2023届新高考生物备考复习遗传的基本规律和人类遗传病.pdf

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1、2023届新高考生物备考复习遗传的基本规律和人类遗传病最新考纲知识内容要求1.孟德尔遗传实验的科学方法II2.基因的分离定律与自由组合定律II3.伴性遗传II4.基因与性状的关系II5.人类遗传病的类型I6.人类遗传病的监测和预防17.人类基因组计划及意义I知识体系-孟德尔-萨顿摩尔根.分离定律自由组合定律发 生 时 期 ,概念基本规律遗传规律(伴性一遗传(研究方法)人类遗传病)发病率分 析L 伴x染色体隐性遗传病伴x染色体显性遗传病伴Y染色体遗传 判断显隐性用监测判断个体基因型用获得纯系用（多基因遗传病）特点_（染色体遗传病M染色体缺失,如遗传咨询 L个别染色体增加，如.预防J 人类基因组计

2、划需测定中的碱基序列核心知识总结一、遗传的基本规律1.分离定律(1)基因分离定律实质实质内容：杂合子在形成配子时，存在于一对同源染色体上的具有独立性的一对等位基因随同源染色体的分开而分离，独立地随配子遗传给后代。适用范围：a.真核生物进行有性生殖时的细胞核基因的遗传。b.一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。适用条件：真核生物有性生殖时的细胞核遗传。且满足以下条件：a.子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；b.雌雄配子结合的机会相等；c,子二代不同基因型的个体存活率相同；d.遗传因子显隐性关系为完全显性。e.观察子代样本数目足够多。细胞基础件产生配子的过程中，等位基因彼此分离。如下图：(2

3、)一对基因的杂交组合及结果特别提醒：分离比偏离的原因：亲本子代基因型子代表现型(1)具有一对相对性状的杂合子自交：A a X A a fA A X A AA A全为显性lAA:2Aa:laaA A X A aA A:A a =1:1全为显性2:1=显性纯合致死，即 AA个体不存活。A A X a aA a全为显性全为显性=隐性纯合致死，即 aa个体不存活。A a X A aA A:A a:a a =1:2:1 显性:隐性=3 31:2:1 =不完全显性，即 AA、Aa、a a 的表现型各不相同。a a X A aA a:a a =1:1显性:隐性=1:1a a X a aa a全为隐性2.自由

4、组合定律(1)实质：在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)适用条件进行有性生殖的真核生物。细胞核内染色体上的基因。两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。(3)细胞学基础基因的自由组合定律发生在减数分裂的第一次分裂后期，同源染色体彼此分离，非同源体自由组合(如下图所示)。精(卵)原细胞6A与a,B与b两对等位基因分别位于两对同源染色体上四分体第一次分裂复 制w初级精(卵)A W游母细胞同源染色体分开,零 位 基 因 分 离j(2)非同源染色体自由组合，其上的非等位基因自由组合C次级精(卵)母细胞第二次分裂碗 解 或 厢

5、际施卜胡卜林b BKB或4个,2种J：14 个,2 种,1 ：13.伴性遗传常染色体上的基因，正反交结果往往相同；而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。(1)与分离定律的关系一符合基因的分离定律伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，遵循基因的分离定律。(2)与自由组合定律的关系控制一对相对性状的基因在常染色体,控制另一对相对性状的基因在性染色体上。解答这类题的原则如下：位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；位于常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。(3)伴性遗传的特

6、殊性有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，从而存在单个隐性基因控制的性状也能表达的情况，如严丫。Y 染色体上携带的基因在X 染色体上无相应的等位基因，只限于在相同性别的个体之间传递。X、Y 染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的性状表现是否有性别之分，要视具体基因型而定，不能一概而论。（4）伴性遗传的应用应用伴性遗传的特点可判断致病基因来源、子代发病率，指导人类优生优育。如女性血友病患者与正常男性结婚，则建议这对夫妇生女孩；患抗维生素D 佝偻病与正常女性结婚，则建议他们生男孩。根据性状推断后代的性别，指导生产实践，如芦花母鸡（Z%）在与非芦花公鸡（Z H）

