个体数物的雌雄个体数量的比值总是接量的比值总是接近于近于1111？第2页/共64页一、性染色体的发现一、性染色体的发现 1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减数分裂研究，发现雄体的细胞中有11对染色体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X”染色体。1901年，McClung等发现并确定了决定性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条单独的、不

2、成对的染色体，在受精时，它决定昆虫的性别，就称其为副副染染色色体体（accessorychromosome）。第3页/共64页 1905年，N.Stevens发 现 粉 虫（Tenebrio molitor）雌雄个体的染色体数目是相同的，但在在雄雄虫虫中中有有一一对对是是异异源源的，大小不同，其中有一条雌性也有，是成对的；另一条雌性没有，Stevens称之为Y染色体染色体。第4页/共64页性性染染色色体体（sex-chromosome），与性别决定有直接关系的染色体。与性别决定有直接关系的染色体。果蝇的染色体果蝇的染色体第5页/共64页 正常男人的染色体组型分析结果正常男人的染色体组型分析结果

3、第6页/共64页二、性别决定的机制二、性别决定的机制1、性性染染色色体体决决定定性性别别：性性别别由由性性染染色色体的体的差异差异决定。决定。XY型性别决定型性别决定凡凡雄雄性性是是两两个个异异型型性性染染色色体体，雌雌性性是是两两个个同型同型性染色体的生物为性染色体的生物为XY型性别决定。型性别决定。雄性雄性为为异配异配性别，雌性为同配性别。性别，雌性为同配性别。第7页/共64页几种雄性异配性别的植物几种雄性异配性别的植物物物 种种常染色体数常染色体数大大 麻麻(Cannabis sativa)20XXXY茜茜 草草(Humulus lupulus)20XXXY酸酸 模模(Rumex ang

4、locarpus)14XXXY女娄菜女娄菜(Melandrium album)22XXXY第8页/共64页X和Y染色体在性别决定中的作用是对等的吗？有些XY型性别决定生物，Y染色体在性别决定中起着重要的作用，如哺乳类。有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色体起重要作用，Y染色体与育性有关。第9页/共64页X0X0型性别决定型性别决定雄性为雄性为X0X0，雌性为，雌性为XX。某某些些双双翅翅目目、半半翅翅目目和和直直翅翅目目的的昆昆虫虫，如如蝗蝗虫虫、蟋蟋蟀蟀、蟑蟑螂螂等等，植植物物中中花花椒椒也也属属于该类型。于该类型。一种半翅目昆虫一种半翅目昆虫第10页/共64页凡凡雌性是是两两个个异型性性

5、染染色色体体，雄雄性性具具有有两两个个同同型型性性染染色色体体的的生生物物为为ZW型型性性别别决定。决定。雌性为异配性别，雄性为同配性别。雌性为异配性别，雄性为同配性别。ZW型性别决定型性别决定Z0Z0型性别决定型性别决定雄性为雄性为ZZ，雌性为，雌性为Z0Z0。某些鳞翅目昆虫某些鳞翅目昆虫属于该类型。属于该类型。第11页/共64页2、基基因因平平衡衡决决定定性性别别：果果蝇蝇的的性性别别是是由由X X染染色色体体与与常常染染色色体体组组数数目目的的比比值值（性性指指数数sex indexsex index）决定。）决定。2个常染色体组（个常染色体组（A）第12页/共64页性染色体组成性染色体

6、组成 常染色体组成（常染色体组成（A）X:A比率比率 性性 别别XXXYXXXXXYXXXxXXXYXXXAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA1.000.501.501.000.751.330.670.50雌性雌性雄性雄性超雌性，不育超雌性，不育间性间性,不育不育超雌性，不育超雌性，不育间性间性,不育不育雌性雌性雄性，不育雄性，不育果蝇性染色体果蝇性染色体常染色体决定性别常染色体决定性别第13页/共64页如如玉玉米米：单单一一基基因因就就可可以以决决定定或或改改变变植植株的性别。株的性别。正正常常的的雌雌雄雄同同株株玉玉米米的的雌雌花花序序由由基基因因Ba控制，雄花序由基因控制，雄花序由基

7、因Ts控制。控制。3、基因决定性别基因决定性别：1）单单基因决定性别基因决定性别：第14页/共64页有雌有雌第15页/共64页babatsts babaTsts配子配子batsbaTs batsbabaTsts babatsts11:通通过过基基因因型型的的改改变变，玉玉米米可可以以从从雌雌雄雄同同株株变变为为雌雌雄雄异异株株，植植株株的的性性别别是是由由Tsts这这对等位基因的分离决定对等位基因的分离决定。第16页/共64页2）染色体组的数目决定性别染色体组的数目决定性别：蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体组的数目，并受到环境影响。工蜂工蜂 2n蜂皇蜂皇 2n雄蜂雄蜂 n第17页/共64页

