(61)--课程思政医学遗传学教学大纲.doc

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1、基础医学院医学遗传学课程教学大纲课程中文名称：医学遗传学课程英文名称：Medical Genetics课程编号：学时：32 学分：2.0适用对象：临床医学（包括卓医班）、检验技术、眼视光医学、精神医学、法医学等专业本科生一、课程的地位、教学目标和基本要求医学遗传学是医学教育中的一门重要的医学专业基础课程。近十几年来，医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个学科的发展，这已成为现代医学的特征之一。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，医学遗传学主要介绍遗传病从亲代传至子代的特点和规律、发生机制、诊断、治疗和预防方法，同时适当介绍重组DNA技术、癌基因、抗癌基因、基因诊断、精准医疗的遗传分子机制

2、、遗传病的基因治疗等研究进展。本课程对培养医学生掌握有关医学遗传学基本理论知识，熟悉各种遗传病的基因诊断及产前基因诊断方法，了解当今基因工程技术，掌握遗传病的预防、遗传病基因治疗的基础理论和基本技能，起着重要作用。 学习本课程需具备一定的医学细胞生物学、组织胚胎学、生物化学等基础知识，本课程又为流行病学、儿科学、妇产科学等临床学科打好基础。本课程主要侧重遗传病的发生机制、诊断和预防方法。与本大纲配套的理论教材为梁素华、邓初夏主编的医学遗传学（第5版，人民卫生出版社）。近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。医学遗传学是将遗传学理论应用

3、于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门交叉学科，已成为现代医学的重要组成部分。本课程的教学目标在于开阔学生的知识视野，提高学生对交叉学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握遗传病的分子基础和传递规律、精准医疗的遗传分子机制、当今遗传病的预防策略、诊断技术以及遗传病的治疗手段，掌握医学遗传学的研究方法，为进行有关的临床应用和研究工作打下坚实的基础。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。二、教学内容与要求第一章绪论【教学目标】1.

4、 知识目标：掌握医学遗传学定义、遗传病的概念。2. 能力目标：理解医学遗传学的研究技术和方法。3. 思政目标：学习医学遗传学发展简史，理解医学遗传学在现代医学中的地位，增强学生的爱国主义情感。【教学内容】（一）医学遗传学和遗传病的概念。（二）医学遗传学的发展史及其在现代医学中的地位。（三）医学遗传学的研究技术和方法。（四）遗传病的分类及发病率【重点】遗传病的分类与特征【难点】遗传病的特征【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】1学时第二章遗传的分子基础【教学目标】1. 知识目标：掌握断裂基因、基因突变及核型的概念；掌握基因的结构及基因突变的分子机制。2. 能力目标：理解基因突变的修复机制。3

5、. 思政目标：提升学生的临床思维，增强学生的爱国主义情感。【教学内容】（一）DNA的组成与结构。（二）基因的概念、一般特性及基因的类别；原核生物与真核生物中的基因区别；细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因。（三）真核基因的分子结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、启动子、增强子、终止子。（四）基因的复制与表达：半保留复制，转录、翻译等概念；基因的复制、转录和翻译的基本过程，中心法则；外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生成不同的基因产物。（五）RNA编辑及意义。（六）遗传印记。（七）基因突变。基因突变的概念；基因突变的分子机制：碱基替换、

6、移码突变、动态突变）。【重点】1基因的概念、组成及结构特点。2遗传物质复制及特点。 3基因表达调控。 4基因突变的概念与机理。 【难点】1基因表达调控【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】1学时第三章遗传的细胞基础【教学目标】1. 知识目标：掌握核型的概念、染色体区带命名体制；掌握配子发生的过程。2. 能力目标：理解莱昂假说及其在临床的应用。熟悉人类的研究方法、染色体核型、核型的描述，能阅读核型报告。熟悉配子发生的过程。3. 思政目标：提升学生的临床思维。【教学内容】（一）人类正常染色体人类染色体的形态结构、类型和数目；人类的正常核型（Denver 体制）；人类染色体非显带与显带核型；G显

