(21)--第6章-多基因遗传病-第一节.ppt

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1、1第七章 多基因遗传病(polygenic disorders)2遗传病的分类及发病率遗传病的分类及发病率 分分 类类发病率（）发病率（）基因病基因病 单基因病单基因病2.5 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病0.9 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病1.3 性连锁遗传病性连锁遗传病0.3 多基因病多基因病多基因病多基因病18.018.0染色体病染色体病0.54 常染色体异常常染色体异常0.36 性染色体异常性染色体异常0.183456polygenic disorders：疾病的发生由两对或两疾病的发生由两对或两对以上等位基因决定，同时还与环境因素有关。对以上等位基因决定，同时还与环境因

2、素有关。又称为多因子病又称为多因子病 (multifactorial disorders)。多基因遗传病多基因遗传病l患病率高（患病率高（1%10%1%10%）。）。l有一定遗传基础，表现出家族聚集。有一定遗传基础，表现出家族聚集。l系谱不符合单基因遗传规律。系谱不符合单基因遗传规律。8多基因病的特点多基因病的特点第一节 多基因遗传的定义和特点多基因遗传的定义多基因遗传的定义多基因遗传的特点多基因遗传的特点910Polygenic inheritance:遗传性状的形成由遗传性状的形成由微效基因的累积效应微效基因的累积效应导致，同时受环境因导致，同时受环境因素的作用。素的作用。minor ge

3、ne:控制数量性状控制数量性状的每对等位基因对遗传性的每对等位基因对遗传性状的影响作用状的影响作用微小微小。additive effect:微效基因的微效基因的作用作用累加累加起来可形成明显起来可形成明显的表型效应。的表型效应。多基因遗传的定义多基因遗传的定义11多基因假说多基因假说（Nilsson-Ehle）微效性微效性非显隐性非显隐性累加性累加性敏感性敏感性12多基因性状受一系列微效基因多基因性状受一系列微效基因(minor gene)的控制。的控制。13多基因之间通常不存在显隐性关系多基因之间通常不存在显隐性关系-共显性共显性ABCABC减高基因：使人减高基因：使人的身高在平均值的身高在

4、平均值的基础上减少的基础上减少5cm。增高基因：使人增高基因：使人的身高在平均值的身高在平均值的基础上增加的基础上增加5cm。14多基因的效应微小，彼此间的作用可以累加。多基因的效应微小，彼此间的作用可以累加。15多基因对外界环境的变化比较敏感。多基因对外界环境的变化比较敏感。田间地头，粪堆旁的植株生长旺盛；田间地头，粪堆旁的植株生长旺盛；青年一代身高比老年一代高青年一代身高比老年一代高5cm左右。左右。16 数量性状与质量性状数量性状与质量性状 数量性状遗传的特点数量性状遗传的特点多基因遗传的特点多基因遗传的特点质量性状质量性状(qualitative character)：单基因遗传的性状

5、。单基因遗传的性状。17受控于一对等位基因；受控于一对等位基因；性状之间有明显界限；性状之间有明显界限；群体中没有过渡类型。群体中没有过渡类型。AA和和Aa aa群体中变异分布群体中变异分布数量性状与质量性状数量性状与质量性状 数量性状数量性状(quantitative character):多基因遗传的性状。多基因遗传的性状。18受控于多对等位基因；受控于多对等位基因；性状之间没有明显界限；性状之间没有明显界限；群体中群体中群体中群体中有过渡类型且占大多数。有过渡类型且占大多数。130 140 150 160 170 180 190 200身高身高(cm)8070605040302010变异

6、数变异数群体中变异分布群体中变异分布19多对微效多对微效 基因控制基因控制基因遗传遵循基因遗传遵循分离律自由组分离律自由组合律合律配子间配子间随机结合随机结合多基因遗传的特点多基因遗传的特点 由多由多由多由多对对微效基因控制：微效基因控制：微效基因控制：微效基因控制：假设人的身高有3对基因AA、BB、CC控制。20ABCABC减高基因：减高基因：使人的身高在平使人的身高在平均值的基础上减均值的基础上减少少5cm。增高基因：增高基因：使人的身高在平使人的身高在平均值的基础上增均值的基础上增加加5cm。21AABBCC(135cm)AABBCC(195cm)产生几种配子？PAABBCCAABBCC

7、(165cm)(165cm)F1 微微微微效基因之间遵循分离律和自由组合效基因之间遵循分离律和自由组合效基因之间遵循分离律和自由组合效基因之间遵循分离律和自由组合律律律律ABC ABC ABC ABCABC ABC ABC ABC22AA BB CC父母均为杂合子，后代？配子配子配子配子间间随机随机随机随机结结合使大部分个体合使大部分个体合使大部分个体合使大部分个体为为中中中中间间性状性状性状性状23 ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABCABCABCABCABCABCABCABCABC24多基因遗传特点多基因遗传特点两个极端变异的个两个极端变异的个体杂交，子一代是中体杂交，子一代是中间类型。间类型。两个中间类型的个两个中间类型的个体杂交，子一代是中体杂交，子一代是中间类型，变异呈正态间类型，变异呈正态分布。分布。随机杂交的群体中，随机杂交的群体中，变异范围更广，但大部变异范围更广，但大部分是中间类型。分是中间类型。谢谢谢谢