【课件】人类遗传病课件高一下学期生物人教版(2019)必修2.pptx
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1、 基因突变及其他变异第第5章章第3节人类遗传病本节聚焦什么是遗传病?如何检测和预防遗传病?对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义?缺失重复倒位类型易位基因数目增加结果:基因数目减少结果:基因排列顺序改变结果:基因排列顺序改变结果:染色体结构的变异染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位染色体上的基因数量、排列顺序的改变生物性状的改变(变异)对生物体是不利的,甚至导致生物体死亡。染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗?染色体结构的变异基因突变、基因重组和染色体变异的比较项目基因突变基因重组染色体变异本质发生时期观察适用范围产生结果共同点基因结构的改变基因的重新组合染色体结构或数目发生变化DNA复制
2、时期减数分裂减数分裂、有丝分裂无法观察无法观察可以观察任何生物真核生物、有性生殖真核生物产生新的基因只改变基因型基因“数量”与“位置”上发生变化都是可遗传的变异C图表示基因重组中的交叉互换,因为其发生在同源染色体之间;图表示染色体结构变异中的易位,因为其发生在非同源染色体之间;图表示基因突变中碱基对的缺失;图表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。综上所述,C正确。举一反三举一反三“两看法两看法”判断染色体结构的变异类型判断染色体结构的变异类型一看:染色体上基因的数目是否变化,如发生变化,则可能是增添、缺失或易位。二看:染色体上基因顺序是否变化,如变化,则可能是倒位。染色体结构变
3、异往往是多个基因的变化,如果是一个基因变成它的等位基因,则是基因突变。下图下图分别表示不同的变异类型分别表示不同的变异类型,其中图其中图中的基因中的基因2由基由基因因1变异而来。下列有关说法正确的是变异而来。下列有关说法正确的是()A图图都表示易位都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期,发生在减数分裂的四分体时期B图图中中的变异的变异属于染色体结构变异中的缺失属于染色体结构变异中的缺失C图图中的变异属于染色体结中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复构变异中的缺失或重复D图中图中4种变异能够遗传的是种变异能够遗传的是情景视频一:你知道玻璃人吗?情景视频一:你知道玻璃人吗?你羊了吗?去年一度成为
4、最常见的打招呼方式?感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等,我们都称之为“病”?大家有没有想过,他们之间是否有一定的区别或联系呢?问题探讨遗传病是传染病吗?疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他疾病新冠肺炎一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。2.2.类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病染色体遗传异常病单基因遗传病单基因遗传病80008000多种多种多基因遗传病,现发现100多种染色体异常遗传病500多种基因或染色体改变常染色体遗传常染色体显性遗传
5、病常染色体隐性遗传病病例:多指、并指、软骨发育不全特点:男女患病几率相等,连续遗传病例:白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点:男女患病几率相等,隔代遗传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病软骨发育不全病因:显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能
6、转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点:男患者多于女患者,隔代交叉遗传病例:抗维生素D佝偻病特点:女患者多于男患者,连续遗传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴伴X隐隐伴Y遗传病进行性肌营养不良病因:患者肌肉组织被结缔组织取代症状:进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20
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