（鲁京津琼）高考生物总复习 第15讲 伴性遗传和人类遗传病课件-人教版高三全册生物课件.pptx

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1、第第15讲伴性伴性遗传和人和人类遗传病病课程内容课程内容核心素养核心素养提考能提考能1.概述伴性遗传。概述伴性遗传。2.举例说明人类遗传病的举例说明人类遗传病的检测和预防。检测和预防。3.调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病并探讨检测和预防。并探讨检测和预防。生命观念生命观念通过讨论伴性遗传特点，学会解释一些遗传现象。通过讨论伴性遗传特点，学会解释一些遗传现象。科学思维科学思维通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。科学探究科学探究通过对人群中遗传病的调查实验

2、、基因定位的遗传实通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握科学探究的一般思路与方法。验，掌握科学探究的一般思路与方法。社会责任社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，关注人体健康。注遗传病的意识，关注人体健康。1.萨顿的假说萨顿的假说(1)研究方法：研究方法：_。(2)内容：基因是由内容：基因是由_携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在_上。上。考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据类比推理类比推理染色体染色体染色体染色体(3)依据：基因和染

3、色体行为存在着明显的依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系，如下表所示：关系，如下表所示：基因基因染色体染色体生殖过程中生殖过程中在杂交过程中保持完整性和在杂交过程中保持完整性和_在配子形成和受精过程中，在配子形成和受精过程中，_相对稳定相对稳定存存在在体细胞体细胞成对成对成对成对配子配子成单成单成单成单体细胞中来源体细胞中来源成对基因一个来自成对基因一个来自_，一个来自，一个来自_一对同源染色体，一条来自一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方父方，一条来自母方形成配子时形成配子时_在形成配子时在形成配子时自由组合自由组合_在减在减后后期自由组合期自由组合平行平行独立性独立性形态结构形态

4、结构父方父方母方母方非等位基因非等位基因非同源染色体非同源染色体2.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验果蝇的杂交实验问题的提出问题的提出红眼红眼白眼白眼红眼红眼分离分离性别性别(2)对实验现象的解释对实验现象的解释提出假设提出假设假假设设：控控制制果果蝇蝇红红眼眼、白白眼眼的的基基因因只只位位于于_染染色色体体上上，_染染色色体体上上无无相相应应的的等等位基因。位基因。对杂交实验的解释对杂交实验的解释(如图如图)XY(3)测测交交验验证证：亲亲本本中中的的白白眼眼雄雄蝇蝇和和F1中中的的红红眼眼雌雌蝇蝇交交配配子子代代中中雌

5、雌性性红红蝇蝇雌雌性性白白蝇蝇雄性红蝇雄性红蝇雄性白蝇雄性白蝇_。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_染色体上染色体上基因位于染色体上。基因位于染色体上。(5)研究方法研究方法假说假说演绎法。演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有基因与染色体的关系：一条染色体上有_基因，基因在染色体上呈基因，基因在染色体上呈_排列。排列。1111X多个多个线性线性1.类比推理法与假说类比推理法与假说演绎法的比较演绎法的比较2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释提出假说，进行解释假说假说假说假说1：控制眼色的

6、基因位于：控制眼色的基因位于X非同源区段，非同源区段，X染色体上有，而染色体上有，而Y染色体上没有染色体上没有假说假说2：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，同源区段，X染色体和染色体和Y染染色体上都有色体上都有实验一图解实验一图解实验二图解实验二图解结果结果上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象(2)演绎推理，验证假说演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说二。为了验证假说1和假

7、说和假说2的正确性，摩尔根设计并实施了多个新的实验，其中有一的正确性，摩尔根设计并实施了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设完全符合，假设1得到了证实。得到了证实。假说假说假说假说1：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X非同源非同源区段，区段，X染色体上有，而染色体上有，而Y染色体上染色体上没有没有假说假说2：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X、Y同同源区段，源区段，X染色体和染色体和Y染色体上都有染色体上都有图解图解3.(思思维提提升升

