必修二:5.2染色体变异(课时1).ppt
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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第2 2节节 染色体变异染色体变异课时(一)课时(一)猫叫综合征猫叫综合征症状:患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,症状:患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症猫叫综合症”因此而得名。发生率因此而得名。发生率十万分之一,在国内外均很少见。十万分之一,在国内外均很少见。病因:病因:5号染色体部分缺失号染色体部分缺失学1.概述染色体结构变异的类型和影响概述染色体
2、结构变异的类型和影响。2.概述二倍体、多倍体和单倍体的概念概述二倍体、多倍体和单倍体的概念。学习目标学习目标染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失消失消失1 1、缺失、缺失 染色体结构的变异种类 一一a ab bc cd de ef fb ba ac cd de ef f果蝇缺刻翅的形成果蝇缺刻翅的形成染色体中增加某一片段染色体中增加某一片段重复重复、重复、重复a ab bc cd de ef fb bb ba ab bc cd de ef fb b果蝇棒状眼的形成果蝇棒状眼的形成 染色体结构的变异种类 一一染色体的某一片段移接到另一染色体的某一片段移接到另一条条非同源染色体非同源染色体上上
3、3 3、易位、易位a ab bc cd de ef fg gh hi ij jk kl lg gh hi i j jk kl la ab bc ce ef fd da ab bc ck kl lg gh hd de e f fj ji i夜来香的变异夜来香的变异移接移接 染色体结构的变异种类 一一注意:必须强调是非同源染色注意:必须强调是非同源染色体之间的染色体交换,同源染体之间的染色体交换,同源染色体之间的交叉互换属于基因色体之间的交叉互换属于基因重组,对生物的变异是有利的。重组,对生物的变异是有利的。染色体的某一片段位置颠倒染色体的某一片段位置颠倒4 4、倒位、倒位a ab bc cd d
4、e ef fa ab bc cd de ef fb bc cd de ea af f颠倒颠倒 染色体结构的变异种类 一一缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位果蝇缺刻翅、果蝇缺刻翅、猫叫综合症猫叫综合症果蝇棒状眼果蝇棒状眼夜来香的夜来香的变异、变异、慢性粒细慢性粒细胞白血病胞白血病染色体结构的变染色体结构的变异导致生物变异异导致生物变异的原因是什么?的原因是什么?染色体结构的变异种类 一一染色体结构变异染色体结构变异染色体上基因的数目染色体上基因的数目或排列顺序改变或排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利 染色体结构染色体结构的变异导致生物的变异导致生物变异的原因是什变异的原因是什
5、么?么?染色体结构的变异种类 一一性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症)(特纳氏综合症)临床特征:女性,身材矮临床特征:女性,身材矮小,成年后身高极少超过小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,先天性主动肘关节外翻,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育。征不发育。病因:病因:少一条少一条X染色体染色体以染色体以染色体组的形式组的形式成倍的增成倍的增加
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