BoBs在临床中的应用培训课件.ppt
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1、本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。遗传病诊断技术发展趋势 单基因疾病基因组疾病 染色体疾病 亚带、带、区、臂 1bp 1Kb 2Mb 6Mb 100Mb 整条、整组染色体 单基因病诊断高技术平台 基因组疾病诊断高技术平台 染色体病诊断高技术平台DNA测序 CMA、Bobs细胞核型+FISH技术解决临床问题孕前、产前(孕妇、胎儿)、流产、新生儿、儿童、成人应用领域:单一病 目标病排除 所有病诊断 遗传病诊断技术发展趋势 单基因病本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。全自动生化和
2、免疫分析系统串联质谱PART 1生化遗传G显带高分辨染色体核型分析Q带、C带、银染羊水细胞原位培养PART 2细胞遗传FISHPCRBoBsCMADNA测序PART 3分子遗传实验室构架全自动生化和免疫分析系统PART 1生化遗传G显带高分辨染色本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。染色体病检测方法染色体病检测方法本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。BACs-on-Beads技术BACs-on-Beads技术:是基于液态芯片的分析技术,是将生物素标记过的 样本DNA和参考DNA
3、同时杂交到固化有特异的BACs DNA 探针的微球上,使用Luminex系统进行微球分类和荧光信号 检测,通过BoBsoft软件进行结果判读,从而检测染色体 的数目异常和微缺失。BACs-on-Beads技术 BACs-on-Beads本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。检测原理 BACs:细菌人工染色体Beads:聚苯乙烯微球Luminex 200检测原理 Luminex 200本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。检测原理样本参考=1=1=1 所有分析均使用男、女参考DNA
4、 正常结果:比值约为1.0检测原理样本参考=1=1=1所有分析均使用男、女参考D本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。检测原理BoBsoft分析软件结果界面阈值S/F值和S/M值大于阈值或小于阈值与女性参考比:红色曲线与男性参考比:蓝色曲线检测原理BoBsoft分析软件结果界面本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。8红点:样本DNA/女性参考DNA;蓝点:样本DNA/男性参考DNAa:正常比值;b:异常比值;c:男性;d:女性;e:21 染色体缺失;f:21-三体产前BoBs-检
5、测结果判读8红点:样本DNA/女性参考DNA;蓝点:样本DNA/男本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。检测原理检测原理本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。检测结果:arr(1-22)x2,(XN)x1,arr(1-20,22)x2,(XN)x1,(21)x3 arr(1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x3检测结果描述:Prenatal BoBs检测结果未发现胎儿13,18,21号和X、Y染色体的非整倍体性,未发现Prader-Willi/Angelman等染色
6、体微缺失综合征片段缺失的异常。Prenatal BoBs检测结果显示胎儿为21号染色体三体患者,未发现胎儿13,18号和X、Y染色体的非整倍体性,未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。Karyolite BoBs结果显示男性胎儿,为16号染色体三体患者。检测结果检测结果:arr(1-22)x2,(XN)x1,检测结果本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。BACs-on-Beads流程图BACs-on-Beads流程图本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请
7、联系网站或本人删除。Luminex xMap BoBs(BACs on Beads)产前BoBs核型BoBs产前BoBs:非整倍体13,18,21,X,Y 和9 种微缺失/微重复综合征核型BoBs:所有染色体的非整倍体检测(122,X,Y)Luminex xMap BoBs(BACs on Be本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。13Langer-GiedionWilliams-BeurenPrader-WilliWolf-HirschhornAngelmanDiGeorgeCri du ChatMiller-DiekerSmith-
8、Magenis“检测常见非整倍体和有严重危害的、有明显细胞遗传学预测价值的微缺失”l 13 三体l 18 三体l 21 三体l 性染色体产前BoBs-检测疾病13/18/21/X/Y非整倍体+9种微缺失13Langer-GiedionWilliams-Beure本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。微缺失综合征的出生后诊断到产前诊断微缺失综合征的出生后诊断相对容易,但几无治疗价值。因此,产前诊断的临床意义重大微缺失综合征的出生后诊断到产前诊断微缺失综合征的出生后诊断相本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之
9、处,请联系网站或本人删除。9种微缺失综合征 发病率 染色体区带 最突出的临床特征Digeorge 综合征1/4000-1/500014p1422q11.285%合 幵 心 脏 畸 形(流 出 道 畸 形)、胸 腺 发 育 不 全、低 钙 血 症、部 分 存在 学 习 困 难、进 食 困 难、听 力 损 伤及骨骼畸形、免疫缺陷、癫痫等Angelman 综 合 征(AS)1/10000-1/1500015q11.2-q13肌 张 力 低 下,严 重 的 发 育 迟 缓、智力 迟 滞,严 重 的 语 言 障 碍、步 态 共济 失 调,常 伴 有 丌 合 时 宜 的 大 笑 和过分兴奋等.多数在2-5
10、周岁被诊断。Prader-Willi 综 合征(PWS)1/10000-1/3000015q11.2-q13产 前 表 现:由 于 肌 张 力 低 下,胎 儿宫内活动减少。产 后 表 现:早 期 严 重 的 肌 张 力 低 下和 喂 养 困 难,后 期 暴 饮 暴 食 导 致 病态 肥 胖。发 育 迟 缓、易 激 惹、固 执、强 迫 性 行 为 等 常 见。特 殊 面 容:杏仁 眼、窄 鼻 梁、嘴 角 向 下、上 唇 较厚9种微缺失综合征发病率染色体区带最突出的临床特征Digeor本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。9种微缺失综合征
11、发病率 染色体区带 最突出的临床特征Cri du chat 综 合征(CdCS)1/20000-1/50000Chr 5p幼 时 哭 声 尖,似 猫 叫,小 头 畸 形,鼻 梁 扁平,严 重 的 行 动 障 碍 和 智 力 低 下 等;行 为异常:过度活跃、暴怒等Williams-Beuren综合征(WBS)1/7500-1/200007q11.270%伴 有 心 血 管 畸 形(主 动 脉 流 出 道 狭 窄),特 殊 面 容(厚 嘴 唇、鼻 孔 前 倾、长 人 中)、智 力 迟 滞、发 育 迟 缓、特 殊 性 格 等。婴儿 期 常 伴 有 腹 痛 发 作,高 血 钙 表 现。中 枢神经系统
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- BoBs 临床 中的 应用 培训 课件
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