遗传染色体基础.pptx

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1、Sutton和Boveri（萨顿和鲍维里，1903）：染色体学说(the chromosome theory of heredity)。Morgan（摩尔根，1910）：果蝇眼色的伴性遗传实验，证实了遗传的染色体学说：染色体是遗传物质或基因的载体。了解染色体的了解染色体的形态结构形态结构及其及其运动规律运动规律是遗传学是遗传学研究的重要前提。研究的重要前提。第1页/共72页染色体（chromosome）：在真核生物中，是一条经螺旋化压缩包裹在蛋白质基质中的DNA分子。当细胞处于分裂时期（尤其是中期），DNA逐渐螺旋化卷曲，呈现有固定形态的棒状小体。染色质（chromatin）：当细胞未分裂时，

2、呈现出伸展和高度分散状态、没有固定形态结构的染色体。2.1 染色体的形态和数目第2页/共72页几乎所有生物细胞中均存在染色体动动物物细细胞胞植植物物细细胞胞大肠杆菌细胞大肠杆菌细胞第3页/共72页长臂（long arm，一般用q表示）短臂（short arm，一般用p表示）着丝粒（centromere）次缢痕（secondary constriction）端粒（telomere）随体（satellite）染色体的结构（扫描电镜图）染色体的结构（扫描电镜图）v典型的染色体可以分辨出:端粒端粒1染色体的形态第4页/共72页(1)(1)着丝粒l着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺锤丝发生联结的区域，中

3、期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状，为初级缢痕或主缢痕。是识别染色体的一个重要结构和分类依据。l缺失着丝粒，便无法复制而最终丢失，因此着丝粒是染色体不可缺少的重要结构。第5页/共72页着丝粒的模式图着丝粒的模式图着丝粒的荧光免疫反应着丝粒的荧光免疫反应第6页/共72页 根据着丝粒位置的不同可以把染色体分成2种主要类型：v中部着丝粒染色体（metacentric chromosome）着丝粒位于染色体中间或近中间，两臂长度相等或相近。v近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）：着丝粒接近染色体一端，此类也包括遗传学上原来所指的端着丝粒染色体（telocentric chr

4、omosome）。第7页/共72页中部着丝粒染色体近端着丝粒染色体第8页/共72页（2）随体、次缢痕及核仁组织区 也是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些染色体臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星，故此得名。在一个细胞的染色体中，通常还有一个不发生卷曲的染色很淡的区域，这个区域称为次缢痕。核仁组织区（NOR）是指负责组织和形成核仁的区域，含有rRNA基因，能合成rRNA。次缢痕与核仁组织区几乎可作同义词，只是使用上有差别：前者是指染色体上的一种结构，后者是指这一结构的功能为组织和形成核仁。第9页/共72页大麦（Hordeum vulgare L.）根尖

5、染色体（2n=14）(图示 随体和次缢痕)第10页/共72页（3）端粒 端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，是染色体的自然末端，使DNA序列终止，对染色体起封口作用。从形态上，端粒几乎无法辨认，没有任何明显的特征，但它对维持一个染色体的完整性是十分重要的。端粒通常由富含鸟嘌呤核苷酸（G）的短的串联重复序列组成。第11页/共72页人类染色体的端粒人类染色体的端粒(图示亮点的区域图示亮点的区域)第12页/共72页8岁岁9岁岁由于端粒缺失而由于端粒缺失而引起的一种人类引起的一种人类疾病疾病第13页/共72页u构成染色体的三个要素着丝粒：保证染色体的正确分离；端粒：保证染色体的完整性；DNA复制起点

6、：负责启动DNA的复制。第14页/共72页2染色体的大小及数目 （1）数目 各种生物的染色体数目是恒定的，在体细胞中是成对的，在性细胞中只有一套，分别用2n和n表示。如人类2n=46，n=23；水稻2n=24，n=12。不同物种间染色体数目差异很大，但染色体的数目并不总是与物种的个体大小和复杂性直接相关。第15页/共72页图图a为玉米染色体，它比洋葱为玉米染色体，它比洋葱的染色体的染色体(图图b)要小很多要小很多心叶瓶尔小草的染色体（具有心叶瓶尔小草的染色体（具有631对二价体和对二价体和10个片段）个片段）第16页/共72页 同源染色体(homologous chromosome)：大小及形