8、雌雄同株和雌雄同体的生物有性别决定吗？性性别别决决定定指指在在各各种种因因子子的的调调控控下下性性腺腺的的形成形成。性性别别分分化化指指在在性性腺腺产产生生的的性性激激素素作作用用下下，某某些些体体细细胞胞分分化化发发育育成成内内、外外生生殖殖器器以以及及第二性征。第二性征。第18页/共64页三、影响性别发育的环境因素三、影响性别发育的环境因素1、外部环境因素的影响、外部环境因素的影响如蛙类的性别决定类型是XY型。蝌蚪在20以下的环境发育时性别由其性染色体决定；但在30条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。在葫芦科的植物里，丰富的氮肥，短的日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。第19页/共64

9、页2、激素的影响（、激素的影响（最重要的最重要的）3、性反转现象、性反转现象 生物从一种性别转变为另一种性别的现象称为性反转（性反转（sexreversal）。假设有一只雌鸡停止了产卵，并开始向雄鸡转变，最后能和雌鸡交配。这只特殊的雄鸡的性染色体组成应是怎样的？性性别别的的表表型型是是基基因因型型和和环环境境相相互互作作用用的的结结果果，环环境境条条件件只只能能影影响响性性别别的的表表型型，不能影响性别的基因型不能影响性别的基因型。第20页/共64页四、人类的性别畸形四、人类的性别畸形 性性染染色色体体数数目目的的增增减减使使性性别别分分化化受受到到干干扰扰，出现性别畸形出现性别畸形。1、性染

10、色体与性别畸形、性染色体与性别畸形1）Klinefelter综合征（睾丸退化症）综合征（睾丸退化症）47，XXY第21页/共64页2）XYY个体个体47，XYY3）Turner综合征综合征45，X第22页/共64页例例如如：“睾睾丸丸女女性性化化”（testicularfeminization）（46，XY）是是基基因因突突变变的结果。的结果。2、基因与性别畸形、基因与性别畸形Y染染色色体体上上的的睾睾丸丸决决定定基基因因（TDF）是是正正常常的的；X染染色色体体上上的的雄雄性性激激素素受受体体相相关关基基因因（Tf）基基因因突突变变后后，激激素素无无法法发挥作用。发挥作用。第23页/共64页

11、 第二节第二节 性相关遗性相关遗传传 伴性遗传伴性遗传 从性遗传从性遗传 限性遗传限性遗传 剂量补偿效应剂量补偿效应第24页/共64页一一、伴性遗传、伴性遗传 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，该结果也为遗传的染色体学说提供了第一证据。第25页/共64页1、果蝇的伴性遗传白眼白眼全是全是红眼：红眼：白眼为白眼为3：1：为为1：1P红红眼眼 白眼白眼F1红眼红眼、F2红红眼眼红眼红眼白白眼眼2：1：1杂交实验一：杂交实验一：杂交实验一：杂交实验一：第26页/共64页果蝇的白眼性状为隐性性状；白眼雄果蝇为纯合体；红眼和白眼这对相对性状的差异是一对等位基因决定的。分析实验结果

12、可推知：第27页/共64页红眼红眼 白眼白眼（白眼（白眼的女儿）的女儿）测交实验：测交实验：测交实验：测交实验：红眼红眼白眼白眼 红眼红眼白眼白眼1:1:1:1第28页/共64页控控制制白白眼眼性性状状的的基基因因w位位于于X染染色色体体上上，是是隐隐性性的的，Y染染色色体体上上不不带带有有这这个个基基因因的的显显性性等等位位基基因。因。Morgan的假设红眼红眼x白眼白眼X+X+XwY红眼红眼红眼红眼X+Xw X+Y第29页/共64页 Morgan对假设的验证X+X+XwYP红眼红眼 白眼白眼 F1 X+Xw X+Y红眼红眼 F2X+X+X+Xw X+Y XwY红眼红眼红眼红眼 红眼红眼 白

13、眼白眼第30页/共64页P白眼白眼 红眼红眼XwXwX+YF1X+Xw XwY红眼红眼白眼白眼1：1红眼红眼 白眼白眼X+X+XwY X+Xw X+Y红眼红眼红眼红眼1：1 正反交的结果不一样正反交的结果不一样第31页/共64页伴性遗传由由性性染染色色体体所所携携带带的的基基因因在在遗遗传传时时与与性性别相联系的遗传方式。别相联系的遗传方式。绞绞花花遗遗传传（交交叉叉遗遗传传）：外外祖祖父父的的性性状状通通过过女女儿儿在在外外孙孙身身上上表表现现；或或者者说说女女儿儿像像父亲，儿子像母亲的现象。父亲，儿子像母亲的现象。第32页/共64页X连锁连锁遗传遗传Y连锁连锁遗传遗传2、人类的伴性遗传、人

