遗传分子基础下.pptx

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1、一一 基因突变的概念基因突变的概念第1页/共18页基因突变：指基因组DNADNA分子在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变，通常只涉 及基因的部分变化。基因突变基因突变生殖细胞突变体细胞突变点突变：指基因中一个或一对碱基改变时，称点 突变。第2页/共18页二二 基因突变的一般特性基因突变的一般特性第3页/共18页多向性：可逆性：有害性：稀有性：人类基因突变率每代1010-6-6-10-10-4-4/生殖细胞随机性：可重复性：第4页/共18页突变的有害与有利突变大多数不利于生物的生长和发育但当环境变化时，新的突变类型也可能反而获得了生存的机会（为什么？）第5页/共18页突变的有害与有利英国工业

2、区飞蛾的颜色变化第6页/共18页突变的有害与有利第7页/共18页突变的有害与有利镰刀型细胞贫血症第8页/共18页突变的有害与有利正常的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体，镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白链N N末端的第6 6位的氨基酸残基由谷氨酸变成缬氨酸，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，HbSHbS形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。镰刀型贫血症的发生率为8/1000008/100000第9页/共18页镰刀型贫血症在黑人中的发生率为1/5001/500突变的有害与有利纯合子患者可致严重的疾病，缩短寿命这一致病基因应该在群体中逐代淘汰！实际情况

3、：黑人中这一致病基因出现频率很高原因：镰刀型贫血症杂合子患者不易受疟疾感染，导致该基因长期存在第10页/共18页三三 基因突变的分子机制基因突变的分子机制第11页/共18页碱基替换碱基替换：DNADNA分子中,一碱基对被另一碱基对所替换的现象。包括转换和颠换两种方式。转换转换：颠换颠换：嘌呤嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶嘧啶嘌呤嘌呤嘧啶，嘧啶嘧啶，嘧啶嘌呤嘌呤第12页/共18页第13页/共18页碱基替换的效应同义突变同义突变：由于密码子具有兼并性，单个碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA脯氨酸，当AG后，CCG脯氨酸。无义突变无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAGUAG、

4、UAAUAA、UGAUGA）时，多肽链将提前终止合成例如：TAC酪氨酸，C A，TAA mRNA UAA 终止信号。错义突变错义突变：单个碱基的改变引起编码的氨基酸改变。例如，GAG谷氨酸，AT，GUG缬氨酸。终止密码突变终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止第14页/共18页移码突变移码突变：是指DNADNA链上插入或丢失1 1个、2 2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变AAACCCTTTGGG

5、CATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCAAACCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGAAACCCGTACACGGCCG第15页/共18页动态突变动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式第16页/共18页脆性综合征脆性综合征（CGG CGG）n n 三核苷酸重复序列的拷贝数增加所致（CGG CGG）n n 在正常人中约为 8 8 50 50 拷贝（CGG CGG）n n在正常男性传递者、女性携带者（前突变）52 52 200 200 拷贝（CGG CGG）n n男性患者和脆性部位高表达的女性中，200 200 1000 1000 拷贝X X染色体q27.3q27.3有不稳定部位第17页/共18页感谢您的观看！第18页/共18页