7、带核型分析及表述方法；高分辨显带。（二）人类染色体的多态性（三）性染色质：X染色质，Lyon假说；Y染色质。（四）人类性别决定的染色体机制。（五）配子发生：精子的发生、卵子的发生；【重点】1染色体显带及核型描述 【难点】1染色体多态性【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】1学时第四章人类基因组学与医学（自学）第五章单基因遗传病【教学目标】1. 知识目标：掌握单基因遗传病是分类及相关概念；掌握AD、AR、XR、XD、YL的遗传特点及系谱分析法。2. 能力目标：理解影响单基因遗传分析的若干问题；常见几种单基因遗传病的再发风险的估计和计算，以及在临床的综合应用。3. 思政目标：增强学生对婚姻法的

8、法制教育；培养学生的创新思维和提升大健康理念。【教学内容】（一）人类单基因遗传：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传。（二）单基因遗传病的遗传方式AD：系谱特征，各类亚型（完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性）的遗传特征及相关概念。常见疾病：多指、并指、软骨发育不全、Marfan综合征、成骨不全症、Huntington舞蹈症等的遗传方式及发病分子机制。AR：系谱特征，发病比例的校正，亲缘系数，近亲婚配的危害。常见疾病：苯丙酮尿症、先天聋哑及其发病分子机制。XL：交叉遗传、男性半合子；XR：系谱特征；常见疾病：进行性肌营养不良症（DMD）及发病的分子机制。XD：

9、系谱特征；常见疾病：遗传性肾炎、抗维生素D 佝偻病及其发病分子机制。YL：遗传特征；睾丸决定因子、无精子因子基因定位及其遗传效应，外耳道多毛症。（三）影响单基因遗传病分析的若干问题：表现度、外显率、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、基因多效性、遗传早现、限性遗传、X 染色体失活、表现型模拟。（四）不同于孟德尔遗传规律的遗传现象：母系遗传和遗传印记。（五）再发风险的估计及计算：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。【重点】1单基因遗传病的遗传方式及遗传特点。 2影响单基因遗传的因素 3系谱与系谱分析。【难点】1影响单基因遗传的因素。 2两种单基因性状的传递。【

10、教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】3学时第六章多基因遗传病【教学目标】1知识目标：掌握多基因遗传、质量性状与数量性状的概念。多基因病易患性变异的分布与阈值概念。多基因病的特点和发病风险的估计。2能力目标：理解并应用多基因假说；理解数量性状变异的特点、多基因遗传的特点。3思政目标：提升学生对慢病管理的理解和健康中国的责任感。【教学内容】（一）多基因遗传：质量性状与数量性状；多基因假说；多基因遗传的特点。（二）多基因遗传病：易患性和阈值；遗传率（概念，遗传率的计算）；多基因遗传病的遗传特点。（三）多基因遗传病发病风险的估计。疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险；多基因遗传的加性效应与发病风

11、险；发病率的性别差异与发病风险。【重点】1数量性状 2阈值 3易患性 4多基因病概念 5遗传度 6多基因遗传病复发风险的估算【难点】1多基因遗传病复发风险的估算2易患性和发病阈值的关系【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】2学时第七章线粒体遗传病【教学目标】1知识目标：掌握线粒体基因组的结构特征和遗传特征。2能力目标：理解线粒体基因组突变类型。3. 思政目标：以药物致聋为例提升学生的人文关怀精神教育。【教学内容】（一）线粒体DNA的结构特点与遗传特征。线粒体DNA的结构特点；线粒体DNA的遗传特征：半自主性、基因排列紧密、遗传密码和通用密码不完全相同、母系遗传、异质性与阈值效应、突变率高、

12、遗传瓶颈现象等。（二）线粒体基因突变与常见线粒体遗传病病。线粒体基因突变类型：碱基突变；缺失、插入突变；mtDNA拷贝数目突变；常见线粒体遗传病：Leber 遗传性视神经病、MERRF综合征、MELAS综合征、KSS病、非胰岛素依赖性糖尿病、线粒体心肌病、线粒体基因突变与耳聋。【重点】1mtDNA结构特征和遗传特征 2线粒体遗传病的特点【难点】1遗传瓶颈 2阈值效应【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】2学时第八章染色体病【教学目标】1. 知识目标：掌握染色体畸变的概念、类型；染色体数目异常的分类及其产生机制；染色体结构畸变的描述方法、类型及其产生机制；常见染色体病发病的遗传机制。2. 能

