遗传学第六章-染色体变异课件.ppt

《遗传学第六章-染色体变异课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传学第六章-染色体变异课件.ppt（72页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、 遗遗 传传 学学 博士博士/教授教授 email:第六章第六章 染色体变异染色体变异 染色体及其所载基因是相对稳定的。然而，在自然界、特别是人为条件下（如理化因素处理），染色体也可以发生变异。染色体变异将引起基因发生变化，最后导致生物性状变异。染色体变异可分为结构变异结构变异和数目变异数目变异。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异 类型类型:缺失；重复；倒位；易位 一、一、缺失缺失(deficiency)：丢失了染色体的某一区段(一一)缺失的类型缺失的类型 顶端缺失：顶端缺失：染色体缺失的区段是某臂的外端。中间缺失：中间缺失：染色体缺失的区段是某臂的内段。中间缺失染色体没有断头外露，比

2、较稳定，因而比较常见。染色体如果缺失一个整臂，就成为端着丝粒染色体端着丝粒染色体。某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体缺失杂合体。某个体的缺失染色体如果是成对的，称为缺失纯合体缺失纯合体。(二二)缺失的鉴定缺失的鉴定微小的顶端缺失和中间缺失较难鉴定。缺失区段较长的中间缺失中间缺失染色体，在偶线期和粗线期，缺失杂合体缺失杂合体所联会的二价体，常会出现突出的环或瘤环或瘤。区段较长的顶端缺失顶端缺失，缺失杂合二价体双线期，非姊妹染色单体长短不等长短不等。人类第5染色体短臂杂合缺失表现为猫叫综合症猫叫综合症,患者智力迟钝，生活力差，寿命短。二、二、重复重复(duplicat

3、ion)：染色体多了自己的某一区段 (一一)重复的类别重复的类别 顺接重复：顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。重复区段内不能有着丝粒，否则变成双着丝粒染色体，继续发生结构变异，很难稳定成型。另外，重复和缺失经常伴随出现重复和缺失经常伴随出现。(二二)重复的鉴定重复的鉴定 如果重复区段较长，重复杂合体重复杂合体的重复染色体在和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤环或瘤。但不能与缺失杂合体的环或瘤混淆(染色体长度不同）果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传 果蝇的眼色有朱红色(v)和红色

4、(v+)的差异，v+v为红色，可是v v+vvvv重复杂合体为朱红色重复杂合体为朱红色。这里2个隐性基因的作用超过自己的显性等位基因，改变了原来的一个隐性基因与一个显性基因平衡关系，表现出剂量效应剂量效应。果蝇的棒眼遗传果蝇的棒眼遗传 野生型果蝇的每个复眼由780个左右的红色小眼组成。倘若X染色体的16A区段因不等交换而重复，则红色小眼数量显著减少（重复杂合体358个，重复纯合体69个），表现为不同程度的棒眼。这里果蝇X染色体16A16A区段的重复，表现出降低红色小眼数目的剂区段的重复，表现出降低红色小眼数目的剂量效应。同时，如果量效应。同时，如果重复区段所在的位置不同，表现型效应也不重复区段

5、所在的位置不同，表现型效应也不同同。三、倒位倒位(inversion)：染色体某一区段颠倒了正常的直线顺序 (一一)倒位的类别倒位的类别 臂内倒位（臂内倒位（一侧倒位）：倒位区段在染色体的某一个臂内。臂间倒位（臂间倒位（两侧倒位）：倒位涉及着丝粒和两个臂。(二二)倒位的鉴定倒位的鉴定 PMC前期倒位杂合体倒位杂合体联会时，若倒位区段很长若倒位区段很长，则倒位染色体可能反转过来，使倒位区段与正常染色体的同源区段联会，于是二价体的倒位区段以外的部分保持分离；若倒位区段不长若倒位区段不长，则在倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”。倒位圈由一对染色体形成，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤，是单个染色体形成。

6、倒位圈内外，非姊妹染色单体间的交换，或产生缺失或重复缺失染色单体，臂内杂合体还会产生双着丝粒染色单体，PMC后期形成“后期桥后期桥”。含有重复缺失染色体的配子都是败育。四、四、易位易位(trans1ocation):某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。(一一)易位的类型易位的类型 相互易位：相互易位：若两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的 染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。简单易位简单易位（转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色 体的一个臂内。(二二)易位的鉴定易位的鉴定:易位杂合体联会情况联会情况 以1和2代表两个非同源的正常染色体，1 12 2表示1染色体

