基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病.ppt

《基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病.ppt（39页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、基因在染色体上基因在染色体上和伴性遗传和伴性遗传温故温故孟德尔遗传规律的发现孟德尔遗传规律的发现：假说：假说演绎法演绎法科学科学实验发现事事实大胆猜大胆猜测推出假推出假设演演绎推理推理实验检测反复反复实验揭示揭示规律律1 1、萨顿的假说（类比推理）、萨顿的假说（类比推理）发现问题：发现问题：用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中过程，发现孟德尔定律中基因基因的分离与减数分裂中同源的分离与减数分裂中同源染色体染色体的分离非常相似。的分离非常相似。DdDd减数第一次分裂时，减数第一次分裂时，同源同源染色体染色体的的分离分离杂合子在形成配子时，

2、杂合子在形成配子时，等位等位基因基因的的分离分离减数分裂的核心减数分裂的核心孟德尔分离定律的核心孟德尔分离定律的核心基因在染色体上基因在染色体上尝试分析基因与染色体的关系尝试分析基因与染色体的关系基因的行为基因的行为染色体的行为染色体的行为体细胞中的体细胞中的存在形式存在形式配子中的存配子中的存在形式在形式在体细胞中在体细胞中的来源的来源形成配子时形成配子时的组合方式的组合方式传递中的性质成对成对成对成对成单成单成单成单一个来自父方，一个来一个来自父方，一个来自母方自母方一条来自父方，一条一条来自父方，一条来自母方来自母方自由组合自由组合非同源染色体自由组合非同源染色体自由组合完整性和独立性完

3、整性和独立性稳定性稳定性类比类比:基因和染色体之间具有基因和染色体之间具有平行关系平行关系,基因在染色体上。基因在染色体上。杂交过程中保持杂交过程中保持在配子形成和受精过程在配子形成和受精过程中保持中保持1 1、萨顿的假说（类比推理）、萨顿的假说（类比推理）基因在染色体上基因在染色体上基因位于染色体上基因位于染色体上 摩尔根摩尔根自然科学研究需要实验作证据。自然科学研究需要实验作证据。如何来设计实验证明这一观点正确与否呢如何来设计实验证明这一观点正确与否呢？实验设计最首要的工作是什么实验设计最首要的工作是什么?材料选对了，就等于实验成功了一半！材料选对了，就等于实验成功了一半！作为遗传实验的材

4、料应该具备什么样的特征作为遗传实验的材料应该具备什么样的特征？易 得易 养繁殖快周期短数量多PF1F2 红眼红眼（雌、雄）（雌、雄）红眼红眼 白眼白眼3/43/41/41/4（雌、雄）（雌、雄）（雄）（雄）(一一)实验实验现象现象2、实验证据摩尔根的果蝇实验基因在染色体上基因在染色体上红眼（雌）红眼（雌）白眼（雄）白眼（雄）XWXWXwY 控制白眼的基因在控制白眼的基因在X X染色体上，而染色体上，而Y Y染色体不含有它的等位基因染色体不含有它的等位基因(二二)经过推理、想象提出经过推理、想象提出假说假说:2、实验证据摩尔根的果蝇实验基因在染色体上基因在染色体上PF1F2（三）对实验现象的（三

5、）对实验现象的解释解释XWXWXwYXWYXw配子配子XWYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）（雌）XWXw（雌）（雌）XWY（雄）（雄）XwY（雄）（雄）3/4红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）1/4白眼（雄）白眼（雄）2、实验证据摩尔根的果蝇实验基因在染色体上基因在染色体上(四四)根据假说进行根据假说进行演绎推理演绎推理:红眼（雌、雄）眼（雌、雄）白眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各占各占1/4各占各占1/4XWXwXwY-测交2、实验证据摩尔根的果蝇实验基因在染色体上基因在染色体上(五五)实验验证实验验证摩尔根等人亲自做了该实验，摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：实验结果如下：证明了基因在染

6、色体上证明了基因在染色体上红眼红眼红眼红眼白眼白眼白眼白眼雌雌雌雌雄雄雄雄126126132132120120115115与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正确！确！2、实验证据摩尔根的果蝇实验基因在染色体上基因在染色体上新的疑问？新的疑问？果果蝇蝇只只有有4 4对对染染色色体体，基基因因与与染染色色体体是是一一一一对对应应的的关系吗？关系吗？一条染色体上含有一条染色体上含有多个多个基因。基因。基因在染色体上呈基因在染色体上呈线性线性排列。排列。结论：结论：基因在染色体上基因在染色体上1 1、性别决定、性别决定（一）（一）环境决定性境决定性别（一般指

