2023年福建医科大学医学遗传学选择题题.pdf

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1、1.遗传病特指A.先天性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病D.不可医治的疾病2.Down综合症是A单基因病 B.多基因病D.线粒体病 E.体细胞病C.染色体病3.脆性X综合症是A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病E.体细胞病4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST5.遗传密码中的四种碱基一般是指A.AUCG B.ATUC C.AUTG D.ATCG E.ACUG6.结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从5 -3 方向-5 方向C.只能在转录基因的上游发生作用生

2、作用E.具有组织特异性B.有明显的方向性，从3 D.只能在转录基因的下游发7.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5一漠尿喀咤8 .染色体结构畸变属于A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换E.颠换9 .不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变1 0 .属于颠换的碱基替换为A.G 4口 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U1 1 .系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对

3、1 2 .一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1 /2 B.1 /4 C,1/8 D.1/1 6 E.以上都不是1 3 .一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1 /2 B.1 /4 C.1/8 D.1/1 6 E.以上都不是1 4 .一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.1 /2 B.1 /4 C.1/8 D.1/1 6 E.以上都不是1 5 .一个P K U患者(A R)与一表型正常的人结婚后，生有一个P K U患儿，他们再次生育的患病风险是A.0 B.1 2.5%C.2 5%D.5 0%E.7 5%1 6.在X连锁显性遗传中，患者

4、的基因型最多的是A.X A X A B.X A X a C.X aX a D.Y A Y E.X aY1 7.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率是A.0 B.1 2.5%C.2 5%D.5 0%E.7 5%1 8.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是A.0 B.1 2.5%C.2 5%D.5 0%E.7 5%1 9.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是由于A.基因多效性 B.不规则显性 C.遗传异质性 D.动态突变E.遗传印记2 0.一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0 B.

5、1 2.5%C.2 5%D.5 0%E.7 5%2 1.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X A X A B.X A X a C.X aX a D.X A Y E.X aY2 2.不规则显性是指A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B.等位基因之间没有明显的显隐关系C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D.致病基因恢复突变为正常基因E.杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间2 3 .一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传2 4 .在一定环境条件下，群体中筛查出

6、A a 基因型个体32 0 人，其中只有2 4 0 人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A.完全外显 B.不完全外显 C.完全确认 D.不完全确认 E.选择偏倚2 5 .在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A.等于0 B.小于1/10 C.小于1/4 D.等于1/4 区大于1 /42 6.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的也许性是A.1 /4 B.1/3 C.1 /2 D.2/3 E.12 7 .携带者指的是A.带有一个致病基因而发病的个体 B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合

7、子中，未发病的个体 D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对2 8 .近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A.A D B.A R C.X D D.X R E.Y 连锁遗传病2 9 .在一个家庭中观测到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重限度不同，称为A.完全外显 B.不完全外显 C.表现度不一致 D.不完全确认 E.遗传早现30 .由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A.不完全外显 B.不规则显性 C.表现度不一致 D.拟表型 E.遗传早现31.多基因遗传的遗传基础是2 对或2 对以上微效基因，这些基因的性质是cA显 性 B隐

8、 性 C共显性D显性和隐性32 .多基因的遗传度越高，则表达该种多基因病BA重要是遗传因素的作用B重要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C重要是环境因素的作用D重要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小33.在多基因遗传病中，运 用 E d w a r d 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是AA群体发病率0.遗传度为7 0%-8 0%B群体发病率7 0%-8 0%,遗传度为0.1%-1%C群 体 发 病 率 遗 传 度 为 7 0%-8 0%D群体发病率7 0%-8 0%,遗传度为1%-10%34 .在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子 1代 是 DA均为极端的个

9、体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D极端个体和中间个体各占一半35 .先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列哪种情况的发病率最高AA女性患者的儿子B男性患者的儿子C女性患者的女儿D男性患者的女儿36.在一个群体中，B B 为64%,B b 为 2 3%,b b 为 4 除 B 基因的频率为DA 0.64 B 0.16 C 0.9 0 D 0.8 037 .一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(A R)患者。假定白化病在人群中的发病率是1/10 0 0 0,这对夫妇生下白化病患儿的概率是DA 1/4 B 1/10 0 C 1/2

10、0 0 D 1/30 038 .频率是指A某一基因的数量B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例39 .于遗传平衡状态的群体是BA A A:0.2 0;A a:0.60;a a:0.2 0B A A:0.2 5;A a:0.5 0；a a：0.2 5C A A:0.5 0;A a:0;a a:0.5 0D A A:0.30;A a:0.5 0;a a:0.2 04 0 .先天性聋哑(A R)的群体发病率为4/1 0 0 0 0,该群体中携带者的频率是CA 0.0 1 B 0.0 2 C 0.0 4 D 0.0 0 0 24 1 .m t D NA

