关注人类遗传病(教育精.ppt

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1、第五节第五节 关注人类遗传病关注人类遗传病横山中学横山中学 乔生彦乔生彦我们学过有哪些人类遗传病？什么是遗传病呢？什么是遗传病呢？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？o概念：概念：o 遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病.遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染

2、色体 ：伴伴X X染色体：染色体：白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性显性致病基因致病基因常染色体常染色体 ：伴伴X X染色体：染色体：伴伴Y Y遗传：遗传：外耳道多毛征外耳道多毛征并指并指o 多指、并指：常染多指、并指：常染色体显性遗传病色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全o 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传一种常染色体上显性遗传病病(显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的)。患者身材短小。据研究，软患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因骨发育不全是由致病基因A A导导致长骨端部软骨细胞

3、的形成致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。期或新生儿期。神经纤维瘤神经纤维瘤 常染色体显性常染色体显性X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病特点：特点：具有连续遗传（代代遗传）的现象具有连续遗传（代代遗传）的现象 患者中女性比男性患者中女性比男性 。男患者的母亲及女儿一定为男患者的母亲及女儿一定为 。口诀：父病女必病，子病母必病口诀：父病女必病，子病母必病多多患者患者常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病白化病特点：特

4、点：往往具有隔代遗传的现象往往具有隔代遗传的现象 患者男女概率患者男女概率 。口诀：无中生出有病女必为常隐口诀：无中生出有病女必为常隐相等相等苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病智力低下，智力低下，60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头发细黄，皮电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠臭味或鼠尿味。尿味。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大

5、症）进行性肌营养不良（假肥大症）特点：具有隔代交叉遗传的现象特点：具有隔代交叉遗传的现象 患者男性比女性患者男性比女性 。女患者的女患者的 一定是患者一定是患者口诀：母病子必病，女病父必病口诀：母病子必病，女病父必病父亲及儿子父亲及儿子多多概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。(多对基因多对基因+环境

6、环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿多基因遗传病的特点：o1：家庭聚集现象：家庭聚集现象o2：易受环境影响：易受环境影响o3：群体中发病率高：群体中发病率高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病o概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。染色体结构染色体结构 异常：异常：染色体数目染色体数目异常异常比如猫叫综合征比如猫叫综合征常染色体数目异常：常染色体数目异常：21三体综三体综合征合征性染色体数目异常：性腺发育性染色体数目异常：性腺

7、发育不全综合症不全综合症猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病原因：患者原因：患者比正常人多比正常人多了一条了一条21号号染色体。染色体。2121三体综合症三体综合症（先天性愚型）（先天性愚型）性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病（性腺发育不良）（性腺发育不良）o 也叫特纳氏综合征，是女性也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发中最常见的一种性染色体病，发病率是病率是1/35001/3500。经染色体检查发。经染色体检查发现，现，患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。二、优生二、优生1.1.禁止近亲

8、结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断优生措施:祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑外、孙外、孙子子女女子子女女自自己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父父、母、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲我国婚姻法规定：我国婚姻法

9、规定：“直系血亲和三代以直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。内的旁系血亲禁止结婚。”我国为什么要禁止近亲结婚？我国为什么要禁止近亲结婚？o每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因o随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。o近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。倍、几十倍、甚至上百倍。姑做婆，最贴心；姨做婆，姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上亲；亲上加亲

10、才放心亲上加亲才放心.1 1 1 1、选择好对象、选择好对象、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名

11、其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”2.2.进进行遗传咨询行遗传咨询提出防治对策和建提出防治对策和建议议(如终止妊娠，进如终止妊娠，进行产前诊断行产前诊断)身体检查，身体检查，了解家庭了解家庭病史病史，对是否患某种，对是否患某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的分析遗传病的遗传遗传方式方式推算后代推算后代发病概发病概率率母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母

12、亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”女子最适生育女子最适生育女子最适生育女子最适生育2424242429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳因此，因此，“适龄生育适龄生育”对预防遗传病发生对预防遗传病发生和防止先天性疾病的患儿产出和防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义具有重要意义。20岁岁以以下下妇妇女女所所生生子子女女中中，各各种种先先天天性性疾疾病病的的发发病病率率比比2434妇妇女女所所生生子子女女的的发发病病率率高高出出50%。

13、4.4.产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断因此因此，产前诊断产前诊断已经成为优生的已经成为优生的重要措施之重要措施之一一。残疾人音乐指挥舟舟残疾人音乐指挥舟舟21三体综合症三体综合症明星与遗传病明星与遗传病王菲和李亚鹏的女儿兔唇兔唇2006年感动中国十大人物年感动中国十大人物黄舸黄舸7 7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良 谢谢