(22)--6.3性别畸形遗传学遗传学.pdf

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1、“男人还是女人“男人还是女人？”？”之之性别性别畸形畸形熟悉几种性别畸形现象学习目标明确几种性别畸形的遗传机理“自由马丁”牛01特纳氏综合征02克氏综合征03多X综合征04XYY综合征05人类假两性畸形06人类真两性畸形07目录CONTENTS1.特纳综合征Turner syndrome又称：原发性卵巢发育不全症。核型：45,X。症状：第一性征（生殖器）为女性；第二性征发育不良；先天性卵巢发育不良，几乎不育；身材矮小：135-140 cm；蹼颈，听力障碍，心血管异常。发病率：出生女孩的1/2500。特纳综合征成因失去1条性染色体的精子或卵细胞参与受精。在受精后有丝分裂时丢失一条性染色体。2.克

2、氏综合征Klinefelter syndrome又称：原发性睾丸发育不全症。核型：通常为47,XXY。症状：男性，不育；小睾丸、乳房发育、四肢长、双膝内翻、体毛少、运动障碍、言语表达困难等。发病率：出生男孩的1/500。起源：“XX卵+Y精子”或“X卵+XY精子”受精。3.多X综合征核型：常为47,XXX，少数有更多X染色体；嵌合型有XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO等。症状：女性；70%接近正常，偶有生育力受限或轻微智力损害；所生子女的染色体、外貌、智力均正常；30%出生时体重轻，骨骼发育迟缓，眼间距宽，鼻梁扁平，耳廓畸形，关节松弛，膝外翻，平底足，颈短，部分患者卵巢功能减退，月

3、经紊乱；多数有生育能力，但后代约一半染色体异常。发病率：出生女孩的1/1200。起源：可能是卵母细胞减数第二次分裂时X染色体不分离导致的。4.XYY综合征核型：常为47,XYY；少数有更多Y染色体。症状：男性；身材较高；轻微智力损害；脾气暴烈，易激动，攻击性较强，可能与反社会行为有联系。发病率：1/1500。起源：精原细胞有丝分裂时Y不分离形成XYY精母细胞；或精母细胞减数第二次分裂时Y染色体不分离形成YY精子。人类性染色体特征性染色体增减，常使性腺发育不全，失去生育能力；Y染色体有强烈的男性化作用：有Y染色体性别分化就趋向于男性；没有Y染色体时，性别分化趋向于女性；少一条性染色体的影响大于多

4、一条性染色体。5.人的假两性畸形表型与染色体性别不符。男性假两性畸形：46，XY，外表为女性；无内部女性生殖系统；体内有睾丸（隐睾）。病因：雄性激素受体基因突变，不能产生雄性激素受体，使雄性激素不能发挥其效能。女性假两性畸形46，XX，外表为男性；雄性激素分泌过多男性化，原发性闭经激素治疗、整形手术接近正常。6.人的真两性畸形内外生殖器兼具两性特征，副性征可为男性或女性。开米拉（chimaera）核型：嵌合型，46,XX/46,XY；46,XX/47,XXY等；具有两性特征；卵巢、睾丸并存；成因：两个不同核型的受精卵合并发育。XX真两性畸形核型：46,XX；两性特征；卵巢、睾丸并存；治疗：摘除一性腺，注射激素，生殖器改造 正常人。7.“自 由 马 丁“牛自由马丁现象：异性双生小牛中，公牛正常，母牛两性畸形。卵巢退化，子宫和外生殖器官发育不全，成熟后不发情，外形和公牛相似，称为雄性中性牛。成因：在胚胎发育过程中，雄性胚胎的睾丸优先发育，分泌出雄性激素，并通过血液循环流入雌雄胚胎，从而抑制了雌性胚胎的卵巢的发育，所以缺乏雌性激素。小 结性染色体数目的增加或减少，常常引起各种性别异常；性别决定基因突变，可能会导致出现表型性别不能确定的中间型，或是表型性别与性腺性别相矛盾；环境因素也可能导致性别分化异常。感谢您的聆听！感谢您的聆听！