13、力目标：理解先天愚型的主要症状、预防及遗传咨询；理解常见染色体病核型书写、性染色体病的治疗与预后。3. 思政目标：培养学生的职业道德、社会责任感。【教学内容】（一）染色体畸变染色体畸变的诱因；染色体畸变的类型（数目畸变、结构畸变、嵌合体）；染色体畸变的描述（数目畸变核型的描述、结构畸变核型的描述简式、详式）；染色体畸变的后果。（二）染色体病常染色体病：21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、5p综合征；性染色体病：Klinefelter 综合征，Turner 综合征、XYY 综合征、多X 综合征、两性畸形、脆性X 染色体综合征。（三）染色体微缺失微重复 染色体微缺失微重复综合征【

14、重点】1染色体数目、结构畸变的主要类型及发生机制 2. 染色体畸变的描述 3. 染色体病核型及发病的遗传机制 【难点】1. 染色体结构畸变携带者发生异常妊娠的机制【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】4学时第九章分子病与先天性代谢缺陷病【教学目标】1知识目标：掌握分子病的概念及类型；掌握血红蛋白病、血浆蛋白病和受体病的发病机制；掌握先天性代谢病的概念、类型及发病机制。2. 能力目标：理解胶原病及膜转运蛋白病发病机制。3思政目标：培养学生严谨的科学态度和团结协作的精神。【教学内容】（一）分子病血红蛋白病：正常血红蛋白的分子结构和发育演变；人类珠蛋白基因及其表达；血红蛋白病的种类（异常血红蛋白

15、病；地中海贫血）。血友病；胶原蛋白病；受体蛋白病（家族性高胆固醇血症）。（二）酶蛋白病酶蛋白病的发病机制；酶蛋白病的举例：苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、糖原贮积症。【重点】1分子病的主要类型及典型疾病的遗传基础，发病机制与临床表现（地中海贫血、血友病） 2酶蛋白病的主要类型及典型疾病的遗传基础，发病机制与临床表现（苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症） 【难点】1. 异常血红蛋白产生的遗传基础 2. 地中海贫血发病的遗传基础【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】3学时第十章群体遗传学（自学）第十一章肿瘤遗传学【教学目标】1知识目标：掌握肿瘤与遗传的关系、遗传性肿瘤；色体畸变与肿瘤发生的关系。2

16、. 能力目标：理解肿瘤发生的分子机制并在临床综合应用。3. 思政目标：提升学生感知科技前沿进展、精准医疗的临床思维、大胆质疑的创新思维。【教学内容】（一）癌家族与家族性癌（二）染色体异常与肿瘤肿瘤细胞的染色体畸变：肿瘤染色体数目异常、肿瘤染色体结构异常（ph1染色体、14q+染色体）；染色体脆性部位与肿瘤。（三）癌基因：原癌基因的分类、细胞癌基因的激活机制（基因突变、基因扩增、染色体重排）。（四）肿瘤抑制基因：抑癌基因的概念；部分重要的肿瘤抑癌基因（TP53基因、RB1基因等）。（五）肿瘤发生的遗传学说：肿瘤的单克隆起源假说，二次突变学说，肿瘤发生的多步骤损伤学说。（六）临床上的遗传性肿瘤染色

17、体显性遗传的恶性肿瘤综合征：视网膜母细胞瘤、Wilms瘤；染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征：Bloom综合征、Fanconi 贫血、毛细血管扩张-共济失调综合征、着色性干皮病。（七）癌症的靶向治疗【重点】1癌基因与抑制癌症基因。 【难点】1. 癌基因与抑制癌症基因调控机制。 【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】3学时第十二章 免疫遗传学【教学目标】1. 知识目标：掌握红细胞抗原的遗传基础及其抗原的形成，新生儿溶血症产生的原因；掌握HLA系统的基因定位及与器官移植的关系。2. 能力目标：理解抗体多样性的产生机制。3. 思政目标：培养学生解决复杂问题的综合分析能力。【教学内容】(一)红细胞抗原

