儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案.pdf

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1、儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案（1）共 356道题1、具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼 距 窄（）（单选题）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.9-三体综合征E.8-三体综合征试题答案：C2、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）（单选题）A.智能低下+惊厥B.智能低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形试题答案：D3、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先

2、天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）（单选题）A.使患儿成年后获得生育能力B.达到治愈C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D.防止下一代发生类似情况E.安慰父母试题答案：C4、关于2 1-三体综合征下列哪项不正确()(单选题)A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.6 0%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1 /6 0 0-8 0 0试题答案：A5、女孩，5岁，门诊诊断为2 1-三体综合征，其核型分析为4 6,X X,t (1 4 q 2 1 q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()(单选题)A.染色体易位

3、B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠试题答案：A6、一足月新生儿，出生体重4 2 5 0 g。出生后第3 天出现黄疸，至第3 周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清T S H 30 u U/m l。最可能诊断为()(单选题)A.新生儿生理性黄疸B.新生儿溶血病C.新生儿肝炎综合征D.先天性巨结肠E.先天性甲状腺功能减低症试题答案：E7、先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）（单选题）A.染色体核型为：46,X X （或 X Y）/47X X （或 X Y）,+21B.染色体核型为：45,X 0 /46,X XC.染色体核型为：45,X 0D.染色体核型为：48,X X X

4、 YE.染色体核型为：46,X d e l（X p）试题答案：B8、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）（单选题）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手试题答案：B9、糖原累积症最常见者为（）（单选题）A.U型B.I V 型C.I ll型D.I 型E.V I 型试题答案：D10、12岁女孩身高118c m，小学4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）（单选题）A.血 21-羟化酶测定B.T、T和 T S H 测定C

5、.睾酮测定D.末梢血染色体检查E.生长激素测定试题答案：D11、1 岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5c m,质中等，空腹血糖值为2.I m m o l/L,轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()(单选题)A.口服生玉米淀粉每次lg/kg,q46hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q46hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4 6hD.口服生玉米淀粉每天2 g/k g,分 46 次E.口服生玉米淀粉每天3 g/k g,分 46 次试题答案：B12、男孩，1 岁，医生怀疑他患有21-三体综合征(D o w n s y n d ro m e),动员家

6、长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点()(单选题)A.经常伸舌B.表现呆滞C.皮肤粗糙D.眼距宽E.双侧通贯掌试题答案：C13、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()(单选题)A.生 后 12 个月B.生后36个月C.生后79个月D.生 后 1012个月E.生 后 13 岁试题答案：B14、糖原累积症的主要受累组织是()(单选题)A.肝脏和心脏B.肝脏和肌肉C.心脏和肌肉D.肝脏和骨骼E.肝脏和脾脏试题答案：B15、嵌合型D o w n 综合征的核型是()(单选题)A.核型 4 6,XX(XY),-14,+t (14 q 21q)B.核型 4 6,XX(XY),-21,+t (2

7、1q 21q)C.核型 4 5,X0D.核型 4 6,XX(XY),+21E.核型 4 6,XX(XY)/4 7,XX(XY),+21试题答案：E16、典型苯丙酮尿症的发病机理是()(单选题)A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋吟生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋玲还原酶先天缺陷试题答案：A17、12岁女孩身高118 c m，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）（单选题）A.血 21-羟化酶测定B.T、T 和

8、 TS H 测定C.睾酮测定D.末梢血染色体检查E.生长激素测定试题答案：D18、黏多糖病是（）（单选题）A.溶酶体病B.线粒体病C.染色体病D.脂代谢病E.有机酸代谢异常病试题答案：A19、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）（单选题）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.G u t h r i e 试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙械酸耐量试验试题答案：C20、标准型D o w n 综合征的核型是()(单选题)A.核型 4 6,XX(XY),-14,+t (14 q 21q)B.核型 4 6,XX(XY),-21,+t (21q 21q)C.核型 4 5,XOD.核型 4 6,XX(

9、XY),+21E.核型 4 6,XX(XY)/4 7,XX(XY),+21试题答案：D21、先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()(单选题)A.血 17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血 T3、T4E.血苯丙氨酸试题答案：A22、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3 年入院。查体：肝肋下5 c m,脾肋下6 c m,腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约2 080 um的细胞。诊断明确后采用哪种治疗()(单选题)A.C e r e d a s e 注射B.化疗C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服

10、试题答案：A2 3、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()(单选题)A.肢体畸形B.手和/或足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重试题答案：B2 4、患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白暂，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病()(单选题)A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖I 型病E.婴儿痉挛症试题答案：B2 5、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()(单选题)A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.

