(43)--13.2肿瘤遗传标记染色体.ppt

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1、肿瘤遗传肿瘤遗传-标记染色体标记染色体2肿瘤的染色体异常肿瘤的染色体异常单克隆起源单克隆起源 多克隆性多克隆性 干系干系众数众数 旁系旁系染色体异常与肿瘤染色体异常与肿瘤3多为非整倍体多为非整倍体 超二倍体超二倍体 亚二倍体亚二倍体 亚三倍体亚三倍体69 亚四倍体亚四倍体92 多倍体多倍体肿瘤细胞的染色体数目异常4一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常染色体5标记染色体：标记染色体：由于肿瘤细胞的增殖由于肿瘤细胞的增殖失控等原因导致细胞有丝分裂异常失控等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体。成了一些结构特殊的染色体。肿

2、瘤细胞的肿瘤细胞的染色体结构异常染色体结构异常6PhPh染色体染色体 Philadelphia chromosome1960，philadelphia，CMLt（9；22）（）（9q34；22q11）形成形成22q-；9q+。慢性髓细胞白血病患者的Ph染色体7慢性髓细胞白血病患者的Ph染色体8PhPh染色体的临床意义染色体的临床意义 大约有大约有 95%95%的慢性髓细胞性白血病病例都是的慢性髓细胞性白血病病例都是PhPh阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用作阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用作区别临床上的相似，例如区别临床上的相似，例如 PhPh为阴性的其他血液病为阴性的其他血液病

3、（骨髓纤维化）。（骨髓纤维化）。有时有时Ph Ph 先于临床症状出现，故又可以用于早期诊先于临床症状出现，故又可以用于早期诊断。断。此外，已知此外，已知 PhPh阴性的慢性粒细胞白血病患者对阴性的慢性粒细胞白血病患者对治疗反应差，预后不佳。治疗反应差，预后不佳。CMLCML发病根源发病根源9q34的的abl基基因与因与22q11的的bcr基因形成基因形成融合基因融合基因，具，具升高的酪氨酸升高的酪氨酸蛋白激酶活性。蛋白激酶活性。10-特异性标记染色体特异性标记染色体 经常出现在某一类肿瘤，对该肿经常出现在某一类肿瘤，对该肿瘤具有代表性。特异标记染色体的存瘤具有代表性。特异标记染色体的存在支持肿

4、瘤起源于一个突变细胞的设在支持肿瘤起源于一个突变细胞的设想。（如：想。（如：Ph染色体）染色体）-非特异性标记染色体非特异性标记染色体 只见于少数肿瘤细胞，对整个肿瘤只见于少数肿瘤细胞，对整个肿瘤来说不具有代表性。来说不具有代表性。标记染色体的分类标记染色体的分类111414q q+染色体染色体见见90%90%的的BarkittBarkitt淋巴瘤患者。淋巴瘤患者。t（8q24；14q32）形成形成8q-；14q+染色体染色体,2222q-q-染色体染色体：脑膜瘤时脑膜瘤时；1313q-q-染色体染色体：视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤。其他特异性标记染色体其他特异性标记染色体其他特异性标记染色体其他特异性标记染色体小测试小测试判断：判断：几乎所有恶性肿瘤细胞都有染几乎所有恶性肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特色体异常，且被认为是癌细胞的特征。征。ThanksThanks！