8、)依依据据假假说说以以及及摩摩尔尔根根实实验验一一的的解解释释图图解解，尝尝试试分分析析如如下下信信息息内内容容：直直毛毛与与分分叉叉毛毛为为一一对对相相对对性性状状(相相关关基基因因用用F和和f表表示示)。现现有有两两只只亲亲代代果果蝇蝇杂杂交交，F1的的表表现现型型与比例如图所示。则：与比例如图所示。则：(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？染色体上，判断的主要依据是什么？提提示示X染染色色体体上上杂交交子子代代中中，雄雄性性个个体体中中直直毛毛分分叉叉毛毛是是11，雌雌性性个个体体中中都都是是直直毛，没有分叉毛

9、。毛，没有分叉毛。(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。写出两个亲本的基因型及推导过程。提提示示XFXfXFY由由图可可知知，子子代代雄雄性性个个体体有有直直毛毛与与分分叉叉毛毛，基基因因型型为XfY、XFY，则母母本本的的基基因因型型为XFXf，又又知知雌雌性性子子代代中中只只有有直直毛毛，说明明直直毛毛是是显性性性性状状，则父父本本的的基因型基因型为XFY。综合上述合上述亲本的基因型本的基因型为XFXf、XFY。1.判断正误判断正误(1)一一条条染染色色体体上上的的朱朱红红眼眼基基因因cn、暗暗栗栗色色眼眼基基因因cl为为一一对对等等位位基基因因。(2018江江苏，T25A改改编)()(2

10、)摩摩尔尔根根等等人人以以果果蝇蝇为为研研究究材材料料，通通过过统统计计后后代代雌雌雄雄个个体体眼眼色色性性状状分分离离比比，认认同同了了基因位于染色体上的理论。基因位于染色体上的理论。(2015江江苏卷，卷，T4B)()提示提示(1)等位基因等位基因应位于一位于一对同源染色体上。同源染色体上。(2)2.深挖教材深挖教材(1)(教教材材必必修修2P28“相相关关信信息息”)为为什什么么生生物物学学家家常常用用果果蝇蝇作作为为遗遗传传学学研研究究的的实实验验材料？材料？提示提示果果蝇易易饲养，繁殖快，养，繁殖快，产生的后代多。生的后代多。(2)(教教材材必必修修2P30“技技能能训练”)运运用用

11、类类比比推推理理的的方方法法，推推断断基基因因与与DNA长长链链的的关关系。系。提示提示不同的基因也不同的基因也许是是DNA长链上的一个个片段。上的一个个片段。萨顿假说的判断萨顿假说的判断1.(20184月浙江月浙江选考考)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是下列关于基因和染色体的叙述，错误的是()A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进

12、入不同配子减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合解解析析基基因因与与染染色色体体都都作作为独独立立的的遗传单位位，基基因因在在杂交交中中始始终保保持持其其独独立立性性和和完完整整性性，而而染染色色体体在在细胞胞分分裂裂各各时期期中中也也保保持持一一定定的的形形态特特征征，A正正确确；等等位位基基因因在在体体细胞胞中中是是成成对存存在在的的，其其中中一一个个来来自自母母方方，另另一一个个来来自自父父方方；而而同同源源染染色色体体也也成成对存存在在，同同样

13、是是一一条条来来自自母母方方，另另一一条条来来自自父父方方，B正正确确；在在形形成成配配子子时，即即进行行减减数数分分裂裂时，等等位位基基因因彼彼此此分分离离，同同源源染染色色体体也也彼彼此此分分离离进入入到到不不同同的的配配子子中中，C正正确确；非非同同源源染染色色体体上上的的非非等等位位基基因因自自由由组合合发生生在在减减数数第第一一次次分分裂裂后后期期，即即形形成成配配子子的的过程程中中，D错误。答案答案D2.(2019山山东潍坊坊模模拟)科科学学的的研研究究方方法法是是取取得得成成功功的的关关键键，假假说说演演绎绎法法和和类类比比推推理理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的