7、低等（一般指低等动物物,如海生蠕虫后螠）如海生蠕虫后螠）（二）染色体组数决定性别（二）染色体组数决定性别卵细胞卵细胞雄蜂（单倍体）雄蜂（单倍体）精子精子受精卵受精卵雌蜂（蜂王、工蜂）（二倍体）雌蜂（蜂王、工蜂）（二倍体）未受精未受精受精受精（三）性染色体决定性别（三）性染色体决定性别伴性遗传及其应用伴性遗传及其应用XYXY型性别决定型性别决定ZWZW型性别决定型性别决定XYXY：雄性：雄性XXXX：雌性：雌性ZZZZ：雄性：雄性ZWZW：雌性：雌性两条异型的同源染色体两条异型的同源染色体2 2、伴性遗传、伴性遗传伴性遗传及其应用伴性遗传及其应用人人类红绿色盲的色盲的遗传（由（由X染色体上的染色

8、体上的隐性基因控制）性基因控制）X XB BX XB B 正常正常X XB BX Xb b 携带者携带者X Xb bX Xb b 患病患病X XB BY Y 正常正常X Xb bY Y 患病患病注：常染色体上的基因不需标明其位于常染注：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上色体上(例例DDDD、dd)dd)，而性染色体上的基因需，而性染色体上的基因需标明（性染色体要大写）标明（性染色体要大写）例题例题1 1、下列关于基因和染色体关系的叙、下列关于基因和染色体关系的叙述，述，错误的是（错误的是（）A A、染色体是基因的主要载体、染色体是基因的主要载体B B、基因在染色体上呈线性排列、基因在染色

9、体上呈线性排列C C、一条染色体上有多个基因、一条染色体上有多个基因D D、染色体就是由基因组成的、染色体就是由基因组成的D D课堂课堂练习：练习：例例题2、右、右图是科学家是科学家对果果蝇一条染色体上的一条染色体上的基因基因测定定结果，下列有关果，下列有关该图说法正确的是：法正确的是：A控制朱控制朱红眼与深眼与深红眼的基因是等位基因眼的基因是等位基因B控制白眼和朱控制白眼和朱红眼的基因在眼的基因在遗传时遵循着基因的分离定律遵循着基因的分离定律C该染色体上的基因在后代中都染色体上的基因在后代中都能表达能表达D该染色体上的碱基数染色体上的碱基数A=T，C=GD例例题3、决定果、决定果蝇眼色的基因

10、位于眼色的基因位于X染色体上染色体上,其中其中R基因控制基因控制红色色,r基因控制白色基因控制白色,一只一只红眼雌果眼雌果蝇与一只与一只红眼雄果眼雄果蝇杂交交,其后代不其后代不可能出可能出现的是（的是（）A.红眼雄果眼雄果蝇B.白眼雄果白眼雄果蝇C.红眼雌果眼雌果蝇D.白眼雌果白眼雌果蝇D例题例题4、鸟类的性别是由鸟类的性别是由Z和和W两条性染色体不同的组两条性染色体不同的组合形式来决定。家鸡羽毛芦花合形式来决定。家鸡羽毛芦花(B)对非芦花对非芦花(b)是一对相对是一对相对性状，基因性状，基因B、b位于位于Z染色体上，现有一只芦花雄鸡与一染色体上，现有一只芦花雄鸡与一只非芦花母鸡交配，产生的后

11、代中芦花和非芦花性状雌雄只非芦花母鸡交配，产生的后代中芦花和非芦花性状雌雄各占一半。试分析：各占一半。试分析：(1)鸟类的性别决定特点：雄性染色体组成为鸟类的性别决定特点：雄性染色体组成为_、雌性、雌性染色体组成为染色体组成为_。(2)上述实例中，作为亲本的两只鸡的基因及染色体组合上述实例中，作为亲本的两只鸡的基因及染色体组合形式分别为：雄形式分别为：雄_、雌、雌_。(3)设计一方案就毛色便能辨别雏鸡的雌雄。方案设计一方案就毛色便能辨别雏鸡的雌雄。方案_。(4)若此方案可行，辨别雌雄的依据是若此方案可行，辨别雌雄的依据是_。白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合白化病是位于常染色体上

12、的隐性遗传病，分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况？子父母产生白化病子代的情况？1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代白化的几率，子代白化的几率，2 2、男孩白化的几率、男孩白化的几率，女孩白化的几率，女孩白化的几率，3 3、生白化男孩的几率、生白化男孩的几率,生男孩患白化病生男孩患白化病。色盲为色盲为X X染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属于携带者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性于携带者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代色盲的几率，子代色盲的几率，2 2、男孩色盲的几率、男孩色盲的几

