现代遗传学112章包括绪论全部11.pptx
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1、第一节 细胞质遗传的概念和特点一、细胞质遗传的概念真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体,质体等细胞器中。在原核生物和某些真核生物的细胞质中,除了细胞器之外,还有另一类称为附加体和共生体的细胞质颗粒中也存在遗传物质。第1页/共98页 通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质,统称为细胞质基因组。把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传。第2页/共98页概 念 细胞质遗传:由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。细胞质遗传:非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传或母体遗传第3页/共98页 真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体,质体,中心体等细
2、胞器中。(细胞生存不可缺少)第4页/共98页 在原核生物和某些真核生物的细胞质中,除了细胞器之外,还有另一类称为附加体和共生体的细胞质颗粒中也存在遗传物质。(细胞的非固定成分)果蝇的 粒子、细菌的F F因子、草履虫的卡巴粒等第5页/共98页第一节 细胞质遗传的概念和特点二、细胞质遗传的特点 如果精子不提供细胞质,即没有细胞质参与受精,那么细胞质就表现以下遗传特点:1.遗传方式是非孟德尔式的,杂交后代一般不表现一定比例的分离。2.正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状,只能由母本传递给子代。A B 正交 B A 反交 第6页/共98页受细胞核内遗传物质控受细胞核内遗传物质控制的遗传现象
3、,叫做细制的遗传现象,叫做细胞核遗传(核遗传)。胞核遗传(核遗传)。母本母本父本父本母本母本父本父本正交正交子代子代反交反交子代子代染色体主要分布在哪?染色体主要分布在哪?第7页/共98页 受细胞质内遗传受细胞质内遗传物质控制的遗传现象,物质控制的遗传现象,叫做细胞质遗传。叫做细胞质遗传。母本母本父本父本母本母本父本父本正交正交子代子代反交反交子代子代细胞质中有染色体吗?细胞质中有染色体吗?第8页/共98页第一节 细胞质遗传的概念和特点二、细胞质遗传的特点 3.3.通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉,但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。4.4.由附加体或共生体决定性状,其表现往往类
4、似病毒的转导或感染。第9页/共98页第二节 母性影响 母性影响:子代的表型受母亲基因影响的现象。表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似,但是这种遗传不是由细胞质基因组所决定的,而是由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。它不属于细胞质遗传的范畴。第10页/共98页母性影响由受精前母体卵细胞状态决定子代性状的现象称为母性影响,也称为前定作用或延迟遗传。第11页/共98页一、短暂的母性影响 欧洲麦粉蛾 P:AAaa AA aa F1:有色 有色第12页/共98页一、短暂的母性影响 欧洲麦粉蛾 P:Aaaa Aa aa F2:Aa aa Aa aa 幼虫:有色 有色 有色 无色 成虫:褐眼 红眼 褐
5、眼 红眼第13页/共98页二、持久的母性影响 锥实螺的外壳旋转方向的遗传 锥实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋,是一对相对性状。第14页/共98页正反交:F1外壳的旋转方向都是与各自的母体相似,即成为右旋或成为左旋;F1自交:F2却都全部为右旋;F2自交:F3世代出现右旋和左旋的分离。第15页/共98页持久的母性影响解释受精卵纺锤体向中线的右侧分裂时为右旋(如图13-13-2)2)。向中线的左侧分裂时为左旋(如图13-3)13-3)。后来研究发现,锥实螺外壳旋转方向是由受精卵第一次和第二次分裂时纺锤体分裂方向所决定的。这种由受精前母体卵细胞状态决定子代性状的现象称为母性影响,也称为前定作用或延迟遗
