医学专题—免疫缺陷病和检验18544.ppt

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1、临床临床(ln chun)免疫学检验免疫学检验吉林医药吉林医药(yyo)学院检验学院学院检验学院第一页，共七十五页。免疫免疫(miny)(miny)缺陷病及检缺陷病及检测测第二页，共七十五页。由遗传因素或其他由遗传因素或其他(qt)(qt)原因造成的免疫系统发育原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为称为免疫缺陷免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease,ID)。免疫免疫(miny)缺陷病缺陷

2、病第三页，共七十五页。第一节第一节 免疫免疫(miny(miny)缺陷病的分类和特点缺陷病的分类和特点第四页，共七十五页。原发性免疫原发性免疫(miny)缺陷性疾病缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease,PIDD）继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease,SIDD or AIDD）一、免疫缺陷一、免疫缺陷(quxin)病分类病分类第五页，共七十五页。第六页，共七十五页。反复感染反复感染 易发肿瘤易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。

3、关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向遗传倾向临床表现和病理临床表现和病理(bngl)(bngl)损伤复杂多样损伤复杂多样 二、免疫缺陷(quxin)病的特点第七页，共七十五页。免疫缺陷病类型免疫缺陷病类型病原体类别病原体类别感染类型感染类型体液免疫、吞噬细胞和体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷补体缺陷以化脓性球菌感染为主，以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、肺炎、气管炎、中耳炎、全身气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染细胞内寄生病原体感染为主

4、为主重症病毒感染、真菌感重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病染、布氏菌病、结核病联合免疫缺陷联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合以化脓菌为主，有时合并并 胞内寄生病原体感胞内寄生病原体感染染全身重症细菌及病毒感全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮染、顽固性腹泻或脓皮病病免疫免疫(miny)缺陷病感染特点缺陷病感染特点第八页，共七十五页。第二节第二节 原发性免疫原发性免疫(miny(miny)缺陷病缺陷病原发性免疫缺陷性疾病（原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease,PIDD）又称先天性免疫缺陷病（）又称先天性免疫缺陷病（congenital i

5、mmunodeficiency disease,CIDD）,是由于免疫系是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍(zhng(zhng i)i)而致免疫功能不全引起的疾病。而致免疫功能不全引起的疾病。第九页，共七十五页。一、原发性一、原发性B B细胞缺陷病细胞缺陷病 二、原发性二、原发性T T细胞缺陷病细胞缺陷病 三、原发性联合免疫三、原发性联合免疫(miny)(miny)缺陷病缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病五、原发性补体系统缺陷病原发性免疫原发性免疫(miny)缺陷性疾病缺陷性疾病第十页，共七十

6、五页。由于由于B B细胞先天性发育不全，或由于细胞先天性发育不全，或由于B B细胞不能接受细胞不能接受T T细胞传递的信号，而导细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类致抗体产生减少的一类(y li)(y li)疾病。疾病。一、原发性一、原发性B细胞细胞(xbo)缺陷缺陷primary B lymphocytes deficiency第十一页，共七十五页。实验室指标实验室指标(zhbio)(zhbio)特征特征主要主要(zhyo)(zhyo)临床表现临床表现体内体内IgIg水平降低或缺陷水平降低或缺陷(quxin)(quxin)外周血外周血B B细胞可减少或缺陷细胞可减少或缺陷T T细胞数量正

7、常。细胞数量正常。反复化脓性感染反复化脓性感染第十二页，共七十五页。发病机制发病机制:B:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Brutons tyrosine Brutons tyrosine kinasekinase，BtkBtk）基因缺陷，使得）基因缺陷，使得B B细胞发育过程中信号转导障碍，导致细胞发育过程中信号转导障碍，导致(dozh)(dozh)B B细胞发育停滞于前细胞发育停滞于前B B细胞阶段，成熟细胞阶段，成熟B B细胞数量减少或缺失。细胞数量减少或缺失。（一）（一）X性连锁性连锁(lin su)无丙种球蛋白血症无丙种球蛋白血症（X-linked ag

8、amaglobulinemia，XLA）为为X X连锁连锁(lin su)(lin su)隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称BrutonBruton病。病。临床表现临床表现：患儿多在出生：患儿多在出生6 6月后反复发生化脓性细菌感染月后反复发生化脓性细菌感染,血清中各血清中各类类IgIg含量明显降低，外周血成熟含量明显降低，外周血成熟B B细胞和浆细胞数量几乎为零。细胞和浆细胞数量几乎为零。第十三页，共七十五页。临床表现临床表现：患儿易反复感染，尤其：患儿易反复感染，尤其(yuq)(yuq)是呼吸道感染，比低水平免是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为

9、严重。疫球蛋白缺陷病表现更为严重。（二）（二）X性联高性联高IgM综合征综合征（X-linked high IgM syndrome，XLHM）发病发病(f bng)(f bng)机制机制：X-X-染色体上染色体上CD40LCD40L基因突变，使基因突变，使T T细胞表达细胞表达CD40LCD40L缺缺陷，其与陷，其与B B细胞细胞CD40CD40的相互作用受阻，导致的相互作用受阻，导致B B细胞活化增殖和细胞活化增殖和IgIg类别转类别转换障碍，不能产生除换障碍，不能产生除IgMIgM以外的其它类型免疫球蛋白。以外的其它类型免疫球蛋白。实验室指标实验室指标：血清：血清IgMIgM升高而升高而

10、IgGIgG、IgAIgA、IgEIgE水平低下，外周血水平低下，外周血和淋巴组织和淋巴组织(zzh)(zzh)中有大量分泌中有大量分泌IgMIgM的浆细胞。的浆细胞。第十四页，共七十五页。实验室指标实验室指标：血清：血清IgAIgA水平异常水平异常(ychng)(ychng)低下（低下（50mg/L5000050000则感染的可能性则感染的可能性极高。极高。目前，美国目前，美国FDAFDA还没有批准将核酸检测还没有批准将核酸检测(jin c)(jin c)作为诊断指标，作为诊断指标，只用于治疗观察和评价。只用于治疗观察和评价。第七十三页，共七十五页。1 1什么是什么是免疫缺陷免疫缺陷(qux

11、in)(quxin)病病？2 2免疫缺陷病分几类？（免疫缺陷病分几类？（原发和继发原发和继发）3 3什么是什么是获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征？其？其免疫免疫学特点及临床特征有哪些学特点及临床特征有哪些？4 4HIVHIV感染后抗体出现的时间和维持时间，感染后抗体出现的时间和维持时间，检测抗体的初筛实验和确认实验。检测抗体的初筛实验和确认实验。思思 考考 题题第七十四页，共七十五页。内容(nirng)总结临床免疫学检验。发病机制：C1抑制分子（C1 inhibitor,C1INH）基因缺陷(quxin)所致。临床表现：反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。抗gpl20和抗gp41抗体。神经系统损害：约60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症。恶性肿瘤：AIDS患者易伴发Kaposi肉瘤和恶性淋巴瘤，也是AIDS病人常见的死亡原因。初筛查最基本，最可靠的手段。其免疫学特点及临床特征有哪些第七十五页，共七十五页。