【课件】染色体变异（第1课时）课件高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、染色体变异第一课时作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同野生祖先种马铃薯（多种颜色）栽培品种马铃薯（一般都为黄色）野生祖先种 栽培品种（马铃薯）野生祖先种香蕉（有籽）栽培品种香蕉（无籽）野生祖先种 栽培品种（香蕉）问题探讨1.根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。2.为什么平时吃的香蕉是 没有种子的？提示：因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。问题探讨生物种类体细胞染色体数/条体细胞非同源染色体/套配子染色体数/条马铃薯野生祖先种 24 2栽培品种 48 4香蕉野生祖先

2、种 22 2栽培品种 33 3122411异常染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。生物种类体细胞染色体数/条体细胞非同源染色体/套配子染色体数/条马铃薯野生祖先种 24 2 12栽培品种 48 4 24香蕉野生祖先种 22 2 11栽培品种 33 3 异常问题探讨父方(2N)母方(2N)精子(N)卵子(N)受精卵(2N)新个体(2N)减数分裂减数分裂受精作用有丝分裂减 数 分 裂 和 受 精 作用 能 够 使 生 物 体 亲子 代 间 的 染 色 数 目保持稳定。马铃薯和香蕉的染色体数目表思 考：马 铃 薯 和 香 蕉 的 染 色 体数 目 为 什 么 与 他 们 的

3、 野 生 祖 先有很大差别呢？问题探讨染色体结构变异染色体数目变异细胞内个别染色体的增加或减少以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色变异。概概 念念类类 型型（光学显微镜下可以观察到）染色体片段的缺失、重复、倒位、易位染色体的变异目录CONTENTS一二三染色体数目的变异有哪些类型？单倍体二倍体和多倍体一.染色体数目的变异一.染色体数目的变异染色体数目变异细胞内个别染色体的增加或减少类类 型型生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目的变化。概概 念念（光学显微镜下可以观察到）以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少

4、症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。一.染色体数目的变异21三体综合征男患者的染色体45条XY（47）特纳氏综合征患者的染色体一.染色体数目的变异细胞内个别染色体数目的增加或减少症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但性腺不发育，无生育能力。44条X（45）21三体综合征原因？3条21号染色体精子卵细胞1条21号染色体2条21号染色体受精卵+1条21号染色体2条21号染色体3条21号染色体母方减或减的问题父方减或减的问题一.染色体数目的变异一.染色体数目的变异21三体综合征21 号染色体在减数分裂中的正常分离行为一.染色体数目的变

5、异21三体综合征21 号染色体在减数分裂中的异常分离行为2条21号 3条21号2条21号 3条21号0条21号 1条21号0条21号 1条21号一.染色体数目的变异21三体综合征21 号染色体在减数分裂中的异常分离行为2条21号 3条21号0条21号 1条21号1条21号 2条21号1条21号 2条21号一.染色体数目的变异特纳氏综合征患者原因？1条X染色体精子卵细胞无性染色体1条X染色体受精卵+无性染色体1条X染色体 1条X染色体父方减或减的问题母方减或减的问题一.染色体数目的变异性染色体异常44+XXX超雌综合征又称“芭比娃娃”超雌综合征特点：可能特别漂亮智力迟钝生育能力低下或丧失生育能力

6、44+XYY超雄综合征一.染色体数目的变异性染色体异常44+XXY克氏综合征奇葩大会张暖暖性染色体异常一.染色体数目的变异一.染色体数目的变异一.染色体数目的变异X X Yb bX YBX XB b例1.一对表现正常的夫妇，生了一个XbXbY（色盲）的儿子。如果异常的原因是夫妇中的一方减数分裂产生配子时发生了一次差错之故，则这次差错一定发生在_方减数第_次分裂的过程中。母 二野生马铃薯的染色体组成 栽培马铃薯的染色体组成细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增 加或成套减少一.染色体数目的变异二.染色体组二.染色体组1.雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？2.果蝇精子中有哪几条