18、遗传：ABO血型系统、Rh血型系统、新生儿溶血症。(二)白细胞抗原遗传：HLA系统的结构和组成、HLA与疾病的关联、HLA抗原与器官移植、HLA的DNA分型。(三)抗体的基因结构及其基因重排：免疫球蛋白的结构及其多样性、免疫球蛋白基因的结构及其抗体多样性的发生、遗传性抗体缺乏症。(四)T细胞受体的遗传：T细胞和TCR的结构及其类型、TCR的基因结构、重排与表达、TCR基因重排的临床意义。【重点】1ABO血型系统 2. HLA系统的结构和组成 【难点】1. HLA系统的结构和组成 【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】2学时第十三章药物遗传学【教学目标】1知识目标：掌握药物遗传、毒物遗传机制

19、。2能力目标：理解数种药物、毒物临床应用与其遗传基础的关系。3思政目标：提升学生对精准医疗的认知、临床思维。【教学内容】(一)药物代谢的遗传基础：个体对药物的特应性；基因变异或缺陷改变药物作用的途径（吸收、分布、作用、生物转化）。(二)异常药物反应的遗传基础：无过氧化氢酶症、异烟肼慢灭活、琥珀酰胆碱敏感性、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、恶性高热。(三)生态遗传学：成人低乳糖酶症、乙醇中毒、吸烟与慢性阻塞性肺疾患、吸烟与肺癌。【重点】个体对药物反应的遗传机理【难点】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病的遗传机制【教学方法】线上线下混合式教学、讨论【授课学时】2学时第十四章 发育遗传学（自学）第十五章

20、 行为遗传学【教学目标】1知识目标：掌握行为遗传学的概念。2能力目标：理解遗传的特点及行为遗传的方式。3思政目标：从行为遗传与人类疾病的联系对学生进行人文关怀教育。【教学内容】1.行为遗传的特点，行为的遗传方式。2.智力、学习和记忆、昼夜节律和性取向的遗传基础。3.认知障碍、精神功能障碍。【重点难点】1.重点：行为遗传的特点、行为遗传的方式。2.难点：人类行为遗传与疾病的联系。【教学方法】启发式教学、多媒体教学【授课学时】1学时第十六章 表观遗传学【教学目标】1. 知识目标：掌握表观遗传修饰机制：DNA 甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；X 染色体失活。2能力目标：理解表观遗

21、传与疾病；表观遗传与肿瘤；表观遗传与衰老及表观药物研发的进展。3思政目标：从学科前沿知识的介绍对学生终生学习理念进行培养。【教学内容】（一）表观遗传修饰：DNA 甲基化，组蛋白修饰，RNA相关沉默，不同表观遗传修饰之间的关系。（二）遗传印记：概念、遗传印记的特点、印记基因及其可能的调控方式。（三）基因表达的重新编程（四）X 染色体失活（五）表观遗传与疾病：染色体不稳定、智力发育障碍、癌症。（六）表观遗传与衰老（七）表观遗传的生物学意义【重点】1表观遗传学修饰；2表观遗传的生物学意义； 3表观遗传学与疾病【难点】1表观遗传学修饰【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】1学时第十七章 辐射遗传学

22、（自学）第十八章遗传病的诊断【教学目标】1知识目标：掌握遗传病的临床诊断、症状前诊断及实验室诊断的原则。2能力目标：理解并应用基因诊断的原理和诊断方法。3思政目标：积极引导学生进行探究式与个性化学习，树立大健康理念。【教学内容】(一)遗传病的临床诊断：病史采集；症状和体征；系谱分析。(二)细胞遗传学检查：染色体检查；性染色质检查。(三)生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。(四)基因诊断基因诊断的定义和特点；基因诊断的基本途径：直接诊断、间接诊断；基因诊断的应用：分子杂交技术诊断（Southern印迹杂交）；聚合酶链式反应（PCR）技术诊断（PCR-SSCP、PCR RFLP、PCR-STR

23、）。【重点】 遗传病的基因诊断与基因治疗【难点】 1.基因诊断的策略与方法 2.基因治疗的方法【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】2学时第十九章遗传病的治疗【教学目标】1知识目标：掌握遗传病治疗的分类。2能力目标：理解遗传病的基因治疗方法及基本的操作程序。3思政目标：从基因治疗的临床应用、存在问题及解决办法入手，积极引导学生树立精准医疗思维和大健康理念。【教学内容】(一)手术治疗：手术修复、手术去除、组织器官移植。(二)药物治疗：补充疗法、排除疗法、其他。(三)饮食治疗：饮食控制的一般原则；把握治疗时机。(四)基因治疗基因治疗的策略和途径；基因治疗的方法：克隆正常基因，基因转移方法和载体