14、历程中，进行了如下研究：是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因基因)控制控制1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为()A.假说假说演绎法演绎法假说假说

15、演绎法演绎法类比推理类比推理B.假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理类比推理类比推理C.假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理假说假说演绎法演绎法D.类比推理类比推理假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理解解析析孟孟德德尔提提出出生生物物的的性性状状由由遗传因因子子控控制制和和摩摩尔根根找找到到基基因因在在染染色色体体上上的的实验证据运用的都是假据运用的都是假说演演绎法。法。萨顿提出基因在染色体上的假提出基因在染色体上的假说运用的是运用的是类比推理。比推理。答案答案C基因在染色体上的证据分析基因在染色体上的证据分析3.(2019山山东烟烟台台模模拟)摩摩尔尔根根在在果果蝇蝇杂杂交交实实验验中中发发

16、现现了了伴伴性性遗遗传传，在在果果蝇蝇野野生生型型个个体体与与白白眼眼突突变变体体杂杂交交实实验验中中，最最早早能能够够判判断断白白眼眼基基因因位位于于X染染色色体体上上的的最最关关键键实实验验结结果是果是()A.白眼突变体与野生型个体杂交，白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为全部表现为野生型，雌、雄比例为11B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全

17、部为雌性白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性解解析析白白眼眼基基因因若若位位于于X染染色色体体上上，则白白眼眼性性状状应与与性性别有有关关，其其中中B项是是最最早早提提出白眼基因位于出白眼基因位于X染色体上的染色体上的实验证据。据。答案答案B4.(2016全全国国卷卷，32)已已知知果果蝇蝇的的灰灰体体和和黄黄体体受受一一对对等等位位基基因因控控制制，但但这这对对相相对对性性状状的的显显隐隐性性关关系系和和该该等等位位基基因因所所在在的的染染色色体体是是未未知知的的。同同学学甲甲用用一一只只灰灰体体雌雌蝇蝇与与一一只只黄黄体体雄雄蝇蝇杂杂交交，子子代代中中灰灰体体黄黄

18、体体灰灰体体黄黄体体为为1111。同同学学乙乙用用两两种种不不同同的的杂杂交交实实验验都都证证实实了了控控制制黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，并并表表现现为为隐隐性性。请请根根据据上上述结果，回答下列问题：述结果，回答下列问题：(1)仅仅根根据据同同学学甲甲的的实实验验，能能不不能能证证明明控控制制黄黄体体的的基基因因位位于于X染染色色体体上上，并并表表现现为为隐隐性？性？(2)请请用用同同学学甲甲得得到到的的子子代代果果蝇蝇为为材材料料设设计计两两个个不不同同的的实实验验，这这两两个个实实验验都都能能独独立立证证明明同同学学乙乙的的结结论论。(要要求求：每每个个实实验验只只用

19、用一一个个杂杂交交组组合合，并并指指出出支支持持同同学学乙乙结结论论的的预预期实验结果。期实验结果。)解解析析(1)假假设与与体体色色相相关关的的基基因因用用A、a表表示示。灰灰体体雌雌蝇与与黄黄体体雄雄蝇杂交交，子子代代中中出出现了了灰灰体体和和黄黄体体，由由此此不不能能判判断断该相相对性性状状的的显隐性性；而而子子代代雌雌雄雄个个体体中中灰灰体体和和黄黄体体的的比比例例均均为11，基基因因在在常常染染色色体体(如如亲本本基基因因型型为Aaaa)或或X染染色色体体上上(如如亲本本基基因因型型为XAXaXaY)均均可可出出现此此比比例例，所所以以不不能能确确定定基基因因的的位位置置。(2)若若