6、传。母性影响:子代的表型受母亲基因影响的现象。4图13-2 图13-3第16页/共98页第三节 叶绿体遗传一、叶绿体遗传的花斑现象1.发现1901年,柯伦斯发现紫茉莉中有一种花斑植株,着生绿色,白色和花斑三种枝条。他分别以这三种枝条上的花作母本,用三种枝条上的花粉分别授给上述每个作为母本的花上,杂交后代的表现如表。第17页/共98页紫茉莉的花斑植株第18页/共98页表:紫茉莉花斑性状的遗传第19页/共98页 白化 绿色 白化 花斑 绿色第20页/共98页第三节 叶绿体遗传由此可知,决定枝条和叶色的遗传物质是通过母本传递的:花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(即叶绿体););白细胞只含无叶绿素
7、的白色质体(白色体),而在绿白组织之间的交界区域,某些细胞里既有叶绿体,又有白色体。由此得出结论:植物的这种花斑现象是叶绿体的前体质体变异造成的。由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞,而不象染色体那样均等的分配。第21页/共98页由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞,而不像染色体那样均等的分配。第22页/共98页第三节 叶绿体遗传2、叶绿体遗传的规律(1 1)具有独立的遗传体系。(2 2)相对自主性或半自主性细胞器。第23页/共98页第三节 叶绿体遗传二、叶绿体遗传的分子基础 双链环状DNA 12160kb大小,多数为150kb 基因组结构 目 前 已 经 测 定 了 烟 草(shinozak
8、i,1986)、水稻(Hiratsuka,1989)等叶绿体DNA的全序列。第24页/共98页叶绿体遗传的分子基础叶绿体DNADNA的分子特点叶绿体基因组的构成叶绿体内遗传信息的复制、转录和翻译系统第25页/共98页叶绿体DNA(ctDNA)DNA(ctDNA)的分子特点q 裸露的闭合环状的双链结构;q 浮力密度因物种而异,与核DNADNA有不同程度的差异;q ctDNActDNA与核DNADNA的碱基成分在高等植物无明显区别,但藻类明显不同;q ctDNActDNA中缺少5-5-甲基胞嘧啶;q 在每个细胞中有多个叶绿体,每个叶绿体中又有多个ctDNActDNA第26页/共98页叶绿体基因组的
9、构成v ctDNActDNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质,如rRNArRNA、tRNAtRNA、核糖体蛋白质、光合作用膜蛋白及RuBpRuBp羧化酶的大亚基v 生物的抗药性、温度的敏感性及某些营养缺陷型第27页/共98页第28页/共98页叶绿体独立的遗传信息的复制、转录和翻译系统DNADNA半保留复制、独立复制;rRNAtRNArRNAtRNA与细胞质内不同;所有叶绿体基因转录的mRNAmRNA都由叶绿体核糖体翻译;相对的自主性或半自主性的细胞器第29页/共98页相对自主性或半自主性的细胞器 由于ctDNActDNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质,叶绿体基因组与核基因组之
10、间存在着十分协调的配合和有效的合作,需要核基因组的支持,而且某些情况下,质体的变异是由核基因所造成的。第30页/共98页第三节 叶绿体遗传 举例:烟草叶绿体基因组结构 大小:156kb,环状 分区(4个区):86.5kb的大单拷贝区(LSC)18.5kb的小单拷贝区(SSC)两个等同的25kb 倒位重复区(IRA、IRB)第31页/共98页图13-6 烟草叶绿体基因组的基因图第32页/共98页叶绿体基因组结构第33页/共98页叶绿体基因组第34页/共98页Ct DNA的基因组成第35页/共98页ctDNA基因组成有以下特点:(1)基因组由两个IR和一个 SSC及一个 LS(2)IRA和IRB,
11、编码相同,方向相反。(3)ctDNA启动子和原核生物的相似,基因产生单顺反子或多顺反子的mRNA;(4)不同ctDNA基因组成和数目几乎是相同的,产物多为类囊体的成分或和氧化还原反应有关;(5)其tRNA基因中有内含子,有的位于D环上,此和原核及真核生物核tRNA都不相同;(6)所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。第36页/共98页第四节 线粒体遗传一、线粒体遗传的表现 线粒体是真核生物中的重要细胞器,与某些性状的遗传有直接联系。第37页/共98页第四节 线粒体遗传例如:红色面包霉有一种缓慢生长突变型,在正常繁 殖条件下能稳定地遗传下去。把突变型与野生型进行正交,当突变型的原子囊