7、染色体？2.果蝇精子中这些染色体在形态、大小相同吗？它们是什么关系？3.如果将果蝇精子中的染色体看成一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？雄性II、III、IV、X 或 II、III、IV、Y不同，非同源染色体两组讨论讨论二.染色体组雄性概概 念念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体。每套非同源染色体称为一个染色体组。二.染色体组以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少二.染色体组两套在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体。每套非同源染色体称为一个染色体组。两套三套二.染色体组两套三套一套二.染色体组两套三套

8、一套本质上1形态上2功能上 3一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同一个染色体组携带生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。二.染色体组判断：下图是不是一个染色体组？不是，存在同源染色体染色体组是一组非同源染色体，不存在同源染色体不是，少了一条染色体染色体组必须含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息是怎么理解？二.染色体组二.染色体组以人的染色体为例，人总共23 对，46 条，每号染色体都有其特定功能！1 号.是我们的第一大染色体，在人类染色体中属块头最大，异常情况会出现：帕金森氏症、老年痴呆症、智障和癌症等超过350 多种疾病。2

9、号.第二大染色体，含有能编码人体最大的蛋白基因，由3.3 万多个AA 组成的激酶3 号.第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine 受体基因簇，复合人类癌症基因，这条染色体主要和人的嗅觉、炎症过程以及肾癌中最高发的肾透明细胞癌有关4 号.第四大染色体，出现异常会导致亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症，出现四号染色体短壁缺失会导致先天智障。5 号.第5 对染色体短壁缺失时会导致“猫叫综合征”长臂缺失会导致骨髓增生综合征，在其他血液恶性肿瘤中也常有发现5 号染色体长臂缺失。6 号.第6 对染色体包含了遗传性血色素沉着病、帕金森综合征、癫痫等疾病基因，这

10、对染色体异常容易导致精神分裂、癌症和心脏病等多种遗传病基因。也和自身免疫性疾病相关。7 号.第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗 囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。8 号.含有大脑和免疫功能的遗传基因，如果出现异常会 导致前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌等9 号.第9 号染色体决定了人类的(A/B/O/AB)血型，95 个基因与疾病有关，其中之一可抑制 肿瘤形成10 号.第10 号染色体，85 个基因与疾病有关。这些基因的突 变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例

11、如I 型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。11 号.人类856 个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这 个染色体上，同样是所有染色体中与疾病相关基因最多的一条。12 号.有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，患者走路像企鹅一样，没有办法保持平衡的运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因13 号.如果第13 对染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等多发的严重畸形、智力低下等特殊面容等症状，80%患儿出生一年内死亡，目前没有有效的质量方案。包括与乳腺癌相关的BRCA2 基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。14 号.第14 对染色体，

12、有大约60 多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14 号染色体上的特定区域有关。15 号.第15 对染色体如果来自父亲染色体片段缺失或者变异会导致小胖威利综合征，表现低肌张力、智力障碍、长期饥饿感几过度饮食，来自母亲染色体片段缺失或者变异是天使综合征，表现特殊笑容、智力障碍、癫痫等。16 号.第16 号染色体，对重金属的解毒和运输有重要的意义，如果16 对染色体多一条的话容易导致孕早期流产，也和乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血、自闭症等疾病相关基因，17 号.抑制肿瘤蛋白质缺陷，有抑癌基因TP53，个别基因突变容

13、易导致乳腺癌。18 号.当18 号染色体异常会导致患有爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，伴有严重智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由18 号染色体的三倍体或者非整倍体造成。19 号.包括遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关基因，也是阿尔茨海默症的主要基因场所，产生变异会导致阿尔茨海默症发病几率增加，随着时间推移，患者会出现记忆困难、语言障碍、生活无法自理等。20 号.是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病找的新的治疗方法，其中一个基因容易增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险。21 号.最短的染色体，许多与疾病相关的基因都分布在这对染色体上，先天愚