20、基基因因位位于于X染染色色体体上上，且且黄黄体体(用用基基因因a表表示示)为隐性性状状性性，则亲本本基基因因型型为XAXaXaY，子子代代基基因因型型为XAXa(灰灰体体)、XaXa(黄黄体体)、XAY(灰灰体体)、XaY(黄黄体体 )。伴伴性性遗传后后代代的的表表现型型往往往往与与性性别相相关关联，所所以以若若要要证明明该基基因因位位于于X染染色色体体上上，则所所选个个体体杂交交子子代代表表现型型能能表表现出出性性别差异。分析同学甲得到的子代果差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两可得出两组杂交交组合能独立合能独立证明同学明同学乙乙的的结论：黄黄体体(XaXa)灰灰体体(XAY)XAXa(灰

21、灰体体)、XaY(黄黄体体 )，子子代代中中所所有有雌雌性性都都表表现为灰灰体体，雄雄性性都都表表现为黄黄体体；灰灰体体(XAXa)灰灰体体(XAY)XAXA(灰灰体体)、XAXa(灰灰体体)、XAY(灰灰体体)、XaY(黄黄体体)，子子代代中中所所有有的的雌雌性性都都表表现为灰灰体体，雄雄性性中灰体与黄体各占一半。中灰体与黄体各占一半。答案答案(1)不能不能(2)实验实验1：杂交组合：杂交组合：灰体灰体 灰体灰体预预期期结结果果：子子一一代代中中所所有有的的雌雌性性都都表表现现为为灰灰体体，雄雄性性中中一一半半表表现现为为灰灰体体，另另一一半半表表现现为黄体。为黄体。实验实验2：杂交组合：杂

22、交组合：黄体黄体 灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。1.伴性遗传的概念伴性遗传的概念位于位于_上的基因所控制的性状，在遗传上总是和上的基因所控制的性状，在遗传上总是和_相关联的现象。相关联的现象。考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点二伴性遗传的特点及其应用分析性染色体性染色体性别性别2.伴性遗传的实例伴性遗传的实例红绿色盲的遗传红绿色盲的遗传XbXbXBY(1)男性的色盲基因一定传给男性的色盲基因一定传给_，也一定来自，也一定来自_；表现为；表现为_的特点。的特点。(2)若女性为患者，则其父亲若女性为

23、患者，则其父亲_，其儿子，其儿子_。(3)若男性正常，则其母亲和若男性正常，则其母亲和_也一定正常。也一定正常。女儿女儿母亲母亲交叉遗传交叉遗传一定为患者一定为患者也一定为患者也一定为患者女儿女儿3.伴性遗传病的类型及特点伴性遗传病的类型及特点连线连线4.伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育推测后代发病率，指导优生优育婚配婚配生育建议生育建议男正常男正常女色盲女色盲生生_孩，原因：该夫妇所生男孩均患病，女孩孩，原因：该夫妇所生男孩均患病，女孩表现正常表现正常(携带者携带者)抗维生素抗维生素D佝偻病男佝偻病男女正常女正常生生_孩，原因：该夫妇所生女孩全患

24、病，男孩孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩全正常全正常女女男男(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践根据性状推断后代性别，指导生产实践控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于_染色体上。染色体上。杂交设计：选择杂交设计：选择_雄鸡和雄鸡和_雌鸡杂交雌鸡杂交选择：从选择：从F1中选择表现型为中选择表现型为_的个体保留。的个体保留。ZWZZZ非芦花非芦花芦花芦花非芦花非芦花1.伴性遗传的类型及判断依据伴性遗传的类型及判断依据类型类型伴伴Y遗传遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴X显性遗传显性遗传模型图解模型图解判断依据判断依据父传子、子传孙，具有父传子、子传孙，具有世代连

25、续性世代连续性双亲正常子病；母病双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病女必病，子病母必病规律规律没有显隐性之分，患者没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正全为男性，女性全部正常常男性患者多于女性患男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗者；具有隔代交叉遗传现象传现象女性患者多于男性患女性患者多于男性患者；具有连续遗传现者；具有连续遗传现象象举例举例人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血人类红绿色盲症、血友病友病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病2.“三步法三步法”快速突破遗传系谱题快速突破遗传系谱题3.(思思维提升提升