7、态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。非同源染色体(non-homologous chromosome)：同一染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称为非同源染色体。性染色体(sex chromosome)：许多物种中，还存在一对形态和结构不同的与性别决定有关的同源染色体。常染色体(autosome)：除性染色体之外的其它染色体。每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。概念：概念：第17页/共72页（2）大小 不同物种间染色体的大小差异很大。染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同。植物:长约0.20-50、宽约0.20-2.00。在高等植物中，一般单子叶植物的染色体较大，

8、双子叶植物（如棉花）较小。第18页/共72页人类染色体（人类染色体（2n=46）(箭头所指的为性染色体）箭头所指的为性染色体）第19页/共72页 研究某一生物的染色体，通常是把显微镜下拍摄的有丝分裂中期染色体图像剪下来，按一定的顺序(通常是按染色体长度由长到短)将染色体依次排列起来。2.2 染色体的组型第20页/共72页1.核型 染色体组型或核型(karyotype)：指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长度）排列构成的图形。核型的表述方法是将染色体总数、性染色体组成以及异常染色体情况均加以描述。如46,XY；47，XY，+18等。

9、第21页/共72页正常男性染色体核型图 第22页/共72页唐氏综合症患儿及核型47，XY，+21，表示一个男性患者，第表示一个男性患者，第21号染色体增加了一条，号染色体增加了一条，即临床上所谓的即临床上所谓的“唐氏综合症唐氏综合症”。第23页/共72页2.带型 染色体带：当染色体被酶或其它化学试剂处理后，经过染色显示出的深浅不同的带纹或在荧光显微镜下显示的不同强度的荧光区段。带型(banding pattern)：不同的染色体具有不同形态的带。第24页/共72页人类染色体人类染色体R带带型分析带带型分析人类染色体人类染色体G带带型分析带带型分析人类染色体人类染色体Q带带型分析带带型分析 带型

10、带型不仅是鉴定和识别染色体的重不仅是鉴定和识别染色体的重要依据，而且为深入研究染色体的要依据，而且为深入研究染色体的异常及基因定位创造了条件。在植异常及基因定位创造了条件。在植物如小麦中，带型分析广泛应用于物如小麦中，带型分析广泛应用于识别和追踪外源染色体识别和追踪外源染色体。第25页/共72页染染色色体体蛋白质蛋白质 约占约占66%核酸核酸其它：如拟脂和无机物质其它：如拟脂和无机物质 少量少量脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸（DNA）约占约占27%核糖核酸（核糖核酸（RNA）约占约占6%2.3 染色体的结构1.染色体组成与染色体组成与DNA复制复制第26页/共72页DNA复制的一般特性 推测的DN

11、A复制模型DNA的半保留复制：一个DNA分子经过复制形成两个完全相同的子代DNA分子，子代DNA分子中都保留了亲代DNA双链中的一条，故称这种方式为半保留复制。第27页/共72页2.真核生物染色体的组成u真核生物染色体是由一个完整的DNA双螺旋分子与组蛋白构成。u染色体主要由约1/3 DNA、1/3组蛋白和1/3非组蛋白所组成，还含有痕量的RNA。u组蛋白比较保守，在染色质结构中起着重要的作用。而非组蛋白在不同有机体、不同组织间变化很大，可能与基因的调控有关。u组蛋白共有5类，即H1，H2A，H2B，H3和H4。除H1 外，其余4种组蛋白组成一个复合体，称为核心组蛋白。第28页/共72页3.真

12、核生物染色体的结构 核小体螺线管中期染色体多级螺旋模型 真核生物染色体至少有真核生物染色体至少有3个层次的压缩个层次的压缩使使DNA包包装成中期染色体。装成中期染色体。第29页/共72页核小体(nucleosome）DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体，为染色体结构的最基本单位，直径约10nm。核小体的核心：组蛋白八聚体，包括H2A，H2B，H3和H4各两个分子。环绕核小体的DNA,长约180-200bp 盘绕丝（146bp）:盘绕组蛋白八聚体表面1.75圈 连接丝（34-54bp）:连接相邻2个核小体 一个分子的组蛋白H1 第30页/共72页第31页/共72页螺线管 10nm的核小体纤丝通