7、失去一小段，换得2染色体一小段的易位染色体；2 21 1代表2染色体失去一小段，换得l染色体一小段的易位染色体。相互易位杂合体偶线期和粗线期联会时，首先形成 l12221的十字形十字形；终变期，因交叉端化变为四个染色体构成的“四体链四体链”或“四体环四体环”；中期，终变期的环又可能变为“8”8”字形字形。(三三)易位的遗传效应易位的遗传效应半不育半不育：交替式可形成2种配子，都正常可育；相邻式形成4种配子，均不育。降低重组率降低重组率改组连锁群改组连锁群：形成变种（如直果曼陀罗的不同品系）。染色体融合而导致染色体数目的变异染色体融合而导致染色体数目的变异：如人类14和21染色体间的罗伯逊易位。

8、激活癌基因激活癌基因(二二)利用易位进行基因定位利用易位进行基因定位 易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，而正常染色体上的等位点，相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。利用这一特点，可采用两点或三点测定法，根据 Tt与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。二、二、果蝇的果蝇的CLBCLB测定法测定法(C Crossover suppressL LethalB Bar technique)原理原理：倒位杂合体具有使重组率下降的遗传效应，可以把倒位染色体上的倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志。果蝇CLBCLB系系是

9、在X射线处理的子代群体内发现的一种倒位杂合体倒位杂合体雌蝇雌蝇，它的一个X染色体正常，另一个X染色体是CLB 染色体。CLB系X染色体只有与正常X染色体(X+)杂合(CLBX+)时，才能得到保存和传递，因为纯合的CLBCLB雌蝇和CLBY雄蝇都受“L”的影响，夭折在胚胎发育早期。CLB测定就是利用测定就是利用 CLBX+雌蝇，测定雌蝇，测定X染色体上基因的隐性染色体上基因的隐性突变频率突变频率。正常雄蝇(X+Y)接受X射线处理后，X+染色体上基因发生突变(X)，用X雄蝇与(CLBX+)雌蝇杂交。由于(CLBX+)雌蝇受倒位区段(C)的抑制，不能产生交换配子，所以杂交子代成虫只有(CLBX)雌蝇

10、(棒眼)、(X+X)雌蝇(正常眼)和(X+Y)雄蝇(正常眼)三种。然后使子代群体内的(CLBX)雌蝇与(X+Y)雄蝇杂交。同理，后代产生(CLBX+)雌蝇(棒眼)、(X+X)雌蝇(正常眼)和(X-Y)雄蝇(正常眼)三种成虫。那么那么X X染色体上的基因突变，就能在染色体上的基因突变，就能在(X(XY)Y)雄蝇的个体发育中表现雄蝇的个体发育中表现出来，因为出来，因为X X染色体上的基因从来没有因为交换而离开该染色体。染色体上的基因从来没有因为交换而离开该染色体。第三节第三节 染色体数目的变异染色体数目的变异 一、一、染色体的倍数性变异染色体的倍数性变异(一一)染色体组及其整倍性染色体组及其整倍性

11、 小麦属各个种的配子染色体数(n)都是以7个染色体为基数变化的，某些种的合子染色体数2n=14(如一粒小麦),一些种为2n=28(如二粒小麦、硬粒小麦)；一些种为2n=42(如普通小麦)。这些种的合子染色体数都按基数整倍增加按基数整倍增加，称为整倍体整倍体；而把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组染色体组，以“x”代表。这样，2n=14的种实际上是27=2x，称为二倍体二倍体；2n=28=4x，称为四倍体四倍体；2n=42=6x，称为六倍体六倍体。四倍体与二倍体杂交(4x2x)子代是三倍体三倍体(3x)，六倍体与四倍体杂交(6x4x)子代是五倍体五倍体(5x)。三倍及以上的整倍体统称为多倍体

