医学专题—胎儿畸形的超声筛查——陈书臻25176.ppt

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1、 产前诊断n n 为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天(xintin)(xintin)畸形或某种遗传病作出诊断的方法。n n 又称：宫内诊断（intrauterine diagnosis）n n 是临床产科学重要分支n n 是新兴起的胎儿学的组成部分n n 2002 年我国卫生部以部长令形式发布了 产前诊断技术管理办法，这项工作在全国逐渐推开。第一页，共五十五页。系统(xt(xt ng)ng)产前超声检查概述 在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常(ychng)(ychng)进行筛查的超声检查。第二页，共五十

2、五页。常规产前超声检查负责对六大类严重结构(jigu)(jigu)畸形筛查无脑儿严重(ynzhng)(ynzhng)脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻第三页，共五十五页。系统(xt(xt ng)ng)产前超声检查的时段医师协会推荐：20-24 周我省大多数医院：做两次检查(ji(ji nch)nch)分别在22 周左右、26 周左右仅做一次系统超声检查：24-26 周 第四页，共五十五页。胎儿(ti r)(ti r)解剖结构观察内容（2007 山东省卫生厅试行规范）头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径 颜面部：上

3、唇心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右 室流出道及肺动脉长轴切面脊柱脊柱(j(j zh)zh)：颈、胸、腰、骶尾段：颈、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、双肾、膀胱四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构第五页，共五十五页。胎儿解剖(jipu)(jipu)结构观察内容（2012中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）头部：颅骨头部：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、透明隔腔、丘脑、第三脑

4、室、侧脑室、小脑 小脑蚓部、颅后窝池小脑蚓部、颅后窝池颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤胸部：心胸比、肺胸部：心胸比、肺心脏：心尖指向、心脏：心尖指向、心 心 房、房、心 心 室、房间隔、室间隔、房室瓣、室、房间隔、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉 主动脉、肺动脉、三血管气管、三血管气管膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度四

5、肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨在胎儿体位允许时，还可以检查 在胎儿体位允许时，还可以检查(ji(ji nch)nch)其他解剖结构 其他解剖结构第六页，共五十五页。胎儿(ti r)(ti r)解剖结构观察的标准切面 畸形举例第七页，共五十五页。胎 头观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三(d sn)(d sn)脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面：侧脑室水平横切面 丘脑水平横切面 小脑水平横切面胎儿畸形举例第八页，共五十五页。侧脑室平面(pngmin)(pngmin)第九页，共五十五页。丘脑(qin(qin o)o)平面第十页，共五十五页。中脑

6、(zhngn(zhngn o)o)平面第十一页，共五十五页。小脑(xi(xi on on o)o)平面第十二页，共五十五页。无脑儿无脑儿头盖骨和脑组织头盖骨和脑组织不同程度(chngd)(chngd)缺失第十三页，共五十五页。脑膨出严重脑膨出严重脑膨出颅骨(lg(lg)有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外脑组织膨出颅骨外第十四页，共五十五页。脑积水诊断(zhndun)(zhndun)标准一般在妊娠20 周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室15mm脑室(n(n osh)osh)扩张：胎儿侧脑室(n(n osh)osh)10mm-15mm第十五页，共五十五页。重度脑积水重度脑积水 37 周脑积水第十六页，共

7、五十五页。颅后窝积液原因：正常变异小脑发育不良（可见(kjin)(kjin)多倍体）Dandy-Walker 畸形蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 第十七页，共五十五页。预后(yhu)(yhu)及处理 10mm 胎儿(ti r)(ti r)异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异15mm 胎儿异常率83%13mm 检查胎儿有无其他畸形 染色体 MRI第十八页，共五十五页。颜面(ynmin)(ynmin)部观察：鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面：双眼球水平横切面 鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面胎儿畸形(jxng)(jxng)举例：第十九页，共五十五页。第二十页，共五十五页。胎儿(ti r)(ti r)畸形举例第二

8、十一页，共五十五页。第二十二页，共五十五页。第二十三页，共五十五页。第二十四页，共五十五页。胸部(xin(xin b)b)观察：心胸(xnxing)(xnxing)比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）第二十五页，共五十五页。脊柱(j(j zh)zh)观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度(q(q d)d)、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面第二十六页，共五十五页。开放性脊柱(j(j zh)zh)裂脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断 横切横切 椎弓椎弓“V”V”型分开 型分开第二十七页，共五十五页。第二十八页，共五十五页。第二十九页，共五十五页。第三十

9、页，共五十五页。四肢(szh)(szh)观察：双上臂及肱骨(gngg(gngg)、双前臂及尺挠 双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面第三十一页，共五十五页。第三十二页，共五十五页。致死(zh s(zh s)性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨 不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活超声特点(tdi(tdi n)n)：1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的44 倍标准差（SD）以上，FL/AC0.