14、型、早老性痴呆、癫痫等神经系统疾病。22 号.与先天心脏病。免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及恶性肿瘤、白血病相关。性染色体X.发现和智力发育、免疫调控、抑制癌症等相关基因，除此之外还有关于X 染色体的遗传性疾病，红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X 综合征、抗VD 佝偻病。性染色体Y.这是男性特别的一条染色体，Y 染色体短壁缺失临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。Y 染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。二.染色体组每一号染色体都有其特定的功能，所以染色体组中每一号染色体都要有一条，这样才能包含

15、全套遗传信息！一.染色体数目的变异一.染色体数目的变异一个染色体组一个染色体组人的一个染色体组（23条）一.染色体数目的变异人的一个染色体组（23条）人类基因组测定的24条染色体一.染色体数目的变异人的一个染色体组（23条）二.染色体组 一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色体组中各个染色体的形态、大小和功能均不相同 一个染色体组中含有该物种的一整套完整遗传信息 一个染色体组中不含等位基因染色体组的特点染色体组的特点二.染色体组方法一：根据染色体形态判断细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。1个染色体组1组3条染色体3个染色

16、体组1组5条染色体4个染色体组1组2条染色体4个染色体组1组4条染色体染色体组数=染色体数/染色体形态数判断方法判断方法二.染色体组方法二：根据基因型判断同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。AAaaBbbb同一字母出现4次4个染色体组YyRr AABBDD Aaa ABCD2个染色体组1组2条染色体2个染色体组1组3条染色体3个染色体组1组1条染色体1个染色体组1组4条染色体提醒：以上各图不能判定为几倍体，还需要根据来源于 配子或者是受精卵再判定。判断方法判断方法二.染色体组YyRr AABBDDAaaAABbD二个染色体组 二

17、个染色体组三个染色体组一个染色体组ABCD两个染色体组YyRrAAB BD DAaaABCDAAB bD控制同一性状的基因位于同源染色体上！二.染色体组3个；3条 1个；4条 2个；4条 3个；2条4个；3条 4个；2条 1个；4条 2个；2条判断细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？二.染色体组下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？减数分裂后期有丝中期有丝后期 减数分裂后期4个2个2个2个【练 一 练】二.染色体组1个 3个2个3个1个2个3个4个例2.分辨下列细胞中分别有多少个染色体组。二.染色体组例3.分辨下列细胞中分别有多少个染色体组。2个 2个2个1个4个2个1个二.

18、染色体组1.韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜细胞中应含多少个染色体组是（）A.2 B.3 C.4 D.8C染色体组数=染色体数/染色体形态数二.染色体组以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少正常（8）增加一套（12）减少一套（4）对比：正常果蝇（2n=8）增加一条 减少一条 增加一倍 减少一套染色体数目变异细胞内个别染色体的增加或减少细胞内以染色体组成倍增加或成套减少类类 型型二.染色体组二.染色体组雄性果蝇体细胞中的染色体两两成对，且含有4对同源染色体，其中：n 3对常染色体：、各一对n 1对性染色体：是XX、是XY、X 或Y 构成一套非同源染色体（形

19、态、功能不同）含有两套非同源染色体（两个染色体组）称为一个染色体组果蝇是二倍体三.二倍体和多倍体由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。2N=24 2表示：N表示：有两个染色体组 每组有N条非同源染色体三.二倍体野生马铃薯的体细胞中含有12对同源染色体，每个染色体组中包括12条形态和功能不同的非同源染色体。即野生马铃薯为二倍体。概念概念三.二倍体人类的染色体组成人类的体细胞中含有23对同源染色体，每个染色体组中包括23条形态和功能不同的非同源染色体。即体细胞中含有两个染色体组，为二倍体。三.二倍体问：二倍体的形成的过程怎样？父本：2N

