【高中生物】人类遗传病（教学课件） 高一生物同步备课系列（人教版2019必修2）.pptx

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1、 人教版 高一年级第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第五章CONTENTS目录人类常见遗传病的类型01遗传病的检测和预防02新课导入新课导入科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论:1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?不是，外界环境PART 01人类常见遗传病的类型 人教版 高一年级人类遗传病人类遗传病随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已

2、经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。先天性心脏病患者 人教版 高一年级人类遗传病人类遗传病一、概念通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。二、常见遗传病的类型类型一：单基因遗传病类型二：多基因遗传病类型三：染色体异常遗传病 人教版 高一年级显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病1、单基因遗传病 人教版 高一年级并指软骨发育不全白化病血友病镰状细胞贫血红绿色盲 人教版

3、高一年级 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。冠心病哮喘2、多基因遗传病多基因遗传病的特点：在群体中的发病率较高常表现出家族聚集现象容易受环境因素的影响哮喘病患者 人教版 高一年级 目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。3、染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。人教版 高一年级减数第二次分裂异常减数第一

4、次分裂异常思考 讨论21三体综合征产生的原因PART 01遗传病的检测和预防 人教版 高一年级1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等2遗传咨询的内容和步骤 人教版 高一年级3产前诊断时间 胎儿出生前羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病手段目的 人教版 高一年级概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)基因检测人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，

5、都可以用来进行基因检测。人教版 高一年级b基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。意义a基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。人教版 高一年级基因检测的利与弊1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。思考思考讨论讨论可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在

6、确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。人教版 高一年级2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦

7、诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。人教版 高一年级基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。治疗过程：取出白细胞转入能合成ADA的正常基因输入体内治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。存在问题：稳定性和安全性问题治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。基因治疗新课导入新课导入1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A 红绿色盲B 21三体综合征C 猫叫综合征D 镰刀型细胞贫血症A2.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩 D.只生女孩C