10、16FL/AC0.60.6（0.33）、）、TC/AC0.89、胸围均均值第值第5百分位数。百分位数。33、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良44、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形可合并心、肾、脑、唇畸形第三十三页，共五十五页。30 周胎儿左、右股骨(g(g g g)成角弯曲第三十四页，共五十五页。第三十五页，共五十五页。腹部(f b)(f b)观察：肝、胃、双肾、膀胱(png gung)(png gung)、肠道、脐带腹壁入口观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切

11、面第三十六页，共五十五页。肝、胃、胆第三十七页，共五十五页。脐孔、双脐第三十八页，共五十五页。正常小肠(xi(xi ochng)ochng)、结肠结肠(jichng)(jichng)横径正常值26 周 0.5cm30 周 0.8cm34 周 1.1cm38 周 1.4cm40 周 1.7cm足月最宽小于2.1cm第三十九页，共五十五页。消化道梗阻(gngz(gngz)第四十页，共五十五页。腹壁异常(ychng)(ychng)内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管(chnggu(chnggu n)n)脱出漂在羊水中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。外。第四十一页，共五十五页。严重(ynzhng

12、)(ynzhng)脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺 腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺损，内脏突入脐带，表面覆盖 损，内脏突入脐带，表面覆盖腹膜羊膜，腹膜羊膜，50%50%的脐膨出可合的脐膨出可合并心脏其他畸形及染色体异，单纯 并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出 脐膨出，生后立即手术，生后立即手术(sh(sh ush)ush)，不影响生长发育，不影响生长发育第四十二页，共五十五页。双肾双肾冠状面和横切面24 周 肾脏(shnzng)(shnzng)长2.2-2.7cm32 周 肾脏长2.8-3.3cm40 周 肾脏长3.6-4.7cm肾盂5mm单侧肾周长与腹围之比0.27-0.3第四十三页，共五十五

13、页。超声诊断肾盂积水(j shu(j shu)标准肾盂前后径（anteroposterior diameter APT）APT 6mm（8mm（20-30 孕周）APT10mm（30 孕周）判断预后(yhu)(yhu)更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄第四十四页，共五十五页。肾积水32 周胎儿(ti r)(ti r)第四十五页，共五十五页。泌尿道全程(qunchng)(qunchng)扩张 20 周胎儿膀胱呈“钥匙孔”样第四十六页，共五十五页。双 肾 盂第四十七页，共五十五页。胎盘：位置(wi zhi)(wi zhi)、成熟度、形态第四十八页，共五十五页。胎盘(tipn)(tipn)

14、异常正常(zhngchng)(zhngchng)胎盘 厚约3.6-3.8cm胎盘过厚胎盘过厚厚度5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感 染、糖尿病、贫血、水肿等胎盘过小胎盘过小厚度2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等第四十九页，共五十五页。脐带：血管(xugu(xugu n)n)数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜，两条动脉一条 表面为羊膜，两条动脉一条静脉，直径 静脉，直径1-2.5cm 1-2.5cm、长度、长度35-70cm 35-70cm、早孕期脐带中含、早孕期脐带中含尿囊、卵黄 尿囊、卵黄(lu(lu nhung)nhung)囊、肠袢、血 囊、肠袢、血管 管12 12周后，肠袢

15、回腹腔，尿囊、周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的卵黄囊萎缩消失，脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘流方向是由胎儿流向胎盘第五十页，共五十五页。脐动脉血流S/D 值及意义(yy)(yy)检测部位 检测部位 脐带游离部位，脐带游离部位，取均值脐动脉血流频谱 取均值脐动脉血流频谱 锯 锯齿状正常 齿状正常S/D S/D值，值，与孕周呈负相关 与孕周呈负相关 26 26 周 周3.4 3.4；33 33 周 周2.6 2.636 36 周 周2.52.5；足月；足月2.23.02.23.0 3.0 提示胎盘阻力 提示胎盘阻力升高间接提示胎儿宫内供氧 升高间接提示胎儿宫内供氧不足，可致发育迟缓

16、 不足，可致发育迟缓(chhu(chhu n)n)、羊、羊水 水过少、妊高症、慢性高血等 过少、妊高症、慢性高血等。第五十一页，共五十五页。脐带(qdi)(qdi)异常举例边缘边缘(binyun)(binyun)附着附着10%10%球拍状胎盘球拍状胎盘帆状胎盘帆状胎盘;脐带附着(fzhu)(fzhu)在胎膜上，发生率膜上，发生率1%1%帆状附帆状附着可能发生血管前置，着可能发生血管前置，影响母儿安全。第五十二页，共五十五页。羊水(yngshu(yngshu)过多羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABOABO 或Rh 血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎

17、儿(ti r)(ti r)畸形等各种高危妊娠。胎儿畸形（25%25%）双胎（双胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%26%）原因不明及巨大胎盘（30-40%30-40%）第五十三页，共五十五页。还要观察(gunch)(gunch)内容：1.子宫壁2.宫颈长度(chngd)(chngd)和内口及周围3.附件区第五十四页，共五十五页。内容(nirng)总结产前诊断。为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。是新兴起的胎儿学的组成部分(z chn b fn)。22 周左右、26周左右。观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠。双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨。内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水。损，内脏突入脐带，表面覆盖。40 周 肾脏长3.6-4.7cm。肾盂前后径（anteroposterior diameter APT）。3.附件区第五十五页，共五十五页。