11、组氨酸血症E.肝糖原累积症试题答案：A2 6、若母亲为2 1 /2 1 易位携带者，则下一代患2 1-三体综合征的风险是()(单选题)A.0%2 5%C.5 0%D.7 5%E.1 0 0%试题答案：E2 7、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）（单选题）A.生后第1 天B.生后第3 天C.生 后 1 5 天D.生 后 1 个月E.出生时脐血检查试题答案：B2 8、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5 c m,脾肋下4 c m,四肢不能伸直。x 骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（

12、）（单选题）A.甲状腺功能减低症B.糖原累积症C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.T u r n e r 综合征试题答案：D2 9、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.5 0 m m o l /L （）（单选题）A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.2 1-三体综合征试题答案：B3 0、患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）（单选题）A.染色体检查B.尿三氯化铁试验C.骨骼X线检查D.血清T 3,T 4 测定E.尿粘多糖测定试题答案；A

13、3 1 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5 c m,脾肋下4 c m,四肢不能伸直。确诊该病检查（）（单选题）A.T 3、T 4、T S HB.肝组织的糖原定量和酶活性测定C.血铜蓝蛋白+角膜K-F 环D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E.血苯丙氨酸试题答案：D3 2、患儿，1 岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）（单选题）A.51 0 mg/k gB.1 0 3 0 mg/k gC.3 050 mg/k

14、gD.5070 mg /k gE.70 90 mg /k g试题答案；C3 3、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）（单选题）A.I 型B.I I 型C.I H a 型D.I l l b 型E.I I I c 型试题答案：A3 4、2 1-三体综合征的主要临床特征为（）（单选题）A.低出生体重+体格发育迟缓B.多发畸形+宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常D.多发畸形+皮肤纹理异常E.以上都不是试题答案：E3 5、哪种核型的2 1-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）（单选题）A.4 6,X X （或 X Y）,-1 4,+t （1 4 q2 1 q）B.4 6,X X （或 X

15、Y）,-2 1,+t （2 1 q2 1 q）C.4 6,X X （或 X Y）,-1 3,+t （1 3 q2 1 q）D.4 7,X X （或 X Y）,+2 1E.4 6.X X （或 X Y）/47,+21试题答案：E3 6、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，a t d 角增大。最可能的诊断为()(单选题)A.2 1-三体综合征B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症试题答案：A3 7、T u rne r综合征的临床特征不包括()(单选题)A.颈蹊、后

16、发际低B.身材矮小C.主动脉缩窄D.大部分智力落后E.乳头间距宽、原发性闭经试题答案：D3 8、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70 c m,腕部X 线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()(单选题)A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清T 3、T 4、T S H 检查D.尿黏多糖检查E.脑电图检查试题答案：c3 9、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上己诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()(单选题)A.4 7 XX(XY),+2 1B

17、.1 6 XY (XX),-1 4,+t (1 4 q,2 1 q)C.4 6 XX(XY)/4 7,XY (XX),+2 1D.4 6 XX(XY),-2 1,+t (2 1 q 2 1 q)E.4 6 XX(XY),-2 2,+t (2 1 q 2 2 q)试题答案：A4 0、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()(单选题)A.出生后尽早B.确诊后即用C.1 1 2 岁D.成年期E.任何年龄均可试题答案：C4 1、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3 年入院。查体：肝肋下5c m,脾肋下6 c m,腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆

18、，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约2 08 0 um的细胞。进一步检查()(单选题)A.骨髓检查找幼稚细胞B.找尼曼-匹克细胞C.肝活检D.血清铜蓝蛋白测定E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定试题答案：E4 2、男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）（单选题）A.血 T 3、T 4 下降，T S H 升高B.尿粘多糖阳性C.药物刺激G H 释放峰值 5ng/m lD.染色体检查异常E.尿三氯化铁试验阳性试题答案：D4 3、2 1-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本

19、病的特征为（）（单选题）A.极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容试题答案：E44、男孩，先天愚型，染色体核型为46x y,-1 4+t （1 4q 21 q）,经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）（单选题）A.45x x-1 4+t （1 4q；21 q）复发危险率 1 01 5%B.45x x-1 4-21+l （1 4q；21 q）复发危险率 3040%C.45x x-1 4-21+t （1 4q；21 q）复发危险率 1 01 5%D.45x x-1 4+t （1 4q；21 q）复发危险率 3040%E.46x x-1

20、4-21+t （1 4q；21 q）复发危险率 1 01 5%试题答案：C45、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）（单选题）A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长C.生理功能低下D.性腺及第二性征发育落后E.骨龄正常试题答案：E46、患儿，男性，6 个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白暂，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病()(单选题)A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖I 型病E.婴儿痉挛症试题答案：B47、关于黏多糖病的分型依据是()(单选题)A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现试题答案：E48、苯丙酮尿症属()(单选题)A.染色体

21、畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X 连锁显性遗传E.X 连锁隐性遗传试题答案；C49、2 岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x 片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）（单选题）A.无治疗B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D.饮食疗法E.以上均不是试题答案；C50、男孩4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）（单选题）A.脑背脂沉积症B.肝豆状核变性C.

22、半乳糖血症D.糖原累积症E.脂肪肝试题答案：D51、黏多糖病最多见的类型（）（单选题）A.黏多糖病I 型B.黏多糖病H 型C.黏多糖病川型D.黏多糖病I V 型E.黏多糖病V I 型试题答案：A52、T u r n e r 综合征在9 岁以前最常见的临床表现是()(单选题)A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿试题答案：B53、男，1 1 岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4c m,质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断()(单选题)A.脑电图B.肝脏B 超C.头颅M R ID.血清铜蓝蛋白E.肌电图试题答案：D5

23、4、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()(单选题)A.无症状时尿铜即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D.K-F 环在发病早期出现E.少数患儿有范可尼综合征症状试题答案：D55、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）（单选题）A.46,XX（或 XY）,-1 4,+t （1 4q21 q）B.46,XX（或 XY）,-21,+t （21 q21 q）C.46,XX（或 XY）,-1 3,+t （1 3q21 q）D.47,XX（或 XY）,+21E.46.XX（或 XY）/47,+21试题答案：E56、2 岁半男孩，出生时正常，3 个月后皮肤

24、和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）（单选题）A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.血镁测定试题答案：C57、戈谢病血常规见三系减少是因为（）（单选题）A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.胫骨远端似烧瓶样膨大试题答案：B5 8、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）（单选题）A.45,X OB.46,X X （或 X Y）/47,+21C.46,X X （或 X Y）,-21,+t （21 q 21 q）D.46,X X （或 X Y）,-1 4,+t （1

25、4q 21 q）E.47,X X （或 X Y）,+21试题答案：A5 9 、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）（单选题）A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化教育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢生物喋吟试题答案：D6 0、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）（单选题）A.黄疸常长达3 周以上B.自生后即有腹胀、便秘C.常处于睡眠状态D.对外界反应迟钝E.喂养困难试题答案：A6 1、男孩3 岁。生后4 个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2 岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，

26、毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）（多选题）A.半乳糖血症B.高精氨酸血症C.组氨酸血症D.苯丙酮尿症E.呆小病F.同型胱氨酸尿症G.先天愚型H.软骨营养不良试题答案：A,B,C,E,F,G6 2、以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项()(单选题)A.眼外侧上斜B.通贯手C.心血管畸形D.皮肤湿疹E.关节过度弯曲试题答案：D6 3、苯丙酮尿症治疗主要是()(单选题)A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D.给予低脂肪饮食E.补充酪氨酸羟化酶试题答案：C6 4、典型苯丙酮尿症的发病机制为()(单选题)A.苯丙氨酸-4-