12、果与野生型的分生孢子受精结合时,所有子代都是突变型。把突变型与野生型进行反交,当野生型的原子果与突变型的分生孢子受精结合时,所有子代都是野生型。第38页/共98页第39页/共98页第四节 线粒体遗传在这两组杂交中,所有的染色体基因决定的性状都表现1111分离。表明,当缓慢生长特性被原子囊果携带时,就能传给所有子代。而这种特性由分生孢子携带,就不能传给子代。生长缓慢的突变型不仅不正常,而且在幼嫩培养阶段不含细胞色素氧化酶,细胞色素氧化酶的产生与线粒体有关,所以可以推测,有关的基因在线粒体中。第40页/共98页第四节 线粒体遗传啤酒酵母属于子囊菌,它在有性生殖时,不同交配型相结合形成的二倍体合子。
13、酵母有一种“小菌落”个体。这种类型经培养后只能产生小菌落。如果把小菌落酵母同正常个体交配,则只产生正常的二倍体合子。它们的单倍体后代也表现正常,不再分离小菌落。第41页/共98页图13-8 小菌藩酵母同正常个体交配第42页/共98页第四节 线粒体遗传 这表明小菌落性状的遗传与细胞质有关,而且这种杂交后代,4 4个子囊孢子有2 2个是a a,另两个是a a,交配型基因a a和a a仍然按预期的孟德尔比例进行分离,而小菌落性状没有象核基因那样发生重组和分离,说明这个性状与核基因无关。第43页/共98页第四节 线粒体遗传 进一步研究发现,小菌落酶母细胞内,缺少细胞色素a a和b b,还缺少细胞色素氧
14、化酶,这些酶类,存在于线粒体中。表明这种小菌落的变异与线粒体的基因组变异有关。第44页/共98页人类常见的线粒体遗传病(一)、LeberLeber遗传性视神经病 Leber遗传性视神经病是一种罕见的眼底部线粒体疾病,典型症状为视物模糊,接着在几个月之内出现无痛性、完全或接近完全失明。在9种编码线粒体蛋白的基因(ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND5,ND6,CYTB)中,至少有18钟错义突变直接或间接地导致出现该症状。第45页/共98页人类常见的线粒体遗传病(二)、MERRFMERRF综合征 MERRFMERRF综合症:肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病,是一种罕见的、异质性母系遗传病
15、,具有多系统紊乱的症状,包括肌阵挛性癫痫的短暂发作,不能协调肌运动(共济失调),肌细胞减少(肌病),轻度痴呆,耳聋,脊椎神经的退化等。大部分病例是线粒体基因组的tRNAtRNALysLys基因点突变的结果(A8344GA8344G)。第46页/共98页人类常见的线粒体遗传病(三)、MELASMELAS综合征 MELASMELAS综合征又称线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征。在MELASMELAS病例中,MTTL1*MELASMTTL1*MELAS的突变的发生率超过了80%80%。碱基突变发生在两个tRNAtRNALeuLeu基因中的一个上。(四)、神经病伴运动性共济失调和视网膜色素变性
16、 该病是一种罕见的异质性线粒体病,以发育迟缓、肌无力、痴呆、抽搐、视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。线粒体ATP6ATP6基因的89938993位置的突变与此病有关。第47页/共98页人类常见的线粒体遗传病(五)、KSSKSS综合征 该病又称为慢性进行性外眼肌麻痹。常见临床表现是进行性外部眼肌麻痹和视网膜色素变性。另外还表现心肌电传导异常、共济失调、耳聋、痴呆和糖尿病。发病年龄一般低于2020岁,大多数病人在确诊后几年内死亡。KSSKSS并不表现出特定的母系或核基因遗传方式。但是因线粒体基因组缺失引起疾病第48页/共98页线粒体疾病耳病江苏出现世界最大耳聋家系 6代507人137人耳聋 这项
17、研究是从19831983年开始的。在江苏淮安一个偏僻的农村,有一个大家系很多人莫名耳聋,当地一些普通老百姓将其和迷信联系在一起,并由此引发一些纠纷。据卜行宽教授介绍,当时这个大家系有4 4代人存活,而通过老人回忆追溯到6 6代人,结果发现,在这个大家系6 6代507507人中,有137137人在幼年或成年后耳聋,失去了声音的世界是孤独苍白的,一些人的性格因此而发生巨大改变。母系遗传方式代代相传 专家们发现,在这个家系中母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感。第49页/共98页线粒体疾病耳病 母系遗传方式代代相传 采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描连锁分析等策略,对家系的致病基因进行定
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