14、类的伴性遗传人类性染色体人类性染色体第33页/共64页人类的红绿色盲遗传人类的红绿色盲遗传X第34页/共64页第35页/共64页存存在在于于Y染染色色体体差差别别区区段段上上的的基基因因所所决决定定的的性性状状仅仅由由父父亲亲传传给给儿儿子子，不不传传给给女女儿儿，称称为为Y连连锁锁遗遗传传。第36页/共64页与与X X的同源配对区域的同源配对区域非重组区（非重组区（NRYNRY）男性特异区男性特异区（MSRMSR）第37页/共64页位位于于X、Y染染色色体体上上非非同同源源区区域域的的基基因称为因称为X连锁基因、连锁基因、Y连锁基因。连锁基因。位位于于X、Y染染色色体体上上同同源源区区域域的

15、的基基因因称称为为“X和和Y连连锁锁”基基因因，因因为为该该区区域域有有交交换换重重组组的的可可能能，也也称称为为不不完完全全性性连连锁锁基因基因。第38页/共64页X XbbbbX XbbbbX X+Y Y+X X+X X+X XbbbbY YbbbbX X+X XbbbbX XbbbbY Y+X X+X XbbbbX X+Y Ybbbb第39页/共64页3、鸡的伴性遗传、鸡的伴性遗传P芦花芦花 非芦花非芦花F1非芦花非芦花 芦花芦花F2非芦花非芦花芦花芦花非芦花非芦花芦花芦花1:1:1:1第40页/共64页非芦花非芦花F1ZbWZBZb芦花芦花1:1:1:1 芦花芦花 非芦花非芦花 芦花芦

16、花 非芦花非芦花P芦花芦花 非芦花非芦花ZBWZbZb F2ZBZb ZbZb ZBW ZbW第41页/共64页正反交的结果不同；交叉遗传现象正反交的结果不同；交叉遗传现象第42页/共64页决定性状的基因在决定性状的基因在Z染色体上的伴性染色体上的伴性遗传方式称为遗传方式称为Z连锁遗传连锁遗传。X连锁连锁遗传遗传Y连锁连锁遗传遗传Z连锁连锁遗传遗传伴性伴性遗传遗传第43页/共64页伴性遗传的特点决定性状的基因位于性染色体上；决定性状的基因位于性染色体上；性状的遗传与性别有关；性状的遗传与性别有关；正交与反交正交与反交F1的结果不同；的结果不同；表现特殊的交叉遗传规律。表现特殊的交叉遗传规律。第

17、44页/共64页只只是是在在某某一一性性别别中中表表现现的的性性状状的的遗遗传传方式，基因在方式，基因在常染色体上或性染色体上常染色体上或性染色体上。例例如如：人人的的毛毛耳耳的的遗遗传传；奶奶牛牛的的泌泌乳乳量等性状。量等性状。二、限性遗传二、限性遗传第45页/共64页 人类的早秃（baldness）遗传三、从性遗传三、从性遗传第46页/共64页性性状状的的遗遗传传是是由由常常染染色色体体上上的的基基因因决决定定的的，由由于于受受到到性性激激素素的的影影响响，基基因因在在不同性别中表达不同。不同性别中表达不同。注意区分从性遗注意区分从性遗传与伴性遗传杂传与伴性遗传杂交现象的不同？交现象的不同

18、？第47页/共64页有角绵羊有角绵羊X无角绵羊无角绵羊 有角绵羊有角绵羊X无角绵羊无角绵羊HH hh HH hhHh无角无角 Hh有角 1HH :2Hh :1hh 有角有角 有角有角无角无角 有角有角 无角无角无角无角第48页/共64页四、剂量补偿效应四、剂量补偿效应在在XY型型性性别别决决定定的的生生物物中中，使使性性连连锁锁基基因因产产物物在在两两种种性性别别中中有有相相等等或或近近乎乎相相等等的的有有效效剂量的遗传效应。剂量的遗传效应。1、剂量补偿效应 剂量补偿有两种情况：其一，X染染色色体体转转录录速速率率不不同同，例如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中

19、的X染色体的转录速率；其二，雌雌性性细细胞胞中中一一条条X染染色色体失活体失活，如高等哺乳动物，包括人类。第49页/共64页 2、X染色体的失活 1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为巴氏小体（Barr body）。由于巴氏小体与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体(sex-chromatin body)。第50页/共64页第51页/共64页正正常常雌雌性性哺哺乳乳动动物物的的体体细细胞胞中中，两两条条X X染染色色体体中中只只有有一一条条X X染染色色体体在在遗遗传传上上有有活活性性，另另