7、的后代中，非芦花鸡（ZW）全是母鸡，芦花鸡化呀）全是公鸡，这样根据雏鸡阶段即可根据羽毛的特征分清雌雄，从而达到多养母鸡多产蛋的目的。二、人类遗传病1.单基因遗传病的类型及遗传特点:图遗传病类型一般规律遗传特点O-T-O小常 隐（如白化病）父母无病女儿有病一定常隐隔代遗传，男女发病率相等rri常 显（多指）父母有病女儿无病一定常显连续遗传，男女发病率相等DpO常隐或X 隐父母无病儿子有病一定隐性隔代遗传常显或X 显父母有病儿子无病连续遗传2.人类基因组计划一定显性最 可 能X显（也可能常隐、常显、X隐）父亲有病女儿全有病最可能X显连续遗传，患者女多于男性非X隐（可能是常隐、常显、X显）母亲有病儿

8、子无病非X隐特征不明显tr?最可能伴Y遗 传（也可能常显、常隐、X隐）父亲有病儿子全有病最可能伴Y遗传连续遗传，6只有男性患者（1）检测对象：全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。（2）染色体组与基因组的比较染色体组：是指细胞中，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体。基因组：对于有性染色体的二倍体生物来说，其基因组为常染色体/2+X+Y；对于雌雄同体（无性染色体）的生物来说，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中染色体（下表）项目人(4 4+X Y)果蝇(6+X Y)家蚕(5 4+Z W)玉

9、米（2 0,早&同株）小麦六倍体（4 2 ,早 6同株）基因组2 2+X+Y=2 4 条3+X+Y=5 条2 7+Z +W=2 9 条1 07染色体组2 2 +X(或 Y)=2 33+X(或 Y)=4 条2 7+Z (或1 07条W)=2 8 条-方法规律-1.用分离定律解决自由组合定律有关问题的方法自由组合定律是以分离定律为基础的，因而可用分离定律的知识解决自由组合定律的问题，且用分离定律解决自由组合定律的问题显得简单易行。首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题，如 A a B bX A a bb可分解为如下两个分离定律：A

10、a X A a；B bX bb。然后按照数学上的乘法原理和加法原理根据题目要求的实际情况进行重组。(1)配子类型的问题某生物个体的基因型为A a B bc c,这三对基因为独立遗传，则它产生的精子的种类有：2 X 2 X 1=4。(2)配子间结合方式如：A a B bC c 与 A a B bC C 杂交过程中，配子间结合方式有多少种？A a B bC c f 2 X 2 X 2=8 种配子，A a B bC C f 2 X 2 X 1=4 种配子。因而配子间结合方式有4 X 8=3 2 种。(3)已知双亲基因型，求双亲杂交后所产生子代的基因型种类数与表现型种类数如 A a B bC c 与

11、A a B B C c 杂交，其后代有多少种基因型？多少种表现型？A a X A a-后代有3种基因型(1 A A ：2 A a ：la a)；2种表现型；B b X B B-后代有2种基因型(IB B ：IB b)；1 种表现型；C c X C c f 后代有3 种基因型(IC C ：2 C c ：lc c)；2种表现型。因而A a B bC c X A a B B C c-后代中有3 X 2 X 3=1 8 种基因型；有 2 X 1 X2=4 种表现型。(4)已知双亲基因型，求子代中某一具体基因型或表现型所占的比例如基因型为A a B bC C 与 A a bbC c 的个体杂交，求：a.

12、产生基因型为A a bbC c 个体的概率；b.产生表现型为A bbC _ 的概率。分析：先拆分为A a X A a、B bX bb、C C X C c,分别求出A a、bb、C c 的概率依次为1/2、1/2、1/2,则子代基因型为A a bbC c 的概率应为1/2 X 1/2 X 2 =1/8。按前面分别求出A_、bb、C _ 的概率依次为3/4、1/2、1,则子代表现型为人为“_ 的概率应为3/4 X 1/2 X 1 =3/8。(5)已知双亲类型，求子代不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率如上例中亲本组合为A a B bC C X A a bbC c,则：a.不同于亲本的基因型=1

13、 一亲本基因型=1 一(A a B bC C+A a bbC c)=l-(2/4 X l/2 X l/2+2/4 X l/2 X l/2)=6/8 =3/4 b.不同于亲本的表现型=1 一亲本表现型=1-(A B C+A bbC )=1-(3/4 X 1/2 X 1+3/4 X 1/2 X 1)=1 -6/8=1/4。(6)子代基因型、表现型的比例：示例：求 d d E e F F 与 D d E e f f 杂交后代中基因型和表现型比例分析：分析：将 d d E e F F XD d E e f f 分 解:d d X D d 后代：基因型比1 ：1,表现型比1 ：1；E e X E e 后