11、 指 DA突变的D NAB核的D NAC启动子顺序D线粒体D NA4 2 .下面关于m t D NA 的描述中，哪一项是不对的的AA m t D NA 的表达与核无关B m t D NA 是双链环状D NAC m t D NA 转录方式类似于原核细胞D m t D NA 有重链和轻链之分4 3 .线粒体遗传不具有的特性为DA异 质 性 B母 系 遗 传 C阈 值 效 应 D 交叉遗传44受精卵中的线粒体BA几乎所有来自精子B几乎所有来自卵子C精子和卵子个提供一半D不会来自卵子45最易受阈值效应的影响而受累的组织是DA心 脏 B 肝 脏 C骨骼肌D中枢神经系统46真核细胞中的染色体重要是由B 组

12、成A D NA 和 R NA B D NA 和 组 蛋 白 C R NA 和蛋白质 D 核酸和非蛋白质47染色质和染色体是AA同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现4 8 1 号染色体，短臂，3区，1 带，第 3 亚带应表达为AA l p 3 1.3 B l q 3 1.3 C l p 3.1 3 D l q 3.1 34 9 1 号染色体长臂分4 个区，靠近着丝粒的为BAO区 Bl区 C2区 D3区50在正常男性核型中，具有随体的染色体是CA中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色

13、体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体51近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA单 方 易 位 B串联易位C罗伯逊易位D不平衡易位5 2 一个个体中具有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫CA多 倍 体 B非 整 倍 体 C嵌 合 体 D三倍体5 3 4 6,X Y,t(4；6)(q 3 5;2 1)表达 BA 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体54若某一个体核型为4 6,X X/4 7,X X,+2 1 则表白该个体为BA常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体

14、数目异常的嵌合体55若某人核型为4 6,X X,d e l (1)(p t e r-q 2 1)则表白在其体内的染色体发生了 AA 缺 失 B 倒 位 C易 位 D 插入56狭义的线粒体病是BA 线粒体功能异常所致的疾病B m t D NA 突变所致的疾病C 线粒体结构异常所致的疾病D 线粒体数量异常所致的疾病57 mtDNA突变诱导糖尿病的机制也许是AA B细胞不能感受血糖值B 糖原异生减少C 脂肪细胞增殖分化失控D B细胞稳定性提高5 8 最常见的染色体畸变综合征是(B)A Klinefelter综合征B Down综合征C Turner综 合 征 D 猫叫综合征 EEdward综合征5 9

15、 猫叫综合征患者的典型核型为(C)A 46,XY,r(5)(pl4)B 46,X Y,t(5；8)(pl4;pl5)C 46,XY,del(5)(pl5)D 46,XY,ins(5)(pl4)E 46,XY,dup(5)(pl4)6 0 核型为45,X 者可诊断为(C)A Klinefelter综 合 征 B Down综合征C Turner综 合 征 D 猫叫综合征 EEdward综合征61 Klinefelter综合征患者的典型核型是(B)A45,X B 47,XXY C 47,XYY D 47,XY,(XX),+21 E 47,XY,(XX),+146 2 雄激素不敏感综合征的发生时由于(

16、E)A 常染色体数目畸变B 性染色体数目畸变C 染色体微小断裂 D 常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变63 Down综合征为(B)染色体数目畸变A 单体型 B 三体型 C 单倍体 D 三倍体 E 多倍体6 4 夫妇中的一方为一非同源染色体间的互相易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(D)A8 B 12 C 16 D 18 E20D 组或C 组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D）A 单 方 易 位 B 复 杂 易 位 C 串 联 易 位 D 罗伯逊易位E 不平衡易位6 5 经检查，某患者的核型为46,XY,del（6）pll-pter,说明其为（D

17、）患者A 染 色 体 倒 位 B 染 色 体 丢 失 C 环状染色体 D 染色体部分丢失E 嵌合体6 6 若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则 为（B）A 男 性 B 真两性畸形C 女 性 D 假两性畸形E 性腺发育不全67 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（C）A 1 B 1/2 C 1/3 D 1/4 E 3/46 8 目前诊断畸胎最常用的方法是（A）A 羊膜囊穿刺B 绒毛膜检查C 胎儿镜检查D 脐带穿刺术E B 超6 9 孕妇叶酸缺少最易导致（C）A 先天性心脏病B 唇 腭 裂 C 神经管畸形D 牙 釉 缺 损 E 畸形足7 0 无创伤