13、过折叠或螺旋化形成中空的直径约30nm的螺线管（solenoid）。组蛋白H1参与这一层次的压缩，它结合于核小体与连接丝连接的部位。第32页/共72页中期染色体 染色体非组蛋白形成一个骨架（scaffold），30nm的螺线管围绕着骨架压缩成紧密包装的中期染色体。至于如何压缩成中期染色体的机制还不十分清楚。第33页/共72页 多级螺旋模型30nm螺线管再次螺旋化形成300nm超螺线管放射环骨架模型螺线管形成一个60-100kb长的DNA环，每一个环又紧粘在非组蛋白的骨架上形成“小菊花”染色体 不同学者提出了不同的模型来解释：第34页/共72页4 原核生物的染色体 原核生物的染色体通常为一个环状

14、的双螺旋DNA分子，通过超螺旋化紧密包装成类核体（nucleoid body）的形式。在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为单链核酸。另一些病毒如174，染色体为单链的环状DNA分子。第35页/共72页2.4 染色体在细胞分裂中的行为细胞的分裂方式包括无丝分裂（amitosis）、有丝分裂(mitosis)和减数分裂（meiosis）。无丝分裂无纺锤体（spindle）形成，主要发生在原生生物、纤毛虫及一些特化的动植物组织中。有丝分裂即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤体。减数分裂是真核生物在形成配子过程中发生的一种特殊的分裂方式。第36页/共7

15、2页细胞周期是指个体细胞的生命周期，也称细胞分裂周期。它是指一个细胞经生长、分裂而增殖成两个细胞所经历的全过程。u细胞周期(cell cycle)第37页/共72页间期：细胞分裂期G1期：第一个间隙，主要进行RNA、蛋白质和酶合成，细胞体积增加，并为DNA 合成作准备。S 期：DNA 复制时期，染色体数目在此期加倍。G2期：DNA复制后至细胞分裂开始之前的间隙，进行必要的检查及修复，以保证DNA 复制的准确性，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。第38页/共72页1.无丝分裂（也称为直接分裂）无丝分裂（amitosis）是指通过细胞核拉长（呈哑铃状），中部缢裂成两部分，接着胞质分裂形成2个相似

16、的子细胞的过程（无纺锤丝形成）。在鸡胚血球细胞、在小麦、水稻等作物发育的胚乳中，有大量无丝分裂的细胞存在。变形虫的无丝分裂变形虫的无丝分裂第39页/共72页1）间期细胞连续两次分裂之间的一段时间，称为间期。主要是进行DNA复制和组蛋白的合成以及细胞生长，为分裂作准备。2.有丝分裂 2）细胞分裂期分为：前期（prophase）、中期（metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）四个时期。第40页/共72页q 前期（prophase）染色体出现。核膜和核仁逐渐解体。动物细胞出现中心体和星射线，逐渐形成丝状的纺锤丝。植物细胞在两极出现纺锤丝。第41页/共72页q 中期（

17、metaphase）核仁和核膜均消失了，细胞中部形成纺锤体，染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面上。染色体高度螺旋化，最短而且最粗。中期的结束以着丝粒的分裂为标志。第42页/共72页q 后期（anaphase）每个染色体的着丝点分裂为二，这时各条染色单体已各成为一个染色体。随着纺锤丝牵引每个染色体分别向两极移动。第43页/共72页q 末期（telophase）染色体已全部移向两极，核仁和核膜重新形成。同时细胞质分裂，植物在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，不久形成新的细胞壁，分裂为两个子细胞。动物细胞在赤道板位置通过胞质缢缩形成两个子细胞。第44页/共72页3)有丝分裂要注意的问题 DNA复制

18、是在间期进行。间期为染色质，分裂期是染色体。前期（含中期）染色体是由两条染色单体组成的。中期着丝粒排列中央赤道板上。后期是染色单体分开。从后期至末期染色体是单条的。两个子细胞的染色体数目与结构和母体的一样。第45页/共72页4）有丝分裂的意义 生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加，维持多细胞生物个体的正常生长和发育。遗传学意义：核内各染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞与母细胞在遗传上完全一样奠定了基础；而复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，使子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。从而保证了物种的连续性和稳定性。第46页/共72页 3.减数分裂 1）概念:减数分裂（me

19、iosis）是指在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂使细胞的染色体数目减半的过程。第47页/共72页2 2）减数分裂过程的主要阶段及特征）减数分裂过程的主要阶段及特征前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期减数分裂减数分裂I减数分裂II中期I后期I末期I 前期II中期II后期II末期II 第48页/共72页u前期I细胞核体积大大增加，重要事件为同源染色体配对和遗传重组。可将其划分为5个亚期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。细线期 Leptotene(thin-thread stage):染色体已复制，呈细长的线状结构，每条细线都含有2个姊妹染色单体。