12、，多倍体，又可分为同源多倍体同源多倍体、异源多倍体异源多倍体、同源异源多倍体同源异源多倍体。二倍体(2n=2x)的配子内只有一个染色体组(n=x)，是一倍体一倍体。一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同或不同一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同或不同。例如，大麦属x=7，葱属x=8，芸薹属x=9，高梁属x=10，烟草属x=12，稻属x=12，棉属x=13等。同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一个都会造它们却构成一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一个

13、都会造成性状的变异成性状的变异，这是染色体组的最基本特征。(二二)同源多倍体同源多倍体1 1、形态特征形态特征核及细胞体积大气孔和保卫细胞大，数目少。器官大熟期长 2 2、同源多倍体的联会和分离同源多倍体的联会和分离 自然界的同源多倍体，由于高度不育或者后代是非整倍体，其保 存主要通过无性繁殖。同源多倍体的自发频率，一般是多年生植物高于一年生植物；自花授粉植物高于异花授粉植物；无性繁殖植物高于有性繁殖植物。同源多倍体细胞减数分裂时，多数情况下，各组同源染色体联会形成多价体多价体。如玉米的同源三倍体2n=3x=30=10，同源四倍体2n=4x=40=10。多价体的形成反映了不同染色体之间，以及不

14、同染色体组(x)之间的同源关系或部分同源关系部分同源关系。(1)(1)同源三倍体的联会和分离同源三倍体的联会和分离 联会特点联会特点:每个同源组的三个染色体要么联会成，要么联会成+。是局部联会局部联会，即某一同源区段内只有两条染色体联会，而第三条染色体在该区段不联会。局部联会可能导致提早解离提早解离，在中期之前解离为1个和1个。如果某两个同源染色体已联会成，第3个势必成为，即不联会不联会。三价体：后期I只能是21式不均衡分离。一个二价体和一个单价体：或是21式不均衡分离；或是单价体被遗弃在胞质内，而二价体1l式均衡分离。同源三倍体的分离结果：同源三倍体的分离结果：配子中染色体组分不平衡，基因分

15、离缺乏规律性，导致高度不育高度不育（如三倍体无籽西瓜)。(2)同源四倍体的联会和分离同源四倍体的联会和分离 联会特点联会特点:与同源三倍体一样，由于发生不联会不联会和四价体提早解离，四价体提早解离，中期I除外，还会出现 +,或+，或+I+I等多种形式。分离结果：分离结果：主要是2/2式分离，少数3/1式、2/1式甚至1/1式分离，导致子代染色体数的多样性和部分不育部分不育同源四倍体某一同源组的杂合基因型有三种:三式三式(AAAa),(AAAa),复式复式(AAaa)(AAaa)或单式或单式(Aaaa)(Aaaa)。假设是三式杂合体(AAAa)，且后期都是22式分离，那么最后产生的配子种类和比例

16、为AA:Aa=1:1。假定该同源四倍体的雌雄配子都以同样的比率参与受精，则自交子代的基因型种类和此例，理论上是(1AA：1Aa)2=AAAA:AAAa:AAaa=1:2:1，但表现型均为A。同理可以推算复式(AAaa)和单式(Aaaa)的基因分离。(三三)异源多倍体异源多倍体 1.偶倍数的异源多倍体偶倍数的异源多倍体 细胞内同源染色体成对，减数分裂时联会成二价体减数分裂时联会成二价体，表现与二倍体表现与二倍体相同的遗传规律相同的遗传规律。异源四倍体也称为双二倍体双二倍体,如普通烟草2n=4x=TTSS=48=24,硬粒小麦2n=4x=AABB=28=14,甘蓝型油菜2n=4x=aacc=38=

17、19。通过人工诱导多倍体，证明异源多倍体是通过种间杂种加倍而成通过人工诱导多倍体，证明异源多倍体是通过种间杂种加倍而成。普通小麦（2n=6x=AABBDDAABBDD=42=21）由一粒小麦(2n=2x=AAAA=14=7)、拟斯卑尔脱山羊草(2n=2x=BBBB=14=7)和方穗山羊草(2n=2x=DDDD=14=7)逐步杂交并加倍而成。三个染色体组中，编号相同的三个染色体具有部分同源关系。部分同源关系。某些异源多倍体，各染色体组内染色体数目不同。芥菜型油菜2n=4x=aabbaabb=36=10+8=18，甘蓝型油菜2n=4x=aaccaacc=38=10+9=192.2.奇倍数的异源多倍

