(5)--4.1系谱与系谱分析法.ppt

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1、第四章 单 基 因 病24.1 系谱与系谱分析z研究人研究人类性状性状遗传规律的基本手律的基本手段和段和临床床遗传咨咨询最常用的手法。最常用的手法。3Pedigree:从从先先证证者者入入手手，调调查查家家系系中中各各个个成成员员的的发发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图。病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图。51221346123 3系系 谱谱4pedigree analysis：根据绘制成的系谱进行回根据绘制成的系谱进行回顾性分析。顾性分析。vWhat inheritance pattern is the disease?vWhat is the risk for the V2 to

2、 be a carrier?系系 谱谱分分 析析5常常 用用符符 号号是医生首先确是医生首先确认的患者，也认的患者，也是家系调查的是家系调查的线索人员。线索人员。6性状性状（character）：生物体的形：生物体的形态特征和生理特性统称为性状。态特征和生理特性统称为性状。显性性状显性性状(dominant character):在杂合子状态在杂合子状态下表现出来的性状。下表现出来的性状。隐性性状隐性性状(recessive character):在杂合子状态在杂合子状态下不表现的性状。下不表现的性状。基因型基因型(genotype):个体个体或细胞的基因组成。或细胞的基因组成。表现型表现型(

3、phenotype):生物生物体所表现的性状。体所表现的性状。基本概念7纯合子纯合子(homozygote):基基因座上有两个相同的因座上有两个相同的等位基因，如等位基因，如AA或或aa。杂合子杂合子(heterozygote):基基因座上有两个不相同因座上有两个不相同的等位基因，如的等位基因，如Aa。显性基因显性基因(dominant gene):在杂合子状态下在杂合子状态下表现的基因，用大写表现的基因，用大写字母表示。字母表示。隐性基因隐性基因(recessive gene):在杂合子状态下不表在杂合子状态下不表现的基因，用小写字现的基因，用小写字母表示。母表示。基本概念8耳垂的位置耳垂的位置1、有耳垂、有耳垂 2、无耳垂、无耳垂卷舌卷舌1、有卷舌、有卷舌 2、无卷舌、无卷舌中央发际有三角形突出中央发际有三角形突出1、有、有2、无、无拇指竖起时弯曲情形拇指竖起时弯曲情形1、挺直、挺直 2、弯曲、弯曲人类的单基因人类的单基因遗传性状遗传性状9上眼脸有无褶皱上眼脸有无褶皱1、双眼皮、双眼皮 2、单眼皮、单眼皮食指与无名指长短食指与无名指长短1、食指长、食指长 2、无名指长、无名指长脸颊有无酒窝脸颊有无酒窝1、有酒窝、有酒窝 2、无酒窝、无酒窝双手手指嵌合双手手指嵌合1右手在上右手在上 2左手在上左手在上back