20、随机分布在核中。第49页/共72页偶线期(zygotene)主要的变化是同源染色体配对，也称为联会(synapsis)。通常是从靠近核膜的一端开始或在染色体的全长的若干位点上同时进行，如同拉“拉链”，进而形成联会复合体(synaptonemal complex)。第50页/共72页粗线期Pachytene(thick-thread stage)u染色体明显缩短变粗，可进行粗线期核型分析。u同源染色体之间联会配对完成，形成n个二价体。u在二价体中一个染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体姊妹染色单体。而不同染色体的染色单体,互称为非姊妹染色单体非姊妹染色单体。u非姊妹染色单体间发生局部交换局部

21、交换。第51页/共72页双线期(diplotene)在光学显微镜下可以看到联会着的2个染色体都分别由2条染色单体组成。染色体继续缩短变粗，同源染色体开始分开，但交叉（交叉（交叉（交叉（chiasma)chiasma)处仍相连,这种交叉现象是这种交叉现象是非姊妹染色单体之间某些片段在粗线期发生相互交换的非姊妹染色单体之间某些片段在粗线期发生相互交换的结果。结果。第52页/共72页终变期（diakinesis）染色体纵向收缩，高度浓缩变粗。终变期末核仁消失，核膜破裂。此时每个二价体分散在整个核内，可以一一区分开来，是鉴定染色体数目的最好时期。交叉结末端移动并逐渐减少，交叉结末端移动并逐渐减少，形成

22、环形（形成环形（ring）或棒形）或棒形（rod）二价体等，被称为二价体等，被称为交叉端化交叉端化（chiasma terminalization）现象。）现象。第53页/共72页核仁和核膜消失，纺锤体形成。纺锤丝与各染色体的着丝粒连接。同源染色体并排列在赤道板上。u 中期中期第54页/共72页减数分裂中期减数分裂中期I I着丝点分散在赤道板的两侧，着丝点分散在赤道板的两侧，二价体末端交叉排列于赤道板上。二价体末端交叉排列于赤道板上。有丝分裂中期有丝分裂中期着丝点着丝点整齐地排列在赤道板上整齐地排列在赤道板上第55页/共72页 由于附着在同源染色体着丝点上的纺锤丝的牵引，同源染色体彼此向两极方

23、向分开，即同源染色体中的二条染色体分别移向两极，使两极分别得到一半染色体，实现了2n数目的减半（n）。这时每个染色体还是包含两条染色单体，它们的着丝点并没有分裂。u 后期后期第56页/共72页 染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成2个子核。同时细胞质分为两部分，形成两个子细胞，称之为二分体（dyad）在末期后大都有一个短暂的时期称为中间期。与前面间期和有丝分裂的间期有两点显著的不同：一是时间很短;二是DNA不复制，DNA含量没有变化。u 末期末期第57页/共72页其过程与一般有丝分裂很相似，也分为前期、中期、后期和末期。不同的是减数分裂的染色体是已经复制过的单套染色体。减数分裂第58页/共72

24、页前期II(prophase II，P II)-染色体重新出现。每个染色体的2条姊妹染色单体仍由着丝粒连接在一起；染色体数目为n。-由着丝粒相连着的染色单体臂之间充分分离，其外观呈“X”形。第59页/共72页中期II(metaphase II，M II)-染色体的着丝粒整齐地排列于赤道板上。-来自两极的纺锤丝与每一染色单体的着丝粒连接。第60页/共72页后期II(anaphase II，A II)姊妹染色单体的着丝点分裂为二，染色单体由纺锤丝牵引分别移向两极。第61页/共72页末期II(telophase II，T II)l 染色体解螺旋，核仁、核膜重新形成。l 细胞质分裂，形成4个子细胞，称

25、为四分体或四分孢子，每一四分体细胞的染色体数目（n）只有性母细胞染色体数目（2n）的一半，减数分裂过程完成。第62页/共72页 -植物小孢子母细胞减数分裂植物小孢子母细胞减数分裂末期末期II形成辐射状四分孢子，进而形成辐射状四分孢子，进而形成花粉粒；形成花粉粒；-大孢子母细胞减数分裂最终大孢子母细胞减数分裂最终形成线性排列的四分体细胞，珠孔形成线性排列的四分体细胞，珠孔端的端的3个细胞退化，只有远离珠孔个细胞退化，只有远离珠孔端的细胞发育为大孢子。端的细胞发育为大孢子。第63页/共72页3）减数分裂的主要特点:减数分裂仅在性母细胞产生配子时发生（仅在特殊组织特定的发育阶段出现），具有一定的时空