27、羟化醐缺陷B.四氢生物蝶吟生成不足C.酪氨酸羟化酶受抑制D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷试题答案；A6 5、8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约2 08 0 Hm的细胞。最可能的诊断是（）（单选题）A.慢性粒细胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病E.以上均不是试题答案：D6 6、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）（单选题）A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E.确诊后即用人

28、生长激素，到骨龄达1 2 岁以上时加雌激素试题答案：E6 7、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）（单选题）A.先天性甲状腺功能减低症B.2 1-三体综合征C.1 8-三体综合征D.苯丙酮尿症E.1 3-三体综合征试题答案：B6 8、T u r n e r 综合征的临床特征不包括()(单选题)A.颈跳、后发际低B.身材矮小C.主动脉缩窄D.大部分智力落后E.乳头间距宽、原发性闭经试题答案：D6 9、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是()(单选

29、题)A.先天愚型B.克汀病C.苯丙酮尿症D.粘多糖病E.脑发育障碍试题答案：A7 0、肝豆状核变性的治疗原则是()(单选题)A.限制吃食含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植试题答案：c7 1、2 1-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）（单选题）A.极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容试题答案：E7 2、新生儿筛查苯丙酮尿症是 检 查（）（单选题）A.血 1 7-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血 T 3、T 4E.血苯丙氨酸试题答案：E7 3、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（单选题）A.角膜K-F

30、 环B.特征性C T 改变C.肝铜 3 0 0 u g/g （肝干重）D.典型症状、角膜K-F 环及血清铜蓝蛋白降低E.2 4 h 尿排铜 3 0 0 u g /2 4 h试题答案：E7 4、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3 年入院。查体：肝肋下5 c m,脾肋下6 c m,腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约2 08 0 um的细胞。进一步检查()(单选题)A.骨髓检查找幼稚细胞B.找尼曼-匹克细胞C.肝活检D.血清铜蓝蛋白测定E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定试题答案：E75、戈谢病的典

31、型X征 象()(单选题)A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.胫骨远端似烧瓶样膨大试题答案：E76、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()(单选题)A.头颅C TB.智力测定C.脑地形图D.骨龄E.尿三氯化铁试验试题答案：E77、2 1-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()(单选题)A.母孕期前3 个月有感冒病史的发病率高B.孕期有放射线接触史的发病率高C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D.父母酗酒E.父母系近亲结婚试题答案：C78、关于先天性甲状腺功能减低的新

32、生儿筛查，哪项是错误的()(单选题)A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3 天采血C.筛查测定血T3和 T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实试题答案：C79、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()(单选题)A.I 型B.II 型C.Illa 型D.nib 型E.nic 型试题答案：A80、女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部IIIII级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊 为()(单选题)A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症

33、D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常试题答案：B8 1、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5 c m,脾肋下4 c m,四肢不能伸直。进一步检查（）（单选题）A.甲状腺功能B.糖代谢功能试验C.肝功能+铜蓝蛋白D.骨骼X片+尿黏多糖E.血苯丙氨酸试题答案：D8 2、男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）（单选题）A.尿三氯化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿粘多糖试验D.Gu t h r ie 试 验（细菌

34、抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验试题答案：C8 3、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）（单选题）A.母孕期前3 个月有感冒病史的发病率高B.孕期有放射线接触史的发病率高C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D.父母酗酒E.父母系近亲结婚试题答案：C84、患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）（单选题）A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症试题答案：A85、诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）（单选题）A.尿和汗液有

35、鼠尿气味B.尿三氯化铁试验阳性C.顽固性惊厥D.DNA分析E.血中苯丙氨酸明显升高试题答案：E86、除哪一型是X 连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）（单选题）A.黏多糖病I 型B.黏多糖病II型C.黏多糖病III型D.黏多糖病IV型E.黏多糖病VI型试题答案：B8 7、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3 年入院。查体：肝肋下5 c m,脾肋下6 c m,腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约2 08 0 um的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）（单选题）A.C e re d a s e 注射B.化疗C.脾