24、（化学法、物理法、同源重组法、载体介导基因转移），靶细胞；基因治疗的临床运用（血友病B、血友病A、X 连锁严重联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病）。【重点】遗传病的基因治疗【难点】 1.基因诊断的策略与方法 2.基因治疗的方法【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】1学时第二十章遗传病的预防【教学目标】1知识目标：掌握遗传咨询的概念和操作步骤，产前诊断的概念，常用的产前诊断方法。2能力目标：理解并应用遗传病的预防措施；理解产前诊断的新进展。3思政目标：对学生进行保护患者隐私的伦理学教育，加深健康中国的理解。【教学内容】(一)遗传咨询遗传咨询的类型（婚前咨询、生育咨询、一般咨询、

25、行政部门咨询）；遗传咨询的对象；遗传咨询的步骤（明确诊断，绘制系谱确定遗传方式，估计再发风险，提出对策和措施，随访和扩大咨询）；遗传病再发风险的估计（单基因遗传病再发风险的估计，多基因遗传病再发风险的估计，染色体病再发风险的估计）。(二)产前诊断产前诊断的对象；产前诊断的方法：产前诊断的取材方法（绒毛吸取术、羊膜穿刺术、脐带穿刺术、孕妇外周血分离胎儿细胞）；产前诊断的检查方法（物理学诊断方法、细胞遗传学检查、生物化学方法、分子生物学方法），植入前诊断。(三)遗传筛查：群体筛查、新生儿筛查（苯丙酮尿症的筛查、先天性甲状腺功能低下的筛查）；携带者检出（系谱分析法、风险估计、实验室检查）。(四)遗传

26、登记【重点】1遗传咨询 2产前诊断【难点】 1遗传咨询【教学方法】线上线下混合式教学【授课学时】3学时第二十一章 遗传与优生（自学）第二十二章 人类疾病的遗传小鼠模型（自学）三、各环节的学时分配。本课程按照计划教学时数32学时，理论课讲授32学时。具体课时分配如下表。理论教学内容授课学时自主学习（学时、评价）第一章 绪论1第二章 遗传的分子基础1第三章 遗传的细胞基础1第四章 人类基因组学与医学自学第五章 单基因遗传病3第六章 多基因遗传病2第七章 线粒体遗传病2第八章 染色体病4第九章 分子病与先天性代谢缺陷病3第十章 群体遗传学自学第十一章 肿瘤遗传学3第十二章 免疫遗传学2第十三章 药物

27、遗传学2第十四章 发育遗传学自学第十五章 行为遗传学1第十六章 表观遗传学1第十七章 辐射遗传学自学第十八章 遗传病的诊断2第十九章 遗传病的治疗1第二十章 遗传病的预防3第二十一章 疾病的遗传小鼠模型自学合计32四、教学方法及手段 采用线上线下混合式教学方式：基于智慧树网上本课程的线上教学资源自主学习并考核；线下课堂采用智慧树网的平台，进行翻转课堂、讨论，以学生为中心并有机融入课堂思政的智慧教学方式。五、考核方式及成绩分配比例本课程为考试科目。课程成绩包括线上学习成绩、平时成绩和期末考试成绩三部分。（总成绩为100分：包括线上学习成绩30%，30分；平时成绩10%，10分；期末考试60%，6

28、0分。）组成如下表：线上学习成绩30%平时考核 10%期末考试60%学习进度、章节考核、线上期末考试等成绩考勤、作业、问题回答、课堂表现；期末理论无纸化标准考试成绩；六、教材和参考资料1建议使用教材：医学遗传学（第5版）,梁素华、邓初夏主编，人民卫生出版社，2019年11月2课程教学网站智慧树网上医学遗传学（川北医学院）国家级线上线下混合式一流本科课程资源：3主要参考资料：医学遗传学，邬玲仟、张学主编，人民卫生出版社，2016年5月（国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材）今日遗传咨询，贺林主编，人民卫生出版社，2019年1月执笔人：杨俊宝、刘云 审定人：蔡晓明、杨俊宝 医学遗传学与细胞生物学教研室 2021年6月15