26、)据图分析据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段染色体同源区段与非同源区段(1)男性体细胞中男性体细胞中X及及Y染色体的来源和传递各有何特点？染色体的来源和传递各有何特点？提提示示男男性性体体细胞胞中中的的一一对性性染染色色体体是是XY，X染染色色体体来来自自母母亲，Y染染色色体体来来自自父父亲，向下一代，向下一代传递时，X染色体只能染色体只能传给女儿，女儿，Y染色体只能染色体只能传给儿子。儿子。(2)请请列列出出色色盲盲遗遗传传和和抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病遗遗传传中中子子代代性性状状表表现现会会出出现现性性别别差差异异的的婚婚配配组组合。合。提示提示XBXbXBY，XbXbXBY；X

27、DXdXDY，XdXdXDY。(3)若红绿色盲基因为若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示提示XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。1.判断正误判断正误(1)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者(2015全国全国，T6B)()(2)抗维生素抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性(2015全国全国，T6)()提示提示(1)(2)抗抗维生素生素D佝佝偻病属于伴病属于伴X显性性遗传病，病，发病率女性高于男性。病率女性高于男

28、性。2.深挖教材深挖教材教教材材P38“练练习习4”：一一对对表表现现型型正正常常的的夫夫妇妇，生生了了一一个个既既患患白白化化病病又又患患红红绿绿色色盲盲的的男男孩孩(白白化化与与红红绿绿色色盲盲基基因因分分别别用用a和和b表表示示)，请请写写出出这这对对夫夫妇妇的的后后代代中中出出现现既既不不患患白白化化又不患红绿色盲的孩子的基因型。又不患红绿色盲的孩子的基因型。提提示示 既既不不患患白白化化病病也也不不患患红绿色色盲盲的的孩孩子子的的基基因因型型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。伴性遗传特点及应用分析伴性遗传特点及应用分析1.(2018海海

29、南南卷卷，16)一一对对表表现现型型正正常常的的夫夫妻妻，夫夫妻妻双双方方的的父父亲亲都都是是红红绿绿色色盲盲。这这对对夫夫妻如果生育后代，则理论上妻如果生育后代，则理论上()A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2解解析析红绿色色盲盲是是伴伴X染染色色体体隐性性遗传病病，假假设红绿色色盲盲是是由由一一对等等位位基基因因B、b控控制制

30、，由由于于该夫夫妇都都表表现正正常常，但但妻妻子子的的父父亲患患红绿色色盲盲，所所以以丈丈夫夫的的基基因因型型为XBY，妻妻子子的基因型的基因型为XBXb，因此，因此，这对夫妻所生男孩夫妻所生男孩(XBY、XbY)患患红绿色盲的概率是色盲的概率是1/2。答案答案C2.(201811月月浙浙江江选考考)某某雌雌雄雄异异株株植植物物，叶叶片片形形状状有有细细长长、圆圆宽宽和和锯锯齿齿等等类类型型。为为了了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.选选取取杂杂交交的的F2中中所所有有的的圆圆宽宽叶叶植植株株随随机机

31、杂杂交交，杂杂交交1代代中中所所有有植植株株均均为为圆圆宽宽叶叶，雌雌雄株比例为雄株比例为43，其中雌株有，其中雌株有2种基因型，比例为种基因型，比例为11B.选选取取杂杂交交的的F2中中所所有有的的圆圆宽宽叶叶植植株株随随机机杂杂交交，杂杂交交1代代中中所所有有植植株株均均为为圆圆宽宽叶叶，雌雌雄株比例为雄株比例为43，其中雌株有，其中雌株有2种基因型，比例为种基因型，比例为31C.选选取取杂杂交交的的F1中中锯锯齿齿叶叶植植株株，与与杂杂交交的的圆圆宽宽叶叶亲亲本本杂杂交交，杂杂交交1代代中中有有锯锯齿齿叶叶和和细长叶两种，比例为细长叶两种，比例为11，其中雌株有，其中雌株有2种基因型，比

