《医学遗传学》试题.pdf

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1、医学遗传学试题医学遗传学试题一、选择题(单选题，每题 2分，共 50 分)1.人类 l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为（）。单选题*AO区B1区(正确答案)C2 区D3区E4 区2DNA分于中碱基配对原则是指（）单选题*AA配丁，G配 C(正确答案)BA配 G，G配 TCA配 U，G配 CDA配 C，G配 TEA配 T，C 配 U3人类次级精母细胞中有 23个（）。单选题*A.单价体B二价体C.单分体D.二分体(正确答案)E四分体446，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示（）。单选题*A一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C一男性带有等臂染色

2、体D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体含有缺失型的畸变染色体5MN基因座位上，M 出现的概率为 o38，指的是（）。单选题*A、基因库B基因频率(正确答案)C、基因型频率D、亲缘系数E近婚系数6真核细胞中的 RNA 来源于（）。单选题*ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录(正确答案)E.DNA翻译7脆性 X综合征的临床表现有（）。单选题*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸(正确答案)E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距

3、宽、颈蹼8基因型为 p邝的个体表现为（）。单选题*A、重型 9地中海贫血B中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血(正确答案)D、静止型。地中海贫血E正常9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。单选题*A50B45(正确答案)C75D25E10010嵌合体形成的原因可能是（）。单选题*A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失(正确答案)11人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其

4、分子组成是（）。单选题*Anzp2(正确答案)B02nCazzD0282Et22212生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。单选题*A增殖期B生长期C.第一次成熟分裂期(正确答案)D第二次成熟分裂期E变形期13关于 X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。单选题*A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病(正确答案)D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14引起镰形细胞贫血症的 p珠蛋白基因突变类型是（）。单选题*A移码突变B，错义突变(正确答案)C无义突变D整码突变E终止密码突变15如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体

5、的基础上增加一条可形成（）。选题*A、单倍体B三倍体C、单体型单 D三体型(正确答案)E部分三体型16基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。单选题*A.RNA+DNA+蛋白质BhnRNA+mRNA一蛋白质C.DNAtRNA一蛋白质DDNAmRNA+蛋白质(正确答案)EDNARNA一蛋白质171421 易位型异常染色体携带者的核型是（）。单选题*A46，XX，del(15)(q14q21)B46，XY，t(4；6)(q21q14)C46，XX，inv(2)(p14q21)D45，XX，一 14，一 12，+t(14，21)(pllq11)(正确答案)E46，XY，一 14，q-t(14

6、，一 21)(pll；q11)18人类 Hb Lepore的类 p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）选题*A碱基置换B碱基插入C、密码子插入D染色体错误配对引起的不等交换(正确答案)E基因剪接19性染色质检查可以辅助诊断（）单选题*A.Turner综合征(正确答案)单 B21三体综合征C18 三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血20染色体不分离（）单选题*A、只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离(正确答案)21断裂基因转录的正确过程是（）单选题*A基因-MrnaB基因一 hnRNA

7、-*剪接一 mRNAC、基因一 hnRNA-戴帽和加尾一 mRNAD、基因一前 mRNA-hnRNAmRNAE基因+前 mRNA 呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA(正确答案)22应进行染色体检查的是（）单选题*A、先天愚型(正确答案)B苯丙酮尿症C、白化病D地中海贫血E先天性聋哑23基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）单选题*A、变化点所在密码子改变B、变化点以前的密码子改变C、变化点及其以后的密码子改变(正确答案)D变化点前后的几个密码子改变E、基因的全部密码子改变24用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）单选题*A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针

8、与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序(正确答案)E一对探针杂交条件相同25轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）单选题*A0B1C、2(正确答案)D3E4二、名词解释(每题 8 分，共 40 分)1、核型：填空题*_答案解析：核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)2、断裂基因：填空题*_答案解析：答案解析：断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3、

9、遗传异质性：填空题*_答案解析：答案解析：指表现型相同而基因型不同的现象。4、遗传率：填空题*_答案解析：答案解析：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。5、嵌合体；填空题*_答案解析：答案解析：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。三、简答题(每题 10 分，共 10 分)1简述人类结构基因的特点。填空题*_答案解析：答案解析：人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧 5，端和 3，端的可转录的非翻译区。