遗传学染色体畸变遗传分析.pptx

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1、第1页/共33页（二）染色体结构变异的类型及其机制（二）染色体结构变异的类型及其机制 1、染色体结构变异的类型、染色体结构变异的类型 主要有四类：缺失、重复、倒位、易位。主要有四类：缺失、重复、倒位、易位。第2页/共33页 2、染色体结构变异的机制、染色体结构变异的机制（三）缺失与假显性（三）缺失与假显性1、缺失的类型、缺失的类型 末端缺失；中间缺失。末端缺失；中间缺失。2、遗传学效应、遗传学效应a.缺失环缺失环b.假显性假显性c.人类的遗传性疾病人类的遗传性疾病第3页/共33页第4页/共33页第5页/共33页第6页/共33页（四）、重复与果蝇棒眼突变（四）、重复与果蝇棒眼突变1、重复的类型、

2、重复的类型 串联重复；反向串联重复。串联重复；反向串联重复。2、遗传学效应、遗传学效应 如：果蝇棒眼突变如：果蝇棒眼突变第7页/共33页第8页/共33页第9页/共33页（五）倒位与交换抑制作用（五）倒位与交换抑制作用1、倒位的类型、倒位的类型 臂内倒位；臂间倒位。臂内倒位；臂间倒位。2、遗传学效应、遗传学效应 交换抑制作用交换抑制作用;平衡致死系。平衡致死系。第10页/共33页第11页/共33页第12页/共33页第13页/共33页（六）易位与假连锁遗传（六）易位与假连锁遗传1、易位的类型、易位的类型 相互易位；整臂易位；罗伯逊易位。相互易位；整臂易位；罗伯逊易位。2、遗传学效应、遗传学效应a.

3、假连锁假连锁b.植物的半不孕性植物的半不孕性c.人类遗传疾病人类遗传疾病第14页/共33页第15页/共33页第16页/共33页第17页/共33页二、染色体数目变异二、染色体数目变异（一）整倍性变异（一）整倍性变异 整倍性变异是生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减少。单倍体；单倍体；多倍体（同源多倍体；异源多倍体）。多倍体（同源多倍体；异源多倍体）。第18页/共33页第19页/共33页第20页/共33页第21页/共33页第22页/共33页第23页/共33页第24页/共33页第25页/共33页 （二）非整倍性变异（二）非整倍性变异 非整倍体是生物基因组增加或减少一条或多条染色体，而不是整套染

4、色体。单体单体(monosomic):2n-1;(monosomic):2n-1;缺体（缺体（nullisomic)nullisomic)：2n-2;2n-2;双单体双单体 :2n-1-1;:2n-1-1;三体（三体（trisomic):2n+1;trisomic):2n+1;双三体：双三体：2n+1+1;2n+1+1;四体：四体：2n+2.2n+2.第26页/共33页第27页/共33页第28页/共33页第29页/共33页第30页/共33页三、染色体变异在生物进化中的作用三、染色体变异在生物进化中的作用（一）染色体结构变异与人类近缘种之间的关系（一）染色体结构变异与人类近缘种之间的关系（二）染色体变异与果蝇的进化（二）染色体变异与果蝇的进化四、动态突变与人类疾病四、动态突变与人类疾病 动态突变又叫基因组不稳定性。主要是由于三核苷酸重复序动态突变又叫基因组不稳定性。主要是由于三核苷酸重复序列重复拷贝数急剧增加而引起的突变。列重复拷贝数急剧增加而引起的突变。第31页/共33页一般认为滑序复制导致三核苷酸拷贝数急剧增加-CAG CAG CAG-CAG CAG CAG CAG-GTC GTC GTC-GTC GTC GTC-CAG CAG CAG CAG-CAG CAG CAG -GTC GTC GTC GTC-;-GTC GTC GTC第32页/共33页感谢您的观看！第33页/共33页