人类遗传病的主要类型.pptx

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1、会计学1人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型第一节 人类遗传病的类型第1页/共30页遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 遗传病与流行病的区别？流行病指可以感染众多人口、能在较短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、疟疾等。第2页/共30页一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述n n讨论：讨论：n n1 1、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗?遗传

2、病与遗传病与遗传病与遗传病与先天性疾病有什么关系？先天性疾病有什么关系？先天性疾病有什么关系？先天性疾病有什么关系？n n2 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？与家族性疾病有什么关系？与家族性疾病有什么关系？与家族性疾病有什么关系？n n3 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传、由于某种原因引起体细胞内的遗传、由于某种原因引起体细胞内的遗传、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类物质发生改变，这种改变导致了人类物质发生改变，这种改变导致了人类物质发生改变

3、，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？为什么？为什么？为什么？n n4 4、遗传病是否受环境因素的影响？、遗传病是否受环境因素的影响？、遗传病是否受环境因素的影响？、遗传病是否受环境因素的影响？第3页/共30页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病

4、非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第4页/共30页单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。第5页/共30页（一）单基因遗传（一）单基因遗传病病n n概念：受概念：受概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现目前已发现目前已发现6600660066006600多种多种多种多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

5、隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第6页/共30页并指短指第7页/共30页多指第8页/共30页软骨发育不全由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。第9页/共30页常常染色体染色体显显性遗性遗传病传病遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等第10页/共30页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由是由是由X X X X染

6、色体上染色体上染色体上染色体上显性基因显性基因显性基因显性基因控制的控制的控制的控制的一种显性遗传病。一种显性遗传病。一种显性遗传病。一种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。发育障碍。发育障碍。X染色体显性遗传病第11页/共30页X X染色体染色体染色体染色体显显显显性遗传病性遗传病性遗传病性遗传病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性第12页/共30页男人毛耳Y染色体遗传病第13页/共30页Y染色体遗染色体遗传病传病遗传特点:

7、传男不传女,父病儿必病第14页/共30页白化病白化病常染色体隐性遗传病第15页/共30页常常染色体染色体隐隐性性遗传病遗传病镰刀型细胞贫血症第16页/共30页智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性性遗传病遗传病第17页/共30页苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性性遗传病遗传病第18页/共30页常

8、常染色体染色体隐隐性遗性遗传病传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等第19页/共30页进行性肌营养不良一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第20页/共30页概念：概念：概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现家族性聚集现家族性聚集现家族性聚集现象象象象，且比较，且比较，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗

9、传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高第21页/共30页唇唇裂裂 多基因遗传病，第22页/共30页（三）、染色体异常遗传（三）、染色体异常遗传病病n n概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第23页/共30页第24页/共30页猫叫综合征猫叫综合征原因：第5

10、号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病第25页/共30页性腺发育性腺发育不良不良(特纳氏综特纳氏综特纳氏综特纳氏综合症合症合症合症)n n患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。n n 患者身体比较患者身体比较矮小，肘常外翻，矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然蹼颈。外观虽然表现为女性，但表现为女性，但是性腺发育不良，是性腺发育不良，乳房不发育，因乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常第26页/共30页二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。第27页/共30页 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.染色体变异（5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.个别染色体异常（7）性腺发育不良 G.个别染色体病复习题第28页/共30页制作主讲:沈艺第29页/共30页