32、例为种基因型，比例为31D.选选取取杂杂交交的的F2中中所所有有的的锯锯齿齿叶叶植植株株随随机机杂杂交交，杂杂交交1代代中中所所有有植植株株均均为为锯锯齿齿叶叶，雌雌雄株比例为雄株比例为43，其中雌株有，其中雌株有2种基因型，比例为种基因型，比例为11解解析析杂交交组合合和和所所选亲本本为正正反反交交关关系系，由由子子代代表表现型型及及比比例例可可知知，叶叶片片形形状状受受两两对基基因因控控制制，且且其其中中一一对位位于于X染染色色体体上上。设A和和a基基因因位位于于常常染染色色体体上上，B和和b基基因因位位于于X染染色色体体上上。由由杂交交组合合可可知知，细长应为双双显性性，即即母母本本圆宽

33、aaXBXB、父父本本锯齿AAXbY，F1细长 AaXBY、细长AaXBXb，再再结合合F2的的表表现型型比比例例可可知知双双隐性性致致死死。综上上分分析析，杂交交组合合的的母母本本为AAXbXb、父父本本为aaXBY，F1锯齿 AaXbY、细长AaXBXb。杂交交组合合的的F2圆宽叶叶植植株株基基因因型型为aaXBXb和和aaXBY，随随机机交交配配，杂交交1代代中中所所有有植植株株均均为圆宽叶叶，雌雌雄雄株株比比例例为21(aaXbY致致死死)，其其中中雌雌株株有有2种种基基因因型型(aaXBXB和和aaXBXb)，比比例例为11，A错误；杂交交的的F2中中所所有有的的圆宽叶叶植植株株(雌

34、雌株株1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，雄株，雄株aaXBY)随机随机杂交，交，杂交交1代中，所有植株均代中，所有植株均为圆宽叶，叶，雌雌雄雄株株比比例例为43，其其中中雌雌株株有有2种种基基因因型型，比比例例为31，B正正确确；杂交交的的F1中中锯齿叶叶植植株株(AaXbY)，与与杂交交的的圆宽叶叶亲本本(aaXBXB)杂交交，杂交交1代代的的表表现型型有有圆宽叶叶(aaXBXb、aaXBY)和和细长叶叶(AaXBXb、AaXBY)两两种种，比比例例为11，其其中中雌雌株株有有2种种基基因因型型，比比例例为11，C错误；杂交交的的F2中中所所有有的的锯齿叶叶植植株株均均为雄雄株株，无无

35、法法随随机机杂交交，D错误。答案答案B遗传系谱图中的分析与推断遗传系谱图中的分析与推断 A.-2和和-4必须是纯合子必须是纯合子B.-1、-1和和-4必须是纯合子必须是纯合子C.-2、-3、-2和和-3必须是杂合子必须是杂合子D.-4、-5、-1和和-2必须是杂合子必须是杂合子答案答案B4.有有甲甲、乙乙两两种种单单基基因因遗遗传传病病，调调查查发发现现以以下下两两个个家家系系都都有有相相关关患患者者，遗遗传传系系谱谱如如图图(已知已知3不携带乙病致病基因不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是。下列分析正确的是()A.甲病致病基因位于甲病致病基因位于X染色体上染色体上B.乙病为常染色体隐性遗传

36、病乙病为常染色体隐性遗传病C.10的基因型有的基因型有6种可能种可能D.若若9与与10生育一个患甲病的男孩概率为生育一个患甲病的男孩概率为1/18答案答案D1.人类遗传病的概念与类型人类遗传病的概念与类型(1)概概念念：由由于于遗遗传传物物质质改改变变而而引引起起的的人人类类疾疾病病，主主要要可可以以分分为为_、_和和_三大类。三大类。考点三人类遗传病及其检测与预防考点三人类遗传病及其检测与预防单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病(2)人类常见的遗传病的类型人类常见的遗传病的类型连线连线2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段

37、：主要包括_和和_。(2)意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的发生和发展。遗传病的发生和发展。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断(4)产前诊断产前诊断基因诊断基因诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病3.人类基因组计划人类基因组计划(1)内容内容人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类基基因因组组的的_，解解读读其其中中包包含含的的_。(2)结果结果测测序序结结果果表表明明，人人类类基基因因组组由由大大约约31.