13、率，女孩色盲的几率，女孩色盲的几率，3 3、生色盲男孩的几率、生色盲男孩的几率，生男孩色盲率生男孩色盲率。例题例题5 5、常染色体遗传与伴性遗传比较、常染色体遗传与伴性遗传比较AaAaXBXbXBY1/81/41/41/41/401/21/41/41/2例例题6、对一一对夫夫妇所生的两个女儿所生的两个女儿(非双非双胞胎胞胎)甲和乙的甲和乙的X染色体染色体进行行DNA序列的分序列的分析析,假定假定DNA序列不序列不发生任何生任何变异异,则结果果应当是当是()A甲的两条彼此相同，乙的两条彼此相同甲的两条彼此相同，乙的两条彼此相同的概率的概率为1B甲来自母甲来自母亲的一条与乙来自母的一条与乙来自母亲

14、的一条的一条相同的概率相同的概率为1C甲来自父甲来自父亲的一条与乙来自父的一条与乙来自父亲的一条的一条相同的概率相同的概率为1D甲的任何一条与乙的任何一条都不相同甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率的概率为1C例题例题7某男性色盲，他的一个次级精某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于后期，可能存在（母细胞处于后期，可能存在（）A两个两个Y染色体，两个色盲基因染色体，两个色盲基因B一个一个X，一个，一个Y，一个色盲基因，一个色盲基因C两个两个X染色体，两个色盲基因染色体，两个色盲基因D一个一个Y，一个，一个X，两个色盲基因，两个色盲基因CA若某病是由位于非同源区段若某病是由位于非同源区段上的致

15、病基因控制的，则患者上的致病基因控制的，则患者均为男性均为男性B若某病是由位于同源区段若某病是由位于同源区段的隐性致病基因控制的，则该病的隐性致病基因控制的，则该病发病男性多于女性发病男性多于女性C.若某病是由位于非同源区段若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制上的显性基因控制的，则男性患者的女儿全为患者的，则男性患者的女儿全为患者D.若某病是由位于非同源区段若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制，上的隐性基因控制，则一个表现正常女性的儿子患病、正常均有可能则一个表现正常女性的儿子患病、正常均有可能B例题例题8、以下关于、以下关于X、Y染色体说法不正确的是：染色体说法不正确的是：用另一课件

16、1 1、单基因遗传病、单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症2 2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病、多基因遗传

17、病：由多对基因控制的人类遗传病考点三人类遗传病与优生考点三人类遗传病与优生3、染色体异常、染色体异常遗传病（病（简称染色体病）：称染色体病）：常染色体病：如常染色体病：如“21三体综合征三体综合征”性染色体病：如性染色体病：如“性腺发育不良性腺发育不良”例题例题9请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.D.染色体变异染色体变异（5 5）单倍体育种）单倍体育种E.

18、多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.个别常染色体异常个别常染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.个别性染色体病个别性染色体病确定调查的目的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划实施调查活动实施调查活动整理、分析调查资料整理、分析调查资料以组为单位，确定组内人员以组为单位，确定组内人员确定调查病例确定调查病例制定调查记录表制定调查记录表明确调查方式明确调查方式讨论调查时应注意的问题讨论调查时应注意的问题得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告调查人群中人群中遗传病的流程病的流程人类遗传病与优生人类遗传病与优生3 3调查内容调查内容调查对

19、调查对象及范象及范围围注意事项注意事项结果计算结果计算及分析及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人广大人群随机群随机抽样抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大正常情况正常情况与患病情与患病情况况遗传方遗传方式式患者家患者家系系分析基因的显隐性分析基因的显隐性及所在的染色体类及所在的染色体类型型患患者者人人数数被调查总人数被调查总人数100%人类基因组计划：人类基因组计划：1、检测对象：全部的碱基（对）序列包括、检测对象：全部的碱基（对）序列包括基因基因片段片段中的和中的和非基因片段非基因片段中的，不是检测基因序中的，不是检测基因序列。列。2、与染色体组的区别：人类基因组检测、与染色体组的区别：人类基因组检测24条染条染色体色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列。即上的全部脱氧核苷酸序列。即22条常条常染色体加上一对性染色体染色体加上一对性染色体X和和Y；人类染色体组；人类染色体组是体细胞染色体数的一半是体细胞染色体数的一半23条。即条。即22条常条常染色体加上一条性染色体染色体加上一条性染色体X或或Y。