26、性；同源染色体在前期的偶线期到粗线期发生配对联会，使遗传物质发生重组。同源染色体的姊妹染色单体的着丝粒在减数分裂时不分开，直到减数分裂时才分离。减数分裂和减数分裂是连续进行的，期间无间期或间期很短，不进行DNA和染色体的复制。导致染色体数目减半的原因染色体仅复制一次，细胞却分裂两次。第64页/共72页4）减数分裂的遗传学意义 性母细胞通过减数分裂形成具有半数染色体（n）的雌雄配子，这样才能保证雌雄配子受精后形成的合子又回复到原来的染色体数（2n），保证了物种染色体数目的恒定性。由于同源染色体在前期的偶线期至粗线期进行联会，使得非姐妹染色体单体之间出现各种交换（基因连锁互换）。同源染色体在后期随

27、机移向两极，使得非同源染色体之间出现多种组合（基因自由组合）。为生物的变异提供了物质基础，为进化和人工选择提供条件。第65页/共72页 杂种杂种 同源染色体随机分离同源染色体随机分离基因重组基因重组 分离分离变异变异 n 对染色体，非同源染色体的可能组合数为2n，如：水稻n=12，故组合数为：2n=212=4096；第66页/共72页 杂种 非姐妹染色体交换 基因重组 分离变异 第67页/共72页(5)减数分裂与有丝分裂的异同点 时时 期期有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂第第一一次次分分裂裂间期间期合成合成100%DNA合成合成99.7%DNA前期前期染色质丝逐渐变粗形成染色质丝逐渐变粗形成染

28、色体；每条染色体有染色体；每条染色体有两条单体。两条单体。持续时间长持续时间长,分为分为5个亚期；同源染色体配个亚期；同源染色体配对、联会、交换和交叉。对、联会、交换和交叉。合成合成0.3%DNA。中期中期着丝粒排列赤道板上。着丝粒排列赤道板上。着丝粒不排列赤道板上着丝粒不排列赤道板上,分列于赤道板两侧分列于赤道板两侧，朝向两极。，朝向两极。后期后期着丝粒分开，染色单体着丝粒分开，染色单体分开，移向细胞两极。分开，移向细胞两极。着丝粒不分开，同源染色体分开，每条染着丝粒不分开，同源染色体分开，每条染色体中有两条单体。色体中有两条单体。末期末期细胞质分裂形成两个子细胞质分裂形成两个子细胞，染色体

29、数目不变。细胞，染色体数目不变。细胞质分裂形成两个子细胞，染色体数目细胞质分裂形成两个子细胞，染色体数目减半。减半。第二次分裂第二次分裂无无有，染色体行为与有丝分裂相似。有，染色体行为与有丝分裂相似。第68页/共72页真核生物的染色体具有特定的形态特征，可以分辨出长臂和短臂、着丝粒、端粒和随体等结构。不同生物染色体数目不同，同一生物不同染色体各自形态不同，把生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析（或称核型分析）。人的染色体数目是46条，水稻24条，果蝇8条，拟南芥10条。小 结第69页/共72页几乎所有生物的遗传物质都是脱氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸

30、(RNA)作为遗传物质的。一系列经典实验证实了核酸是遗传物质。DNA分子是多核苷酸链组成的右手双螺旋结构，两条链反向平行。DNA复制为半保留和半连续性复制。染色体主要由DNA、组蛋白和非组蛋白组成，还含有痕量的RNA。第70页/共72页细胞的分裂方式主要包括有丝分裂和减数分裂。减数分裂是真核生物性细胞形成过程中所发生的一种特殊的分裂方式，其主要特点是：首先是各对同首先是各对同源染色体在分裂前期配对（或称联会）；其次包括两源染色体在分裂前期配对（或称联会）；其次包括两次分次分裂，第一次是减数（即细胞核染色体数目减半），（即细胞核染色体数目减半），第二次是等数。减数分裂过程减数分裂过程是有性生殖生物的生活周期中不可缺少的重要阶段，对保证物种染色体数目的恒定性具有重要作用，同时由于同源染色体的联会和重组，为生物的变异提供了物质基础。第71页/共72页感谢您的观看！第72页/共72页