36、切除D.肝移植E.青霉胺口服试题答案：A8 8、平衡易位2 1-三体综合征的核型可为（）（多选题）A.4 6,X X （或 X Y）,-1 4,+t （1 4 q2 1 q）B.4 6,X X （或 X Y）,-2 1,+t （2 1 q2 1 q）C.4 6,X X （或 X Y）,-2 2,+t （2 2 q2 1 q）D.4 6,X X （或 X Y）/4 7,+2 1E.4 5,X X （或 X Y）,-1 4,-2 1,+t （1 4 q2 1 q）试题答案:A,B,C8 9、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I 型糖原累积症。当前的治疗原 则 为（）（单选题）A.酶替

37、代治疗B.控制酸中毒C.进行肝移植D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E.保肝+控制感染和酸中毒试题答案：D9 0、黏多糖病最多见的类型()(单选题)A.黏多糖病I 型B.黏多糖病I I 型c.黏多糖病i n型D.黏多糖病I V型E.黏多糖病VI 型试题答案：A9 1、以下哪项检查可以确诊先天愚型()(单选题)A.血氨基酸测定B.骨骼X 线检查C.尿三氯化铁试验D.染色体分析E.以上均不是试题答案：D9 2、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是()(单选题)A.先天愚型B.克汀病C.苯丙酮

38、尿症D.粘多糖病E.脑发育障碍试题答案：A9 3、7 个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.5 0 mmol/L ()(单选题)A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征试题答案：B9 4、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）（单选题）A.生 后 13 个月B.生后36个月C.生后69个月D.生后912个月E.生 后 13岁试题答案：C9 5、B H 4 缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）（单选题）A.鸟甘三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶吟还原酶B.葡糖脑昔酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶

39、吟还原醐E.葡萄糖-6-磷酸酶试题答案：A9 6、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）（多选题）A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、a t d 角增大C.眼角膜K-F 环D.脚拇指球部胫侧弓纹E.关节可过度屈伸试题答案：A,B,D,E9 7、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题）A.极低出生体重B.特征性面容C.多发畸形D.智能低下E.母亲高龄试题答案：B9 8、心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）（单选题）A.糖原累积症IB.糖原累积症nC.糖原累积症H ID.糖原累积症v nE.糖原累积症V试题答案：B9 9、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（

40、）（单选题）A.4 7,X X （或 X Y）,+21B.4 6,X XC.4 6,X XD.4 6,X XE.4 6,X X（或 X Y）（或 X Y）（或 X Y）（或 X Y）-14,+t-15,+t-21,+t-22,+t（14 q21q）（15 q21q）（21q21q）（21q22q）试题答案：A10 0、以下哪项检查可以确诊先天愚型（）（单选题）A.血氨基酸测定B.骨骼X线检查C.尿三氯化铁试验D.染色体分析E.以上均不是试题答案：D101、散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()(单选题)A.甲状腺不发育或发育不全B.促甲状腺激素缺陷C.甲状腺合成途径中酶的缺陷D.碘缺乏

41、E.甲状腺或靶器官反应性低试题答案：A102、21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()(多选题)A.抽取羊水细胞进行染色体检查B.测母血甲胎蛋白C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查D.X线检查E.超声波检查试题答案：A.B.C103、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查()(单选题)A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血 T 3、T 4E.血苯丙氨酸试题答案：B10 4、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮,外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，a td 角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）（单选题）

42、A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.血清甲状腺素检测D.尿蝶吟分析E.酶学检测试题答案：B10 5、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）（单选题）A.染色体分析B.尿液黏多糖检测C.特异性的酶活性测定D.组织学病理检查E.骨骼X线检查试题答案：C10 6、苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）（单选题）A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.X 连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传试题答案：E10 7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）（单选题）A.生 后 1 2 个月B.生后36个月C.生后79个月D.生 后 1012 个月E.生 后 13岁试题答案：B10 8、具有下列面容：眼距宽，眼外侧上