20、=462个染色体组母本：2N=462个染色体组减数分裂减数分裂三.二倍体问：二倍体的形成的过程怎样？减数分裂减数分裂精子N=23 1个染色体组卵细胞N=231个染色体组父本：2N=46母本：2N=46三.二倍体精子N=23卵细胞N=23受精作用受精卵：2N=462个染色体组三.二倍体精子N=23卵细胞N=23受精作用受精卵：2N=462个染色体组分裂分化男性：2N=46体细胞2个染色体组二倍体三.二倍体2N个体2N受精卵N精子N卵细胞2N父本2N母本分裂分化受精作用减数分裂减数分裂一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体如：番茄、人、玉

21、米、果蝇三.多倍体三倍体 三倍体 概念概念由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。二倍体:体细胞中含有两个染色体组的个体。三倍体:体细胞中含有三个染色体组的个体。四倍体:体细胞中含有四个染色体组的个体。注意：二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的个体。四倍体 三.三倍体三倍体：受精卵发育成的个体的体细胞中含有3 个染色体组，称作三倍体。2n二倍体()雌配子2n2n二倍体()3n受精卵雄配子n3n三倍体异常减数分裂减数分裂受精作用发育有丝分裂三倍体形成原因：含有两个染色体组的异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成个体通常可用3N 表示三.三倍体减数分裂后期出现错误减

22、数分裂后期出现错误含有两个染色体组的异常配子含有两个染色体组的异常配子三.三倍体减数分裂出现错误异常配子正常的配子减数分裂出现错误异常配子正常的配子三倍体形成原因：含有两个染色体组的异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成个体三.多倍体三倍体是可育的吗？三倍体因为原始生殖细胞中有3 套非同源染色体（3 个染色体组），减数分裂时同源染色体出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。联会紊乱：正常情况下联会时同源染色体配对，然后要把同源染色体分开，若同源染色体为偶数条则可以平均分开，但三倍体的同源染色体是三条，即一种形态的染色体有三条，没有办法平均分开，即形成联会紊乱，减数分裂不能正常进行，所以不

23、能形成配子，无法形成种子。n 四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。n 三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。多倍体的育性偶数可育奇数不可育三.多倍体三.多倍体n 在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。n 多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。在被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。举 例玉米是二倍体 普通小麦是六倍体三.多倍体四倍体：体细胞中含有四个染色体组的个体叫做四倍体。2n

24、二倍体()雌配子2n2n二倍体()4n受精卵雄配子2n4n四倍体异常减数分裂异常减数分裂受精作用发育有丝分裂2n二倍体()雌配子n2n二倍体()2n受精卵雄配子n4n四倍体减数分裂减数分裂受精作用有丝分裂异常四倍体的形成的原因：有2个含有两个染色体组的配子结合发育而来的个体；二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，形成四倍体。三.多倍体特点特点多倍体：与二倍体相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。生长缓慢，结实率低。优点缺点四倍体西红柿四倍体草莓的果实比二倍体的大得多。四倍体番茄的维生素C含量比

25、二倍体几乎增加了一倍。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。野生草莓与加倍后的草莓三.多倍体非整倍变异（1）定义：正常染色体组中,丢失或添加了一条或几条完整的染色体。单体：2n-1 三体：2n+1注意：单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子，配子育况，见具体实例。三.单倍体受精卵2n=32蜂王（雌性）工蜂（雌性）雄蜂 n=162n=32蜂王卵n=16减数分裂受精作用持续获得蜂王浆获得普通蜂蜜未受精的卵自然界中还有一类特殊的生物，如雄蜂未受精的卵细胞直接发育而来的，那它是几倍体呢？三.单倍体单倍体概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。成因：特点：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。枝叶茎杆弱小，一般高度不育。1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。三.单倍体4N（四倍体）配子2N（2个染色体组）花药离体培养某植物个体它是几倍体？单倍体原因：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。