38、6亿亿个个碱碱基基对对组组成成，已已发发现现的的基基因因约约为为_个。个。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万2.5万万1.(科学思科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析染色体在减数分裂过程中异常情况分析(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析常染色体在减数分裂过程中异常情况分析假假设设某某生生物物体体细细胞胞中中含含有有2n条条染染色色体体，减减数数分分裂裂时时，某某对对同同源源染染色色体体没没有有分分开开或或者者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。条染色体的配子，如下图所示。(2)性染色体在减

39、数分裂过程中的异常分离情况分析性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项目项目卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数精原细胞减数分裂正常分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵卵原细胞减数分裂正常原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常卵细胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子不正常子代不正常子代减减时异常时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异常时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO2.产前诊断中的基因诊断、羊水检查与产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较超检查的比较(1)基基因因诊诊断断主主要要用用于于单

40、单基基因因遗遗传传病病的的诊诊断断(如如白白化化病病)，通通常常运运用用基基因因探探针针进进行行DNA分子杂交来完成。分子杂交来完成。(2)羊羊水水检检查查主主要要用用于于染染色色体体异异常常遗遗传传病病的的诊诊断断(如如21三三体体综综合合征征)，通通过过羊羊膜膜穿穿刺刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超超检检查查主主要要用用于于胎胎儿儿性性别别和和外外观观等等方方面面的的检检测测，以以确确定定胎胎儿儿的的发发育育状状况况是是否否正常。正常。3.下图曲线表示各类遗传病在人体

41、不同发育阶段的发病风险，据图思考：下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：(1)多基因遗传病的显著特点是什么？多基因遗传病的显著特点是什么？提示提示成年人成年人发病病风险显著增加著增加(或随着年或随着年龄增加增加发病人数急病人数急剧上升上升)。(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？提示提示大多数染色体异常大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(3)克克莱莱费费尔尔特特症症患患者者的的性性染染色色体体组组成成为为XXY。父父亲亲色

42、色觉觉正正常常，母母亲亲患患红红绿绿色色盲盲，生生了了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提提示示母母亲减减数数分分裂裂正正常常，形形成成Xb卵卵细胞胞；父父亲减减数数第第一一次次分分裂裂时，X、Y染染色色体体未未正正常分离，最常分离，最终形成形成XBY精子；精子；XBY精子与精子与Xb卵卵细胞胞结合形成合形成XBXbY的受精卵。的受精卵。1.判断正误判断正误(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病(2017江江苏卷，卷，T6A)()(2)遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再

43、发风险率估算需要确定遗传病类型(2017江江苏卷，卷，T6D)()提示提示(1)遗传病是由病是由遗传物物质改改变引起的疾病。引起的疾病。(2)2.深挖教材深挖教材(教教材材P94“科科学学技技术社社会会”)基基因因治治疗疗是是指指用用正正常常基基因因取取代代或或修修补补病病人人细细胞胞中中有有缺缺陷陷的的基基因因，从从而而达达到到治治疗疗疾疾病病的的目目的的。基基因因治治疗疗是是否否需需要要对对机机体体所所有有细细胞胞进进行行基基因因修复？试说明原因。修复？试说明原因。提提示示不不需需要要，由由细胞胞分分化化可可知知，有有缺缺陷陷的的基基因因只只在在特特定定的的细胞胞中中表表达达，所所以以基基