18、体：奇倍数的异源多倍体：一般是偶倍数多倍体的种间杂交后代。例如，普通小麦(2n=6x=AABBDD=42=21)与圆锥小麦或硬粒小麦(2n=4x=AABB=28=14)杂交，F1是异源五倍体(2n=5x=AABBAABBD D=35=14+714+7)；普通小麦与提莫菲维小麦(2n=4x=AAGG=28=14)杂交，F1也是异源五倍体(2n=5x=AAAABDGBDG=35=7+217+21)。由于单价体的出现，F1表现不育或部分不育不育或部分不育。单价体数越多，染色体的分离越紊乱，配子染色体数及其组合成分越不平衡,育性越差。自然界物种很难以奇倍数异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖无性繁殖。(

19、四)多倍体的应用多倍体的应用多倍体形成机理:未减数配子的受精结合（自发）；合子染色体数加倍（人工）。人工创造多倍体人工创造多倍体：克服远缘杂交不孕和远缘杂种不育、创造远缘杂交育种的中间亲本和育成作物新类型。杂种优势固定杂种优势固定：马铃薯、果树、牧草利用不育性利用不育性：无籽西瓜八倍体小黑麦八倍体小黑麦：高产、多抗(五五)单倍体单倍体:具有配子染色体数(n)的个体。单元单倍体单元单倍体(一倍体一倍体)：如玉米、水稻、白菜型油菜的单倍体多元单倍体：多元单倍体：如普通烟草、普通小麦、甘蓝型油菜、芥菜型油菜的单倍体。单倍体高度不育高度不育。双倍体双倍体:具有合子染色体数(2n)的异源多倍体。单倍体是

20、多数低等植物低等植物生命的主要阶段，它们通过有丝分裂有丝分裂产生孢子或配子，因而不存在不育性问题。高等植物高等植物的单倍体主要由单性生殖单性生殖产生。单倍体除表现高度不育外，细胞、组织、器官和植株也比二倍体或双倍体弱小。单倍体的应用单倍体的应用单倍体育种：单倍体育种：获得变异，恢复育性，缩短周期研究基因性质和功能：研究基因性质和功能：无显隐性之分研究同源或部分同源关系：研究同源或部分同源关系：部分同源配对二、二、非整倍体：非整倍体：比该物种的正常合子(2n)多或者少一至若干个染色体的个体。为了区别各种非整倍体，通常称2n的正常个体为双体双体。超倍体：超倍体：染色体数多于2n者，如三体、四体、双

21、三体 亚倍体：亚倍体：染色体数少于2n者，如单体、缺体、双单体形成原因形成原因：主要是减数分裂时“不分离”或“提早解离”，致使配子染色体数少于或多于n，如同源多倍体的后代中经常出现非整倍体；另外，染色体结构变异引起数目变异，也可产生非整倍体。遗传上的不平衡，对生物体是不利的遗传上的不平衡，对生物体是不利的。二倍体生物很难自然存在亚倍体，但异源多倍体可以产生新的亚倍二倍体生物很难自然存在亚倍体，但异源多倍体可以产生新的亚倍体子代体子代。如普通小麦中已分离出全套的21个单体和缺体，普通烟草中分离出全套的24个单体。超倍体可在异源多倍体或二倍体的自然群体内出现超倍体可在异源多倍体或二倍体的自然群体内

22、出现。如玉米、曼陀罗、大麦、番茄等二倍体植物中，都已分离出全套的三体。非整倍体特点非整倍体特点（一）亚倍体（一）亚倍体1 1、单体（单体（2n-1)2n-1)某些动物的种性。如蝗虫、蟋蟀的雄性为XO型(2nl)，一些鳞翅目昆虫和鸟类的雌性是XO型(2n1)。二倍体植物产生的单体一般不具活力且不孕；异源多倍体的单体具有一定的活力和育性。单体保存：结合细胞学鉴定和套袋隔离理论上理论上，单体产生1:1的n和nl配子，自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1。实际上实际上，这个比例与单价体被遗弃程度、n和n1配子参与受精能力、2nI和2n幼胚能否持续发育有关。普通小麦能够参与受精的花粉中，n的花粉约占