43、斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（单选题）A.2 1-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.9-三体综合征E.8-三体综合征试题答案：A10 9、男孩3岁 生后4 个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）（多选题）A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B.低苯丙氨酸饮食C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约1 030 m g/（k g -D.D.维持血中苯丙氨酸浓度在2l O m g/dl 为宜。E.饮食控制至

44、少需持续到青春期以后F.限制淀粉类食物G.低铜饮食H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU试题答案：A,B,C,D,E,H110、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，a td角增大。该病可有下列情况，除 外（）（单选题）A.约30%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正常C.白血病的发生率较正常儿增高103 0倍D.性发育延迟E.3 0岁以后常出现老年性痴呆症状试题答案：B111、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）（单选题）A.肝不能正常合成铜蓝蛋白B.肠道吸收铜功能增强C.胆汁中排出铜量不

45、减少D.尿排铜量减少E.以上都不是试题答案：A112、1 2岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（单选题）A.无需治疗B.补充雌激素C.应用重组人生长激素+雌激素D.补充甲状腺素+雌激素E.单纯应用人生长激素试题答案：C1 1 3、男孩4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质地中等：空腹血糖值为2.3 m m o l /L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝

46、细胞内大量P A S 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()(单选题)A.脑甘脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积症E.脂肪肝试题答案：D1 1 4、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()(单选题)A.出生后尽早B.确诊后即用C.1 1 1 2 岁D.成年期E.任何年龄均可试题答案：C1 1 5、肝豆状核变性的临床特征()(单选题)A.血铜蓝蛋白降低B.肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F 环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状试题答案：c1 1 6、糖原累积症的主要受累组织是（）（单选题）A.肝脏和心脏B.肝脏和肌肉C.心脏和肌

47、肉D.肝脏和骨骼E.肝脏和脾脏试题答案：B1 1 7、1 岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm,质中等，空腹血糖值为2.I m m o l/L,轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检前检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）（单选题）A.口服生玉米淀粉每次l g/k g,q 4 6hB.口服生玉米淀粉每次2 g/k g,q 46hC.口服生玉米淀粉每次3 g/k g,q 46hD.口服生玉米淀粉每天2 g/k g,分 46 次E.口服生玉米淀粉每天3 g/k g,分 46 次试题答案：B1 1 8、糖原累积病是一种（）（单选题）A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代

48、谢障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.上述说法都不全面试题答案：E119、21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）（单选题）A.46,X X (或 X Y)，-14,+t (14q 21q)B.46,X X （或 X Y）,-21,+t （21q 21q）C.46,X X （或 X Y）/47,X X （或 X Y）,+21D.47,X X （或 X Y）,+21E.46,X X （或 X X Y）,-13,+t （13q 21q）试题答案：C120、21-三体综合征最可能出现（）（单选题）A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B.先天性心脏病C.身材矮小，体重正常D.手掌a t d 角58度

49、E.脑电图异常试题答案：B121、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）（单选题）A.生后第1 天B.生后第3 天C.生 后 15天D.生 后 1 个月E.出生时脐血检查试题答案：B122、关于黏多糖病，错误的是（）（单选题）A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B.骨骼改变为其临床特征性改变C.骨 X 线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E.尿黏多糖阳性可确诊该病试题答案：E123、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）（单选题）A.先天性甲状腺功能减低症B.21-

50、三体综合征C.18-三体综合征D.苯丙酮尿症E.13-三体综合征试题答案：B124、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）（单选题）A.每日应按3050 m g /k g 苯丙氨酸摄入B.每日应按10 20 m g /k g 苯丙氨酸摄入C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸D.每日应按5 0 80 m g /k g 苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过1 O O m g /k g试题答案：A125、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）（多选题）A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、a t d 角增大C.眼角膜K-F 环【）.脚拇指球部胫侧弓纹E.关节可过度屈伸试题答案：A,B,