18、性产前诊断是指（B）A 羊 膜 囊 穿 刺 B 母血中分离胎儿细胞C 胎 儿 镜 检 查 D 脐带穿刺术E绒毛膜检查7 1 弓形虫感染重要引起（C）A 心血管B 神经管C 眼D 四 肢 E 肾脏7 2 绒毛取样法的缺陷是（C）A 取 材 困 难 B 需 孕 期 时 间 长 C 流 产 风 险 高 D绒 毛 不 能 培 养 E周期长7 3 基因诊断与其他诊断比较，最重要的特点在于（D）A 费 用 低 B 周 期 短 C 取材方便 D 针对基因结构E 针对病变细胞7 4 核酸杂交的基本原理是（A）A 变性与复性BDNA复 制 C 转 录 D 翻 译 ERNA剪切75 PCR最重要的优点是（B）A

19、周 期 短 B 灵 敏 度 高 C 费 用 低 D 准 确 性 高 E 操作方便7 6 羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D）A2 B4 C 10 D 16 E 307 7 目前，遗传病的手术疗法重要涉及（A）A 手术矫正和器官移植B 器官组织细胞修复C 克隆技术 D 推拿疗法E 手术的剖析7 8 假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正称之为（B）A 基 因 修 正 B 基 因 替 代 C 基 因 添 加 D 基 因 复 制 E 基因突变7 9 导入外源基因去干扰，克制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤克制基因，以克制癌基因说我异常表达称之为（

20、A）A 基 因 克 制 B 基因添加 C 三螺旋DNA技术 D 反 义 技 术 EcDNA杂交8 0 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（B）A 基 因 突 变 B 基 因 增 强 C 基 因 复 制 D 基 因 转 移 E 基因互补8 1 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（A）A 优 生 学 B 优 育 学 C 优 教 学 D 遗 传 学 E 优化学8 2 根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，下列哪项不属于治疗策略（D）A 基 因 修 正 B 基 因 替 代 C 基 因 增 强 D 基 因 缺 失 E 基因

21、克制和基因失活8 3 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称 为（A）A 再发风险B 患病率 C 患者风险 D 遗传 度 风 险 E 遗传风险8 4杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称 为(B)A比例B外显率 C不完全外显 D半显性遗传 E完全显性遗传8 5在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周边环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称 为(B)A遗 传 病B适 合 度C生 存 度D生 殖E传代8 6运用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项(A)A非创伤性产前诊断技术B创伤性产前诊断技术C创伤性很大的产前诊断技术D

22、分离母体细胞E和脐带穿刺术同类87 DMD(XR)病患者的父母表型正常，其亲属中有也许是患者的是CA.姑姑 B.堂 兄C.舅舅 D.表 妹E.爷爷88 一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母亲河另一个儿子表型正常。这种情况也许是CA不完全显性B不规则显性C表现度不同D外显不完全E延迟显性8 9决定多基因遗传性状或疾病的基由于EA单 基 因B显 性 基 因C隐 性 基 因D复等位基因E微效基因9 0多基因病中群体易患性高低衡量标准是DA发病率的高低B易患性平均值的大小C易感基因数量的大小D易患性平均值与阈值的距离E遗传率的大小9 1数量性状遗传E环境因素决定B由单基因决定

23、C由两对以上显性基因决定D变异曲线呈双峰或三峰E以上都不对9 2 一个群体所具有的所有遗传信息称为BA信 息 库B基 因 库C基 因 组D基 因 频 率E基因型频率93以下哪种是对的的染色体带的书写方式EA 1 0 q 23 3 2 B 1 0 q.23 3 2 C 1 0 q 23.3 2 D 1 0 q 23.3.2 E 1 0 q 23 3.294若患者体内既含男性性腺又含女性性腺则为BA男 性B真两性畸形C女 性D假两性畸形E性腺发育不全9 5 .B 地中海贫血是B珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为BA基因座异质性B等位基因异质性C动 态 突 变D遗 传 负 荷E共显性9 6 .多基因遗传的复发风险与下列哪个因素无关AA群体发病率B亲 属 等 级C近 亲 婚 配D家庭中患病成员的多少E病情轻重9 7.高血压是BA单基因病 B.多基因病 C.染色体病D.线粒体病 E.体细胞病9 8 .环境因素诱导发病的单基因病为AAHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病AE镰状细胞贫血9 9 .在突变点后所有密码子发生移位的突变为AA.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换E.颠换100.基因突变的特点EA多向性 B可反复性 C稀有性 D以上均不是 E以上均是