20、一一条条X染染色色体体在在遗遗传传上上无无活活性性。其其结结果果使使X连连锁基因得到剂量补偿。锁基因得到剂量补偿。3、Lyon假说假说1961年年，MaryLyon提提出出假假说说，解解释释巴巴氏氏小小体的来源。体的来源。第52页/共64页失失活活发发生生在在胚胚胎胎发发育育的的特特定定时时期期。某某一一个个细细胞胞的的一一条条X染染色色体体一一旦旦失失活活，这这个个细细胞胞的的所所有后代细胞中的该条有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态。染色体均处于失活状态。杂杂合合体体雌雌性性在在伴伴性性基基因因的的作作用用上上是是嵌嵌合合体体：某某些些细细胞胞中中来来自自父父方方的的伴伴性性基基因因表

21、表达达，某某些些细细胞胞中中来来自自母母方方的的伴伴性性基基因因表表达达，这这两两类类细细胞胞随随机镶嵌存在。机镶嵌存在。失失活活是是随随机机的的。在在同同一一哺哺乳乳动动物物的的体体细细胞胞中中，有有些些细细胞胞里里父父源源的的X染染色色体体失失活活，另另一一些些细胞里母源的细胞里母源的X染色体失活。染色体失活。第53页/共64页玳瑁猫 或三色猫生生殖殖细细胞胞形形成成时时，失失活活的的X X染色体可以得到恢复染色体可以得到恢复。第54页/共64页 X染色体失活是发育过程中独特的调节机制。在在失失活活的的X X染染色色体体上上并并非非全全部部基基因因都都失失活活，有有些些基基因因是是不不失失

22、活活的的，且且这这种种不不失失活活是是不不完完全全的的，称为不完全的剂量补偿效应。这些对Lyon假说的修正观点称为新莱昂假说。4、新莱昂假说、新莱昂假说第55页/共64页人人类类基基因因组组计计划划目目前前的的研研究究确确认认了了X染染色色体体上上约约有有1098个个蛋蛋白白质质编编码码基基因因，而而这这些些基基因因中中只只有有5454个个在在对对应应的的Y Y染染色色体体上上有有相相应应功功能能的的等等位位基基因因；在在Y Y染染色色体体上上大约有大约有8686个基因。个基因。目目前前的的研研究究结结果果表表明明，不不完完全全失失活活的的X染染色色体体上上至至少少有有15%的的基基因因依依然

23、然在在不不同同程程度度地地表表达达，这这使使得得女女性性体体内内的的部部分分蛋蛋白质水平不同程度地高于男性。白质水平不同程度地高于男性。第56页/共64页第三节第三节遗传的染色体遗传的染色体学说的直接证明学说的直接证明初级例外与次级例外初级例外与次级例外果蝇果蝇X染色体不分开现象染色体不分开现象第57页/共64页1916年，年，C.B.Bridges发现了发现了X染色染色体不分开体不分开现象，为遗传的染色体学说提现象，为遗传的染色体学说提供了无可辩驳的证据。供了无可辩驳的证据。第58页/共64页一、初级例外与次级例外一、初级例外与次级例外第59页/共64页初级例外初级例外1/2000 红眼红眼

24、X+Y红眼红眼白眼白眼正常子代正常子代(交叉遗传交叉遗传)4%次级例外次级例外红红眼眼 白眼白眼(可育的可育的)红红眼眼 白眼白眼(不育不育)白眼白眼 红眼红眼XwXwX+Y正常子代正常子代(交叉遗传交叉遗传)XwXwXwY红眼红眼白眼白眼第60页/共64页第61页/共64页X+Xw Xw(死死)Xw Xw Y白眼白眼X+O红眼红眼(死死)YO二、果蝇二、果蝇X染色体不分开现象染色体不分开现象精精子子X+YXw Xw卵卵O初级初级例外子代例外子代第62页/共64页XwXw YX+Y白眼白眼红眼红眼(初级例外初级例外)卵卵精精子子X+（50%）Y（50%）（1：1）X-X 配对配对84%XW（42%）XwY（42%）X+Xw红眼红眼21%XwY白眼白眼21%X+XwY红眼红眼21%XwYY白眼白眼21%正常子代正常子代84%（交叉遗传）（交叉遗传）X-Y配对配对16%XW XW（4%）Y（4%）XW（4%）XW Y（4%）X+YX+XwXw（死）（死）2%XwXwY白眼白眼2%红眼红眼2%YY(死死)2%X+XwX+Xw Y红眼红眼2%红眼红眼2%XwY白眼白眼2%XwYY白眼白眼2%正常子代正常子代8%（交叉遗传）（交叉遗传）次级例外子代次级例外子代4%第63页/共64页感谢您的观看！第64页/共64页