14、代：基因型比1 ：2 ：1,表现型比3 :1；F F X f f 后代：基因型1 种，表现型1 种。所以，后代中：基因型比为(1 ：1)X (1 ：2 ：1)X 1 =1 ：2 ：1 ：1 ：2 ：1；表现型比为(1 ：1)X (3 ：1)X l=3 ：1 ：3 ：1 2 .显、隐性状的判定实验的两个亲本具有相对性状该性状为显性该性状为隐性个本交两亲杂3 .纯合子、杂合子的鉴定实验(1)自交：让某显性性状的个体进行自交，若后代无性状分离，则可能为纯合体。此法适用于植物，不适用于动物，而且是最简便的方法。测 交：让待测个体与隐性类型测交，若后代出现隐性类型，则一定为杂合体，若后代只有显性性状个体

15、，则可能为纯合体。（3）用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合体，根据植株性状进行确定。（4）花粉鉴定法：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物,且比例为1：1,从而直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因彼此分离，同时还可检验亲本个体是纯合体还是杂合体。4.根据性状判断生物性别的实验设计选择同型性染色体（XX或 ZZ）隐性个体与异型性染色体（XY或 ZW）显性个体杂交（XY性别决定的生物就是“隐雌显雄”）。这样在子代中具有同型性染色体（XX或 ZZ）的个体表现型是显性，具有异型性染色体（XY或 ZW）的个体表现

16、型是隐性性状。5.判断细胞核遗传还是细胞质遗传的实验设计：正交、反交法（1）若正反交结果相同，则为细胞核遗传；（2）若子代性状始终与母本相同，则为细胞质遗传。6.判断基因在染色体上的位置（1）基因位于X 染色体上还是位于常染色体上若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法即a.若正反交子代雌雄表现型相同今常染色体上正反交实验=b.若正反交子代雌雄表现型不同今、X 染色体上若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法即：a.若 子 代 中 雌 性 全 为 显 性，雄性全为隐性今在X 染色体上b.若 子 代 中 雌 性

17、有 隐 性，雄 性 中 有 显 性。在常染色体隐性雌X _ _ _ 10：62:21 ：4：6：4：1A与 B的作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强1 (AABB):4(AaBB+AABb)：6(AaBb+AAbb+aaBB)：4(Aabb+aaBb):1 (aabb)1：2：110.人类遗传病类型的判断方法11.两种遗传病组合在一起的概率计算步骤现象及结论第一，确定是否为Y连锁遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”为隐性（无病的双亲，所生孩子中有患者）“有中生

18、无”为显性（有病的双亲，所生孩子中有正常）第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲病出现子女正常父病女必病，子病母必病伴 X显性或常显双亲病出现子女正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传双亲正常出现子女病母病子必病，女病父必病伴 X隐性或常隐双亲正常子女病母病子不病或女病父不病常染色体隐性例如：有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传，据亲代的基因型已判断出后代患甲病的可能性为m,患乙病的可能性为n,则后代表现型的种类和可能性为:12.混 淆“患病男孩（女孩）概率”和“男 孩（女孩）患病概率”序号患病情况公式1患甲病几率m2患乙病几率n3只患甲病几率m-m n4只患乙病几率n-

19、m n5同时患甲、乙两种病几率m n6只患一种病几率m+n-2 m n7患病几率m+n-m n8不 患 病（即正常）几率(l-m)(l-n)（D常染色体上的基因控制的遗传病与性别无关联，男孩病概率=女孩患病概率；患病男孩概率=患病女孩概率=1/2 X患病孩子概率。（2）性染色体上的基因控制的遗传病与性别相关联。所以求涉及性别的遗传病概率时，无需再乘以1/2。但要特别注意概率的求解范围，如 后代中患病女孩的概率”应该整体考虑。13.遗传规律有关概念辨析：相同基因、等位基因与非等位基因（1）相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。如图中的A和 A就是相同基因。山相同基因组成的个体称为纯合

20、子。(2)等位基因：在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d就是等位基因。含等位基因的个体称为杂合子。(3)非等位基因：非等位基因有两种，一种是位于非同源染色体上的基因，其遗传方式符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b,其遗传方式不遵循自由组合定律。14.性染色体同源区段基因的特殊遗传方式(1)有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基段从而存在单个隐性基因控制的性状也能表达的情况，如XbYo(2)染色体上携带的基因在X染色体上无相应的等位基因，如在男性个体之间传递。(3)X、Y染色体同源区段上存在等位基因，如右图。这些基因控制的性状在后代中的性状表现是否有性别之分，要视基因型而定，不能一概而论。