44、因因治治疗只需要只需要对特定的特定的细胞胞进行基因修复。行基因修复。人类遗传病的特点及检测与预防人类遗传病的特点及检测与预防1.(2018江江苏卷卷，12)通通过过羊羊膜膜穿穿刺刺术术等等对对胎胎儿儿细细胞胞进进行行检检查查，是是产产前前诊诊断断的的有有效效方方法法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者夫妇中有明显先天性肢体畸形者解解析析羊羊膜膜穿穿刺刺术属属于于产前前诊断

45、断，主主要要是是确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗传病病或或先先天天性性疾疾病病，如如本本题中中的的B、C、D项都都需需要要进行行产前前诊断断；A项孕孕妇妊妊娠娠初初期期因因细菌菌感感染染引引起起发热不需要不需要进行羊膜穿刺行羊膜穿刺检查。答案答案A2.(201811月月浙浙江江选考考)母母亲亲年年龄龄与与生生育育后后代代先先天天愚愚型型病病发发病病风风险险曲曲线线图图如如下下。据据图图可可知，预防该病发生的主要措施是知，预防该病发生的主要措施是()A.孕前遗传咨询孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚禁止近亲结婚C.提倡适龄生育提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂妊娠早期避免接触致畸剂解解析

46、析由由图示示可可知知，高高龄产妇所所生生子子女女的的先先天天愚愚型型病病的的发生生率率明明显高高于于适适龄生生育育妇女女，因此因此应提倡适提倡适龄生育。生育。答案答案C由减数分裂异常导致的遗传病的分析由减数分裂异常导致的遗传病的分析3.(2019北京通州模北京通州模拟)下列关于下列关于21三体综合征的叙述，正确的是三体综合征的叙述，正确的是()A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病只有减数第二次分裂异常才能导致该病D.该病患者不能产生正常的生殖细胞

47、该病患者不能产生正常的生殖细胞解解析析精精子子或或卵卵细胞胞中中21号号染染色色体体多多一一条条都都会会导致致受受精精作作用用后后形形成成21三三体体的的受受精精卵卵，A正正确确；如如果果一一个个卵卵细胞胞和和两两个个精精子子结合合，就就不不仅仅是是21号号染染色色体体多多一一条条了了，B错误；不不管管减减数数第第一一次次分分裂裂还是是减减数数第第二二次次分分裂裂异异常常都都有有可可能能导致致配配子子中中21号号染染色色体体多多一一条条，C错误；理；理论上上该病患者可能病患者可能产生正常的生殖生正常的生殖细胞，胞，D错误。答案答案A4.(2019山山师附附中中模模拟)红红绿绿色色盲盲为为伴伴X

48、染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，一一个个家家庭庭中中父父母母色色觉觉正正常常，生了一个染色体为生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲解解析析设正正常常与与

49、色色盲盲相相关关基基因因分分别用用B、b表表示示。父父母母正正常常，则父父亲基基因因型型为XBY，母母亲基基因因型型为XBXB或或XBXb，生生下下XXY孩孩子子，若若色色觉正正常常则基基因因型型为XBXBY或或XBXbY，此此孩孩子子若若为XBXBY，可可能能是是父父亲提提供供XBY的的异异常常精精子子，也也有有可可能能是是母母亲提提供供异异常常卵卵子子XBXB所所致致，此此孩孩子子若若为XBXbY，可可能能是是母母亲提提供供异异常常卵卵子子XBXb，也也可可能能是是父父亲提提供供异异常常精精子子XBY所所致致，A、B错误；若若孩孩子子患患红绿色色盲盲，基基因因型型为XbXbY，XbXb异异

50、常常配配子子只只可能来自母可能来自母亲，C正确，正确，D错误。答案答案C1.实验原理实验原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_调查和调查和_调查的方式了解其发病情况。调查的方式了解其发病情况。考点四考点四(实验实验)调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病遗传物质遗传物质社会社会家系家系2.实验步骤实验步骤目的要求目的要求计划计划调查活动调查活动调查结论调查结论调查报告调查报告(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？提提示示不不是是，遗传病病调查时，最最好好选取取群群