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1、染色体变异染色体变异猫叫综合症猫叫综合症症状:两眼症状:两眼距离较远,距离较远,耳位低下,耳位低下,生长发育缓生长发育缓慢,存在慢,存在着严重的智着严重的智力障碍。患力障碍。患儿哭声轻,儿哭声轻,音调高,很音调高,很像猫叫。像猫叫。5号染色体缺失号染色体缺失响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟 年龄:年龄:27 岁岁 出生出生1978年年4月月1日日智商智商:30 重度弱智重度弱智(正常人的最低正常人的最低70)演出自演出自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出来,至今已演出20场,与国内
2、外十余家交响乐团进行过场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。合作。智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障舟舟是一个先天智力障碍碍(三体综合症三体综合症)患者患者病因:常染色体变异病因:常染色体变异,比比正常人多了一条正常人多了一条2121号染号染色色先天性愚型先天性愚型(2121三体综合症)三体综合症)性腺发育不良(特性腺发育不良(特纳氏综合症)纳氏综合症)基因突变和染色体变异的区别基因突变和染色体变异的区别基因突变基因突变:染色体上某一个位点上:染色体上某一个位点上基基因因的改变,光学显微镜下的改变,光学显微镜下不可见不可见。可用显微镜可用显微镜直接观察直接观察到的比到的比
3、较明显的染色体变化。较明显的染色体变化。染色体变异染色体变异类型类型染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异个别染色体增减个别染色体增减染色体成倍增减染色体成倍增减1 1缺失缺失染色体的某一片段消失染色体的某一片段消失消失消失染色体结构的变异染色体结构的变异重复重复:染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段重复重复染色体结构的变异染色体结构的变异颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接 倒位倒位:染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o染色体结构的变异染色体结构的变异易位易位:染色体的某一片段移接到染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上另一条非同源染色体上移接移
4、接染色体结构的变异染色体结构的变异染色体结构变异缺失缺失重复重复倒位倒位移接移接猫叫综合症猫叫综合症果蝇棒状眼果蝇棒状眼慢性粒细胞白慢性粒细胞白血病血病染色体结构的变化染色体结构的变化导致生物变异的原导致生物变异的原因是什么?因是什么?染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目染色体上的基因的数目和排列顺序改变和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利(二)染色体数目的变异:(二)染色体数目的变异:指细胞内染色体数目增添或缺失的改指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。变。有非整组变异和整组变异两种情况。整组变整组变异异正常正常增多增多减少减少
5、非整组非整组变异变异果蝇染色体显微照片果蝇染色体显微照片果蝇体细胞染色体图解 XXXY 雄果蝇染色体组图解XY XY染色体组染色体组雌果蝇染色体组图解XXX X细胞中的一组细胞中的一组非同源染色体非同源染色体,形态和功能形态和功能各不相同各不相同,但携带着控制一种生物生长发,但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的育、遗传和变异的全部信息全部信息。染色体组如人、果蝇等生物的如人、果蝇等生物的配子配子中的所有染色中的所有染色体就是一个染色体组体就是一个染色体组那么人的那么人的体细胞体细胞中含有中含有二个染色体组二个染色体组、特点:、特点:a它们它们形态大小、功能各不相同形态大小、功能各不相同 b.但是但是携带携带着着控制一种生物生长发控制一种生物生长发育、遗传变异的育、遗传变异的全套遗传信息全套遗传信息ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为、某生物正常体细胞的染色体数目为8条,条,下图中,表示含有一个染色体组的细胞是下图中,表示含有一个染色体组的细胞是C2、某生物的基因型为、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc,那,那么它有多少个染色体组么它有多少个染色体组A、2、B、3 C、4 D、8染色体组数的判断办法:染色体组数的判断办法:1、图形题就看同源染色体的条数、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数、基因型题就看同种类型字母的个数
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