23、96，nl的花粉约占4；能够参与受精的胚囊中，n胚囊只占25，n1的胚囊占75。结果小麦单体的自交子代群体内，双体约占24，单体约占73，缺体只占3。单体的遗传单体的遗传2 2、缺体（缺体（2n-2)2n-2)异源多倍体的特征，一般来源于单体自交。生活力较差、育性较低，可育的缺体一般都各具特征。如普通小麦5A载有抑制斯卑尔脱小麦穗型的基因，因而5A缺体(2n5A)发育成斯卑尔脱小麦的穗型。不同染色体缺体表现出不同的性状变异，可用于基因定位（所在染色体）。图图 6-20 中国春小麦中国春小麦21个缺体的穗型个缺体的穗型 （二）（二）超倍体超倍体 1 1、三体三体(2n+1)(1)三体与性状变异三

24、体与性状变异 直果曼陀罗全套12种三体（2n=25=11+）的蒴果果型各不相同。人类三体较普遍，其中性染色体三体(XXX，XXY，XYY)的发生率较高。异常胎儿中47.8%为三体，流产胎儿有11.9%为三体。图621 曼陀罗三体的果型(2)三体的联会及其传递三体的联会及其传递 与同源三倍体一样，三体中的某三个同源染色体联会成或+。因此三体联会成(11+)或(12+l)。如果是(11+)，将产生1:1的 n和n+1两种配子；如果是(12+l)，则多数是n配子，少数是n+l配子。总的来说n n 配子配子数多于数多于n+1n+1配子数配子数。因此三体自交子代群体内，多数是正常双体，少数是三体，四体就

25、更少。如普通小麦三体的子代群体内，正常双体占54，三体占45，四体植株只占l。研究表明，三体的外加染色体主要通过卵细胞传递给子代。三体的外加染色体主要通过卵细胞传递给子代。(3)三体的基因分离三体的基因分离 三体上的等位基因3个，有四种不同的基因型:三式(AAA)，复式(AAa)，单式(Aaa)和零式(aaa)；而其余 nl对染色体上的等位基因仍然是2个，基因型仍然是AA，Aa和aa三种。因此，杂合三体植株的子代群体必将同时表现两种不同的分离比例：一是双体Xx杂合基因型的X_ _:xx=3:1的分离；二是三体AAa或Aaa杂合基因型所导致的某种形式的分离。假定A-a位于三体染色体上，假定复式杂

26、合体(AAa)产生1:1的n+l和n两种配子，基因型分别为AA:Aa:A:a=1:2:2:1。假设n+l与n配子同等可育，而且精子和卵子也同等可育，则复式三体自交子代的表现型比例是 A_ _:aa=35:1。实际上，n+l配子能参与受精者一般少于n配子，且n+l配子数少于n配子数。所以复式三体自交子代表现型比例一般少于35:1。2 2、四体四体(2n+2)(2n+2)四体一般出现在三体的子代群体内。四体一般出现在三体的子代群体内。如普通小麦三体的自交后代中，约1的植株是四体(2n+2=44=20+)。已经从普通小麦21个不同三体的子代群体内，分离出21个不同的四体。四体的联会与分离四体的联会与

27、分离四体联会时一般形成(n-l)+。据研究，普通小麦四体自交子代群体内，约73.8的植株仍然是四体，23.6是三体，l.9是正常的2n植株。说明后期I主要是2/2式分离，n+1的配子占多数。由于外加染色体数是偶数，四体远比三体稳定。四体中同源组（）上杂合基因的分离规律与同源四倍体某一同源组相同。(三三)非整倍体的应用（自学）非整倍体的应用（自学）非整倍体本身没有直接实用价值，但遗传育种工作中可以间接利用。例如，可以利用缺体、单体、三体来测定基因所在染色体，或进行染色体替换。1 1、测定基因所在染色体测定基因所在染色体 (1)单体测验 (2)三体测验 2 2、染色体工程染色体工程:通过远缘杂交与回交获得异附加系、代换系、易位系 作业与思考题试述染色体结构变异的类型、细胞学鉴定方法 及遗传学效应？同源三倍体、同源四倍体的联会与分离特点？整倍体与非整倍体的类型与特征？某物种体细胞染色体数为48，怎样鉴定它是单倍体、二倍体、同源多倍体或异源多倍体？